Doenças Renais Císticas

　　Primeiro, a causa da doença

　　1A causa da doença poliquística renal é a ausência de genes, onde a doença poliquística renal adulta geralmente é16O gene ausente no cromossomo4O gene ausente no cromossomo100％ de herança dominante, portanto, a ausência de cromossomo de um pai o tornará suscetível a seus filhos50％ de probabilidade de herança da doença. A doença poliquística renal do tipo infantil é herança autossômica recessiva, ambos os pais devem ter a mutação genética da doença para que seus filhos contraiam a doença, a taxa de incidência é25％.

　　A evidência de que a doença é hereditária inclui Buck et al. relataram uma família8irmãos, dos quais6Pessoas têm cisternas renais, seus pais e tios também morreram de insuficiência renal crônica, e a próxima geração novamente5Pessoas têm doença renal; Brasck et al. relataram1Família4Gerações descobriram a doença poliquística renal; Reason et al. relataram que gêmeos idênticos têm essa doença; Crawford relatou, uma40 pessoas da família têm17Pessoas descobriram a doença poliquística renal.

　　A doença70％～90％ são bilaterais, em relatórios de Lejars62Casos, apenas3Casos são unilaterais; Oickinson relatou a razão entre unilaterais e bilaterais é1∶26Quando examinado macroscopicamente, o rim poliquístico é maior que o rim normal2～3vezes, foram relatados1Casos de doença poliquística renal bilateral com peso superior a14436g, Schacht relatou1A doença renal cística é7248A doença poliquística renal geralmente tem uma aparência de nódulos císticos irregulares, e no corte, há inúmeras cisternas de diferentes tamanhos em forma de colmeia.

　　A doença poliquística renal do tipo婴儿型（PotterⅠ型）tem cisternas de tamanho de agulha, entre as cisternas, há muito pouca tecido renal, quando as cisternas aumentam de tamanho, o tecido renal real é atrofiado devido à compressão, portanto, o desenvolvimento de medula e córtex não está completo, as cisternas contêm líquido mucoso, pus ou líquido de sangue, etc., as cisternas e a pelve renal não estão conectadas entre si; o tipo adulto de cisternas tem tecido renal normal entre elas muito rico e pode ser conectado à pelve renal (o tipo adulto é o PotterⅢ型). Kasper et al. relataram a doença poliquística renal do tipo PotterⅡ, a maioria é o rim esquerdo, geralmente sem sintomas clínicos, também pode haver obstrução ou atresia da pelve renal e ureter, enquanto os outros dois tipos de pelve renal e ureter geralmente ficam estreitos devido à compressão, mas não obstruem; as ramificações arteriais entre os lobos também mostram sinais de compressão significativa, a parede da cisterna é composta por células epiteliais cúbicas, que têm função secretora, abaixo delas há muitos pequenos vasos sanguíneos, esses vasos sanguíneos podem causar hematuria devido ao aumento da pressão, rompimento e outros.

　　2、单纯性肾囊肿（simplecystickidneydisease）为临床常见疾病，在50岁以上的人群中发生率增加，病因不详。

　　3、肾髓质囊性病与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。

　　二、发病机制

　　1、多囊肾：本病的发病机制尚不明确。Hilde-Brant e outros acreditam que a poliquistose renal pode originar-se da expansão da cística de Bowman, ou da expansão dos túbulos renais arqueados, devido à obstrução do沟通 entre os glomérulos renais, os túbulos renais arqueados e os tubos de Wolffianos que se desenvolvem a partir do embrião renal posterior; Bialestack propôs que algumas cisternas são unidades renais anormalmente aumentadas, chamadas de unidades renais gigantes. Alguns acreditam que algumas cisternas têm função excretora; Bricker e outros realizaram análises químicas do líquido das cisternas, provando que suas componentes são semelhantes ao urino; Norris e outros acreditam que devido a muitos unidades renais temporárias não poderem encolher normalmente, parte das unidades renais ocorre estenose local e segmentação, resultando em cisternas de diferentes tamanhos; Hepler e outros acreditam que é devido à distribuição anormal do circulação sanguínea renal, resultando em degeneração da substância renal; Hidd-Brant acredita que a porção secretora (derivada dos túbulos renais arqueados e parte dos glomérulos renais) e a porção excretora (derivada dos brotos ureterais, pelve renal, etc.) perdem o contato durante o período de desenvolvimento, a porção secretora torna-se um terminal cego, e suas secreções não têm onde sair, portanto, formam várias cisternas; outra pessoa acredita que fatores mecânicos, como a obstrução fibrosa do duto excretor devido a inflamação local no período fetal, ou devido à obstrução de uréteres e sais cálcicos insolúveis, resultando em fluxo urinário deficiente e dilatação dos túbulos renais. Existem ainda duas explicações que podem explicar alguns fenômenos clínicos:

　　(1Lambert, através de cortes contínuos do rim, estudou detalhadamente os rins císticos de bebês e adultos, apontando que as cisternas da poliquistose renal têm3Formas e origens: ① cisterna glomerular; ② cisterna tubular renal; ③ cisterna de duto excretor. As paredes das cisternas são revestidas por células cúbicas ou planas, com uma riqueza de tecido conjuntivo fibroso no interstício, e o medula e a córtex não estão bem desenvolvidos, a maioria das unidades renais normais desaparecem; ele descobriu que todas as cisternas no rim cístico de bebês que estão conectadas aos túbulos renais diretos não comunicam com os túbulos coletores funcionais, e as unidades renais com cisternas não têm função; enquanto no rim doençoso de adultos, além dos tipos de cisternas mencionados acima, algumas cisternas nascem de túbulos renais e pelve renal funcionais, a组织的肾组织极为丰富，并有功能活动，故早期可无临床症状，甚至在其邻近肾组织被压萎缩时还可维持功能，直至囊肿继续增大，出现压迫性肾萎缩时，方引起肾功能衰退而死亡，但对于病因仍然没有适当的解释。

　　(2）Dammin acredita que o sistema glandular tem uma formação excessiva de células epiteliais tubulares durante o desenvolvimento embrionário normal, e durante o período de desenvolvimento contínuo, as células epiteliais tubulares geralmente se regeneram, digestão e desaparecem, e o início da regressão é a conclusão da segmentação do tubo epitelial, se a segmentação for isolada e não recuar, a formação de cistos, ou seja, a expansão segmentada da extremidade proximal do tubo renal cístico, que ainda está em comunicação com o fluido de filtração glomerular, o que é contrário à teoria anterior de que o tecido embrionário renal posterior e o broto urinário fetal não podem se conectar, e pode explicar o fenômeno de doença cística renal múltipla em fígado, baço, pâncreas, até ovário, útero, bexiga.

