Маленький проксимальный канальцевый ацидоз

　　Первая часть, причина

　　1Primarily причина не известна,一般认为与遗传有关, только проявляется HCO3-нарушение реабсорбции, без других дисфункций канальцев почек и клубочков.

　　（1Раздражительность детей временная.

　　（2Генетически устойчивы,呈 аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный наследственный

　　2Secondary часто возникает в результате системных заболеваний, может сопровождаться множественными аномалиями функции канальцев почек, среди которых наиболее часто встречается синдром Фанкони (Fanconi).

　　（1）С другими наследственными заболеваниями: с другими наследственными заболеваниями, связанными с дисфункцией проксимальных канальцев почек: такие как идиопатический синдром Фанкони, цистинурия, глаукома-мозг-синдром (синдром Лоу), наследственная непереносимость фруктозы,酪氨酸емия, галактоземия, болезнь Гоше, гликогеноз, митохондриальная миопатия, метахроматическая лейкодистрофия и т.д.

　　（2）Поражение почек препаратами и毒素ами: такие как ингибиторы карбонатазы, просроченные тетрациклины, метил3-ксантоchrom, отравление马来酸, тяжелыми металлами (кальций, свинец, медь, ртуть) и т.д.

　　（3）Другие: такие как острый некротический менингоэнцефалит (синдром Лайя), тетрада Фалло, дисбактериоз кишечника, гиперпаратиреоз, нефрокистоз, наследственный гломерулонефрит, хронический排斥ательный ответ трансплантации почки, множественная миелома, синдром Сьергена, амилоидоз, хронический активный гепатит, рецидивирующий нефролитиаз, болезнь Ридда, болезнь Вильсона и т.д.

　　Вторая часть, патогенез

　　в нормальных условиях, фильтрация HCO3-99% реабсорбируется, в том числе проксимальные канальцы реабсорбируют80% ~90%,其余2% в мозговом сплетении,8% реабсорбируется в дистальных канальцах, в то время как HCO3-реабсорбируется и секреция H+функция密切相连， в канальцах H+-Na+обмен, Na+реабсорбируется в клетках с HCO3-связывающийся с NaHCO3попадает в кровь, сохраняя щелочной резерв организма, зависящий от Na+-K+-АТФ-аза, проксимальные канальцы реабсорбируют大部分 натрия из фильтрата клубочков, Cl-+и воду с Na+пассивная резорбция, кроме того, проксимальные канальцы активно резорбируют все K2/3calcium и часть фосфатов, pRTA - это резорбция HCO3-недостаточно, HCO-почечный порог снижается, у здоровых людей25～26ммоль/L, у младенцев22ммоль/L, а при pRTA составляет18～20mmol/L, когда концентрация HCO3-концентрация нормальна, то есть15％以上的 HCO3-выделяется с мочой (у здоровых людей это составляет1％), даже при легком ацидозе, если концентрация HCO3-в proximal renal tubules по-прежнему выше порога почек, то HCO3-по-прежнему выделяется с мочой, только при тяжелом ацидозе пациенты могут выделять кислую мочу, из-за того, что концентрация HCO3-увеличивается резорбция, что приводит к тому, что Na+-H+обмена уменьшается, Na+из мочи, вызывающим гипонатриемию, дегидратацию и потерю Na+влечет за собой увеличение секреции aldosterone, что приводит к значительным потерям Na+Cl-ретенцию,加之 из-за HCO3-больше, чтобы поддерживать анионный баланс, а также сохранять C1-Таким образом, развивается гиперхлоремия, под действием aldosterone увеличивается потеря Na+-K+обмена и сохранению Na+Это может вызвать гипокalemию, длительный метаболический ацидоз может阻碍 секрецию или ответ на гормон роста,从而导致 нарушение роста и развития, что приводит к увеличению резорбции HCO3-Причина дисфункции еще не ясна, возможно, это связано с незрелостью функции почечных канальцев, в случаях вторичной этиологии, в основном это связано с повреждением проксимального эпителия канальцев эндогенными метаболическими продуктами или экзогенными веществами.

