小儿肾小管性酸中毒

　　Первый. Причина развития

　　Разделен на первичный и вторичный:

　　1Пр原发性:Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, также сообщается, что это аутосомно-доминантное врожденное дефект почечного аппарата. Заболевание часто начинается в детстве, спорадические случаи могут возникнуть в любом возрасте.

　　2Вторичный:Может быть вызван многими причинами. Вторичный по отношению к врожденным генетическим заболеваниям, таким как sickle cell anemia, Marfan syndrome (Marfansyndrome) и Ehlers-Danlos syndrome (EhlersDanlossynohome); вторичный по отношению к различным аутоиммунным заболеваниям, таким как системная красная волчанка, гипериммуноглобулинемия и хронический активный гепатит и т.д.; аномалии обмена кальция и фосфора, вызванные различными причинами, такими как гиперпаратиреоз, гипертиреоз и т.д.; также может быть вызван лекарствами, такими как передозировка витамина D, отравление ядами, а также пиелонефрит, обструктивные почечные заболевания могут также привести к DRTA.

　　Два. Механизм развития

　　В зависимости от部位的 повреждения почечных тубул и их патофизиологической основы они делятся на4Типы: Тип I - дистальный тубулярный ацидоз (distal renal tubular acidosis, DRTA), также известный как классический тип тубулярного ацидоза. Тип II - проксимальный тубулярный ацидоз (proximal renal tubular acidosis, PRTA). Тип III - смесь типов I и II, также известный как смешанный тип. Тип IV тубулярного ацидоза вызывается метаболическим ацидозом и гиперкалиемией, вызванными недостаточным выделением альдостерона или отсутствием чувствительности почечных тубул к альдостерону. Каждый тип探寻其病因可分为原发性 или вторичный тубулярный ацидоз.

　　Этот синдром может существовать самостоятельно или в сочетании с другими множественными дисфункциями почечных канальцев. Компликации, которые он вызывает, также bastante и серьезны, трубчатый ацидоз у детей может осложняться обезвоживанием, замедленным ростом, гипонатремией, метаболическим ацидозом с гиперхлоридрией, стойким рахитом, кальцинированием почек, почечными камнями, почечными коликами, полидипсией, хронической почечной недостаточностью и сопутствующими заболеваниями канальцев и интерстициальной ткани и т.д.

　　1Primary proximal RTA (type II):Defect of reabsorption of bicarbonate by proximal tubules, more common in boys, slow growth, symptoms of acidosis, symptoms of hyponatremia, children have poor appetite, often nausea, vomiting, fatigue, constipation, dehydration and other symptoms, the renal threshold of bicarbonate is about18～20ммоль/L и ниже, при нагрузке хлористым аммонием можно排出 pH

　　2Primary distal RTA (type I):Типичная симптоматика трубчатого ацидоза у детей:+Экскреция H7Функциональные нарушения, которые приводят к тому, что моча не может быть кислотной, а呈 гиперхлоридной метаболической ацидоз, является аутосомным доминантным наследованием,女孩 встречается чаще (около5.50% ), отставание в росте и развитии, стойкий рахит, могут проявляться болями в костях и шагом утки, кальцинирование почек, почечные камни, почечные колики, жажда, полидипсия, обезвоживание, гипокалиемия, метаболический ацидоз с гиперхлоридрией с алкалонией или слабой кислотностью мочи, тест с нагрузкой хлористым аммонием, pH мочи не может降至

　　3Ниже приведены важные различия между дистальным RTA:Комбинированный тип (тип III):1месяцев возникает симптом, много мочеиспускания.

　　4Тип IV:Его характеристики - это стойкое повышение уровня калия в крови и почечная гиперхлоридная ацидоз, часто наблюдается определенная степень хронической почечной недостаточности и заболевания канальцев и интерстициальной ткани, уменьшение секреции ренина, дефект секреции альдостерона, нарушение функции почечной кислотности, как у II типа, частое выведение угольной кислоты с мочой.2% ~3%, и нет других близлежащих функциональных нарушений почечных канальцев, у детей с возрастом ацидоз уменьшается.

