嚢性腎疾患

　　一、発病原因

　　1、多囊腎の原因は遺伝子欠損であり、成人型多囊腎は通常16番染色体の遺伝子欠損で、時には4番染色体の遺伝子欠損が原因で、外顕率が100％の優性遺伝です。したがって、一親の染色体欠損はその子供が病気を遺伝する可能性が50％あります。胎児型多囊腎は常染色体隐性遺伝で、両親がその病気の遺伝子変異を持っている場合にのみ子供が病気になる可能性があり、発病率は25％です。

　　この病気と遺伝の関連がある証拠として、Buckらが8人の兄弟姉妹のうち6人が腎嚢胞を持っている家族を報告しており、その父親と叔父も尿毒症で死亡しました。その次の世代には5人が肾病を患っています；Brasckらが4世代の家族で多囊腎が見つかったことを報告しています；Reasonらが双子がこの病気を患っていることを報告しています；Crawfordが40人の家族のうち17人が多囊腎を発見したと報告しています。

　　この病気は70％～90％が両側性で、Lejarsが報告した62例では、単側が3例だけでした；Oickinsonが報告した単側と両側の比は1：26です。大体標本検査では、多囊腎の体積は正常腎の2～3倍以上に大きくなります。1例の両側性多囊腎が重さ14436gと報告され、Schachtが報告した1個の嚢胞腎は7248gでした。多囊腎の外観は不規則な嚢胞状の結節で、断面では無数の大小不等的な嚢胞が蜂の巣のように見えます。

　　胎児型（PotterⅠ型）多囊腎の嚢胞は針先ほどの大きさで、嚢胞の間には腎組織が非常に少なく、嚢胞が大きくなると、腎実質が圧迫されて萎縮し、そのため髄質と皮質の発達が不完全で、嚢胞内には黄褐色の粘液性、膿性または血液のような液体が含まれています。嚢胞と腎盂は互いに接続していません；成人型の嚢胞は正常な腎組織が非常に豊富で、さらに腎盂と接続できます（成人型はPotterⅢ型です）。KasperらはPotterⅡ型多囊腎について報告しており、ほとんどが左側の腎臓で、一般的には症状がなく、腎盂尿管の狭窄や閉塞などがありますが、他の2つの型の腎盂と尿管は圧迫により狭くなることがありますが、塞がれることはありません。葉間動脈枝も顕著な圧迫の兆候があります。嚢胞壁は立方形上皮細胞で構成されており、分泌機能を持ち、その下には多くの小さな動脈があります。これらの血管は圧力が増加し、破裂すると血尿を引き起こすことがあります。

　　2、単純嚢胞腎（simple cyst kidney disease）は、臨床的に一般的な病気であり、50歳以上の人々での発病率が増加しており、原因は不明です。

　　3、腎髄質嚢胞症は、常染色体隐性遺伝病または常染色体顕性遺伝と関連しており、他の不明な要因もあります。

　　二、発病メカニズム

　　1、多嚢胞腎：この病気の発病メカニズムは不明です。ヒルデブランドらは、多嚢胞腎がボウマン嚢胞の拡張から発生する可能性があると考え、また腎曲小管の拡張からも発生する可能性があると考え、後腎芽が発達した腎小球、腎曲小管およびウルフ管が発達した集合管の間の連絡が障害されているために発生すると考えられています；バイエスターックは、一部の嚢胞が異常に大きくなった腎細胞であり、巨大腎細胞と呼ばれています。また、一部の嚢胞が排泄機能を持つと考えられています；ブリッカーや他の研究者は、嚢胞内の液体を化学分析し、その成分が尿に近いことを証明しました；ノリスらは、多くの臨時的な後腎芽が正常に縮小できないために、一部の腎細胞が局所的に縮窄および分節し、さまざまな大きさの嚢胞が形成される原因と考えられています；ヒルドブラントは、分泌部（腎組織から起源を発する腎曲小管および一部の糸球嚢胞）と排泄部（尿管芽から起源を発する集合管、腎盂など）が発達段階で互いに連絡を失い、分泌部が盲端となり、分泌物が排出されないために多数の嚢胞が形成される原因と考えられています。また、一部の人々は、胎児期の局所的な炎症が排泄管の繊維塞栓を引き起こし、管型および不溶塩類が塞栓して尿の流れを妨げ、腎小管が拡大する結果となる機械的な要因を考えられています。以下の2つの説が、一部の臨床現象を説明することができます：

　　（1）ラムベルトは、腎臓の連続切片を通じて、嚢胞を持つ乳児および成人の腎臓を詳細に研究し、多嚢胞腎の嚢胞には3つの形態と起源があることを指摘しました：①糸球嚢胞；②細管嚢胞；③排泄管嚢胞。嚢胞壁は立方形または平らな細胞で覆われており、間質には豊富な繊維結合組織があり、髄質および皮質は発達不全で、正常な腎細胞の大部分が消失しています；彼は、乳児の嚢胞腎で、腎直小管に接続されているすべての嚢胞が機能する曲小管とは連絡していないことを発見し、嚢胞を持つ腎細胞は機能していません；成人の病変腎では、上記の嚢胞のタイプに加えて、機能のある腎小管および腎盂から嚢胞が自生し、嚢胞間の正常な腎組織は非常に豊富で、機能的な活動があります。したがって、早期には症状が現れない場合があり、その近くの腎組織が圧迫され縮小しても機能を維持することができます。しかし、嚢胞がさらに大きくなり、圧迫性腎縮小が発生すると、腎機能が低下し死亡に至ります。しかし、原因については適切な説明がまだありません。

