Η βλεφαροειδής διαφύση του παιδιού

　　1、αιτιολογία

　　Η κυτταρική βλεφαροειδής διαφύση είναι μια ασθένεια που κληρονομείται αόριστα από το αυτόχρωμο, και αντιπροσωπεύει περίπου το70 ασθενείς με την αιτιώδη γονιδιακή αλλαγή βρίσκονται στη7Στο μεγάλο χρωμοσωμάτιο, συνήθως μεγαλύτερο από250kb DNA, το γένος το οποίο αποτελείται από148Γενετικός κώδικας για το παράγοντα ρύθμισης της μεμβράνης της κυτταρικής βλεφαροειδούς αμυλοειδωδούς διαφύσεως που αποτελείται από 0 ααμινόοξιδες. Ένα τμήμα του έχει εξαφανιστεί και προκαλεί σε △F508locus with a phenylalanine deletion. In fact, it is known that about100 mutations can lead to the phenotype of CF. It is now possible to detect heterozygotes and △F508Individuals with missing genes can undergo prenatal diagnosis. This disease mainly affects epithelial tissues and affects secretion and absorption functions. Among them, the CFTR protein is mainly related to chloride ion transport, and in clinical practice99％ of these patients have an increased concentration of chloride ions in their sweat, but some scholars believe that CFTR is a molecule directly or indirectly related to chloride ion permeability. As for how to explain the clinical symptoms of CF with abnormal chloride ion transport, it is not yet clear.

　　2and pathogenesis

　　20th century8The research in the 0s confirmed that the negative potential difference across the respiratory epithelium in and outside of CF patients is greater than that in normal people, and the same phenomenon is also observed in sweat gland duct epithelium. Subsequent studies have found that the function of CFTR is to transport chloride ions under the stimulation of cyclic adenosine monophosphate (cAMP). However, in CF patients, this function is lacking. CF patients secrete a large amount of abnormally thick mucus, which leads to recurrent respiratory infections and irreversible lung damage. The role of CFTR is to regulate the effect of cAMP on the chloride ion channels of epithelial cells, affecting the quantity and composition of the surface liquid of the airways. The defect in CFTR alters the physiological function of the airway surface and submucosal glands, increasing the reabsorption of sodium ions, followed by a decrease in water secretion, an increase in the absorption of extracellular fluid, which can lead to dehydration of the secretions, making them drier and more粘稠 and elastic, making it difficult to be cleared by mucus cilia or other mechanisms. These secretions remain and block the airways, initially blocking the small airways, causing bronchiolitis, and causing airway obstruction. The same pathophysiological changes also occur in the pancreas and bile ducts, causing proteinaceous secretions to become dry and blocking the tubes. Since the function of sweat gland ducts is to absorb chloride ions, but not to secrete them, the salt in sweat secreted to the skin surface cannot be recovered from the isotonic sweat; therefore, the concentration of chlorine and sodium on the skin surface increases. Chronic respiratory infections in CF patients are localized within the bronchi. The initial infection is caused by bacteria inhaled not being cleared in time, which leads to long-term colonization of bacteria and inflammation of the airway walls. Some people also propose that the abnormality of CFTR causes patients to have an inflammatory state before the first infection, and the inflammatory response becomes more severe after the first infection. Chronic bronchiolitis and bronchitis are the initial pulmonary manifestations, but several months or years later, they may develop into bronchiectasis and bronchiectasis. As the pulmonary lesions worsen, infections may extend to the surrounding lung parenchyma. Some inflammatory products, including proteases, cause excessive secretion of mucus in the airways, becoming a characteristic of chronic airway disease. Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa have a high incidence of colonization in the airways, because the airway epithelial cells or the surface liquid of the airways provide a good adhesion environment for these microorganisms. Moreover, the innate defense function of the airway epithelium in CF patients is itself damaged. Nutritional deficiencies, including fatty acid deficiencies, are risk factors for respiratory infections.10% έως15Οι ασθενείς με CF που διατηρούν βασικές λειτουργίες του παγκρέατος, οι οποίοι έχουν χαμηλή περιεκτικότητα σε χλώριο στο ιδρώτα τους, η εμφάνιση της πυώδους λοίμωξης είναι αργή, η επιδείνωση της πνευμονικής λειτουργίας είναι αργή. Ωστόσο, η κατάσταση της διατροφής παίζει μόνο μέρος του ρόλου, η ύπαρξη της λειτουργίας του παγκρέατος δεν μπορεί να αποκλείσει την πιθανότητα εμφάνισης πνευμονικής νόσου.