　　2、Cisto renal simples: A etiologia pode ser a formação de divertículos tubulares renais adquiridos.

　　3、Doença renal cística medular: A etiologia da doença não é clara. Pode ser formada por dilatação cística dos tubos coletores, formando cavidades císticas esponjosas.

　　Primeiro, as complicações principais da doença renal cística:

　　1、Cálculo renal: A dor lombar na doença geralmente é de dor tonta, e quando ocorre cisto renal agudo e hematuria macroscópica, sugere-se que haja cálculo renal concomitante.

　　2、Outras doenças císticas de múltiplos órgãos: aproximadamente metade dos pacientes com ADPKD descobertos na meia-idade têm fígado cístico,60 anos após70％。 Geralmente, acredita-se que o desenvolvimento é mais lento e mais tardio que a doença renal cística.10anos. Os cistos são formados pela dilatação dos ductos biliares labyrinthinos. Além disso, os pâncreas e os ovários também podem desenvolver cistos, e a taxa de ocorrência de divertículos colônicos é alta.

　　3、Aneurisma da artéria basilar: os pacientes com esse aneurisma são10％～40％， geralmente devido à ruptura de angiomas, hemorragia cerebral adicional, e foi descoberto após exames adicionais. Além disso, aneurisma da aorta torácica e doença das válvulas cardíacas (como insuficiência de válvula e prolapso) também são comuns. No tipo de doença renal cística fetal, pode haver hipertensão portal e má formação dos alvéolos pulmonares.

　　4、Hipertensão ou infecção urinária recorrente e outras complicações.

　　Segundo, as complicações principais da doença renal cística única:

　　Principalmente devido ao cisto localizado na porta renal, comprimindo a artéria renal, resultando no aumento da renina plasmática, que pode levar à hipertensão; ou causar obstrução da cápsula renal secundária e infecção.

　　Terceiro, as complicações da doença renal cística medular:

　　1、Medullary Sponge Kidney (Medullary Sponge Kidney) A principal complicação é a cálculo renal e infecção renal.

　　2、Mielomeningocele renal cística juvenil, além das lesões renais, os pacientes ou membros da família podem ter retinopatia pigmentar, catarata, degeneração macular, miopia ou nistagmo, entre outras complicações comuns.

　　Primeiro, as manifestações clínicas da doença renal cística:

　　A doença renal cística tem tamanho e forma normais ou ligeiramente maiores na infância, e à medida que a idade avança, o número e o tamanho dos cistos aumentam gradualmente e continuamente, e a maioria dos casos até40～5Aumento do volume renal até uma certa extensão ocorre apenas aos 0 anos, e os sintomas principais são o aumento bilateral dos rins, dor no rim, hematuria e hipertensão, entre outros.

　　1、Gonfalão renal:A doença renal bilateral progressiva é assimétrica, com diferenças de tamanho, e no estágio avançado, os dois rins podem ocupar toda a cavidade abdominal. A superfície renal está coberta por muitos cistos, tornando a forma renal irregular, irregular, e a textura mais dura.

　　2、dor da área renal:É um sintoma importante, geralmente é sensação de compressão ou dor tonta na região lombar e dorsal, também pode ser dor intensa, às vezes dor abdominal, a dor pode ser agravada por atividades físicas, tempo de caminhada prolongado, longa sentada, etc., após deitar, pode ser aliviada, a hemorragia renal, o movimento de cálculos ou a infecção também são causas de dor aguda.

　　3、hematuria:Cerca de metade dos pacientes apresentam hematuria microscópica, podem haver hematuria macroscópica episódica, isso é devido à ruptura das veias do revestimento dos cistos, quando o sangramento é abundante, o coágulo sanguíneo pode ser puxado pelo ureter, causando cólicas, a hematuria geralmente está associada à urina leucocitária e proteinúria, a quantidade de proteínas urinárias é pequena, geralmente não excede1.0g/d，infeção renal interna com urina purulenta evidente, hematuria agravada, dor lombar com febre.

　　4、hipertensão:é uma manifestação comum da ADPKD, antes de o creatinina sérica aumentar, cerca de metade aparecem hipertensão, isso é devido à compressão dos cistos ao redor do tecido, ativação da renina-angiotensina-Sistema de aldosterona, recentemente10Anos, GrahamPC, TorreV e ChapmanAB confirmaram que a estrutura normal renal, o tecido intersticial próximo aos cistos e as células epiteliais dos cistos da doença têm aumento de granulos de renina e aumento da secreção de renina, que estão密切相关 com o crescimento dos cistos e o desenvolvimento da hipertensão, em outras palavras, o crescimento dos cistos é mais rápido naqueles que desenvolvem hipertensão, que pode afetar diretamente o prognóstico.

　　5、insuficiência renal:Esta doença tem que ocorrer falência renal em algum momento, alguns casos aparecem falência renal na adolescência, geralmente40 anos antes de很少有肾功能减退，70 anos ainda podem manter a função renal, mas os pacientes com hipertensão desenvolvem o processo de falência renal para falência renal significativamente mais rápido, e alguns pacientes individuais80 anos ainda podem manter a função renal renal.