　　（2）Dammin认为腺系统在正常胚胎发育时都有过多的腺管上皮细胞形成，而在继续发育期，腺管上皮细胞一般都会退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分节，若分节孤立而不退缩，则囊肿形成，即肾囊肿中肾小管近端形成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤液相通，这与以往认为后肾胚叶与输尿管胎芽不能连接的学说相反，且能解释多囊肾可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宫、膀胱的多发性囊肿病的现象。

　　(2)Damminは、正常な胎児発育時には腺系が過剰な腺管上皮細胞の形成があると考え、続行する発育期には腺管上皮細胞は一般的に退化し、消化され、消失します。退化の初期は上皮管の分節が完了し、分節が孤立し、縮み込まれない場合、嚢胞が形成されます。これが腎嚢胞では腎小管近端の分節状拡張であり、それが糸球体の濾液と通じているため、以前に考えられていた後腎芽と尿管胎芽が接続できない説とは反対で、多囊腎が肝、脾、膵、さらには卵巣、子宮、膀胱の多発嚢胞病を説明できます。

　　2、単純性腎嚢胞：発病機序は後天的に形成された腎小管憩室である可能性があります。

　　囊性腎病はどのような合併症を引き起こしやすいですか

　　一、多囊腎の主な合併症

　　1、腎結石：本疾患の腰部の痛みは一般的に钝痛ですが、劇痛と肉眼で見える血尿が伴う場合、腎結石の合併が疑われます。

　　2、他の器官の多発嚢胞：中年に発見されたADPKD患者の約半数が多囊肝を持っており、60歳以降の約70％です。一般的には進行が遅く、多囊腎よりも約10年遅れて発症すると考えられています。嚢胞は迷路胆管の拡張から形成されます。さらに、膵臓や卵巣にも嚢胞が発生し、大腸憩室の合併率も高いです。

　　4、高血圧や反復性尿路感染などの合併症があります。

　　二、単囊腎の主な合併症

　　主に嚢胞が腎門に位置し、腎動脈を圧迫することで血中リニジンが増加し、高血圧を引き起こすことがあります。または、腎盂狭窄を引き起こし、二次感染を引き起こすことがあります。

　　三、髄質嚢胞症の合併症

　　1、髄質海绵腎（Medullary Sponge Kidney）の主な合併症は結石と腎感染です。

　　2、幼年性腎痨髄質嚢胞症では、腎臓病変に加えて、患者本人や家族が色素性網膜炎、白内障、黄斑変性、近視や眼球震盪などの一般的な合併症があります。

　　一、多囊腎の臨床症状

　　本疾患では幼少期の腎は大きさや形が正常または少し大きいですが、年齢とともに嚢胞の数と大きさが次第に増加し、多くの症例では40～50歳までに腎の大きさが相当な程度に増加し、症状が現れます。主な症状は両腎の腫大、腎痛、血尿および高血圧などです。

　　1、腎腫大：両側の腎臓病変は進行が非対称で、大きさに差があり、末期には両腎が腹腔全体を占めることがあります。腎表面には多くの嚢胞があり、腎の形が不規則で、凹凸があり、質が硬いです。

　　2、腎臓痛：重要な症状であり、腰背部の圧迫感や钝痛が一般的です。時には劇痛があり、腹痛も見られます。痛みは体力活動、長時間の歩行、長時間の座り込みなどによって強化されることがあります。ベッドに横になると痛みは軽減します。腎内出血、結石の動きや感染も急激な劇痛の原因となります。

　　3、血尿：約半数の患者が潜血尿を呈し、発作性の肉眼血尿が見られることがあります。これは嚢胞壁の血管が破裂したためです。出血が多い場合、血塊が尿管を通過し、結石のように痛みを伴うことがあります。血尿は白血球尿や蛋白尿とともに見られ、尿蛋白は少なく、1.0g/d未満が一般的です。腎内感染時には膿尿が明らかに見られ、血尿が悪化し、腰痛と発熱が伴います。

　　4、高血圧：ADPKDの一般的な症状であり、血清クレアチニンが上昇する前に約半数の患者が高血圧を呈します。これは嚢胞が周囲の組織を圧迫し、レニン-血管加圧素-アルドステロン系を活性化させるためです。過去10年間で、Graham PC、Torre V、Chapman ABらが本疾患の腎内正常組織、嚢胞近傍の間質および嚢胞上皮細胞のレニン粒が増加し、レニン分泌も増加することが確認されています。これらは嚢胞の成長と高血圧の発生に関連しており、高血圧を呈する場合、嚢胞の成長が速まり、予後に直接影響を与える可能性があります。

