Diseasewiki.com

Trang chủ - Danh sách bệnh Trang 177

English | 中文 | Русский | Français | Deutsch | Español | Português | عربي | 日本語 | 한국어 | Italiano | Ελληνικά | ภาษาไทย | Tiếng Việt |

Search

Bệnh acid urê nguyên phát của trẻ em

  Bệnh acid urê nguyên phát của thận (renaltubularacidosis, RTA) là do tế bào biểu mô thận nhỏ远端 bài tiết proton và (hoặc) tế bào biểu mô thận nhỏ gần đối với HCO3-rối loạn hấp thu, gây nhiễm toan chuyển hóa high chloride, rối loạn điện giải như kali, natri, canxi là đặc điểm chính của nhóm hội chứng lâm sàng. Triệu chứng lâm sàng của nó là nhiễm toan chuyển hóa high chloride bình thường, nhiễm toan canxi thận, sỏi thận. Theo nguyên nhân gây ra có thể phân loại thành nguyên phát và thứ phát. Nguyên phát thường do đột biến gen di truyền bẩm sinh, thứ phát có thể xảy ra sau nhiều bệnh lý thận, bệnh胶原 và tổn thương thận do thuốc. RTA cũng gọi là hội chứng Lightwood, hội chứng Albright III, hội chứng Butier, nhiễm toan high chloride bẩm sinh, bệnh kết tinh canxi thận, bệnh kết tinh canxi trẻ em, hội chứng Lightwood.-Butier-Hội chứng Albright...

 

Mục lục

1. Những nguyên nhân gây nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em là gì
2. Nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em dễ dẫn đến những biến chứng gì
3. Những triệu chứng điển hình của nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em
4. Cách phòng ngừa nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em
5. Những xét nghiệm hóa học cần làm cho bệnh nhân nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em
6. Những điều nên ăn và không nên ăn của bệnh nhân nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em
7. Phương pháp điều trị thông thường của y học phương Tây cho nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em

1. Những nguyên nhân gây nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em là gì

  Phần một: Nguyên nhân gây bệnh

  Phân thành nguyên phát và thứ phát:

  1、Nguyên phát:Thuộc bệnh di truyền隐性 đột biến trên nhiễm sắc thể thường染色体, cũng có báo cáo thuộc di truyền đột biến trên nhiễm sắc thể thường染色体 bẩm sinh thiếu hụt远肾单位. Hầu hết đều phát病 trong thời kỳ sơ sinh, những trường hợp bội phát có thể phát病 ở bất kỳ thời điểm nào.

  2、Thứ phát:Có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Thứ phát từ các bệnh di truyền bẩm sinh như bệnh thiếu máu liều, hội chứng Marfans và hội chứng Ehlers-Danlos; thứ phát từ nhiều bệnh tự miễn như lupus hệ thống toàn thân, tăng globulin miễn dịch và viêm gan mạn tính; các nguyên nhân khác nhau gây ra rối loạn chuyển hóa canxi và photpho, như bệnh cường giáp, bệnh cường giáp; cũng có thể do thuốc như độc tố vitamin D, độc tố; ngoài ra, viêm thận bể thận, bệnh thận bị tắc nghẽn cũng có thể gây ra DRTA.

  Phần hai: Cơ chế gây bệnh

  Được phân loại dựa trên vị trí tổn thương của đường tiết niệu và cơ sở bệnh lý của nó4Loại: Loại I là nhiễm toan kiệu đường tiết niệu xa (distal renal tubular acidosis, DRTA) cũng gọi là loại kiệu đường tiết niệu cổ điển. Loại II là nhiễm toan kiệu đường tiết niệu gần (proximal renal tubular acidosis, PRTA). Loại III là sự kết hợp của loại I và loại II, cũng gọi là loại hỗn hợp. Loại IV nhiễm toan kiệu đường tiết niệu là do thiếu hụt tiết aldosterone bẩm sinh hoặc do gan không nhạy cảm với aldosterone gây ra nhiễm toan chuyển hóa và tăng kali máu. Mỗi loại đều có thể phân biệt nguyên nhân gây ra là nguyên phát hoặc thứ phát nhiễm toan kiệu đường tiết niệu.