　　6、fígado poliquístico：Os pacientes com ADPKD descobertos na meia-idade, cerca de metade têm fígado poliquístico,60 anos após70％，geralmente acredita-se que seu desenvolvimento é mais lento e mais tardio do que a doença renal poliquística.10Anos, os cistos são formados pela dilatação das vias biliares do labirinto, além disso, os pâncreas e os ovários também podem ocorrer cistos, a taxa de coincidência das fissuras colônicas é alta.

　　7、arteriovenosa malformação do anel vascular da base cerebral：Com o hemangioma associado a este é10％～40％，geralmente devido à ruptura de hemangioma, sangramento cerebral adicionalmente verificado, além disso, aneurisma da aorta torácica e doença das válvulas cardíacas (como insuficiência de válvula e prolapse) também são comuns.

　　A doença renal poliquística adulta geralmente se desenvolve no início da idade adulta, geralmente se manifesta com hematuria, hipertensão ou insuficiência renal, pode ser detectada uma doença renal poliquística grande ao toque abdominal, a função renal geralmente se deteriora lentamente, a hipertensão, a obstrução ou a pielonefrite são importantes fatores que aceleram a lesão renal, o tipo de herança recessiva ao cariótipo alfa (tipo infantil) da doença renal poliquística ocorre na infância, é raro clinicamente, geralmente morre na infância, alguns casos leves podem viver até a idade adulta.

　　A anemia desta doença é geralmente mais leve do que a anemia da uremia causada por outras causas, e a razão é que os cistos renais geralmente podem gerar eritropoietina.

　　Segundo, cisto renal simples

　　Comummente desenvolve-se na idade adulta, geralmente sem sintomas clínicos, sem afetar a função renal,偶尔由于出现血尿而就诊，绝大多数病人是在作B型超声或CT检查时偶然发现，尿液检查正常，血尿罕见，如出现血尿则有3Possíveis:

　　1Coexistência de tumores malignos;

　　2Causada por infecção urinária;

　　3Ruptura do cisto, geralmente com dor na região renal.

　　Quando os cistos são muito grandes, também podem causar dor ou desconforto na região renal, grandes cistos (>5com diâmetro de cm) pode comprimir o tecido renal normal ao redor, reduzir o fluxo sanguíneo local, aumentar a secreção de renina, resultando em hipertensão, mas o exame de função renal geralmente está dentro do intervalo normal.

　　Para essa doença, a principal tarefa do médico é diferenciar o diagnóstico de outros tipos de doença cística renal, especialmente excluir tumores císticos, se a cistose renal simples pode causar hematuria ainda há controvérsia, alguns estudiosos acreditam que a hematuria dos pacientes com essa doença pode ser causada por outras doenças associadas, em alguns pacientes com cistose renal simples, devido à localização do cisto no local renal, pode causar hipertensão renina alta.

　　A manifestação clínica da doença renal medular cística é a seguinte:

　　1Doença renal medular esponjosa:A doença existe desde o nascimento, mas não há sintomas, as análises de urina e a função renal são normais, as manifestações clínicas são principalmente causadas por complicações, como cálculos renais e infecções renais, portanto, geralmente devido a cólicas agudas, hematuria, sintomas de刺激性 da bexiga, urina purulenta e outros, são diagnosticados após exames adicionais. Os lesões císticas generalizadas podem apresentar uma diminuição da função de concentração da urina e da função de acidificação, aumento da excreção de cálcio na urina, prognóstico favorável, raro desenvolvimento de insuficiência renal.

　　Antes, muitos pacientes eram diagnosticados com IVP, porque metade dos pacientes têm cálculos renais, em radiografias de tórax abdominal, um grupo de cálculos em forma de radiação é encontrado na região papilar, o contraste entra no cisto papilar, formando um padrão de rosa, a pelve renal geralmente se expande e se alarga, a forma renal é normal ou ligeiramente aumentada.

　　2Doença cística renal juvenil:A maioria dos casos começa na infância ou na adolescência, clinicamente caracterizada por uma diminuição da função de concentração da urina antes da insuficiência renal, sintomas característicos de início precoce, como sede, polidipsia, poliúria e enurese, além de desenvolvimento retardado, anemia, função de conservação de sódio renal ruim, frequentemente ocorre hiponatremia e deficiência de volume sanguíneo, aumento da excreção de cálcio na urina, resultando em hipocalcemia e espasmos das mãos e pés, que podem levar a hiperfunção da tireoide e osteodistrofia renal. Após a doença,5～10O ano se desenvolve gradualmente até a insuficiência renal.

　　Este tipo é uma das causas comuns de doença renal terminal em crianças e jovens, pode ser uma doença conjunta, além das lesões renais, os pacientes ou os membros da família podem ter retinopatia pigmentar, catarata, degeneração macular, miopia ou nistagmo e outros; a doença cística medular em adultos começa com a doença cística medular, é uma doença de herança autossômica dominante, as mudanças patológicas renais de quatro tipos são semelhantes, caracterizadas por atrofia tubular renal, fibrose intersticial, esclerose glomerular e pequenos cistos intersticiais.

　　Os pacientes com doença cística renal, devido à falta de um tratamento eficaz, a prevenção das complicações renais e a manutenção da função renal são os principais objetivos de prevenção. Devem evitar atividades de contato próximo, especialmente colisões e compressões, para evitar a ruptura do cisto.

　　Os pacientes com essa doença têm tendência a desenvolver hipertensão arterial, infecções do trato urinário e cálculos renais, especialmente as mulheres. Se houver infecção da cistite renal ou abscesso cístico, a dor na região renal pode aumentar significativamente, acompanhada de febre elevada, hematuria e urina purulenta. Em casos graves, pode levar a septicemia do trato urinário. Portanto, é necessário tratar ativamente os sintomas e fornecer suporte, controlar a hipertensão arterial, prevenir infecções do trato urinário, prevenir a formação de cálculos renais e outras complicações, e tentar prolongar o período de vida normal do paciente.

　　outras doenças císticas renais:

　　1doença cística renal adquirida:não é uma doença genética congênita, é uma doença cística renal secundária que ocorre em pacientes com insuficiência renal crônica, comum em pacientes em diálise.