　　5、腎機能不全：本疾患では必ず腎機能不全が発生します。個別の症例では青少年期に腎不全が現れることがありますが、一般的には40歳までに腎機能低下は稀で、70歳では約半数の患者が腎機能を維持しています。ただし、高血圧患者では腎不全に至るまでの期間が短くなり、個別の患者では80歳でも腎機能を維持することがあります。

　　6、多囊肝：中年に発見されたADPKD患者の約半数が多囊肝を持っており、60歳以降では約70％が持っています。一般的には進行が遅く、多囊腎よりも約10年遅れて発症すると考えられています。嚢胞は迷路胆管の拡張から形成され、さらに膵臓や卵巣にも嚢胞が発生することがあります。結腸憩室の合併率も高いです。

　　7、脳底動脈環血管種：この血管種が見られる割合は10％から40％で、血管種が破裂し、脳出血が発見された後に詳細な検査が行われることが多い。さらに、胸主动脉種や心弁膜症（弁膜不全や脱垂など）も比較的よく見られます。

　　成人型多囊腎は成人早期に症状が現れることが多い。血尿、高血圧、腎機能不全で発症することが多い。腹部の触診で大きな多囊腎が見つかることがあり、腎機能は緩やかに進行性に低下する。高血圧、尿路閉塞や腎盂腫瘍は腎機能障害を悪化させる重要な原因であり、常染色体隐性遺伝型（乳児型）多囊腎は乳児期に発症し、臨床的に稀で、ほとんどの患者は乳児期に死亡する。軽症の患者の中には成人にまで生き延びるものもあります。

　　本疾患の貧血の程度は他の原因による尿毒症性貧血よりも軽いことが多い。その理由は、腎臓の嚢胞は一般的に紅血球生成刺激ホルモンを生成できるためです。

　　二、単純性腎嚢胞

　　成人期に発症することが多いが、一般的には症状がなく、腎機能に影響を与えず、血尿が見られた場合に診察を受けることが多い。ほとんどの患者はB型超音波やCT検査中に偶然発見され、尿検査では正常であり、血尿は稀で、血尿が見られた場合には3つの可能性があります：

　　1、悪性腫瘍が並存しています；

　　2、尿路感染が原因です；

　　3、嚢胞破裂、そしてしばしば腎部の痛みが伴います。

　　嚢胞が大きい場合、痛みや腎部の不快な感じも生じることがあります。大きい嚢胞（直径5cm以上）は周囲の正常な腎組織を圧迫し、局所の血流が減少し、リニン分泌が増加し、高血圧が発生しますが、機能検査では通常正常範囲です。

　　この病気に対して、臨床医の主要な任務は他の種類の腎囊性病との鑑別診断を行い、特に囊性腫瘍を除外し、単純性腎嚢胞が血尿を引き起こすかどうかについては議論があります。一部の学者は、本病患者の血尿が他の並行症によって引き起こされた可能性があると考えています。少数の単純性腎嚢胞患者では、嚢胞が腎門に位置しているため、高リニン性高血圧が引き起こされます。

　　三、肾髓質囊性病の临床表现は以下の通りです

　　1、髄質海绵腎：本病は出生時に存在していますが、症状はありません。尿検査および腎機能は正常です。その症状は主に並行症によって引き起こされます。例えば、腎結石や腎感染などです。したがって、急性の痛み、血尿、尿路刺激症状、膿尿などが見られ、さらに検査を行うことで、この病気を発見することがよくあります。嚢胞病变が広範囲である場合、尿濃縮機能および酸化機能が低下し、尿カルシウム排泄が増加し、予後は良好で、腎不全が稀です。

　　これまでの多くの患者はIVPを診断に用いていました。なぜなら、半数の患者が腎結石を持ち、腹部のX線写真で乳頭部に放射状に並んだ結石が見られるからです。造影剤が乳頭部の嚢胞に流入し、バラの花のように形成され、腎嚢が大きく広がり、腎の形は正常またはわずかに大きくなります。

　　2、幼年性腎結合髄質囊性病：本病は多くの場合、子供や若者の間で発症し、临床上は尿濃縮機能の低下が腎不全の前に現れ、嘔渴、多飲、多尿および尿失禁が特徴的な早期症状です。尿液は低渗透圧以外に異常はなく、成長発達が遅れ、貧血、腎保ナ機能が悪く、低ナトリウム血症および血容量不足が多く見られます。尿カルシウム排泄が増加し、低血カルシウムおよび手足の痙攣が引き起こされ、副甲状腺機能亢進および腎性骨营养不良が続発し、発症後5～10年で徐々に腎不全に進行します。

　　此型は子供や若者の終末期腎疾患の一般的な原因であり、可能には複合病の一種であり、腎病变の他に、患者や家族の一部が色素性網膜炎、白内障、黄斑変性、近視や眼球震顫などの症状があります；成人では髄質囊性病が発症し、常染色体優性遺伝で、四型の腎病理学的変化が類似しており、腎管萎縮、間質繊維化、腎小球硬化および腎間質小嚢胞が特徴です。

　　囊性肾病患者由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防囊肿破裂。

　　本病患者易发生高血压、尿路感染、泌尿系结石，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症。したがって、積極的に対症療法および支援療法を行い、高血圧を制御し、尿路感染を予防し、腎結石などの並行症を防止し、患者の正常生存期間をできるだけ延ばす必要があります。