2. Nhiễm toan kiệu đường tiết niệu của trẻ em dễ dẫn đến những biến chứng gì

  Triệu chứng này có thể tồn tại độc lập hoặc kết hợp với nhiều rối loạn chức năng thận tubular khác. Các biến chứng do bệnh này gây ra cũng nhiều và nặng, bệnh nhiễm toan tubular thận ở trẻ em có thể gây ra mất nước, phát triển chậm, thiếu kali máu, nhiễm toan chuyển hóa clorua cao, bệnh còi xương cứng đầu, calci hóa thận, sỏi thận, đau thận, tiểu nhiều, suy thận mạn tính và bệnh lý tubular và gian mô, v.v.

3. Những triệu chứng điển hình của bệnh nhiễm toan tubular thận ở trẻ em là gì?

  1、Primary proximal RTA (Type II):Thiếu hụt hấp thu bicarbonate của thận tubular gần, thường gặp ở trẻ em trai, phát triển chậm, triệu chứng nhiễm toan, triệu chứng thiếu kali máu, trẻ em không thèm ăn, thường có cảm giác nôn mửa, nôn ói, mệt mỏi, táo bón, mất nước, v.v. Trên mức ngưỡng bicarbonate của thận khoảng18~20mmol/L dưới, khi thử nghiệm tải clorua amoniac, có thể thải ra pH

  2、Primary distal RTA (Type I):thận tubular gần tiết H+Chức năng rối loạn, dẫn đến nước tiểu không thể axit hóa, mà trở thành nhiễm toan chuyển hóa clorua cao, là di truyền lặn tính, thường gặp ở phụ nữ (khoảng7%), phát triển chậm, bệnh còi xương cứng đầu, có thể biểu hiện đau xương và đi gà, calci hóa thận, sỏi thận, đau thận, khát nước, tiểu nhiều, mất nước, thiếu kali máu, nhiễm toan chuyển hóa clorua cao kèm theo nước tiểu kiềm hoặc axit yếu, thử nghiệm tải clorua amoniac, pH nước tiểu không thể giảm xuống5.5Dưới đây là những điểm khác biệt quan trọng với RTA gần.

  3、Loại hỗn hợp (loại III):Có đặc điểm của loại I và II, gặp ở trẻ sơ sinh, triệu chứng xuất hiện sớm, có thể xuất hiện sau khi sinh1tháng đã xuất hiện triệu chứng, tiểu nhiều rõ ràng.

  4、Loại IV:Đặc điểm là tăng kali máu持续性 và nhiễm toan acid clorua nguồn gốc thận, thường có một mức độ suy thận mạn tính và bệnh lý tubular và gian mô, giảm tiết renin, thiếu hụt tiết aldosterone, rối loạn chức năng axit hóa thận cùng với loại II, thường排泄 bicarbonate urin thường là2%~3%, và không có bất kỳ bất thường nào khác về chức năng thận tubular gần, bệnh nhân trẻ em có thể giảm nhiễm toan khi lớn lên.

4. Cách phòng ngừa bệnh nhiễm toan tubular thận ở trẻ em như thế nào?

  Chương trình phòng ngừa tham khảo các phương pháp phòng ngừa bệnh lý khuyết tật sinh lý khác. Phòng ngừa nên bắt đầu từ trước khi mang thai đến trước khi sinh:

  1、Khám sức khỏe trước hôn nhân có vai trò tích cực trong việc phòng ngừa khuyết tật sinh lý:Mức độ tác động phụ thuộc vào mục tiêu và nội dung của kiểm tra, bao gồm kiểm tra sinh học máu (như virus viêm gan B,螺旋体 lậu, virus HIV), kiểm tra hệ thống sinh dục (như kiểm tra viêm cổ tử cung), kiểm tra thể chất phổ biến (như huyết áp, điện tâm đồ) và hỏi về lịch sử bệnh lý gia đình, lịch sử bệnh lý cá nhân, v.v. Đảm bảo công việc tư vấn bệnh lý di truyền.