　　1997ano, Dunnill e outros encontraram cistos renais em pacientes em diálise de manutenção (sem cistos no início). A ocorrência de cistos não está relacionada à idade, mas está estreitamente relacionada ao tempo de diálise. A taxa de ocorrência aumenta com o curso da insuficiência renal crônica, e o tempo de diálise atinge5ano dos pacientes, a maioria desenvolve doença cística renal adquirida. A diálise insuficiente3ano a taxa de ocorrência é44％, a diálise continua3anos é75％, acima de8ano é92％. Esses cistos podem se tornar cânceros, portanto, para aqueles que estão em diálise a longo prazo, é necessário fazer exames de TC regularmente.

　　A formação do cisto renal dessa doença pode ser causada por obstrução compensatória da glomerular e tubular unidade renal residual. O rim do paciente pode aumentar ou diminuir. A maioria dos cistos está na cápsula renal renal, mas também pode estar no tecido medular.

　　Se a doença não tiver sintomas, não há necessidade de tratamento especial. Se o cisto for infectado ou sangrar, haverá dor lombar e hematuria. Durante a infecção, deve-se fortalecer o tratamento antibiótico, durante a hemorragia, a hemodiálise deve ser feita, e a heparina deve ser reduzida ou não usada. Se a hemorragia for grave e não parar ou houver câncer, deve ser feita a nephrectomia.

　　2cistos renais multifolados isolados:Esta doença é encontrada em rins unilaterais com cistos multifolados grandes, também conhecida como tumor renal cistoso benigno (benign cystic nephroma), adenoma cístico papilar. Geralmente ocorre em um rim unilateral, cistos grandes. O ultrassom B pode fazer o diagnóstico. Deve ser diferenciado de tumores de Wilms ou neuroblastoma comuns em crianças, que ocorrem em rins unilaterais. O tratamento preferencial é a ressecção parcial do rim.

　　3e síndrome de Zellweger, também conhecida como síndrome cerebral, hepática e renal:é uma doença genética recessiva cromossômica. A baixa tonificação muscular neonatal é a manifestação mais destacada, ausência de reflexo de sucção e reflexo tendinoso, proeminência frontal, grande fontanela, pálpebras inchadas, distância aumentada entre os olhos, fenda palpebral inclinada para cima, glaucoma, catarata, opacidade corneana, nistagmo, nariz baixo, fígado grande, lesão funcional hepática, pequenos cistos na cápsula renal renal, proteinúria. Desenvolvimento e distúrbios mentais são comuns, geralmente nascidos6mês atrás, morreu sem tratamento eficaz.

　　4e esclerose tuberosa, também conhecida como doença de Boumeville:é uma doença genética dominante cromossômica80% dos pacientes são esporádicos. Caracterizados clinicamente por adenomas sebáceos, deficiência mental e epilepsia. Os hamartomas podem estar em qualquer parte do sistema digestivo, aproximadamente3/4Os acima mencionados apresentam cistos e hamartomas renais. Nós já encontramos1casos27Ano de mulher, desde a infância com histórico de epilepsia, hospitalizada devido a uma doença abdominal aguda, onde foi encontrada a hipertrofia dos rins, o direito maior que o normal3～4Odobrodimento, observa-se duas cisternas de galinha do tamanho de um ovo. Após exames completos, houve erupções cutâneas castanhas em forma de grão nos lados das narinas e manchas de pele de tubarão na região sacral, manchas brancas hipopigmentadas no braço esquerdo e na perna direita. A IVP mostrou dilatação das cápsulas renais em ambos os lados, com traces arqueados. As células vermelhas do sangue1.21×1012/L, hemoglobina36g/L, creatinina903.7μmol/L, proteína urinária.

　　A doença é principalmente tratada sintomaticamente para controlar as crises epilépticas e o desenvolvimento cognitivo. Considerar a remoção de tumores que causam sintomas, assim como cistos.

　　5, VonHipple-Síndrome de Lindau:Também conhecido como tumor vascular retiniano e cerebelar familiar, herança autossômica dominante. Este tumor também pode ser cístico, como rins, pâncreas e glândulas suprarrenais podem produzir cistos. Clinicamente, a aumento da pressão intracraniana e sintomas do cérebro pequeno são os principais, a retina pode ver manchas esverdeadas ou amarelas em forma de esfera, hemorragia e exsudado. Geralmente30～40 anos de idade. A doença é um tumor benigno, pode ser removido cirurgicamente. A aspiração de cisto é propensa a recidiva. A lesão retiniana pode ser tratada com calor, radioisótopos, crioterapia ou laser.

　　6, anomalia de desenvolvimento torácico asfixiante:Também conhecida como síndrome de Jeune, caracterizada por estenose torácica e anomalias digitais de membros curtos no recém-nascido, esternon fixo, causando falta de ar e cianose. Outra forma não letal, caracterizada por lesões renais, resultando finalmente em insuficiência renal crônica. As lesões intra-renais são glomerulonefrite crônica com cistos. A doença é herança autossômica recessiva, metade dos casos morre de pneumonia e asfixia na infância, os sobreviventes podem considerar a cirurgia de reconstrução do tórax. No estágio final, o tratamento principal é a glomerulonefrite crônica e a insuficiência renal.

　　7, Senior-A síndrome de Loken também é conhecida como desnutrição renal retiniana familiar:1961por Senior-Loken relatou que as lesões renais são semelhantes à doença cística medular com retinopatia pigmentar. É uma doença de herança autossômica recessiva, as cistos estão principalmente na interface da pele renal e medular e no tecido medular, fibrose intersticial renal e infiltração de células inflamatórias, resultando finalmente em rins atrofiados em estágio terminal. No início, há polidipsia, poliúria e micção noturna, no estágio final, há azotemia e anemia grave, com hipertensão e inchaço. A doença é fácil de diagnosticar com base nas características das lesões renais e da retina (desenvolvimento degenerativo retiniano). A eletrorretinografia ou eletronistagmografia é de grande valor para o diagnóstico precoce. Não há tratamento eficaz para a doença.