　　他の嚢胞腎病:

　　1、獲得性嚢胞腎病:これは先天性的な遺伝病ではなく、慢性腎機能不全患者に発生する二次性腎嚢胞病であり、临床上は透析患者によく見られます。

　　1997年にDunnillらは維持的血液浄化患者で腎嚢胞（元々嚢胞はありませんでした）を発見しました。嚢胞の発生は年齢に関係なく、透析期間に関連しています。慢性腎機能不全の進行とともに発生率が増加し、透析を開始して5年間の患者では多くの人が获得性腎嚢胞病を発症します。透析期間が3年未満の発生率は44％、3年以上のものは75％、8年以上のものは92％です。これらの嚢胞は癌化することがありますので、長期透析患者は定期的にCT検査を受けることが望ましいです。

　　この病気の腎嚢胞の形成機構は、残余の腎単位の糸球体と小管の代償性増生による狭窄が原因です。患者の腎臓は大きくなったり小さくなったりすることがあります。嚢胞は多くの場合腎皮質にありますが、髄質にもあります。

　　この病気に症状がなければ、特別な治療は行いません。嚢胞が感染や出血すると腰痛や血尿が発生します。感染時には抗生物質治療を強化し、出血中は血液透析を行い、肝素を減量または使用しないことが望ましいです。重篤な出血が続く場合や癌化の疑いがある場合、腎切除を行う必要があります。

　　2、孤立性多嚢胞腎嚢胞:これは一つの腎に多数の嚢胞がある大嚢胞で、良性嚢胞性腎腫瘍（良性嚢胞性腎腫瘍）、乳頭嚢腺腫瘍（乳頭嚢腺腫瘍）とも呼ばれます。通常片側の腎に発生し、嚢胞が大きいです。B型超音波で診断できます。小児科でよく見られる片側の腎の腎母細胞腫や神経母細胞腫との区別が必要です。治療としては腎部分切除が良いです。

　　3、Zellweger症候群（脳、肝、腎症候群）:常染色体隐性遺伝病です。新生児の筋張力低下が特徴的で、吸吮反射や腱反射が欠如し、額が突出し、前頭骨が大きく、眼瞼が肥厚し、目の距離が広がり、眼裂が上方向に斜めに開き、緑内障、白内障、角膜混濁、眼球震顫、低鼻梁、肝臓が肥大し、肝機能障害、腎皮質に小嚢胞があり、蛋白尿があります。発達や精神障害がよく見られ、多くの場合、生後6ヶ月以内に死亡します。効果的な治療法はありません。

　　4、結節性硬化症（Boumeville病）:染色体優性遺伝病であり、80％の患者が散発性です。皮脂腺腫瘍、知能低下、てんかんが臨床的特徴です。内臓のあらゆる場所に错构腫ができますが、3/4以上の患者が腎錯构腫と嚢胞を伴っています。私たちは27歳の女性の1例を経験しました。彼女は幼少期からてんかんの既往症があり、急腹症のため入院しました。手術の際に両腎が腫大していることが判明し、右側は正常の3～4倍に達し、表面には2個の鶏卵大の嚢胞が見られました。その後の全面検査では、鼻翼の両側に小さな茶色い皮膚疹があり、臀部には鮫の皮のような斑が見られ、左前腕と右小腿には色素のない白斑がありました。IVPでは両側の腎盂と腎顕微鏡が拡大し、弧形の圧痕がありました。血中赤血球は1.21×10^12/L、血色素は36g/L、クレアチニンは903.7μmol/L、尿蛋白があります。

　　この症候群は、てんかん発作の制御と知能発達に対する対症療法が主な治療法です。腫瘍が原因の症状がある場合、腫瘍を切除するかどうかを検討します。嚢胞も同様です。

　　5、VonHipple-Lindau症候群：家族性網膜および小脳血管腫瘤とも呼ばれ、常染色体優性遺伝です。この腫瘍は嚢胞でもあります。腎、膵臓および副腎で嚢胞が生成されます。臨床的には脳室内圧亢進および小脳症状が主で、網膜では赤または黄色の球状の塊、出血および滲出が見られます。一般的には30～40歳で発症します。この病気は良性腫瘍であり、手術で摘出することができます。嚢胞の吸引液は再発しやすいです。網膜病变は透熱、核素、冷凍またはレーザー治療ができます。

　　6、窒息性胸郭形成異常：Jeune症候群とも呼ばれ、主に新生児の狭胸および短肢多指奇形、胸郭が固定され息切れ、紫細が見られます。別の非致死型では、腎損傷が見られ、最終的には慢性腎不全が発症します。腎内病变は慢性糸球体腎炎および嚢胞があります。この病気は常染色体隐性遺伝で、幼児期では半数が肺炎、窒息で死亡し、生存者は胸郭の手術的再建を考慮することができます。後期では主に慢性糸球体腎炎および腎機能不全の治療が行われます。

