소아囊性纤维병

　　1발병 원인

　　囊性纤维化는 일반적으로 자체隐性 유전성 질환으로, 총 수의 약70명의 환자의 유전자는 제7포유체 측면에서 일반적으로 크게250kb의 DNA로 구성된 이 유전자는1480개의 아미노산으로 구성된囊性纤维化透膜調節因子的编码基因。그 중 일부가 결손되어 △F에 영향을 미쳤습니다。508위치에서 페닐알анин 결함이 발생합니다. 실제로는 약100여러 가지 유전자 변이가 CF의 유형을 유발할 수 있습니다. 현재는 혼합자를 탐지하고 △F를 확인할 수 있습니다.508빠진 개인에게 태아기 전 진단을 실시합니다. 이 질환은 주로 상피 조직을 영향을 미치고 분비 및 흡수 기능에 영향을 미칩니다. CFTR 단백질은 주로 클리오리온 전달과 관련이 있으며, 임상적으로99이러한 환자의 발한액에 클리오리온 농도가 높아지지만, 일부 학자들은 CFTR가 클리오리온 투과와 직접적이거나 간접적으로 관련된 분자라고 생각합니다. 비정상적인 클리오리온 전달을 통해 CF의 임상적 증상을 설명하는 방법에 대해 현재는 명확하지 않습니다.

　　2발병机制

　　20세기80대의 연구는 CF 환자의 호흡기 상피 내외의 부정전위 차이가 정상인 사람보다 크다는 것을 확인했습니다. 동일한 현상은 발한腺관 상피에도 나타납니다. 이후 연구에서는 CFTR 기능이 인环포스파딘(cAMP) 자극 하에 클리오리온을 전달하고 분비한다는 것이 밝혀졌습니다. CF 환자는 이러한 기능이 부족합니다. CF 환자의 호흡기 분비물은 대량으로 비정상적으로 두꺼운 분비물을 생성하며, 이는 반복적인 호흡기 감염과 불복구적인 폐 손상을 유발합니다. CFTR의 역할은 cAMP가 상피 세포의 클리오리온 채널에 미치는 영향을 조절하며, 기도 표면液体의 양과 성분에 영향을 미칩니다. CFTR의 결함은 기도 표면과 점막하 부위의腺체의 생리 기능을 변화시키며, 나트륨 이온 재흡수를 증가시키고, 이에 따라 수분 분비가 감소하고, 촉모 외液体 흡수가 증가합니다. 이는 분비물이 갈라지고 건조해져 더 많이 부드럽고弹力적이게 되고, 점막 촉모나 다른 기계로 제거하기 어려워집니다. 이러한 분비물은 기도를 막고, 초기에는 소기도를 막아서毛细支气管염을 유발하고, 소기도의 기류를 방해합니다. 동일한 병리생리적 변화는 대장과 간도에도 발생하여 단백질 분비물이 건조되고 관로를 막습니다. 발한腺관의 기능은 클리오리온을 흡수하는 것이 아니라 분비하는 것이기 때문에, 발한이 피부 표면으로 나온 후, 이온은 이온 강도가 같은 발한액에서 회수되지 않습니다; 따라서 피부 표면의 클리오리온과 나트륨의 농도가 높아집니다. CF 환자의 만성 호흡기 감염은 기도 내에 제한됩니다. 감염은 최초로吸入된細균이 시간에 따라 제거되지 않았기 때문에 발생하며, 이는 장기적인 세균 정착과 기도벽의 염증 반응을 유발합니다. CFTR의 이상이 환자가 최초 감염 전에 염증 상태를 가지고 있다고 제안하는 사람들도 있습니다. 최초 감염 후 염증 반응이 증가합니다. 만성적인毛细支气管염과支气管염은 초기의 폐 증상이며, 몇 달이나 몇 년 후에는 긴장支气管확장과支气管확장으로 발전합니다. 폐 병변이 점점 심해지면서 감염은 기도 주위 폐 실질로 확장될 수 있습니다. 일부 염증 물질, 그 중에는 프로테아제가 포함되어, 기도 점액 분비가 많아지고 만성 기도 질환의 특징이 됩니다.金黄테마피루스균과 구균이 기도 정착의 발생률이 높은 이유는 CF의 기도 상피 세포나 기도 표면의 액체가 이러한 미생물에 좋은 부착 환경을 제공하기 때문입니다. 또한, CF 환자의 기도 상피 자체의 방어 기능이 손상되어 있습니다. 영양 결핍, 특히 지방산 결핍은 호흡기 감염의 유발 요인입니다.10％에서15CF 환자의 %胰腺은 기본적인 기능을 가지고 있으며, 그들의 땀은 칼륨의 내용이 낮고, 녹청균 감염이 늦게 발생하며, 폐 기능 악화가 느리다. 그러나, 영양 상태는 일부 기능을 수행하지만, 비만선 기능의 존재는 폐 질환 발생 가능성을 배제할 수 없다.