　　1

　　Η επέκταση του βρογχοειδούς, η βρογχίτιδα, η βρογχίτιδα του μικροβρογχοειδούς, η πνευμονία, η ανεπαρκής αύξηση του πνεύματος, η αιμορραγία του πνεύμονα, η κήλη του πνεύμονα, η ρινική ρινοπάθεια, η ρινική ρινίτιδα, οι αντιδραστικές νόσοι των αναπνευστικών οδών, η καρδιακή νόσος της πνευμονικής προέλευσης, η αναπνευστική ανεπάρκεια, η εμβολίαση του βρογχικού βλένους, η αλλεργική ασθένεια του βρογχοειδούς.

　　2

　　Τα οργανικά εμμονικά σφίγματα, η πυελοπαθία της φθαρής κοπράσιου, οι παρόμοιες ασθένειες της φθαρής κοπράσιου (μην εμβρύων εμμονικά σφίγματα), η προlapsή του αнаλύτη, η ενδοστροφή του εντέρου, η στροφή του εντέρου, η αμυγδαλίτιδα, η κλείσιμο του λεπτού εντέρου, η παθολογία της παχέως χολής (υψηλή πίεση της πόρτας του ήπατος, σπασμοί των φλέβων του οισοφάγου, αύξηση του σπλήνα και υπερπλασία της λειτουργίας του), η εμμονική κίτρινη κίτρινη της βρεφικής ηλικίας, η λιποποίηση του ήπατος, η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οι λίθοι της χολής, η κήλη του inguinal, η καθυστέρηση της ανάπτυξης, η έλλειψη βιταμινών (βιταμίνη A, K, E, D), η ανεπαρκής ινσουλίνη, η σύνδρομο της υψηλής γλυκαιμίας.

　　3、其他合并症

　　、其他合并症-水肿-低蛋白血症、脱水-中暑虚脱、肥厚性骨关节病变

　　1囊性纤维性变在儿童中有什么典型症状

　　9、呼吸系统表现90% των παιδιών έχουν επαναλαμβανόμενη χρονική λοίμωξη των ανώτερων και κατώτερων αναπνευστικών οδών, συμπεριλαμβανομένων της χρόνιας βρογχίτιδας, της πνευμονίας και της επαναλαμβανόμενης πνευμονίας. Μπορεί να συνοδεύονται από πνευμονία, χρόνια ρινίτιδα και βρογχiectasis. Οι λοιμώξεις που προκαλούνται συχνά είναι το Pseudomonas aeruginosa και το Staphylococcus aureus, η positive rate του βακτηριακού κύτταρου είναι υψηλή1Εβδομάδες που εμφανίζονται σύνδρομο χρόνιου βήχα ή επαναλαμβανόμενη πνευμονία. Η βρογχίτιδα συχνά συνοδεύεται από σύνδρομο σάλπιγγας1έως το 1ο έτος είναι πιο συχνές, μπορεί να εμφανιστούν βήχας, συνεχής ή παροδικός σύνδρομος σάλπιγγας και ταχύτερη αναπνοή. Όταν η βλάβη του πνεύμονα εξελίσσεται ή επαναλαμβάνεται, ο βήχας συνεχίζεται, ο σάλι είναι πολύ黏稠且不易咳出； 出现活动不耐受，气短以及生长发育落后。由于反复感染发热，睡眠不安及食欲减退，患儿日益消瘦。最终可发生肺源性心脏病，因呼吸衰竭引起死亡。