　　8, síndrome de parotidite, orelha, rins abreviada como síndrome BOR:É uma doença de herança autossômica dominante. Existem fistulas ou pequenos nódulos simétricos na frente dos músculos esternocleidomastóides. As orelhas são grossas e em forma de xícara, há tumores benignos na frente das orelhas, com várias lesões auditivas, doença renal poliquística bilateral com outras anomalias do trato urinário. A doença pode apenas ser tratada sintomaticamente, a cirurgia de correção da anomalia auricular e da fistula pré-esternal, e o uso de aparelhos auditivos para a deficiência auditiva.

　　9, Ehlers-A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças do tecido conjuntivo hereditárias:Há10Outras variedades, lesões renais observadas no tipo IX. Excesso de estiração da pele na infância, flacidez, pálpebras caídas, anomalias ósseas leves. Cistos vesicais, hidronefrose e cistos renais, queda significativa dos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina, redução da oxidação lisil da célula fibroblástica da pele, diagnóstico claro. Este tipo é herança recessiva ligada ao cromossomo X. Não há tratamento específico, a sutura das feridas cutâneas deve ser feita com cuidado e o tempo de retenção da sutura deve ser prolongado, a luxação articular pode ser corrigida cirurgicamente. A infecção do trato urinário deve ser tratada com antibióticos a tempo.

　　Além disso, como a síndrome Orofaciodigital do tipo I (Oro-Facio-Síndrome Digital I),18-Síndrome trissômica (}}18-Síndrome trissômica (EdwardSíndrome) e síndrome de Meckel, a ultrassonografia renal B ou a TC mostra cistos renais. Devido a essas doenças genéticas hereditárias que geralmente existem várias anomalias, o diagnóstico não é difícil, e não há tratamento específico. No entanto, deve-se fazer a diferenciação em doenças císticas renais.

　　10, anomalia renal multicística发育不良：É uma anomalia renal completa comum, uma doença congênita comum em crianças, anomalia congênita renal, com formação de cistos, a lesão geralmente ocorre unilateralmente. Não há histórico familiar. Clinicamente, a doença é uma das causas comuns de massas abdominais neonatais. A ultrassonografia e a TC mostram que o rim afetado não tem forma normal, e podem ser vistos cistos irregulares de diferentes tamanhos, e o rim contralateral pode aumentar compensatoriamente.

　　A doença é frequentemente chamada de doença renal multicística (Mmulticystic Kidney Disease), este termo é facilmente confundido com a doença renal multicística (Polycystic Kidney Disease) em chinês e agora é pouco usado.

　　A doença é a mais comum entre as doenças císticas em recém-nascidos, que apresentam manifestações de massas abdominais no nascimento. A maioria dos casos é unilateral, onde os rins são substituídos por cistos de diferentes tamanhos, perdendo sua forma normal. O rim afetado pode ser grande ou pequeno, mas sem função, frequentemente com obstrução da ureter, e o rim contralateral pode aumentar compensatoriamente. As paredes dos cistos podem ser opacas. Além dos rins, podem haver outras anomalias.

　　Não há tratamento eficaz para a doença, e a prognóstico é bom após a ressecção renal unilateral. A maioria dos casos bilaterais não pode sobreviver e morre cedo.

　　11, doença de neurofibromatose familiar hereditária:A doença também é conhecida como VonHippel-Síndrome de Lindau, herança dominante autosômica, cistos e tumores em múltiplos órgãos.

　　12, cisto pelviano e calículo renal:A doença também é conhecida como cisto pelviano (pyelogenic cyst) e divertículo pelviano (pelvic diverticulum), que pode ser uma doença congênita. Cistos maiores podem causar dor lombar e pielonefrite devido à compressão e obstrução, com recorrência de sintomas. Pode haver cálculos dentro do cisto.

　　13, dilatação dos vasos linfáticos ao redor do calículo renal:A doença também é conhecida como cisto parapélvico (parapelvic cyst), que é formado pela dilatação dos vasos linfáticos ao redor do pelve renal e do calículo renal. A maioria dos casos é assintomática, mas alguns podem complicar-se com obstrução, infecção e cálculos. A少数可能并发梗阻、感染和结石。

　　14, cisto falso perirenal:A doença é uma cistose falsa encontrada na fáscia perirenal, cuja causa é a ruptura de cistos renais e algumas situações cirúrgicas.

　　15, cisto renal tumoral/Tumor:É raro na população geral, mas pode ser observado em alguns pacientes com cistos renais encontrados durante a diálise, que têm4% são cistos renais tumorais.

　　A doença ocorre na idade adulta, aproximadamente70% dos pacientes são do sexo masculino.

　　A etiologia da doença pode estar relacionada a anomalias genéticas. Em doenças císticas renais genéticas anormais, como esclerose tuberosa e doença de neurofibromatose familiar, a incidência de cistos renais tumorais é maior do que em outras doenças císticas renais.

　　A etiologia da doença é devido ao tumor renal devido ao crescimento rápido, que pode ocorrer isquemia no centro e transformar-se em cístico. Alguns tumores de cistos renais tumorais têm paredes finas e aparência cística, que podem ser originários de cistos simples (benignos) que se transformaram em malignos.

　　Os cistos renais tumorais se manifestam por hematuria, acompanhados ou não de dor lombar, e pode haver massas palpáveis na lateral abdominal. A ultrassonografia geralmente pode distinguir cistos renais simples e cistos renais tumorais, quando a ultra-sonografia não pode distinguir claramente cistos simples e tumorais, é necessário realizar exames de CT, MRI e punção com agulha fina do cisto.

　　Os pacientes com doença poliquística renal que apresentam cistos renais e hematuria durante a diálise devem suspeitar da doença. A combinação dos resultados dos exames laboratoriais e dos exames de ultrassonografia, CT, MRI e punção com agulha fina do cisto pode diagnosticar claramente.