　　1위장관 합병증

　　기관지 확장, 기관지염, 미세기관지염, 폐렴, 폐 확장 불충분, 기침혈, 기흉, 코息肉, 코窦염, 반응성 호흡기 질환, 폐성 심장병, 호흡부전, 기관지 점액 막힘, 알레르기성 기관지 폐 곰팡이증.

　　2위장관 합병증

　　태반변비성 장막종, 태반변비성 장막염, 태반변비성 장막종 유사 질환(신생아기 이후 막힘), 골반부 출혈, 장궤양, 장회전, 궤양, 소장 막힘, 비만선염, 간질환(간문맥 고혈압, 식도 정맥曲张, 비장 비대 및 기능 과잉), 신생아 막힘黄疸, 간 지방화, 위식도 역류, 콩팥석, 대퇴골 고릅스, 성장 지연, 비타민 결핍(비타민A, K, E, D) 인슐린 부족, 증상성 고혈당.

　　3、其他合并症

　　水肿-低蛋白血症、脱水-中暑虚脱、肥厚性骨关节病变-关节炎、青春期延后、淀粉样变性。

　　1소화기 질환

　　90％ 이상의 어린이가 상하 호흡기 반복적인 만성 감염을 겪습니다. 만성 기관지염, 폐소흡 및 반복적인 폐렴을 포함합니다. 점액胸腔, 만성 인후窦炎 및 기관지 확장이 동반될 수 있습니다. 감염균은 구균과 금균이 많으며, 사망 사례에서 병리학 검사 문화양성률은 매우 높습니다.90％ 이상입니다. 기침은 가장 흔한 증상으로, 초기에는 건조한 기침이며 점차 점액성으로 변합니다. 연령이 높은 환자는 아침에 기침이 심해지고, 활동 후 기침이 심해집니다. 점액은 대부분 구균성입니다. 일부 환자는 장기간 증상이 없거나 장기간의 급성 호흡기 감염만 나타납니다. 또 다른 사람들은 출생 후1주 내에 나타나는 만성 기침이나 반복적인 폐렴.1세 이내에서 가장 흔하며, 기침, 지속적인 또는 기침성 호흡곡 및 빠른 호흡이 나타날 수 있습니다. 폐병변이 진행되거나 반복적으로 악화될 때, 기침이 지속되고, 점액이 많고 끈적이며 쉽게 배출되지 않습니다. 활동 불내성, 호흡곡 및 성장 발달 지연이 나타납니다. 반복적인 감염으로 인해 열이 나고, 잠이 불안해지고, 식욕이 감소하면서 어린이는 점점 더 얇아집니다. 결국, 폐성 심장병이 발생하여 호흡 부전으로 인해 사망할 수 있습니다.

　　2소화기 질환

　　신생아 CF에서15％에서20％에서 발생하는 태변성 장기 막힘과 장膜炎은 복장 팽만, 구토 및 태변 배출 지연을 나타냅니다. X선 영상에서는 확장된 장관, 액면 및 노푼 모양의 그림자가 보이며, 중하복부에는 불투명한 그림자가 보입니다. 비장 기능 부족 증상은80％의 어린이가 있습니다. 어린이는 식욕이 좋으며, 충분한 우유 및 보조 식사를 섭취하더라도 체중이 증가하지 않고, 빈곤함으로 인해 자주 울부짖습니다. 대변의 횟수가 많고 양이 많으며, 명확한 지방 섞힌 변이 있으며 냄새가 나습니다. 상하肢은 얇고 복부는 부풀어 오릅니다. 자주直肠脱출이 반복됩니다. 신생아 CF 환자는 황달과 간 기능 저하가 동반되고, 성장이 큰 환자는 간硬化, 포락선高压 및脾 기능 저하가 발생할 수 있습니다. 또한, 치명적인 장관출혈, 비장 외분비 기능 부족 및 흡수不良의 부작용으로 인해 저백질혈증, 부종, 영양성贫血, 성장 발달 지연, 지방溶性 비타민 결핍증, 저지방혈증 및 저콜레스테롤혈증이 발생할 수 있습니다.