　　Меры профилактики должны соответствовать другим методам профилактики врожденных дефектов. Профилактика должна начинаться до беременности и продолжаться до родов:

　　1Предварительное медицинское обследование до брака играет активную роль в предотвращении врожденных дефектов:Масштаб действия зависит от проектов и содержания исследований, включая серологические исследования (например, вирус гепатита B, спiroхета сифилиса, вирус иммунодефицита человека), исследования репродуктивной системы (например, скрининг цервикального кольца), общие физические исследования (например, артериальное давление, ЭКГ) и собирание информации о семейном анамнезе заболеваний, личном медицинском анамнезе и т.д., чтобы провести консультацию по наследственным заболеваниям.

　　2Беременные женщины должны尽可能 избегать факторов риска:Включая удаление от дыма, алкоголя, лекарств, радиации, пестицидов, шума, летучих вредных газов,有毒有害的重金属等. В процессе предродовой保健 в период беременности необходимо проводить системное обследование на врожденные дефекты, включая регулярные ультразвуковые исследования, серологические исследования и т.д., при необходимости проводить исследование хромосом. При обнаружении аномальных результатов необходимо明确, следует ли прерывать беременность; безопасность плода в утробе матери; наличие последствий после рождения, можно ли их лечить, каков прогноз и т.д. Применять реальные и эффективные методы диагностики и лечения.

　　1Биохимическое исследование:Пять низких и два высоких признака, то есть низкий уровень фосфора, низкий уровень калия, низкая способность к связыванию углекислого газа, низкий уровень pH сыворотки, низкий уровень кальция в крови (или нормальный), высокий уровень хлора, высокий уровень сывороточной щелочной фосфатазы.

　　2Определение уровня калия:Если у пациента гипerkaliemia, можно диагностировать IV тип RTA, если уровень калия низкий или нормальный, следует определить pH мочи и провести тест с натрием бикарбонатом, тест с нейтральным фосфатом и тест с сульфатом натрия для дифференциации.

　　3Определение мочевой аммонии:Целью является исключение проксимальной ацидозии почечных канальцев и непочечного гиперхлоридного ацидоза, таких как мочевая аммония

　　4Рентген:Рентгенография костей показывает активный рахит, остеопороз, задержку костного возраста, или наличие патологического перелома, асептический некроз головки бедренной кости, камни в мочевыводящих путях и кальцификация почек.

　　5УЗИ:УЗИ почек может выявить диффузное повреждение коркового слоя обоих почек, гипоплазию почек,积水 обоих почек, расширение мочеточников обоих почек или осаждение кальция в почках.

　　6Ультразвуковое исследование:У пациентов с типом I значительное повышение эхогенности почечного мозгового вещества, высокоэхогенные конусы вокруг почечного синуса расположены радиально, граница с корковым слоем ясна, внутри呈 яркие мелкозернистые эхо, без тени или слабой тени, эхогенность коркового слоя и системы почечных лоханок нормальна, цветной допплер показывает: в начале почечные сосуды все еще можноregularly отображать до междолевых артерий, по мере прогрессирования病程, накопление отложений в мозговом веществе почек, постепенно формируется давление на сосуды, основными пораженными являются артерии и междолевые артерии, кровоток снизился below the arcuate artery, в тяжелых случаях кровоснабжение коркового слоя呈 звездчатое, у пациентов с типом II почки не было случаев кальцификации почек.

　　1Рекомендуемая диета: молоко, яйца, постное мясо, макароны из муки, хлопья,饼干 и другие макаронные点心, соки, чай, зеленый чай, фрукты, овощи и т.д. В период олигурии можно использовать глюкозу, сахар, свежий лимонный сок и т.д.; в период полидипсии можно использовать различные напитки, такие как соки, зеленый чай и т.д.

　　2и ограничение потребления яиц, молока, ограничение потребления воды; избегать жиров и продуктов с высоким содержанием белка. Ограничение потребления молока, яиц или постного мяса, избегать раздражающих продуктов, таких как алкоголь, кофе, перец и т.д.