　　7、Senior-Loken症候群は家族性腎網膜栄養不良とも呼ばれます：1961年にSenior-Lokenが報告しました。腎病变は硬膜下嚢胞病に似ており、色素性網膜炎症があります。常染色体隐性遺伝病に属します。嚢胞は主に腎皮質-硬膜下境界部および硬膜下内に存在し、腎間質繊維化および炎症細胞浸潤があり、最終的には末期腎萎縮となります。早期には多飲、多尿および夜尿が見られ、後期には窒素血症および重度の貧血が見られ、高血圧および浮腫があります。腎損傷および眼底（網膜退行性変）の特徴に基づいて診断が容易です。網膜电图または眼电图は早期診断に非常に価値があります。この病気には特効薬はありません。

　　8、顎、耳、腎症候群を略してBOR症候群です：常染色体優性遺伝病に属します。両側の胸鎖乳突筋前には対称の瘍管または小结があります。耳郭は厚くカップ状で、耳前には赘生物があり、さまざまな聴覚障害が伴います。両側の多嚢胞腎および他の尿路奇形があります。この病気は対症療法のみで、耳の奇形および顎前の瘍管の整形手術で矯正し、聴覚障害には聴力補助器を使用します。

　　9、Ehiers-Danlos症候群は一つの遺伝性結合組織病の一つです：10種類以上のタイプがあり、腎損傷は第Ⅸ型に見られます。幼児期には皮膚が過剰に引っ張られ、弛緩し、下垂眼瞼、軽度の骨格異常があります。膀胱憩室、腎盂積水および腎嚢胞、血清銅および銅蓝蛋白が顕著に低下し、皮膚成纤维細胞のラミナーゼが低下し、明確な診断ができます。この型はX連鎖性隐性遺伝です。特別な治療はありませんが、皮膚裂傷は慎重に縫合し、縫線の保持期間を延ばし、関節脱位は手術で矯正することができます。尿路感染は抗菌薬の適切な使用が必要です。

　　さらに、口、顔、指症候群Ⅰ型（Oro-Facio-DigitalSyndromeⅠ）、18-三体症候群（18-TrisomeSyndrome、EdwardSyndrome）およびMeckel症候群では、腎B型超音波またはCT検査で多く腎嚢胞が見られます。このような遺伝性疾患では、多くの奇形が存在するため、診断は難しくありませんが、特別な治療はありません。しかし、腎嚢胞症では鑑別が必要です。

　　10、多嚢腫腎発育不全：これは一般的な完全性腎発育不全で、子供の間で一般的な先天性疾患です。先天性の腎発育不全があり、嚢腫が形成されます。変化は通常一侧に限られ、家族歴はありません。臨床では、本疾患は新生児の腹部の腫れ物の最も一般的な原因の1つです。B超とCT検査では、患側の腎臓に正常な形がなく、大小不均の不規則な嚢腫が見られ、対側の腎臓が代償的に大きくなることがあります。

　　本疾患は多嚢腫腎病（MmulticysticKidneyDisease）と呼ばれますが、この用語は中国語では多嚢腎病（PolycysticKidneyDisease）と混同しやすく、現在は少なく使用されています。

　　本疾患は乳児の中で最も多い嚢腫病で、新生児の時から腹部の腫れ物の症状があります。ほとんどが一侧の病变で、腎臓は大小不均の嚢腫で置き換わり、正常な形を失います。病変した腎臓は大きくても小さくてもなく、機能がなく、通常は輸尿管の狭窄があり、対側の腎臓が代償的に肥大します。嚢腫の壁は光透過しません。腎臓以外にも他の奇形が併存することがあります。

　　本疾患には特效の治療法がなく、一侧の病变に対して腎切除を行った場合でも良好な予後が期待できます。両側の病变では多くの患者が生存できず、早期に死亡することが多いです。

　　11、遺伝性斑痣性錯継腫病：本疾患はVonHippel-Lindau症候群とも呼ばれ、常染色体優性遺伝で、多臓器に嚢腫や腫瘍が発生します。

　　12、腎盂腎顕嚢腫 ：本疾患はまた腎盂嚢腫（pyelogeniccyst）、腎盂憩室（pelvicdiverticulum）とも呼ばれ、先天性疾患の可能性があります。大きな嚢腫は圧迫や狭窄により腰痛や腎盂腎炎を引き起こし、症状が再発することがあります。嚢内には結石が見られます。

　　13、腎顕周囲リンパ血管拡張：本疾患はまた腎盂周囲嚢腫（parapelviccyst）とも呼ばれ、腎盂および腎顕の周囲のリンパ管の拡張によるものです。ほとんどの患者は症状がなく、少数では尿路の狭窄、感染、結石を合併することがあります。

　　14、腎周囲偽嚢腫：本疾患は腎周囲筋膜内の偽嚢腫として発見され、腎嚢腫の破裂や外科的状況が原因です。

　　15、腫瘍性腎嚢腫/癌腫：一般の人群中では稀ですが、透析治療で発見された腎嚢腫患者の中には、そのうち4％が腫瘍性腎嚢腫です。

　　本疾患は成人に発病し、約70％の患者が男性です。

　　発病原因は遺伝子異常に関連している可能性があります。遺伝子異常の腎嚢腫病、例えば結節性硬化症、遺伝性斑痣性錯継腫病では、腫瘍性腎嚢腫の発病率が他の腎嚢腫病よりも高いです。