　　3기타

　　에서만2％에서3％의 환자가 증상적인 간경화를 겪습니다. 황달, 복수, 식도 정맥曲张으로 인한 출혈 및 비장 기능 저하로 나타납니다. 비장 외분비 기능 부족 외에도 고혈당,糖尿, 다尿 및 체중 감소가 있을 수 있습니다. 성腺 발달 지연은 평균적으로 지연2년. 약95Wolffian管的发育不全으로 인해 ％의 남성이 무精子증을 겪습니다.inguinal허리골절, scrotal수종 및 testicular비下降의 발생률이 일반인보다 높습니다.여성은 cervicitis를 가질 수 있습니다.어린이는 과도한 발한으로 인해 속취할 수 없는 양질의 우유 및 보조 식사로 인해 체중이 증가하지 않고, 빈곤함으로 인해 자주 울부짖습니다.대변의 횟수가 많고 양이 많으며, 명확한 지방 섞힌 변이 있으며 냄새가 나습니다.상하肢은 얇고 복부는 부풀어 오릅니다.자주直肠脱출이 반복됩니다.신생아 CF 환자는胆汁적黄疸과 간 기능 저하가 동반되고, 성장이 큰 환자는 간硬化, 포락선高压 및脾 기능 저하가 발생할 수 있습니다.또한, 치명적인 장관출혈, 소장 외분비 기능 부족 및 흡수不良의 부작용으로 인해 저백질혈증, 부종, 영양성贫血, 성장 발달 지연, 지방溶性 비타민 결핍증, 저지방혈증 및 저콜레스테롤혈증이 발생할 수 있습니다.

　　囊性纤维變은 유전성 질환으로, 자주 발생하는 호흡기 감염, 호흡곤란 및 결국 영구적인 폐 손상을 초래합니다. 이 질환을 임신 전에 진단할 수 있으며, 유전자 변이의 검사는 임신 전에 검사 및 신생아 기간에 검사 및 모니터링이 가능합니다. 태반에서 태아의 세포가 벗어나면, 특이 DNA 탐지자를 사용하여 CF 유전자 변이가 있는지 확인할 수 있습니다(△F508)이면, 태아가 CF가 있을 가능성을 알 수 있습니다. 검사 결과 양성인 경우, 임신을 중지해야 합니다.

　　1대장 나트륨 검사

　　폐囊-동맥 산소 분압 차이가 증가하고 동맥 PO2저하 및 CO2누출

　　2대장 나트륨 검사

　　환자의 땀 나트륨이 증가합니다. 땀을 수집하는 방법은 모르핀(피로카임) 이온 통과법이 가장 정확합니다. 땀腺을 자극한 후 땀을 수집합니다(최소 0.1～0.5m1)이며, 그런 다음 정량법으로 클로르로 검사하고, 플래시 분광계로 나트륨 및 칼륨을 검사합니다.肾上腺 기능 부전을 배제할 수 없다면, 땀 나트륨 값60mmol/L)이 양성이면, 두 번의 땀 나트륨 검사가 양성이어야 합니다.

　　3대장 기능 이상

　　십이지장 분비물 양이 적고 두꺼우며, pH가 낮아 질산화수소 이온이 낮고, 트립신이 부족하거나 약간만 있으며, 트립신 검사가 음성이며, 프로테아아제, 리파아제 및 아밀아제 모두 낮습니다.

　　1山药薏米芡实粥를 빈약히 섭취하면, 중추 신경계를 강화하고 기도를 깨끗하게 하며 신장을 보호하는 것이며, 또한 쉽게 소화 흡수할 수 있는 식품입니다.

　　2B 族 비타민이 포함된 식품: B 族 비타민은 협력 작전 비타민이며, 전체 B 族을 통합하여 섭취해야 합니다. 모든 B 비타민은 물 분해성 비타민으로, 신진 대사를 조절하고 피부와 근육의 건강을 유지하고 면역 시스템 및 신경 시스템의 기능을 향상시키며, 세포 성장 및 분열을 촉진하여 적혈구 생성을 촉진하고 빈혈 발생을 예방하고, 피부와 입술의 얼룩이나 얼룩이 B 族 부족과 관련이 있습니다.