  2、Mang thai nên tránh các yếu tố nguy hiểm:bao gồm tránh xa khói, rượu, thuốc, bức xạ, hóa chất độc hại, tiếng ồn, khí độc dễ bay, kim loại nặng độc hại, v.v. Trong quá trình chăm sóc sức khỏe tiền sản trước khi mang thai cần tiến hành kiểm tra khuyết tật sinh lý một cách hệ thống, bao gồm kiểm tra siêu âm định kỳ, kiểm tra sinh học máu, v.v. Nếu cần thiết, còn phải tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể. Khi có kết quả bất thường, cần xác định có nên chấm dứt thai kỳ hay không; an toàn của thai nhi trong tử cung; có hậu quả sau sinh không, có thể điều trị không, dự báo ra sao, v.v. Thực hiện các biện pháp điều trị và điều trị cụ thể và khả thi.

 

5. Trẻ em bị bệnh nhiễm toan tubular thận cần làm những xét nghiệm nào?

  1、生化检查:五低两高特征,即低血磷,低血钾,低二氧化碳结合力,低血清pH值,低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。

  2、测定血钾:若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA,若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验,中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。

  3、测定尿铵:目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒,如尿铵

  4、X线检查:骨骼X线摄片显示活动性佝偻病,骨质疏松,骨龄延迟,或伴有伴病理性骨折,股骨头无菌坏死,泌尿系结石及肾钙化。

  5、B超检查:肾脏B超可存在双肾皮质弥漫性损伤,肾发育不良,双肾积水,双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。

  6、超声检查:I型患儿的肾髓质回声显著增高,高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列,与皮质分界清晰,内部呈光亮的细点状回声,后方无声影或淡声影,皮质区和集合系统回声正常,彩色多普勒显示:早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉,随着病程的延长,肾髓质内沉积物的聚集,逐渐形成了对血管的压迫,主要受累的是段动脉和叶间动脉,弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状,II型患肾无一例出现肾钙积。

6. 小儿肾小管性酸中毒病人的饮食宜忌

  1、适宜饮食:牛奶、鸡蛋、瘦肉、麦淀粉面条、麦片、饼干或其他麦淀粉点心、果汁、茶、青菜水、水果、蔬菜等。少尿期可用葡萄糖、蔗糖、鲜柠檬汁等;多尿期可用各种饮料如果汁、青菜水等。

  2、按病情限量进食蛋类、乳类,限水;忌用油脂类及高蛋白食品。按病情限量进食牛奶、鸡蛋或瘦肉等,忌用刺激性食品如酒、咖啡、辣椒等。

7. 西医治疗小儿肾小管性酸中毒的常规方法

  一、治疗

  1、碱性药物

  由于远端肾小管排H+减少在体内潴留,引起代谢性酸中毒,而近端肾小管酸中毒时,HCO3-重吸收功能障碍,患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17~20mmol/L以下(正常为25~26mmol/L,小婴儿为22mmol/L),即使血浆HCO3-正常时,由于肾阈降低,滤液中的HCO3-大量从尿中排出,引起酸中毒。碱性药物的应用在于纠正酸中毒,早期使用能使临床症状得以改善或完全消失。常用制剂有2种:

  (1)碳酸氢钠和枸橼酸盐混合液。碳酸氢钠可直接发挥作用,急性或慢性酸中毒时均可采用。Ⅰ型患儿碳酸氢盐丢失甚少,只需中和体内酸性产物,一般给予1~5mmol/(kg·d);Ⅱ型肾小管酸中毒用碱性药物治疗除要中和体内潴留的酸性产物外,还须补偿尿中丢失的碳酸氢盐,故需较大剂量,开始可用5~10mmol/(kg·d),tiêm tĩnh mạch hoặc uống, trong quá trình điều trị cần điều chỉnh dựa trên nồng độ bicarbonate trong máu hoặc lực kết hợp CO2 và24giờ bài tiết canxi niệu lượng điều chỉnh liều lượng, trong đó bài tiết canxi niệu là chỉ tiêu dẫn hướng điều trị nhạy cảm nhất, nên điều chỉnh liều lượng để24giờ bài tiết canxi niệu trong2mg/kg dưới. Liều lượng natri bicarbonate quá lớn có thể gây ra các tác dụng phụ như đầy bụng, ợ chua, v.v.