　　O tratamento da doença é a reseção renal parcial ou total.

　　Um, doença poliquística

　　1Mudanças patofisiológicas da doença poliquística:A doença geralmente afeta ambos os rins, raramente afeta um único rim, o peso de um rim normal de adulto é aproximadamente150g, nos pacientes adultos poliquísticos assintomáticos, o peso médio de um rim poliquístico é256g; nos pacientes adultos poliquísticos sintomáticos, o peso médio de um rim poliquístico é465g, no rim poliquístico adulto, os rins geralmente mostram cistos difusos, sem importar se são córtex ou medula renal, estão cheios de cistos de diferentes tamanhos, parecem uma serra de uvas, as células epiteliais da parede do cisto têm proliferação limitada, formando polipos, proliferação anormal do matriz extracelular, cistos formados pela dilatação do tubo proximal, a composição do líquido cístico é semelhante ao plasma; os cistos formados pelo tubo distal, a concentração de sódio e cloreto no líquido cístico é baixa, enquanto a concentração de ureia e creatinina é alta, nos pacientes com doença poliquística renal sintomática, à medida que a idade aumenta, o número de cistos aumenta, o volume do cisto aumenta, o diâmetro alcança2～3cm, no estágio avançado, o comprimento do rim pode alcançar20～30cm, quase todo o rim é ocupado pelos cistos, com diâmetro comum>3Os cistos de cm geralmente contêm líquido sangüíneo ou coágulos de sangue.

　　A seção transversal da doença poliquística renal mostra que os cistos estão distribuídos uniformemente no córtex e medula renal, a pelve renal e cápsula renal geralmente estão significativamente deformadas, em casos graves, quase não há残余 tecido renal significativo, mas em pacientes com sintomas leves, a doença geralmente é confundida com cistos simples múltiplos (como cisto renal simples, cisto renal multicelular isolado).

　　A observação microscópica mostra que a estrutura renal normal é comprimida pela cápsula adjacente, desenvolvendo-se esclerose glomerular secundária, atrofia tubular e fibrose intersticial, a identificação da origem tecidual dos cistos é difícil, a menos que os cistos mantenham a posição normal da estrutura primária e as características morfológicas epiteliais, os cistos originários da cápsula renal renal às vezes contêm vasos sanguíneos glomerulares em forma de espiral; os cistos originários do sistema coletor profundo são geralmente de parede fina; os cistos que ocorrem sob a cápsula coletora são geralmente de parede grossa, geralmente envolvidos por tecido conjuntivo denso, e podem ser ajudados pelo teste de aglutinação específica de lectina para identificar a origem tecidual dos cistos como tubo proximal, coletor ou outros.

　　2Exames de imagem:Incluem métodos de exames comuns como radiografia abdominal em chapa, exames de CT e MRI, e exames de contraste [urografia intravenosa (IVP), urografia de ureteropielo, urografia renal com radioisótopos], etc. A doença pode ser detectada por exames de urografia (se a função excretora dos rins for ausente, deve ser feita urografia retrograda), podendo ser observada a deformidade em forma de meia-lua no extremo de cápsula renal devido à compressão da cápsula renal por cistos em estágio inicial; em estágios avançados, a pelve renal e cápsula renal se estendem, a cápsula renal se alarga, e as bordas são claras, outros exames como radiografia abdominal em chapa mostram que o volume dos rins em ambos os lados muda significativamente, e há sombras de cistos ou calcificação.

　　O CT e MRI geralmente não são usados como métodos de exame inicial, devido à grande quantidade de radiação recebida e ao preço elevado, mas suas vantagens são que podem mostrar a densidade das diferentes estruturas teciduais, fornecer detalhes sobre a estrutura anatômica, o CT pode melhor identificar a localização e a natureza da lesão, é um método de exame útil, ele está substituindo a cistografia retrograda e cistografia anterógrada traumáticas, o MRI é como o CT, e pode mostrar mais claramente a densidade das diferentes estruturas teciduais, identificar a causa da obstrução e a natureza da lesão.

　　3Exame de ultrassom:A ultrassonografia é muito eficaz no diagnóstico da dilatação da cisterna renal e cápsula renal, é o método de exame preferencial para o diagnóstico de cistose renal e hidronefrose renal, devido a ser um exame não invasivo, tem alta sensibilidade para o diagnóstico de cistose renal, também é aplicável ao exame de rins poliquísticos, a ultrassonografia pode detectar aumento do volume renal, cistos, a cisterna renal e cápsula renal geralmente são significativamente deformadas, há também cápsulas de cisto mais grossas ou calcificação em graus diferentes e obstrução, a ultrassonografia também pode ser usada para a triagem da doença.

　　Segundo, cisto renal simples

　　1Exames de patologia:Pode aparecer em rins unilaterais ou bilaterais, o cisto pode ser único ou múltiplo, mas geralmente não excede5O cisto pode estar na cápsula renal ou medula renal, não comunicando com a cisterna renal, a parede do cisto é fina, as bordas são claras, o líquido dentro do cisto é líquido transparente amarelo, sem glóbulos vermelhos, leucócitos, a parede do cisto pode aparecer calcificação.

　　2Exames de ultra-som:Mostra que o cisto renal simples é uma área escura de líquido, o cisto pode ser único ou múltiplo, pode ser unilateral ou bilateral.

　　3Exames de CT, MRI e punção com agulha fina:As manifestações de cistos renais tumorais em CT e MRI são diferentes dos cistos renais simples, os cistos renais tumorais geralmente têm paredes grossas, paredes irregulares, áreas tumorais dentro do cisto com eco, sem aumento de eco na parede posterior, a interface entre o cisto e o tecido renal não é lisa, as bordas não são suficientemente claras, após a injeção de contraste venoso, podem aparecer sombras de aumento, o líquido do cisto renal tumoral é de sangue ou preto, pode ver células tumorais, a lactato desidrogenase e o conteúdo de colesterol aumentam.