　　1. 치료

　　치료 계획은 완벽해야 하며, 모니터링과 긴밀히 결합하여 일찍이, 적극적으로 개입해야 합니다. 일정 기간 동안 입원하여 진단을 받고, 필요한 기본 검사와 치료를 받고, 호흡기 병변을 제거하고 환자에 대한 교육을 실시하는 것을 권장합니다.

　　1肺部병변의 치료

　　기도 분비물을 제거하고 감염을 통제하기 위한 목적입니다. 초음파 분해와 기도 폐 구조 내 약물 주입, 아세틸시스테인과 항생제, 기도 확장제를 흡입, 기도 물리 치료 및 자세引流을 사용할 수 있습니다. 기도경 유도와 관류를 사용할 수 있으며, 특히 폐 불장과 점액 차단이 있을 때; 필요에 따라 적절한 항생제 치료를 사용할 수 있습니다. 구상성 섬유성 폐병변 환자는 구균 녹색 분자균 감염이 발생하기 쉬우며, 다중 백신 구균 녹색 분자균 백신을 사용하여 예방할 수 있습니다. 분비물을 희석하고 점액栓 형성을 방지하고 감염을 줄이기 위해 재조성 DNA효소(DNA효소) 분해 흡입을 사용할 수 있습니다. 또한, 호흡기 합병증 치료도 필요합니다: 기도 불장, 출혈, 기도 천식, 과민성 표면 곰팡이 병,肥大성 폐성 골관절병 및 호흡 부전, 우심장 부전 등.

　　2消化기 질환 치료

　　（1）식사 치료: ① 고칼로리 식사를 제공해야 하며, 연령에 따라 계산된 열량보다 높아야 합니다.30％～50％。② 단백질은 증가해야 하며, 일반적으로 하루에6～8g/kg. ③ 지방량은 약간 낮아야 합니다. ④ 식단은 단순한 탄수화물로서 포도당, 글루코스 및 설탕을 포함하고, 감자를 포함하지 않으며, 익은 바나나는 일찍 사용할 수 있습니다. ⑤ 다양한 비타민을 제공해야 하며, 특히 많은 비타민A를 하루에1만U, 충분한 복합 비타민B 및 비타민E를 하루에100세 이상200U；2세 살 이하의아기 및 환자가 혈액 응고 시간이 연장된 경우 비타민K를 사용합니다. ⑥ 나트륨 손실을 보충하기 위해 식사에 소금을 추가해야 합니다.

　　（2）약물 치료: 파이브로신 제제를 하루에2～5g, 그 양은 키와 체중 증가에 따라 만족스럽게 조절되며, 개인에 따라 다릅니다. 효과가 만족스러울 때는 복부 팽만감이 줄어들고, 소화 흡수 기능이 개선되며, 배변 횟수가 줄고, 구조가 좋아지고, 악취가 줄고, 식욕이 정상이며, 체중이 증가합니다. 중증 또는 급성 발작자에게는 산소 공급을 제공하는 것이 좋습니다.

　　（3）消化기 합병증 치료: 태자粪성 장 막힘, 원발성 장관막 합병증 및 다른 이유로 인한 복통, 식도 구토, 대장脱垂, 간 질환, 간염, 고혈당 치료 등이 포함됩니다.

　　3유전자 치료

　　최근 해외 연구에서 CFTR를 표현할 수 있는 정상 유전자를 기도에 도입하여 CF를 치료할 수 있게 되었으며, 현재 임상 시험 단계에 있습니다. 실제 치료에 사용하기까지는 시간이 필요합니다.

　　4기타

　　코르티사이드, 속초 및 저염성 알칼리中毒 치료 등이 포함됩니다.

　　2. 예후

　　치료 기간이 긴 환자는 예후가 좋지 않으며, 종종 합병증이 발생합니다. 과거에는 많은 어린이가 유아기에 이차 감염, 호흡 부전 및 심장 부전으로 사망했습니다.20년 이상, 조기 진단 및 적절한 치료 덕분에 환자의 사망률이 현저히 감소하고, 생존 기간이 크게 연장되었습니다. 상당수의 환자는 생존할 수 있습니다.30세 이상40세.