  (2)Hỗn hợp muối citrate: có200ml, mỗi ml chứa natri citrate, kali citrate mỗi10Loại chế phẩm này có100g,加水 đến200ml, mỗi ml chứa chất base10mmol. Loại khác là natri citrate140g. Citric acid100g加水 đến100ml, mỗi ml chứa natri1mmol/(kg·d),phân4~5mmol. Liều lượng là

  2lần uống.

  、kali+bổ sung độc tố axit thận nhỏ ngoài acid中毒 high clor, do đơn vị thận远端肾小管 H+-hoán đổi giảm, cạnh tranh với K+bài tiết cản trở, H+-hoán đổi giảm, cạnh tranh với K+hoán đổi tăng, dẫn đến bài tiết kali quá nhiều, gây ra bệnh canxi máu thấp; thận nhỏ gần do NaHCO3mất mát lớn, thể tích血浆 giảm, gây ra tăng Aldosterone thứ phát, kết quả là tăng hấp thu NaCl thay thế cho NaHCO3phân liều而产生 high clor血症 acid中毒;thích natri bài kali gây ra bệnh canxi máu thấp rõ ràng, vì vậy việc bổ sung kali rất quan trọng, khi có bệnh canxi máu thấp rõ ràng thì nên bổ sung kali trước khi điều chỉnh độc tố axit mãn tính, để tránh gây ra tình trạng nguy hiểm do tăng lực cạnh tranh. Thường chứa kali clorua, hợp chất muối citrate, liều bắt đầu2~4mmol/(kg·d),phân3~4lần uống, bệnh nhân bị độc tố axit thận gần nhất liều lượng tối đa là4~10mmol/(kg·d) mới có thể duy trì nồng độ kali trong máu bình thường. Trong quá trình điều trị, điều chỉnh liều lượng dựa trên tình trạng bệnh và nồng độ kali trong máu. Do kali clorua chứa ion clorua nên cần thận trọng khi sử dụng.

  3、thuốc canxi

  Sử dụng độc tố axit mãn tính có thể dẫn đến tăng bài tiết canxi niệu, cản trở25(OH)D chuyển đổi thành1.25(OH)2D, ngoài ra, một số bệnh nhân thiếu axit dạ dày, ảnh hưởng đến hấp thu canxi của ruột, làm giảm nồng độ canxi trong máu. Nồng độ canxi thấp có thể gây ra tăng chức năng thượng thận thứ phát, tăng lọc photphat, khi nồng độ photphat và ion canxi trong máu giảm thì xương không thể khoáng hóa, hình thành bệnh gai xương; trong quá trình điều chỉnh độc tố axit mãn tính cũng có thể xuất hiện bệnh canxi máu thấp, thậm chí co giật. Tất cả đều cần bổ sung canxi. Bệnh canxi máu thấp nghiêm trọng có thể truyền tĩnh mạch10% canxi gluconat, mỗi lần 0.5~1.0mg/kg hoặc5~10mg/lần gấp đôi loãng chậm truyền. Đồng thời thực hiện giám sát tim mạch, nhịp tim dưới60 lần/phân đoạn thì dừng tiêm, để tránh xảy ra ngừng tim đột ngột. Trong trường hợp cần thiết có thể cách nhau6~8giờ lặp lại sử dụng. Thường thì liều thấp của canxi có thể uống liều canxi, theo15mg/kg bổ sung ion canxi.

  4、vitamin D điều trị

  Độc tố axit mãn tính có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa vitamin D và canxi, đặc biệt là khi có độc tố axit thận nhỏ không rõ nguyên nhân và có bệnh gai xương rõ ràng thì cần bổ sung vitamin D. Nó có thể thúc đẩy màng niêm mạc dạ dày và thận nhỏ hấp thu canxi, tăng cường nồng độ canxi trong máu, có lợi cho sự khoáng hóa của xương. Có thể sử dụng các chế phẩm vitamin D sau:

  (1)Vitamin D thông thường2hoặc D3Liều lượng có thể tự5000~10Từ 000U bắt đầu, tăng dần lượng, một số có thể lên đến10ngàn U/d.