　　Terceiro, doença cística medular renal

　　1Exames de imagem:Incluem métodos de exame comuns como radiografia abdominal, exames de CT e MRI, exames de contraste (cistografia renal, urografia de contraste, cintilografia renal com radioisótopos), etc. A doença pode ser diagnosticada por cistografia renal (se os rins estiverem ausentes da função de excreção, é necessário fazer cistografia retrograda), onde pode ser observada a lesão inicial devido à compressão da cápsula renal por cistos, com deformidade em forma de lua na extremidade do cápsula renal; na fase avançada, a cisterna renal e a cápsula renal se estendem, a cápsula renal se expande, com bordas claras, e outros exames como a radiografia abdominal mostram mudanças significativas no tamanho dos rins em ambos os lados, e têm sombras semelhantes a cistos ou calcificação.

　　O CT e MRI geralmente não são usados como métodos de exame inicial, suas vantagens são que podem melhor identificar a localização e a natureza da lesão, e podem mostrar mais claramente a densidade das diferentes estruturas teciduais, identificar a causa da obstrução e a natureza da lesão, e são benéficos para excluir tumores de ureteres e outras lesões.

　　2Exame de ultrassom:Pode ser observada a mudança no volume renal, a deformação da pelve renal e do calice renal, e a parede da cisterna pode ser mais espessa ou haver calcificação em diferentes graus e obstrução.

　　A ocorrência da cistite renal está estreitamente relacionada à vida diária. Maus hábitos alimentares podem causar várias doenças renais, e a ocorrência da cistite renal é uma delas. Sobre a ocorrência e evolução da cistite renal, pode ser dividida em os seguintes pontos:

　　1Alimentação irregular:Se houver fome excessiva, há deficiência de nutrientes; Se houver muita comida, é fácil ferir as funções digestivas e de absorção do estômago e intestino e causar obstrução do fluxo de Qi e Xue; Se consumir em grande quantidade alimentos doces e gordurosos, é fácil gerar calor interno.

　　2Alimentação não higiênica:Os casos leves podem levar a doenças gastrointestinais, enquanto os casos graves podem causar intoxicação até ameaçar a vida.

　　3Alimentação preferencial:Se consumido em grande quantidade, alimentos frios e gelados podem ferir o Yang do estômago e do intestino, e alimentos picantes e quentes podem causar calor no intestino e no estômago. Além disso, se houver preferência por um dos cinco sabores, pode ferir os órgãos internos a longo prazo.

　　Os hábitos alimentares mencionados acima têm um impacto evidente no corpo. Eles também afetam diretamente ou indiretamente a evolução da doença cística. Para a doença cística, enfatizamos os seguintes aspectos clinicamente, como alimentos picantes e irritantes: como pimenta, bebidas alcoólicas, fumar (incluindo fumar de segunda mão), chocolate, café, peixe do mar, camarão, caranguejo etc. 'Ganham'; alimentos salgados, especialmente alimentos enlatados; alimentos contaminados como alimentos não higiênicos, alimentos apodrecidos, restos de comida e comida; alimentos assados; além disso,还应限制动物类高蛋白、高脂肪以及油腻类食品，即上述之肥甘厚味；限制豆类及豆制品，特别是肾功能不全患者更需注意。

　　1. Tratamento

　　1Tratamento da cistite renal:A doença ainda não possui um método de tratamento específico, e a principal abordagem é controlar a pressão arterial e a infecção para reter eficazmente o progresso da insuficiência renal. Pacientes que não são candidatos a cirurgia recebem tratamento sintomático, e o tratamento de pacientes com insuficiência renal crônica é idêntico ao tratamento da insuficiência renal crônica. A cistite renal aguda pode ser tratada com vários analgésicos, e o tratamento com antibióticos é necessário no caso de infecção concomitante. Também pode ser adotado o tratamento combinado de medicina chinesa e ocidental para a doença, que demonstrou eficácia clínica significativa, fornecendo uma via de tratamento para casos que não são candidatos a cirurgia. As medidas comuns de tratamento sintomático e de suporte incluem:

　　(1Tratamento anti-hipertensivo: controle eficaz da hipertensão, que pode melhorar o prognóstico do paciente. Atualmente, a inibição da conversão da enzima conversora de angiotensina (ACEI) deve ser a escolha preferencial. Os Captopril, Enalapril, Cilazapril, Benazepril e Perindopril comuns na China são principalmente excretados pelos rins, embora os dois últimos sejam parcialmente eliminados pelo fígado e vesícula biliar, mas GFR30ml/Em caso de redução da dose, a Fosinopril é eliminada tanto pelo fígado quanto pelos rins, aumentando a taxa de eliminação hepática quando a taxa de eliminação renal diminui, mantendo a taxa total de eliminação de medicamentos relativamente estável. A clínica demonstrou que a insuficiência renal de diferentes graus não requer ajuste de dose. O produto de primeira geração de ação curta Captopril, apesar de ter muitos efeitos colaterais, é rápido em ação, e a administração sublingual é aproximadamente10min即起降压作用。ACEI能抑制血管紧张素Ⅱ激活多种生长因子，是否能抑制囊肿增长，尚有待进一步研究观察。

　　min que começa a reduzir a pressão arterial. A ACEI pode inibir a ativação da angiotensina II, inibir a ativação de vários fatores de crescimento, mas ainda não está claro se pode inibir o crescimento da cisterna, que ainda está sujeito a estudos e observações adicionais.