　　1. Лечение

　　1и щелочных препаратов

　　из-за экскреции H+снижается в организме, что вызывает метаболический ацидоз, а при ацидозии проксимальных почечных канальцев, HCO3-нарушение функции реабсорбции, у пациентов с ацидозией проксимальных почечных канальцев снижается порог бикарбоната до17～20ммоль/L (норма)25～26ммоль/L, у новорожденных до22ммоль/L), даже если плазменный HCO3-при нормальных условиях, из-за снижения порога почек, фильтрат HCO3-большое количество выводится с мочой, что вызывает ацидоз. Применение щелочных препаратов направлено на коррекцию ацидозии, раннее использование может улучшить или полностью исчезнуть клинические симптомы. Часто используемые препараты включают2виды:

　　（1Смесь натрия бикарбоната и цитрата. Натрий бикарбонат может действовать напрямую, его можно использовать при острой или хронической ацидозии. У детей с типом I потери бикарбоната очень мало, им достаточно нейтрализовать кислые продукты в организме, обычно назначают1～5ммоль/(кг·д)；Лечение метаболической ацидозии II типа с помощью щелочных препаратов требует не только нейтрализации накопленных в организме кислых продуктов, но и компенсации потери бикарбоната с мочой, поэтому требуется较大剂量, начальная доза может быть5～10ммоль/(kg·d), внутривенно или перорально, в процессе лечения необходимо adjusting дозу в зависимости от уровня углекислого натрия или углекислого газа в крови и24ч выведение кальция с мочой в24ч выведение кальция с мочой в2mg/кг и ниже. Превышение дозы углекислого натрия может вызвать метеоризм, отрыжку и другие побочные эффекты.

　　（2）Смесь цитратов: есть2типов制剂, один из которых - натрия цитрат, цитрат калия, по100 г, добавляют воду до1000 мл, каждый миллилитр содержит основание2ммоль. Другой вид - натрия цитрат100 г. Цитрат140 г, добавляют воду до1000 мл, каждый миллилитр содержит натрия1ммоль. Доза составляет1ммоль/(kg·d), разделенная4～5разовый прием.

　　2и калия

　　補充肾小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由于远端肾小管肾单位H+медленного выведения, H+-Na+обмен уменьшается, конкурентный K+-Na+обмен увеличивается, что приводит к чрезмерному выведению калия, что вызывает гипокалиемию; проксимальные почечные канальцы из-за уменьшения NaHCO3потери, что приводит к уменьшению объема плазмы, развитию вторичного гипералдостеронизма, в результате чего увеличивается реабсорбция NaCl, вместо потерянной NaHCO3而产生高氯血症性酸中毒； натрий и выведение калия引起明显的 гипокалиемию, поэтому補充钾至关重要, при наличии明显 гипокалиемии следует сначала補充钾盐, а затем корректировать ацидоз, чтобы избежать развития опасного состояния. Обычно содержащийся в цитрате калия, начальная доза2～4ммоль/(kg·d), разделенная3～4разовый прием, у пациентов с дистальным почечным тубулярным ацидозом максимальная доза составляет4～10ммоль/(kg·d), чтобы поддерживать нормальный уровень калия в крови. В процессе лечения доза adjusts в зависимости от состояния пациента и уровня калия в крови. Из-за содержания ионов хлора в хлористом калии следует быть осторожными.

