소아 간소관성 산中毒

　　1. 발병 원인

　　원발성 및 유발성으로 나눕니다

　　12. 원발성:자수성隐性 유전성 질환에 속하며, 유전성 원발성 신장 부위 결함에 대한 보고도도 있습니다. 대부분 유아기에 발병하며, 희귀한 경우에는 어떤 시기에도 발병할 수 있습니다.

　　22. 유발성:다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다.镰형 세포贫血, 마르판 증후군(Marfan syndrome) 및 이들러스-다니엘로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)과 같은先天성 유전성 질환에 의해 유발된다; 전신성 시스템성红斑狼疮, 고면역globulin血症 및 만성 활동성 간염과 같은 다양한 자가면역성 질환에 의해 유발된다; 간장 기능亢进증, 간장 기능亢진증과 같은 다양한 원인으로 인한 칼슘, 인산화물 대사 이상; 또한 비타민D 중독, 독물 중독 등의 약물로 인해도 발생할 수 있습니다. 또한, 피로염, 장애성 신장 질환도 DRTA를 유발할 수 있습니다.

　　2. 발병 기제

　　근절소 손상 부위 및 병리생리적 기초에 따라 분류됩니다4형태: Ⅰ형은 원격 근절소성 산中毒(distal renal tubular acidosis, DRTA)라고도 하며, 전통적인 근절소성 산中毒으로 알려져 있습니다. Ⅱ형은 근접 근절소성 산中毒(proximal renal tubular acidosis, PRTA)입니다. Ⅲ형은 Ⅰ型和Ⅱ형의 혼합으로, 혼합형이라고도 합니다. Ⅳ형 근절소성 산中毒은先天성 또는 획득성 알도스테론 분비 부족 또는 근절소가 알도스테론에 대한 반응이 미약한 원인으로 인한 대사성 중독 및 고칼륨혈증입니다. 각형에 대해 원인을 탐색하면 원발성 또는 유발성 근절소성 산中毒으로 나눌 수 있습니다.

　　이 증상은 단독으로 존재하거나 다른 다중 신장 효소 기능 장애와 결합될 수 있습니다. 이로 인한 합병증도 많고 중증도 높습니다. 소아 신장 효소성 산中毒는 탈수, 성장 지연, 나트륨血症 저하, 고활소산성 대사성 산中毒, 치사성 구루병, 신장 칼슘화, 신장 결석, 신장 경련, 대사성 설사, 만성 신장 기능不全 및 신장 효소 및 간질 질환과 동반될 수 있습니다.

　　1원발성 근맥 RTA(Ⅱ형):근맥 신장에서 탄산염 재흡수 결함이 있으며, 주로 남성에서 볼 수 있으며, 성장이 느리며, 산中毒 증상, 나트륨血症 저하 증상이 있으며, 환자는 식욕이 없고, 구토, 어지럼, 피로, 복통, 탈수 등의 증상이 있으며, 탄산염의 신장 기준은 약18～20mmol/L 이하, 염소화铵 부하 시험 시, pH

　　2원발성 원격 RTA(Ⅰ형):远端肾小管分泌H+기능 장애가 있어尿液이 산화되지 않고 고활소산성 대사성 산中毒가 되며, 자체染色体 성질 유전, 여성에서 많이 나타납니다(약70％), 성장이 지연되고, 치사성 구루병이 있으며, 골통 및 오리歩行이 나타날 수 있으며, 신장 칼슘화, 신장 결석, 신장 경련, 갈증, 대사성 설사, 설사, 탈수, 칼륨血症 저하, 고활소산성 대사성 산中毒가 알칼리성 소변 또는 약한 산성 소변과 동반됩니다. 염소화铵 부하 시험, 소변 pH가5.5아래는 근맥 RTA와 중요한 차이점입니다.

　　3혼합형(Ⅲ형):Ⅰ형 및 Ⅱ형의 특징을 동시에 가지고 있으며, 영아에서 볼 수 있으며, 증상이 빨리 나타나며, 출생 후1개월이 되어 증상이 나타나며, 대사성 설사가 명확합니다.

　　4Ⅳ형:지속적인 고칼륨血症 및 신장성 고활소산성 산中毒가 특징으로, 많은 정도의 만성 신장 기능不全이 있으며, 신장 효소 분비가 감소하고, 알도스론 분비가 결함이 있으며, 신장 산화 기능이 II형과 같이 이상하며, 소변 중 탄산염 배출은 일반적으로2%까지3%이며, 다른 근맥 신장 기능 이상이 없으며, 소아 환자는 나이가 들어가면서 산中毒가 줄어듭니다.