　　発病メカニズムは、腎腫瘍が急速に成長するため、中心部が酸欠状態になり嚢性変化することがあります。一部の腫瘍性腎嚢腫は壁が薄くて囊性の外観があり、元々の単純性（良性）嚢腫が悪性化してきた可能性があります。

　　腫瘍性腎嚢腫は血尿を示し、腰痛を伴う場合もあれば伴わない場合もあります。側腹部では腫れ物が触れることができます。超音波検査では単純性腎嚢腫と腫瘍性腎嚢腫を区別することが一般的ですが、B超で単純性と腫瘍性腎嚢腫を明確に区別できない場合には、CT、MRIおよび嚢腫の細い針穿刺検査が必要です。

　　本疾患の透析治療を受けている患者で、嚢胞と血尿が見られ、本疾患を疑う場合、実験室検査および超音波検査、CT、MRIおよび嚢胞の細针穿刺検査の結果を結び付け、診断を確定することができます。

　　本疾患の治療は部分または全体の腎切除です。

　　一、多囊腎：

　　1、多囊腎の病理生理学的変化：本疾患は一般的に両側の腎臓に影響を与えており、一侧の影響は稀です。正常成人の個々の腎臓の重量は約150gであり、無症状の成人の多囊腎患者では、個々の多囊腎の重量は平均256gです。症状のある成人の多囊腎患者では、個々の多囊腎の重量は平均465gです。成人型多囊腎では、腎臓に拡散性の嚢胞が見られ、腎皮質と髄質のどちらも大小不等的な嚢胞で満たされています。これらの嚢胞は葡萄のような形をしており、嚢胞上皮細胞は局所的に増殖し、ポリープ様に形成され、細胞外基質は異常に増殖し、近端小管が膨張して嚢胞が形成され、嚢胞液の成分は血液と似ています。遠端小管が嚢胞を形成した場合、嚢胞液中のナトリウム、塩素の含有量は低く、尿素およびクレアチニンの濃度が高いです。症状のある多囊腎患者では、年齢の増加とともに嚢胞の数が増え、嚢腔が大きくなり、直径が2～3cmに達し、後期では腎臓の長径が20～30cmに達し、全腎はほぼ嚢胞で占められ、直径が3cm以上の嚢胞には血液や血塊が含まれることがよくあります。

　　多囊腎の断面では、嚢胞は皮質と髄質に一貫して分布しており、腎盂および腎嚢は通常顕著に変形しており、重症例では明らかな残余腎組織がほとんど見られないことがありますが、症状が軽い患者では、本疾患は多発性単純嚢胞（単純性腎嚢胞、孤立性多房嚢胞など）と混同されることがあります。

　　顕微鏡観察では、正常な腎組織が近隣の嚢胞に圧迫されており、血管石灰化または腎孟腎炎の上に腎小球石灰化、小管萎縮および間質繊維化が続発しています。嚢胞の組織由来の特定は難しいですが、嚢胞が元の組織の正常な位置と上皮の形態学的特徴を保っている場合を除き、腎嚢からの嚢胞には時々変形した小環状の腎小球血管叢が含まれることがあります。深部集合系からの嚢胞は通常薄壁です。包膜下集合系に発生する嚢胞の壁は厚く、しばしば濃密な繊維結合組織に包まれています。嚢胞の組織由来を特定するために特異的な植物凝集素結合試験を使用することができます。

　　2、画像診断：X線腹部平片検査、CTおよびMRI検査、造影検査[静脈尿管造影（IVP）、尿管尿管造影、放射性核種腎造影]が一般的な検査方法であり、本疾患では腎盂造影（腎臓の排泄機能が欠如している場合には逆行造影が必要）を行うことで、早期に腎嚢が腎嚢に圧迫されて発生する腎嚢末端の半月状奇形を発見することができます；晚期では腎盂および腎嚢が拡張し、腎嚢が広がり、境界が明確で、他の検査では腹部X線平片で両側の腎臓の大きさの変化が明らかに見られ、嚢胞様または石灰化の陰影があります。

　　CTやMRIは放射線の量が大きく、価格も高いため、初歩的な検査方法としては一般的に用いられませんが、組織の異なる密度を表示し、解剖学的構造の詳細を提供するための利点があります。CTは病変の部位と性質をより明確にし、有益な検査方法です。これは侵襲的な逆行性や前進性腎盂造影に取って代わられています。MRIもCTと同様に、組織の異なる密度を明確に表示し、塞栓の原因と病変の性質を明確にします。

　　3、超音波検査：超音波検査は腎盂・腎鎖骨の拡大を診断するのに非常に有効で、腎嚢胞変性や腎盂水腫の優先的な検査方法です。これは非侵襲的な検査であるため、腎嚢胞変性の診断に対して高い感度を持っており、多囊腎の検査にも適しています。超音波検査は腎臓の大きさの増大や嚢胞、腎盂・腎鎖骨の顕著な変形を発見し、嚢胞の壁が厚く、あるいは程度の異なる石灰化や塞栓があることも発見できます。また、この病気のスクリーニングにも用いられます。