　　Дети с ацидозом проксимальных почечных канальцев могут страдать от расстройств питания, метаболического ацидоза, гипокalemии, остеодистрофии, задержки роста и развития и т.д., что может негативно повлиять на здоровье и развитие ребенка. Важно своевременно начать лечение.

　　1Первичная pRTA:Основно встречается у младенцев мужского пола, часто伴随其他近осмальных дефектов резорбции, таких как глюкозурия, фосфатурия и т.д., в1～2лет может исчезнуть спонтанно.

　　2Метаболический ацидоз и гипонатриемия, гипокalemия:可能出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸中毒症状以及软弱、疲劳、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现，由于HCO3-Порог почек в случае pRTA снижается до15～18ммоль/L, ниже15ммоль/L может выделять кислую мочу (pH <5.5Редко встречается严重的 ацидоз.

　　3Другое:Поскольку обычно не наблюдается严重的 ацидоз, при отсутствии фосфорного дисбаланса в проксимальных канальцах, не развивается гиперфосфатурия, редко возникают метаболические заболевания костей, почечная кальцификация и почечные камни.

　　4Вторичная pRTA:Кроме вышеуказанных симптомов, могут наблюдаться симптомы основного заболевания, которые легко маскируются симптомами основного заболевания. Некоторые пациенты могут самовосстанавливаться с возрастом, поэтому необходимо быть внимательным к вторичной pRTA.

　　Первичная pRTA не имеет известной этиологии, поэтому нет надежных методов профилактики; для предотвращения pRTA, возникающей на фоне системных заболеваний, необходимо активно предотвращать и лечить заболевания, связанные с почечной патологией, такие как недостаточная абсорбция кишечника, гипертиреоз и т.д.

　　pRTA лабораторные исследования включают в себя плазменный HCO3-и pH снижается, гиперхлоремия, натрий и калий нормальные или сниженные, pH мочи зависит от уровня HCO3-уровень может быть щелочным или кислым,24h尿HCO3-Может быть нормальным только титруемая кислота, уровень кальция в моче может быть выше или нормальным, обычно проводят рентгенологические исследования, такие как ЭКГ и УЗИ.

　　Пациенты с小儿近端肾小管酸中毒 должны уделять внимание вопросам питания,补充体内缺少的营养，多吃新鲜的水果和蔬菜，注意营养平衡，少吃高盐、高糖的食物。

　　I. Лечение

　　1、приём алкализирующих препаратов перорально карбонат натрия, начальная доза составляет5～10ммоль/（кг·день），в зависимости от состояния пациента, увеличивать дозу, некоторые пациенты могут потребовать10～15ммоль/（кг·день），для поддержания концентрации HCO3-констанная концентрация, вышеуказанные дозы принимать в несколько приемов, из-за сопротивления pRTA к алкализации, поэтому алкализирующие препараты часто2～3в倍于dRTA时的剂量，枸橼酸盐 буферный раствор: цитрат натрия50 г, цитрат калия50 г, цитрат100 г, добавить воду до1000 мл, принимать внутрь каждый день3раз, каждый раз50 мл.

　　2、для пациентов с вторичным синдромом Fanconi, более половины пациентов нуждаются в алкализирующих препаратах, содержащих калий, при лечении диуретиками также необходимо補充 калий.

　　3、диуретики для пациентов с тяжелым заболеванием, часто неэффективны только приём алкализирующих препаратов, необходимо комбинированное применение диуретиков, обычно选用 хлorthiazide, её действие включает.

　　（1）снижение объема внеклеточной жидкости, тем самым увеличивая реабсорбцию HCO3-。）

　　（2）снижение выделения кальция с мочой, повышение концентрации кальция в крови, уменьшение секреции паратиреоидного гормона, тем самым увеличивая реабсорбцию HCO3-）（паратиреоидный гормон может ингибировать реабсорбцию HCO3-），фуросемид также может уменьшить HCO3-Выделение, но в противоположность гидрохлоротиазиду, может увеличить выделение кальция с мочой, поэтому редко используется.

　　II. Прогноз

　　Primary pRTA, если начать лечение及早， продолжать прием лекарств, в большинстве случаев прогноз благоприятный, часть легких случаев может излечиться само по себе; если не диагностировать рано, может умереть от ацидоза или гипокалиемии, вторичный прогноз зависит от первичного заболевания.