　　예방 조치는 다른 출생 결함 질환 예방 방법을 참고해야 합니다. 예방은 임신 전부터 출산 전까지 이어져야 합니다:

　　1결혼 전 건강 검사는 출생 결함 예방에 긍정적인 역할을 합니다:검사 항목과 내용에 따라 작용 크기가 달라지며, 주로 혈액학 검사(예: 간질균 바이러스,梅毒螺旋体,艾滋病 바이러스), 생식 시스템 검사(예: 경관염 검사), 일반 체격 검사(예: 혈압, 심전도) 및 질병 가족력, 개인 이전 역사 등을 조사하고 유전성 질환 상담을 잘 해야 합니다.

　　2임신부는 가능한 한 위험 요인을 피해야 합니다:먼가스, 알코올, 약물, 방사성 물질, 농약, 소음, 유성 유해 가스, 독성 유해重金属 등을 포함하고 있습니다. 임신 기간 동안의 출산 전 보건 과정에서는 체계적인 출생 결함 검사가 필요합니다. 이는 정기적인 초음파 검사, 혈액학 검사 등을 포함하고 있으며, 필요할 때는 유전자 검사도 수행합니다. 이상 결과가 나타나면 임신을 중지해야 하는지, 태아가 위험한지, 출생 후 후遗症이 있는지, 치료가 가능한지, 예후는 어떤지 등을 명확히 해야 합니다. 실질적인 진료 조치를 취해야 합니다.

　　1생화 검사:다섯 낮고 두 번째 높은 특징, 즉 낮은 혈중 비타민 D, 낮은 혈칼륨, 낮은 탄소산 결합력, 낮은 혈청 pH 값, 낮은 혈중 칼륨(또는 정상), 높은 혈중 칼륨, 높은 혈청 알칼리성 트랜스포스파시아제.

　　2및 혈칼륨 측정:고혈칼륨증이 있으면 Ⅳ형 RTA를 진단할 수 있습니다. 혈칼륨이 낮거나 정상이면 尿 pH를 측정하고, 탄산나트륨 시험, 중성 비타민 D 시험 및 나트륨 수소 시험을 통해 구별할 수 있습니다.

　　3및 尿 암모니아 측정:목적은 원격肾小관산中毒와 비신장 고칼륨성 산中毒를 배제하는 것입니다. 예를 들어, 尿 암모니아.

　　4및 X선 검사:골수 X선 사진은 활동성 구형병, 골소실 부족, 골나이 지연, 또는 병리학적 골절, 허벅지뼈 무생성 괴사, 요도 결석 및 신장 칼슘 침착이 동반될 수 있습니다.

　　5및 B超 검사:신장 B超에서는 양 신장 피질의 광범위한 손상, 신장 발달 부족, 양 신장 수집 시스템의 축적, 양 신장 요도 확장 또는 양 신장 칼슘 침착이 존재할 수 있습니다.

　　6및 초음파 검사:Ⅰ형 환자의 신장 미끼 반사는 显著 증가하며, 고반사 콘형은 신궁 주위로 방사성으로 배열되어 있으며, 피질과의 경계가 명확하며, 내부는 밝은 미세 포인트 반사로 구성되어 있으며, 뒤에는 음영이나 약한 음영이 없습니다. 피질 구역과 수집 시스템의 반사는 정상적이며, 컬러 다이아몬드는: 초기 신장 혈관 트리는 여전히 규칙적으로 신챔터 간동맥으로 표시될 수 있습니다. 질환 기간이 길어지면서, 신간 미끼 내에서의 침착물이 축적되어 혈관에 압력을 가하게 되며, 주로 피질 동맥과 간동맥이 손상받습니다. 심각한 경우 피질 구역의 혈류는 별자리 모양으로 나타납니다. Ⅱ형 신장에는 신장 칼슘 침착이 발생하지 않습니다.

　　1및 적절한 식사: 우유, 달걀, 육류, 밀가루면, 밀가루 파스타, 케이크, 다른 밀가루点心, 주스, 차, 채소수, 과일, 채소 등. 소량尿液 기간에는 간조당, 설탕, 신선한 레몬 주스 등을 사용할 수 있습니다; 많은尿液 기간에는 주스, 채소수 등 다양한 음료를 사용할 수 있습니다.

　　2및, 질환에 따라 식사량을 제한하고, 우유, 유제품, 물을 제한합니다. 질환에 따라 식사량을 제한하고, 우유, 달걀, 육류 등을 먹으며, 술, 커피, 고추 등 자극성 식품을 피합니다. 질환에 따라 우유, 달걀, 육류 등을 먹으며, 술, 커피, 고추 등 자극성 식품을 피합니다.