　　二、単純性腎嚢胞

　　1、病理検査：片側または両側の腎臓に見られ、嚢胞は単個または複数で、各患者では一般的に5個を超えません。嚢胞は腎皮質または腎髄質に位置し、腎盂とは通じていません。嚢胞の壁は薄く、境界が明確で、嚢胞内は草黄色の透明液体で、赤血球や白血球はなく、嚢胞の壁には石灰化が見られます。

　　2、B超検査：単純性腎嚢胞は液性暗部を示し、嚢胞は単発或多発で、片側または両側でできます。

　　3、CT、MRI検査および細針穿刺検査：腫瘍性腎嚢胞のCTやMRIの所見は単純性腎嚢胞とは異なり、腫瘍性腎嚢胞はしばしば厚い壁があり、嚢胞の壁が不規則で、嚢胞内の腫瘍領域にはエコーがあり、後壁にはエコー強化がなく、嚢胞と腎実質の境界が滑らかではなく、境界が明確でない、静脈内注射造影剤の後には強化影が現れる、腫瘍性腎嚢胞の嚢胞液は血性や黒色で、腫瘍細胞が見られ、リン酸デヒドロゲナーゼやコレステロールの含有量が高くなります。

　　三、腎髄質嚢胞症

　　1、画像検査：X線腹部平片検査、CTやMRI検査、造影検査（静脈性腎盂造影、輸尿管腎盂造影、放射性核種腎造影）などが一般的な検査方法です。この病気は腎盂造影（腎臓の排泄機能が不足している場合には逆行造影を行います）を行うことで、早期に嚢胞が腎鎖骨に圧迫されて半月状の変形が見られ、晚期には腎盂・腎鎖骨が拡大し、腎鎖骨が広がり、境界が明確で、他の検査では腹部X線平片で両側の腎臓の大きさの変化が明確に見られ、嚢胞様や石灰化の陰影があります。

　　CTやMRIは一般的に初歩的な検査方法とはされませんが、その利点は病変の部位と性質をより明確にし、各組織の密度を明確に表示し、塞栓の原因と病変の性質を明確にし、泌尿器腫瘍などの病変の排除に有利です。

　　2、超音波検査：腎臓の大きさの変化、腎盂・腎鎖骨の変形が見られ、さらに嚢胞の壁が厚く、あるいは程度の異なる石灰化や塞栓があります。

　　嚢胞性腎病は日常生活と密接に関連しており、悪い食習慣はさまざまな腎病の発生を引き起こすことがあります。嚢胞性腎病の発生はその一つです。食事の状況が嚢胞性腎病の発生や発展にどのように影響するかについて、以下の点に分類することができます：

　　1、食事の不節：過食であれば栄養が不足し、過食であれば脾胃の消化・吸収機能が傷み、气血の循環に障害が生じやすくなります。肥甘厚味を過食すると、内熱が生じやすくなります。

　　2、食事の不衛生：軽い場合には消化器疾病を引き起こしやすく、重い場合には中毒や生命に危険を及ぼすことがあります。

　　3、食習慣の偏り：生冷寒凉を多く摂取すると、脾胃の陽気を傷つけることが易しく、辛温燥熱を多く摂取すると、腸胃に熱が溜まりやすくなります。さらに、五臓の偏りがあれば、長く続けると内臓に害を及ぼすことがあります。

　　上述の食習慣は、体に与える影響は明らかです。これらは直接または間接に嚢胞性疾患の変化や発展に影響を与えます。嚢胞病の場合、臨床では特に以下の点を強調します。香辛料や刺激物：例えば、唐辛子、酒類、喫煙（受動喫煙を含む）、チョコレート、コーヒー、海魚、エビ、カニなど「発物」；塩分が多い食品、特に漬け物；汚染された食品：不衛生的な食品、腐敗変質したもの、残飯残菜など；焼き物；これに加えて、動物性の高蛋白質、高脂肪および油っこい食品、すなわち上記の肥甘厚味を制限し、豆類および豆製品も制限します。特に腎機能不全患者は注意が必要です。

　　一、治療

　　1、多囊腎の治療：この病気には特異的な治療法がまだありません。主に血圧と感染を制御して、腎機能不全の進行を効果的に遅らせることを目的としています。手術が適していない症例には、対症療法を行い、腎機能不全患者の治療は慢性腎機能不全の治療と同様に行います。腎結石発作時には、さまざまな鎮痛剤を使用し、感染が并发した場合は抗生物質治療を行います。また、漢方と西洋医学の組み合わせで治療を行うこともできます。臨床観察では、良い効果があり、手術が適していない症例に対して治療の道を提供しています。常用の对症および支持療法の措置には以下のようなものがあります：