　　2、消化系统表现

　　νέογέννητοι CF15% έως20% παρουσιάζουν胎粪性肠梗阻和腹膜炎，表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟。X射线可见扩张的肠管、液平面及结节影，中下腹可见毛玻璃影。胰腺功能不全症状可见于80% των παιδιών. Τα παιδιά έχουν καλή όρεξη, παρά την πρόσληψη επαρκών γάλακτος και επιπρόσθετων τροφών, η βάρους τους δεν αυξάνεται και συχνά κλαίνε από την πείνα. Οι κενές τους είναι συχνές, μεγάλες και παρουσιάζουν σημαντική λιπορροΐδα, με άσχημο άρωμα. Οι άκρες των ποδιών τους είναι λεπτές σε σύγκριση με την ελαστική κοιλιά. Συχνά επαναλαμβάνονται οι εκκενώσεις του ορθού. Οι νεογέννητοι ασθενείς με CF μπορεί να εμφανίσουν χολόσταση με χαμηλή λειτουργία του ήπατος, οι μεγαλύτεροι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν σκληρότητα του ήπατος, υψηλή πίεση της φλέβας της ουροδόχου κύστης και υπερπλασία της σπλήνας. Μπορεί να εμφανιστούν θανατηφόρες αιμορραγίες του γαστρεντερικού συστήματος, ανεπαρκής εξωκυτταρική λειτουργία του παγκρέατος και συναφείς εμφανίσεις όπως ανεπαρκής πρωτεΐνη, οίδημα, υποσιτισμός, καθυστέρηση της ανάπτυξης, έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών, υπολιποπρωτεϊναιμία και υποχοληστερόλη.

　　3Άλλες

　　μόνο2% έως30% των ασθενών εμφανίζουν συμπτωματική σκληρότητα των χοληδόχων δακτυλίων, που εκφράζεται με κίτρινο δέρμα, άρρωστη κοιλιά, σπασμό των φλέβων του οισοφάγου που προκαλεί βλέμματα και υπερπλασία της σπλήνας. Εκτός από την ανεπαρκή λειτουργία των εξωκυτταρικών αδένων του παγκρέατος, μπορεί να υπάρχει υπεργλυκαιμία, γλυκοζουρία, πολυουρία και απώλεια βάρους. Η ανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων καθυστερεί, με μέση καθυστέρηση2έτος. Περίπου950% των ανδρών έχουν αζωοσπασμό λόγω μη αναπτυσσόμενων Wolffian σωλήνων. Η συχνότητα της κήλης του inguinoscrotalis, της υδροcele και της μη καθοδήγησης των όρχεων είναι υψηλότερη από αυτή των κανονικών ατόμων. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν цервιτίδα. Οι παιδιά μπορεί να χάσουν πολύ χλώριο με την εφίδρωση, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται 'αλάτινα σκιές' στην επιδερμίδα ή να υπάρχει άγνωστος άρωμα. Αυτά τα παιδιά μπορεί να εκφράζουν υποχλωρική οξέωση του αίματος.

　　Η κυτταρική φυβρωματώδη είναι μια γενετική ασθένεια, η χαρακτηριστική της είναι η συχνή λοίμωξη των αναπνευστικών οδών, η δυσκολία αναπνοής και η τελική προσβολή των πνευμόνων. Η προγεννητική διάγνωση αυτής της ασθένειας είναι δυνατή, η διάγνωση της μεταλλάξεως του γονιδιώματος μπορεί να γίνει προγεννητικά και κατά τη διάρκεια της γέννησης. Από το υγρό του εμβρύου μπορεί να εξαχθεί το κύτταρο του εμβρύου, να ελεγχθεί με το συγκεκριμένο DNA probe αν υπάρχει μεταλλαγή του γονιδιώματος CF (ΔF508) μπορεί να κατανοήσει αν ο εμβρύος θα έχει CF. Οι θετικοί έλεγχοι πρέπει να διακόψουν τη διάσωμη.