　　1. 치료

　　1및 산성 약물

　　때문에 원격肾小관에서 H+감소하여 몸 안에 남아 있을 것을 줄이고, 근좌肾小관산中毒 시, HCO3-재 흡수 기능 장애가 있으며, 환자의 탄산수소의 신장 경계가 낮아져17～20mmol/L 이하(일반적으로25～26mmol/L, 소아는22mmol/L), 심혈관 HCO3-일반적으로, 신장 경계가 낮아지면서, 투과액에서의 HCO3-대량으로 尿에서 배출되어 산中毒를 유발합니다. 산中毒를 수정하기 위해 산성 약물을 사용하며, 일찍 사용하면 증상이 개선되거나 완전히 사라질 수 있습니다. 일반적으로 사용되는 제제는2종류:

　　（1）탄산나트륨과 레몬산염의 혼합액. 탄산나트륨은 직접 작용하며, 급성이나 만성 산中毒 시 모두 사용할 수 있습니다. Ⅰ형 환자는 탄산수소 손실이 많지 않으며, 몸 안의 산성 물질을 중화하기만 해도 충분합니다. 일반적으로1～5mmol/(kg·d)；Ⅱ型肾小관산中毒를 치료할 때, 몸 안에 남아 있는 산성 물질을 중화하고, 尿에서 손실된 탄산수소를 보충해야 하므로, 큰 용량이 필요하며, 처음에는 사용할 수 있습니다5～10mmol/(kg·d), 정맥 주사나 구강 복용, 치료 과정에서 혈 중碳酸수소농도나 이산화탄소 결합력에 따라24시간 동안 소변 칼슘 배출량을 조절하여 용량을 조절하고, 소변 칼슘 배출량은 치료를 지도하는 매우 민감한 지표입니다. 용량을 조절하여24시간 동안 소변 칼슘 배출량이2mg/kg 미만입니다. 인산화 칼슘 나트륨의 용량이 너무 많으면 심장 팽만감, 취사 등 부작용이 발생할 수 있습니다.

　　（2）인산화 칼슘 혼합 용액: 그 중2종류의 제제가 있습니다. 하나는 인산화 칼슘 나트륨, 인산화 칼슘이 각각100g을 첨가하여1000ml로, 밀리리터당 기본 성질이2mmol. 또 다른 한 가지는 인산화 칼슘 나트륨100g. 인산화 칼슘140g을 첨가하여1000ml로, 밀리리터당 나트륨이1mmol. 용량은1mmol/(kg·d), 분4～5회 구강 복용.

　　2또는 칼슘 소금

　　배출 장애가 있으며, H+교환 감소로 인해 경쟁적으로 K+-교환 증가로 인해 칼슘 배출이 많아지고, 저칼슘血症을 유발합니다; 단층 조직의 NaHCO+Na+-교환 증가로 인해 칼슘 배출이 많아지고, 저칼슘血症을 유발합니다; 단층 조직의 NaHCO+Na3의 대량 손실로 인해 혈액容량이 감소하고, 이는 부작용으로 인해 NaCl 재흡수가 증가하여 NaHCO3에 따라 고염칼슘성 산中毒을 유발할 수 있습니다; 나트륨 흡수와 칼슘 배출로 인해 명확한 저칼슘血症이 발생하므로 칼슘 보충은 매우 중요합니다. 명확한 저칼슘血症이 있을 때는 먼저 칼슘 솔루션을 보충하고 산中毒을 수정해야 하며, 저칼슘血症을 유발할 수 있는 위험을 최소화합니다. 일반적으로 칼슘을 포함한 칼슘 솔루션은 시작 용량2～4mmol/(kg·d), 분3～4회 구강 복용, 가까운 단층 조직 산中毒이 있는 환자의 최대 용량은4～10mmol/(kg·d)를 통해 정상적인 혈칼슘 농도를 유지할 수 있습니다. 치료 과정에서 상태와 혈칼슘 농도에 따라 용량을 조절합니다. 염화칼슘에는 염소 이온이 포함되어 있으므로 주의해야 합니다.