　　3и кальций

　　Хроническая ацидоз может привести к увеличению выведения кальция с мочой, затрудняя25(OH)D1.25(OH)2D, кроме того, у некоторых пациентов наблюдается дефицит соляной кислоты, что влияет на всасывание кальция в кишечнике, что приводит к пониженному уровню кальция в крови. Низкий уровень кальция может вызывать вторичный гиперпаратиреоз, увеличивать выведение фосфора, снижение уровня фосфатов и ионов кальция в крови делает кости не минерализованными, вызывая рахит; также может возникать гипокальциемия в процессе коррекции ацидоза, даже судороги. Необходимо補充 кальций. Серьезная гипокальциемия может быть введена внутривенно10% кальция gluconate, каждый раз 0.5～1.0 мг/кг или5～10mg/Разбавляют вдвое и вводят медленно. В то же время производят мониторинг сердца, частота сердечных сокращений ниже60 раз/Если вводить в разное время, то прекращают инъекции, чтобы предотвратить развитие остановки сердца. При необходимости можно вводить с интервалом6～8ч повторного использования. Обычно для низкого уровня кальция можно принимать кальций внутрь, по15mg/кг ионов кальция补充。

　　4Лечение витамином D

　　Хроническая ацидоз может влиять на метаболизм витамина D и кальция, особенно при случайной почечной тубулярной ацидозе и明显的 рахите необходимо補充 витамин D. Он может способствовать всасыванию кальция эпителием желудочно-кишечного тракта и почечных канальцев, повысить концентрацию кальция в крови, что有利于 минерализации костей. Можно использовать следующие препараты витамина D:

　　（1Обычный витамин D2или D3доза может быть5000～10С 000U начинающимся увеличением, отдельные могут достигать10вс/d.

　　（2）25(OH)D50μg/d, или дигидроэргокальциферол 0.1～0.2mg/d.

　　（3）1.25(OH)2D, dosage is 0.5～1.0μg/d, может быть получен的良好疗效， во время лечения необходимо строго контролировать уровень кальция в крови, в начале каждую неделю проверять1раз, затем每月1раз. Когда уровень кальция в крови возвращается к норме, симптомы рахита ослабевают, доза должна быть снижена, чтобы предотвратить гиперкальциемию и отравление витамином D.

　　5диуретики

　　тип I, III случаев можно уменьшить оседание кальция в почках; для тяжелых II типа случаев необходимо的大量使用碳酸氢盐, не только можно повысить порог почек бикарбоната, уменьшить потери в моче, но и уменьшить用量 алкализирующих препаратов; для IV типа почечной ацидоз, использование диуретиков помогает纠正 ацидоз и снизить концентрацию калия в крови.

　　6Типы V и IV почечной ацидоз的治疗

　　исключая по принципу коррекцию ацидоза, из-за патологических изменений недостатка aldosterone или низкой реакции aldosterone на дистальный отдел почек и канальцев, канальцев на NaHCO3уменьшается, NaHCO3увеличивается, моча увеличивается, уменьшается выделение кислоты, калия и аммиака, что приводит к уменьшению реабсорбции H+иK+сбор в организме, вызывает метаболический ацидоз и гиперкалиемию. Поэтому детям с типом IV запрещается вводить калий. Тип IV почечная ацидоз часто встречается при болезни Аддисона, конгенитальной гиперплазии коры надпочечников (также известной как синдром коры надпочечников и половых органов) и гипоплазии почек и т.д., необходимо补充 глюкокортикоиды или минералокортикоиды, в настоящее время常用的 глюкокортикоидов является гидрокортизон, доза10～20mg/m2，много глюкокортикоидов применяется флюидрокортикол, доза 0.15mg/m2. Если почечная ацидоз и почечная концентрационная функция受损, необходимо обеспечить достаточное количество воды, около2～5l/m2.

　　Двое预后

　　Прогноз RTA зависит от типа, наличия ранней диагностики и своевременного лечения. В一般认为近端RTA прогноз лучше, часть из-за infants с RTA, вызванной неполным развитием почек, в2С годами постепенно излечивается. Ранняя диагностика и своевременное лечение могут улучшить искривления костей, такие как рахит, и предотвратить кальцификацию спинного мозга и почечные камни, вызываемые гиперкальциурией. Рост и развитие также могут улучшиться, и даже догнать сверстников. Трудные случаи почечных камней могут быть оперированы частичной резекцией паращитовидной железы. Для тех, у кого уже развилась кальцификация почек и недостаточность функции почек, прогноз较差.