　　1、ακτινογραφία αίματος

　　πνευμονικό-η διαφορά πίεσης του οξυγόνου της αριστεράς αρτηρίας αυξάνεται, η πίεση PO2μειωθεί και η CO2υπολειτουργία

　　2、δοκιμή ιδρώτα χλωρίου

　　οι ασθενείς αυξάνουν το χλωριούχο νάτριο του ιδρώτα τους. Ο τρόπος συλλογής του ιδρώτα είναι η πιο ακριβής μέθοδος της ορμονικής διαπερατότητας του ατσαλιού (πυροκαρδάκι). Αφού εκνευρώσουν τους αδένες του ιδρώτα, συλλέξτε τον ιδρώτα (τουλάχιστον χρειάζεται 0.1～0.5m1) και στη συνέχεια με τον τίτλο να μετρήσει το χλώριο, με το φωτοηλεκτρικό μέτρο να μετρήσει το νατρίου και το κάλιο. Αν μπορεί να αποκλειστεί η ανεπαρκής λειτουργία της επινεφρίδας, η τιμή του ιδρώτα του χλωρίου60mmol/L) είναι θετικός, χρειάζεται δύο θετικές δοκιμές του δοκιμαστικού χλωρίου του ιδρώτα.

　　3、πρόβλημα λειτουργίας του παγκρέατος

　　Η ποσότητα της χλωρής είναι μικρή και πυκνή, η τιμή pH μειώνεται, η τιμή του bicarbonate είναι χαμηλή, η έλλειψη ή η μικρή ποσότητα της τρυπσίνης, η αρνητική δοκιμή της τρυπσίνης, η πέψη και η αμυλάση είναι χαμηλές.

　　1、Η ιατρική ρύζι σιταριού και δαφνοκυττάρων σε άδειο στομάχι είναι η ενίσχυση του πάγκρεα και της πνευμονικής λείας, και είναι επίσης ένα τρόφιμο που είναι πολύ εύκολο να tiêuθει και να απορροφηθεί.

　　2、φωτεινά τρόφιμα με Βιταμίνες B: οι Βιταμίνες B είναι οι συνεργατικές βιταμίνες, πρέπει να καταναλώνεται ολόκληρη η ομάδα Β, η αποτελεσματικότητα είναι η καλύτερη. Όλες οι Βιταμίνες B είναι υδατοδιαλυτές βιταμίνες, ρυθμίζουν τη μεταβολιστική διαδικασία, διατηρούν την υγεία του δέρματος και των μυών, βελτιώνουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού και του νευρικού συστήματος, προωθούν την ανάπτυξη και τη διάσπαση των κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων, προλαμβάνουν την ανάπτυξη αναιμίας, η φωτεινή και η κόκκινη χρώση του προσώπου και των χειλιών έχει σχέση με την έλλειψη Βιταμινών B.

　　1、θεραπεία

　　Το πρόγραμμα θεραπείας πρέπει να είναι αρκετά τέλειο, να συνδυάζεται στενά με την παρακολούθηση, να επιτρέπει την έγκαιρη και ενεργή παρέμβαση. Προτείνεται να παραμείνετε για μια περίοδο στο νοσοκομείο για να διαγνωστεί, να γίνει η κατάλληλη βασική εξέταση και θεραπεία, να αφαιρεθεί η πνευμονική βλάβη και να εκπαιδευτεί ο ασθενής.

　　1、την θεραπεία των πνευμονικών βλαβών

　　Στόχος είναι η καθαρισμός των εκκρίσεων των αεροδρομίων και η ελέγχος της λοίμωξης. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν η ουλトラσάουνδ ακτινοβολία και η βρογχοπνευμονική λεκάνη για την ένιειση φαρμάκων, όπως η ακετυλοκυστεΐνη και τα αντιβιοτικά, η εισπνοή αναλαβανών διόδων των βρόγχων, η φυσική θεραπεία του θώρακα και η διέγερση της θέσης; Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν η βρογχοσκόπηση και η ένιηση, ειδικά όταν υπάρχει πνευμονική ανυπόστατη και βροχοπυκνή βροχή; Αν χρειαστεί, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η κατάλληλη αντιβιοτική θεραπεία. Οι ασθενείς με φυβρωματώδη φυβρωματώδη πνευμονική βλάβη είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν λοίμωξη από το Pseudomonas aeruginosa, και μπορεί να χρησιμοποιηθεί η πολυvlaβική ανοσοποίηση του Pseudomonas aeruginosa για την πρόληψη. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί η ανασύσταση νουκλεοζάιδεας (DNA ένζυμα) για τη ρευστοποίηση των εκκρίσεων, τη μείωση της συσσώρευσης του βρογχικού βλένους και τη μείωση της λοίμωξης. Επιπλέον, πρέπει να γίνει η θεραπεία των πνευμονικών συνεπειών: όπως η πνευμονική ανυπόστατη, η αιμορραγία, η πνευμονική πνευμονία, η αλλεργική ασθένεια της ασθενείας, η αύξηση των οστών των πνευμονικών οστών και η αναπνευστική ανεπάρκεια, η δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια κ.λπ.