　　3、칼슘제

　　산中毒으로 인해 칼슘 배출이 증가하고,25(OH)D로 전환됩니다1.25(OH)2D를 추가로, 일부 환자에서는 십이장에서 식도가 부족하여 칼슘 흡수에 영향을 미치고 혈중 칼슘 농도가 낮아질 수 있습니다. 저혈칼슘은 유도성 신장 피부선 기능亢进을 유발할 수 있으며, 혈중 인산화물과 칼슘 이온이 감소하면 뼈의 무기화가 불가능해져 골다공증이 형성될 수 있습니다; 산中毒을 수정하는 과정에서 저혈칼슘血症이 나타날 수 있으며, 심지어 발작도 가능합니다. 모두 칼슘제를 보충해야 합니다. 심각한 저혈칼슘血症은 정맥주사로 칼슘을 주사합니다10% 글루코사밀레산칼슘, 매 회 0.5～1.0mg/kg 또는5～10mg/회 이상 두 배로 희석하여 천천히 주사합니다. 동시에 심장 감시를 실시하고, 심장율이60회/시간 동안 주사를 중지하고 심장 중지를 방지하기 위해 필요할 때는 간격을 두고6～8시간 동안 반복 사용합니다. 일반적으로 저칼슘은 칼슘제를 구강으로 복용하며, 분15mg/kg 칼슘 이온 보충.

　　4、비타민 D 치료

　　고도의 산中毒은 비타민 D 및 칼슘 대사에 영향을 미칠 수 있으며, 특히 불명확한 단층 조직 산中毒이나 명확한 구조병이 있을 때는 비타민 D를 보충해야 합니다. 그것은 위장 내장면과 단층 조직에서 칼슘 흡수를 촉진하고 혈중 칼슘 농도를 높여서 뼈의 무기화에 유리합니다. 다음과 같은 비타민 D제제를 선택할 수 있습니다:

　　（1） 일반 비타민 D2또는 D3，용량은 자유롭게 조절할 수 있습니다.5000부터10000U 시작하여 점진적으로 증가하고, 개별적으로는 45에 달할 수 있습니다.10만U/d.

　　（2）25(OH)D，50μg/d 또는 双氢速变固醇0.1～0.2mg/d.

　　（3）1.25(OH)2D, 용량은 0.5～1.0μg/d를 받으면 좋은 효과를 볼 수 있으며, 치료 과정에서 혈칼슘을 깊이 모니터링해야 하며, 처음에는 주간에1회, 이후 매월1회. 혈칼슘이 정상으로 되고 신경쇠약 증상이 감소하면, 고칼슘血症 및 비타민D 중독을 방지하기 위해 용량을 줄이는 것이 좋습니다.

　　5，利尿제

　　Ⅰ, Ⅲ형 사례는 신장 칼슘 축적을 줄일 수 있습니다；심각한 Ⅱ형 사례는 대량으로 탄산염을 사용할 때, 탄산염의 신장 경계를 높이고, 尿 손실을 줄일 수 있으며, 또한 알칼리성 약물의 사용량을 줄일 수 있습니다；Ⅳ형肾小管酸中毒와 동시에利尿제를 사용하면 악성中毒를 수정하고 혈압을 낮추는 데 도움이 됩니다。

　　6，Ⅳ형肾小管酸中毒의 치료

　　는 원칙에 따라 악성中毒를 정정 외에도, 알드스테론이 부족하거나 원발성 신장의远端肾小管 및集合管에 대한 알드스테론 반응이 낮아, 신장의 NaHCO3는 재흡수가 감소하고, NaHCO3는 배출이 증가하고, 尿酸, 칼륨, 아민은 배출이 감소하여 H+및 K+이 몸에 축적되어代谢성 악성中毒和高钾血症를 유발합니다. 따라서 Ⅳ형患儿은 칼륨 보충을 금지합니다. Ⅳ형肾小管酸中毒는 Addison병,先天性 부신 피드라지증(또는 부신 생식기综合征) 및 신장 발달 부전 등에서 일반적으로 발생하며, 간질 항생제나鹼피질激素를 보충해야 하며, 현재 일반적으로 사용되는 간질 항생제는 hydrocortisone으로, 용량은10～20mg/m2，鹼皮質激素는 많이 사용하는 것은 푸루히드로코르틸론으로, 용량은 0.15mg/m2肾小管酸中毒가 있고肾浓缩功能이 손상되면, 충분한 물을 공급해야 하며, 하루 약2～5l/m2

　　2. 예후

　　RTA의 예후는 유형, 일찍이 진단하고 빠르게 치료했는지와 관련이 있습니다. 일반적으로 근위 RTA의 예후가 좋다고 생각되며, 일부 신장 발달 부전이 있는 RTA아이들은2이후 점차 자연적으로 치유됩니다. 일찍이 진단하고 빠르게 치료하면 신경쇠약 등의 골형이 개선되고, 고칼슘尿로 인한 척추질칼슘화, 신석결석을 방지할 수 있습니다. 성장 발달도 개선되고, 심지어 동갑내기아이들과 같아질 수 있습니다. 치료가 어려운 신석결석 사례는 신호파라θυ로이드선종 절제술을 시행할 수 있습니다. 신석화와 신장 기능 부전이 이미 나타난 경우, 예후가 나쁩니다.