直肠肛管先天性疾病

　　一般认为，这是由于肛管胚胎发育阶段腔化不全，直肠与肛管之间的肛门直肠膜发育异常，出生后此膜穿通不全或未消失，形成肛门直肠狭窄甚至闭锁。通常被称为先天性无肛或先天性肛门闭锁。出生后肛门闭锁处理不当者，也往往形成狭窄。也有骶尾骨发育畸形而压迫肠腔者。

　　直肠肛管先天性疾病并发症为肛管括约肌外瘘；肛管括约肌上瘘。

　　括约肌外肛瘘最少见，占1％. 是骨盆直肠脓肿合并坐骨直肠窝脓肿的结果。瘘管穿过肛提肌直接与直肠相通。这种肛瘘常由于克隆病、肠癌或外伤所致，治疗要注意其原发病灶。以上分类在高低位方面较细致，有利于手术方法的选择。

　　括约肌上肛瘘为高位肛瘘，少见，占5％. 瘘管向上穿过肛提肌，然后向下至坐骨直肠窝穿透皮肤。由于瘘管常累及肛管直肠环，因此治疗较困难，常需分期手术。

　　绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大。在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。

　　高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

　　先天性直肠肛门畸形是先天性疾病。没有有效的预防措施。早期发现和早期治疗是治疗本病的关键。

　　1、避开遗传病：预防遗传病的方法

　　2、避免近亲结婚：近亲结婚所生育的子女智力比非近亲子女差很多，而且发病率很高。因此，一定要避免近亲结婚。

　　3、进行婚前咨询：Если у обоих или одного из супругов есть родственники с наследственными заболеваниями, беспокоясь о том, родится ли после свадьбы ребенок с таким же наследственным заболеванием, следует проконсультироваться, могут ли они пожениться, и если后果 после свадьбы будут очень серьезными; если у одного из супругов есть заболевание, которое не известно, является ли это наследственным заболеванием, можно ли пожениться, какова вероятность передачи его детям? Врач даст明确的 диагноз и расскажет о разумных методах обработки.

　　4Избегать高龄生育:Родительский возраст лучше не превышать35лет, так как старые роженицы стареют, легко инфицироваться внешними вирусами, и образованные после зачатия индивиды легко развивают хромосомные заболевания.

　　5Консультация по планированию семьи:Если у вас уже есть ребенок с умственной отсталостью или инвалидностью, или ребенок умер от болезни до рождения, возможно ли повторное рождение с такими же условиями; если женщина страдает привычным выкидышем, можно ли повторно родить, как предотвратить это; если женщина болела во время беременности, принимала某些 лекарства, контактировала с химическими ядами или работала на радиационно загрязненных рабочих местах, может ли это повлиять на плод и т.д. Через консультацию врач проведет необходимые проверки обоих супругов и предоставит методы обработки и точные советы.

　　6Консультация行政部门:Администрация по здравоохранению или отдел планирования семьи в разработке相关政策 по улучшению качества потомства консультируются с профессионалами в области медицинской генетики, например: насколько разумно 制定某些优生法规、条例；какие меры должны быть приняты для контроля над распространенными наследственными заболеваниями в определенном регионе; как должны быть проведены исследования некоторых наследственных заболеваний и т.д. Поэтому молодожены должны обращаться в соответствующие行政部门 за консультацией.

　　7Прерывание беременности:Если вы уже беременны и после осмотра обнаружено серьезное заболевание, следует как можно скорее прервать беременность.

　　Диагностика на основе анамнеза и клинических проявлений не составляет труда. У младенцев и детей с巨колоном часто есть типичный анамнез и стойкий запор, постепенно усиливающийся вздутость живота, проявляющийся хронической неполной обструкцией толстой кишки.

　　Для точной диагностики и понимания местоположения и范围的 изменений, следует провести следующие исследования:

　　1Рентгенография живота:Видны расширенные и气的 изображения толстой кишки, или проявления кишечной обструкции.

　　2Энтерокlysma:Маленькое количество бариевой взвеси для энтерокlysma, чтобы понять длину спазматического участка и функцию выведения бариевой взвеси; бариевая взвесь24Часы после этого остаются остатками, что является признаком巨结肠.

　　3Измерение давления в прямой кишке:Это эффективный метод проверки врожденного巨结肠, чтобы понять, есть ли нормальный рефлекс расслабления анального канала.

　　4Лабораторные исследования химического состава прямой кишки:В подслизистом слое прямой кишки при гистохимическом окрашивании видны нейрофибры с положительным окрашиванием ацетилхолинэстеразы.

　　5Лабораторные исследования ткани:Изучение патологического материала из подслизистого и мышечного слоев для определения наличия нейрональных клеток.

　　Беременные женщины должны избегать избирательного питания, не должно быть тошноты, не следует есть раздражающие продукты, рацион должен быть полным, продукты должны быть без загрязнения, баланс мяса и овощей должен быть разумным, распорядок дня должен быть разумным, не следует переедать и не следует голодать. Рацион беременных женщин должен содержать различные витамины, минеральные соли, микроэлементы, жиры, белки, энергию, фолиевую кислоту и другие питательные вещества или энергию. Беременным женщинам запрещено пить алкоголь. Еда, подгнившая, и алкоголь легко вызывают развитие аномалий. Следует заранее предотвратить развитие先天ных заболеваний прямой и анальной труб.

　　Лечение в зависимости от типа直肠о-анального дефекта различается, но все они требуют хирургического вмешательства. При атрезии анально-rectального канала операция должна быть выполнена сразу после рождения.

　　Низкий畸形 операция проще, часто выполняется через ректальный путь. При простой анальной атрезии достаточно удалить анальную плевру, зашить слизистую прямой кишки и кожу ануса. При атрезии анального канала можно освободить концевой конец прямой кишки, извлечь через анальное отверстие и зашить с кожей ануса, выполнить операцию по созданию анального канала.

　　При высоком畸形的手术需要经腹部、会阴部或后矢状切口入路进行肛管直肠成形术。Основные принципы операции: ① освободить конец прямой кишки; ② при наличии свища удалить свищ и восстановить; ③ создать анально-rectальное образование. В общем случае, сначала выполняется колостомия,6-12месяцев после первого этапа операции.

　　Кон先天ный гигантский колон является дефектом развития кишечника, при котором отсутствуют нервные ганглиозные клетки в стенке кишки, и его частота в дефектах пищеварительного тракта仅次于 дефекты развития прямой кишки и анального канала, имеет тенденцию к семейному возникновению. Частота составляет около 1:5000, встречается в основном у мужчин, пропорция мужчина: женщина4:1Появление先天性巨结肠是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程中停滞，导致远端肠道（直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺失，引起肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，近端结肠继发扩大。Таким образом, первичное патологическое изменение при先天性巨结肠 не находится в расширении и утолщении кишечного сегмента, а в дистальном суженном кишечном сегменте. Длина сегмента без ганглиозных клеток варьируется, поэтому у先天性巨结肠 различают длинный и короткий типы. Патологическая основа先天性巨结肠 находится в отсутствии ганглиозных клеток в нервных丛ах мышечного слоя стенки кишечника и субмукозных нервных丛ах, где обычно видны ганглиозные клетки, а также существует класс заболеваний, связанных с гигантским结肠ом. Видны уменьшение ганглиозных клеток, дисплазия и дисплазия神经元.