  (2)25(OH)D50μg/d, hoặc dehydrocholesterol 0.1~0.2mg/d.

  (3)1.25(OH)2D, liều lượng là 0.5~10μg/d, có thể nhận được hiệu quả tốt, trong quá trình điều trị phải theo dõi chặt chẽ nồng độ canxi máu, ban đầu mỗi tuần kiểm tra1lần, sau đó có thể hàng tháng1lần. Khi nồng độ canxi máu trở lại bình thường, các triệu chứng còi xương减轻, cần giảm liều lượng để tránh cao canxi máu và ngộ độc vitamin D.

  5và thuốc lợi tiểu

  cho các trường hợp loại I, III có thể giảm tích tụ canxi của thận; đối với các trường hợp nặng loại II cần sử dụng nhiều thanhydrogenate, không chỉ có thể tăng giới hạn hấp thu thanhydrogenate của thận, giảm mất mát trong nước tiểu, mà còn có thể giảm liều lượng thuốc碱性; đối với nhiễm trùng ống thận loại IV đồng thời sử dụng thuốc lợi tiểu giúp điều chỉnh rối loạn acid hóa và giảm nồng độ kali máu.

  6và điều trị nhiễm trùng ống thận loại IV

  ngoài việc sửa chữa rối loạn acid hóa theo nguyên tắc, do thay đổi bệnh lý thiếu aldosterone hoặc đáp ứng aldosterone của ống thận xa và ống收集 yếu, ống thận đối với NaHCO3và NaHCO3thải xuất nhiều, giảm bài tiết axit, kali và amoniac, dẫn đến giảm hấp thu H+và K+giữ lại trong cơ thể, gây ra rối loạn acid hóa và tăng kali máu. Do đó, bệnh nhân loại IV cấm bổ sung kali. Nhiễm trùng ống thận loại IV thường gặp ở bệnh Addison, tăng sản corticoid nội tiết tuyến thượng thận bẩm sinh (còn gọi là hội chứng nội tiết sinh dục肾上腺), và suy phát triển thận, cần bổ sung corticosteroid hoặc corticosteroid muối, corticosteroid thường được sử dụng hiện nay là hydrocortisone, liều lượng10~20mg/m2, corticosteroid nhiều sử dụng fludrocortisone, liều lượng 0.15mg/m2. Nếu có nhiễm trùng ống thận và giảm chức năng浓缩 thận, phải cung cấp đủ nước, khoảng mỗi ngày2~5l/m2

  II. Dự báo

  RTA dự báo liên quan đến loại, có chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời không. Người ta cho rằng RTA gần phần trên thường có dự báo tốt hơn, một phần do trẻ em RTA bị phát triển không đầy đủ thận, trong2từ tuổi sau dần tự khỏi. Định bệnh sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện các bệnh gai xương và các khuyết tật xương khác, ngăn ngừa sự kết tinh canxi của chất xương tủy sống và sỏi thận do tăng calci niệu gây ra. Còn sự phát triển và tăng trưởng cũng có thể được cải thiện, thậm chí có thể đuổi kịp các trẻ cùng lứa tuổi. Các trường hợp bệnh sỏi thận khó điều trị có thể tiến hành phẫu thuật cắt bỏ phần lớn tuyến giáp. Đối với những người đã xuất hiện sự kết tinh canxi và suy thận chức năng, dự báo xấu hơn.

Đề xuất: Viêm thận mạn tính liên quan đến virus viêm gan B ở trẻ em , Bệnh lý trực tràng hậu môn bẩm sinh , Bệnh lý này , 1Bệnh酮症 đái tháo đường loại này , 1týp đái tháo đường bệnh thận , dưới bụng >

<<< Prev Next >>>



Copyright © Diseasewiki.com

Powered by Ce4e.com