Niemann-Pick-Doença de Pick

　　Quais são as causas da doença de Pick

　　No tipo C e D dos pacientes, o depósito principal é o colesterol, a esfingomielina é menor, e a enzima da esfingomielina também é reduzida nas células, e seu nível está entre os tipos A, B e pessoas normais. Foram encontrados obstáculos significativos na esterificação exógena de colesterol nas células fibrilares da pele dos pacientes, e com base nessa possível patogênese, foram estabelecidas métodos de diagnóstico pré-natal, portanto, acredita-se que isso seja a causa da doença neste tipo.

　　O gene da鞘磷脂酶 está localizado17no cromossomo X, sua estrutura já está clara. As mutações genéticas do tipo C no18no cromossomo X.

　　Os pacientes podem desenvolver a doença durante a infância, manifestando-se como lesões viscerais progressivas e lentas, ou lesões do sistema nervoso que aparecem mais tarde, ou apenas lesões viscerais na fase adulta. A infecção é uma complicação comum e também a principal causa de morte, devendo ser tratada de forma ativa.

　　Esta doença é uma doença comum na infância e na adolescência, geralmente normal ao nascer, mas pode surgir após o nascimento6months appear symptoms, early manifestations include anorexia, vomiting, diarrhea, malnutrition and significant weight loss, the patient's face is pale, the skin is waxy yellow, and there may be brownish pigmentation, physical and motor development are delayed, intelligence gradually decreases, becoming idiotic, some cases may have symptoms such as deafness, blindness, paralysis, etc., may also have limb rigidity, tremors, even convulsions, physical examination has liver and spleen parallel enlargement, can reach under the ribs.10cm, texture is relatively hard, lymph nodes may also slightly enlarge, about1/3Fundus examination in cases of Pick disease shows cherry red spots in the macula, completely identical to those seen in familial amaurosis; anemia is generally not severe, early white blood cells are high, relative increase in lymphocytes, large vacuoles can be seen in the cytoplasm of lymphocytes and monocytes; in the late stage, platelets may decrease, serum neutral fat increases, nerve phospholipids are normal, cholesterol is normal or slightly high, liver function is generally normal or slightly poor; the main clinical manifestations are3Types, and some literature reports that it is divided5Type.

　　1, acute infantile type (type A):This type accounts for about Nie-mann-Pick cases85More than %, most cells in the body lack sphingolipase, clinical manifestations include liver, spleen, lymph node enlargement and nervous system damage symptoms, half of the patients have cherry red spots around the macula of the fundus, this type of disease progresses rapidly, most of them3Within the year died of severe consumption and infection.

　　2, chronic visceral type (type B):Occurring in infancy and childhood, showing growth retardation, the disease progresses slowly, most patients die at the age of ten or just entering adulthood, liver, spleen, lymph node enlargement, sometimes accompanied by splenic hyperfunction, generally without nervous system manifestations.

　　3, type C:All the manifestations of this type can occur, some patients have no sphingolipase deficiency, the disease may occur in infancy, showing a slowly progressive visceral lesion, the nervous system lesion appears later, or the disease occurs in adulthood only with visceral lesions.

　　Same as genetic disease prevention measures, avoid consanguineous marriage, do a good job of genetic disease consultation, measuring the enzyme activity of skin fibroblasts can detect hemizygotes of types A and B, culturing amniotic fluid cells for enzyme activity detection can be used for prenatal diagnosis of types A and B. If there is already a child with the disease, then the fetus to be carried afterwards may have50% may have the disease, therefore, prenatal enzyme activity detection should be performed on the fetus, and induced abortion should be performed if necessary.

　　1, blood picture

　　There may be moderate anemia, thrombocytopenia, the extent depends on the degree of bone marrow involvement, white blood cells are generally normal, may decrease or even slightly increase, lymphocytes and monocytes may have vacuoles.

　　2, bone marrow picture

　　Bone marrow hyperplasia and the ratio of various cells are normal, typical Niemann-Pik cell, this cell diameter is20 to90μm, circular, oval or triangular, containing a slightly eccentric nucleus, the cytoplasm is filled with foam-like myelin phospholipid granules resembling mulberry-like fat droplets, this structure makes the cytoplasm appear foamy, hence also known as foam cells, stained with Wright's stain in pale blue, lipid (Sudan III) staining positive, glycogen staining the vacuole wall positive, the center of the vacuole negative, alkaline phosphatase and peroxidase staining negative.

　　3、 exame de raios-X

　　Os tipos A podem ter infiltrados granulomatosos no pulmão, a expansão da medula óssea e a atrofia do tecido cerebral podem ser leves, e a tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebral podem mostrar desvios de esclerose de gânglios, doença desmielinizante e atrofia da medula óssea.

　　4、 medição de enzima

　　Os níveis de leucócitos, a cultura de fibroblastos de tecido cutâneo, a determinação da enzima esfingolipase são todos reduzidos.

　　5、 biópsia renal

　　O exame de microscópio óptico das células epiteliais tubulares renais, a parede da glândula renal, as células epiteliais do revestimento são todas características de desvio de espuma, algumas células epiteliais renais de tubo renal apresentam pequenas manchas, e algumas apresentam排列inconveniente circular.

　　6、 outros

　　A cultura de células fibroblásticas da pele, a parede da glândula renal, as células epiteliais do revestimento são todas características de desvio de espuma, algumas células epiteliais renais de tubo renal apresentam pequenas manchas, e algumas apresentam排列inconveniente circular.

　　1、 Niemann-Pick-Remédio caseiro para doença de Niemann-Pick

　　Alimentação equilibrada, comer mais frutas e vegetais e outros alimentos ricos em fibras, comer mais ovos, feijão e outros alimentos ricos em proteínas, prestar atenção à dieta leve, pode fazer uma quantidade adequada de exercícios.

　　2、 melhor evitar o que comer em falta de transferase de fosfatidilcolina e colesterol

　　Evite fumar, beber álcool, evitar alimentos picantes, café e outros alimentos irritantes.

　　Até o momento, ainda há tratamentos curativos eficazes. Principalmente tratamento de suporte e sintomático, atenção à nutrição, pode ser adotada dieta de baixa gordura. Os sintomas clínicos podem ser tratados sintomaticamente, reforçando a enfermagem.

　　Até o momento, não há métodos eficazes para tratar essa doença.

　　Um: tratamento geral

　　O tratamento sintomático é o principal, reforçando a nutrição. Controle a ingestão de alimentos.

　　Dois: tratamento farmacológico:

　　1、 o uso de antioxidantes como vitaminas.

　　2、 E ou hidroxiestireno de 1,4-bifenilo, pode inibir a peroxidação e polimerização de ácidos graxos insaturados contidos no esfingolípido M, reduzindo a formação de lipofusinas e自由基.

　　3、 crianças do tipo C podem experimentar dimetilsulfeto de molídio.

　　4、 a substituição de enzimas de recombinação genética no tratamento de crianças do tipo A e B está em estudo.

　　5、 cirurgia: indicada para pacientes com hipersplenismo não neural. Mas é necessário considerar o impacto do切除no paciente após a cirurgia.

　　6、 existem relatos de sucesso sobre a transplante de fígado fetal.