　　2Διαχείριση ασθενειών του γαστρεντερικού συστήματος

　　(1) Διατροφική θεραπεία: ① Η διατροφή πρέπει να παρέχει υψηλή θερμίδα, πιο υψηλή από την κατανάλωση που υπολογίζεται με βάση την ηλικία.30％-50％.② Η πρωτεΐνη θα πρέπει να αυξηθεί, συνήθως καθημερινά6-8g/kg.③ Η ποσότητα λίπους θα πρέπει να είναι λίγο χαμηλότερη.④ Το πρόγραμμα διατροφής θα πρέπει να περιλαμβάνει απλές σάκχαρες όπως το ισομαζούλιο, τη γλουκώδη και τη σάκχαρη, χωρίς αμυλόζη, και η ωριμωμένη μπανάνα μπορεί να χρησιμοποιηθεί νωρίς.⑤ Πρέπει να δοθεί μια ποικιλία βιταμινών, ειδικά η μεγάλη δόση βιταμίνης Α καθημερινά10000U, επαρκής συνδυασμός βιταμινών Β και βιταμίνης Ε καθημερινά100-200U；2κάτω από ένα έτους παιδιά και ασθενείς με παράταση του χρόνου πλάσματος της αιμοσφαιρίνης πρέπει να λάβουν τη βιταμίνη K.⑥ Για να συμπληρώσουν την απώλεια χλωριούχου, πρέπει να προσθέσουν αλάτι στη διατροφή.

　　(2) Φαρμακευτική θεραπεία: η λήψη του παρασκευάσματος της παγκρεατίνης καθημερινά2-5g, η δόση της οποίας βασίζεται στο ύψος και το βάρος, μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Όταν η θεραπεία είναι ικανοποιητική, οι συμπτώματα όπως η μειωμένη κοιλιακή πίεση, η βελτίωση της λειτουργίας της απορρόφησης και της εξάλειψης, η μείωση της συχνότητας των κενών, η βελτίωση της γεύσης και η αύξηση του βάρους, καθώς και η κανονική όρεξη και αύξηση του βάρους.

　　(3Διαχείριση επιπλοκών του γαστρεντερικού συστήματος: περιλαμβάνει την θεραπεία της κοπραλόωσης, της συνδρόμου 远端肠管梗阻 και της δυσκολίας στην πέψη, της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, της προπεράτωσης του δέρματος, της νόσου του ήπατος, της παγκρεατίτιδας, της υψηλής γλυκόζης και άλλων.

　　3Γενική θεραπεία γονιδίου

　　Πρόσφατα, οι έρευνες στο εξωτερικό εισήγαγαν το κανονικό γονίδιο CFTR στον αεραγωγό για τη θεραπεία του CF, το οποίο βρίσκεται ακόμα στη φάση των κλινικών δοκιμών και θα χρειαστεί χρόνος μέχρι να χρησιμοποιηθεί στη θεραπεία.

　　4Άλλες

　　Εσωτερικά περιλαμβάνει την θεραπεία της ρινικής ωμής, της απώλειας αλάτι και της υποχλωρικής αλκαλικής интοξикаσης.

　　Δεύτερος, πρόγνωση

　　Η πρόγνωση των μακροχρόνιων ασθενειών είναι κακή, συχνά συμβαίνουν επιπλοκές. Στις παρελθούσες ημέρες, πολλοί παιδιά πέθαιναν κατά τη διάρκεια της προσχώρησης του βρέφους, της αναπνευστικής ανεπάρκειας και της καρδιακής ανεπάρκειας.2Από το 0 για πολλά χρόνια λόγω της πρόωρης διάγνωσης και της λογικής θεραπείας, η θνησιμότητα των παιδιών μειώθηκε σημαντικά, η διάρκεια ζωής τους επεκτάθηκε σημαντικά, και αρκετοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι30-40 ετών