　　(2outros medicamentos anti-hipertensivos como antagonistas do canal de cálcio, inibidores dos receptores beta e vasodilatadores podem ser usados, ou usados em combinação com ACEI. A inibição do enzima de conversão da angiotensina II pode inibir a ativação de vários fatores de crescimento, mas se pode inibir o crescimento da cisterna, ainda está para ser estudado e observado./Metronidazol (SMZ-) prevenção e tratamento de infecções do trato urinário e cálculos renais: escolher antibióticos eficazes e dar tratamento antibiótico ativo, o objetivo principal é usado para tratar a cistite aguda concomitante, alguns casos são usados para uso profilático. Pacientes com essa doença estão predispostos a infecções do trato urinário, especialmente mulheres, se houver cistite ou infecção cística, a dor na área renal pode piorar, a febre, a hematuria e a uremia são significativas, e os casos graves podem levar a septicemia urinária. Portanto, é necessário tratar ativamente. Os antibióticos devem ser escolhidos para entrar na cavidade cística, como antibióticos macrolídicos, sulfametoxazol

　　TMP) e os antibióticos de quina, são fáceis de entrar na cavidade cística dos tubos proximal e distal. Se a cisterna for do tubo proximal, geralmente são usados antibióticos penicilina e cefalosporina.2Segundo estatísticas, a taxa de ocorrer cálculos renais e calcificação renal nessa doença é aproximadamente

　　(30%, a redução da urina de citrato pode ser uma razão para a formação de cálculos. Os cálculos podem causar obstrução das vias urinárias, cistite renal, hematuria e piorar o dano renal, e são também um importante fator de infecção recorrente. Beber muita água, urinar frequentemente e alcalinizar a urina são importantes medidas preventivas para cálculos e calcificação.-) tratamento da hemorragia intracística: pedras grandes ou obstruções podem causar hematuria, deve-se considerar a cirurgia. Hematuria macroscópica persistente ou hemorragia em grande quantidade pode usar inibidor de tripsina (Apro

　　(4) cirurgia: uma vez que a doença apresentar sintomas, as lesões geralmente estão em estágio avançado, deve-se considerar cirurgia. Não é recomendável a cirurgia em casos de cisterna supurativa ou hemorragia em grande quantidade, algumas pessoas usam a cirurgia de descompressão de cisto profundo, e a eficácia no tratamento da doença poliquística renal em adultos é satisfatória. Pode ser considerada em casos de abscesso perirrenal, hemorragia da aneurisma subaracnoideo ou rins enormes.

　　(5) terapia de substituição renal: atualmente, no mundo, a suficiência e a individualização da tecnologia de diálise moderna já fizeram com que a prognosis dos pacientes com doença poliquística renal seja relativamente bom. Com a promoção e popularização das tecnologias de diálise modernas como HDF, Biofiltration na China, cada vez mais pacientes com doença poliquística renal podem esperar viver por um longo tempo.

　　(6) cirurgia de descompressão da cisterna: a cisterna é grande e o paciente tem hipertensão grave, insuficiência renal ou dor persistente na área renal, pode considerar a cirurgia de descompressão da cisterna. Pode ser feita a biopsia de localização e descompressão sob a orientação da ultra-som B. Após a descompressão do líquido, pode ser injetada a solução de tetraciclina (5%5～20ml) ou agente de endurecimento como50% solução de glicose,70% álcool ou80% glicerol. A diminuição ou fechamento da cisterna pode aliviar a pressão sobre os tecidos renais, melhorar a isquemia renal, e pode aliviar a dor em alguns pacientes, melhorar a hipertensão ou a função renal.

　　2Tratamento do cisto renal simples:Geralmente, o número de cistos renais não é grande, a cavidade não é grande, a função renal é normal, geralmente não há necessidade de tratamento, é necessário fazer exames de ultrassom de B de rotina. Se encontrar cistite renal, deve considerar a possibilidade de infecção do cisto, comummente usados antibióticos como ofloxacina (fluoxina) 0.3～0.4g，2vezes/d, ou sulfametoxazol/Metronidazol (SMZ-TMP)1.0g，2vezes/d, com um total de10～14dias para1cursos. A dor na região renal pode ser tratada com analgésicos anti-inflamatórios. Se o cisto estiver localizado na entrada renal, comprimindo a artéria renal ou causando obstrução da cápsula renal, e aparecendo hipertensão e cisto grande (diâmetro《5cm) e com sintomas, considere a aspiração do líquido do cisto para eliminar a hipertensão e a obstrução. Após cada aspiração de líquido,应根据囊的大小分别注射2～5ml de álcool isopropílico, para que o cisto diminua gradualmente. Geralmente é necessário várias injeções de aspiração de líquido e álcool isopropílico para que o cisto tenda a fechar, e os pacientes geralmente têm a pressão arterial caindo após a aspiração do líquido do cisto para aliviar a pressão ou a cirurgia de remoção do cisto. Pacientes com eficácia insuficiente, se necessário, podem ser submetidos a tratamento cirúrgico.

　　3Tratamento da mielomatose renal cística:Não há tratamento especial para a doença. Corrigir o equilíbrio eletrolítico, especialmente a reposição de sódio para corrigir anemia de sódio e hipovolemia, pode melhorar a função renal e atrasar o progresso da insuficiência renal.

　　Se não houver sintomas e complicações, não há necessidade de tratamento. Se houver infecção do trato urinário, deve ser tratado com antibióticos para cistite renal de acordo com o tratamento padrão. Pacientes com cálculos devem beber mais água para manter a urina diária2000ml acima, experimente medicamentos para dissolver cálculos e medicamentos para dissolver cálculos. Pacientes com hipercalemia devem tomar diuréticos tiazídicos. Se a lesão estiver limitada a parte de um rim, pode considerar a cirurgia de remoção do rim ou da lesão renal.

　　Dois, prognóstico

　　1、Doença renal poliquística:A função renal dos pacientes geralmente se deteriora progressivamente, sem tratamento de redução da pressão arterial, pacientes da mesma família entram em falência renal terminal (ESRF) em idades semelhantes. Mas em30% das famílias com doença renal poliquística, também pode estar80～90 anos ainda não entrou no ESRF. Isso indica que o prognóstico da doença é inconstante. Se tratado ativamente, o prognóstico pode melhorar significativamente.

　　2、Cisto renal simples:Geralmente sem sintomas clínicos, não afeta a função renal, portanto, o prognóstico é bom e não afeta a expectativa de vida do paciente.

　　3、Mielomatose renal cística:Os pacientes com a doença, se tratados ativamente, podem melhorar significativamente o prognóstico.