　　（1）高血圧治療：高血圧をよくコントロールし、患者の予後を改善することができます。現在、血管紧张素変換酵素（ACEI）が第一選択です。中国でよく使われるカプトプリル（Captopril）、エナプリル（Enalapril）、シラプリル（Cilazapril）、ベナプリル（Benazepril）、ペリンドプリル（Perindopril）は、主に腎から排泄されます。後者2つは一部で肝臓および胆嚢で排除されますが、GFRが30ml/min未満の場合は減量する必要があります。フォシノプリル（Fosinopril）は肝臓および腎臓で両方から排除されます。腎臓の排除率が低下すると肝臓の排除率が増加し、薬物の総排除率を比較的安定させることになります。臨床では、さまざまな程度の腎機能不全に対して、投与量の調整は必要ありません。短効能の第一世代製品であるカプトプリル（Captopril）は、副作用が多いものの、効果が早く、舌下で約10分で降圧作用が始まります。ACEIは血管紧张素Ⅱを活性化させる多くの成長因子を抑制しますが、嚢胞の増大を抑制できるかどうかは、さらなる研究観察が必要です。

　　他の降圧薬、例えばカルシウムチャネル拮抗薬、β受容体阻害薬および血管拡張薬が使用できます。またはACEIと併用することもできます。

　　（2）尿路感染および腎結石の予防と治療：効果的な抗生物質を選択し、抗感染治療を積極的に行います。主な目的は、并发性の急性腎孟炎を治療することであり、一部は予防的投与です。この病気の患者は尿路感染が多く、特に女性では、腎孟炎や嚢胞感染が引き起こされると、腎臓領域の痛みが悪化し、発熱、血尿や膿尿が明らかに、重篤な場合には尿路敗血症に至ることがあります。したがって、積極的な治療が必要です。抗菌薬は嚢胞腔内に容易に到達する薬を選択します。大環内酯系抗生物質、サルファメトキサゾール/メトトレキサート（SMZ-TMP）およびフロキソニジン系、すべて近位および遠位小管の嚢胞腔内に容易に到達します。近位小管の嚢胞の場合、ペニシリン系およびセファロスポリン系が一般的に選択されます。

　　統計によると、この病気の腎結石および腎石灰化の発生率は約20％です。尿枸橼酸の減少が結石を引き起こしやすい原因の一つと考えられています。結石は尿路の狭窄、腎痛、血尿を引き起こし、腎機能の損傷を悪化させ、再発性感染の重要な要因となります。多量の水を飲み、頻繁に尿を排す、尿をアルカリ化することは結石および石灰化を予防する重要な措置です。

　　（3）嚢胞内出血の治療：大きな結石や狭窄を引き起こすと、血尿が発生することがあります。手術療法を考慮する必要があります。肉眼で見える血尿が絶えず続いたり、大量の出血がある場合、アプロチニン（Apro-tinin）またはアセトイルデスマプレッシン（DesmopressinAcetate）を使用します。必要に応じて、腎動脈塞栓術を考慮します。アプロチニン静脈注射や嚢胞内注射は、多囊腎嚢胞内出血に対して最も効果的です。アプロチニンがない場合、バリクサス（立止血）静脈注射や筋肉注射および血管壁に作用する止血薬を使用することができます。大量の硫酸リゾチン酸静脈点滴も効果的です。

　　（4）手術療法：この病気に症状が現れた場合、病変は多くが後期に達しています。外科手術を考慮する必要があります。嚢胞が膿瘍化したり大量の出血がある場合、手術療法は適していません。深部嚢胞の去頂减压術が用いられ、成人多囊腎の治療効果は満足です。腎周囲膿瘍、蛛網膜下腔動脈瘤出血または巨大腎臓を考慮します。

　　（5）腎代替療法：現在、国際的に、現代透析技術の十分性と個別化により、多囊腎患者の予後は非常に良好です。HDF、Biofiltrationなどの現代透析技術が中国で普及し、より多くの多囊腎患者が長期生存が期待できます。

　　（6）嚢胞减压術：嚢胞が大きく、重篤な高血圧、腎機能不全または腎臓領域の持続的な痛みがある場合、嚢胞减压術を考慮することができます。B型超音波ガイド下での位置決定穿刺减压が可能です。液体を吸引して减压後、四環素溶液（5％5～20ml）または硬化剤として50％葡萄糖液、70％エタノールまたは80％グリセリンを注入します。嚢胞が縮小したり閉じ込められたりすると、腎組織への圧迫が軽減され、腎虚血が改善され、一部の患者では痛みが軽減したり、高血圧や腎機能が改善されます。

　　2、単純性腎嚢胞の治療：一般的に腎内嚢胞の数は少なく、嚢腔は大きくないため、機能は正常であり、通常は治療は必要ありません。しかし、腎孟炎が見られた場合は、嚢胞感染の可能性を考慮し、通常オキソフロキサシン（オキソフロキサシン）0.3～0.4g、2回/日、またはサルファメトキサゾール/メトトレキサート（SMZ-TMP）1.0g、2回/日、10～14日間の1回として使用します。腎臓痛がある場合は、消炎鎮痛剤を使用します。嚢胞が腎門に位置し、腎動脈を圧迫したり、腎嚢が狭窄を引き起こし、高血圧や嚢胞が大きく（直径<5cm）で症状がある場合は、嚢胞穿刺吸引を考慮し、高血圧や狭窄を解除します。穿刺吸引後、嚢胞の大きさに応じて2～5mlの無水エタノールを注射し、嚢胞を徐々に縮小させます。通常、複数回の穿刺吸引と無水エタノールの注射が必要で、嚢胞が閉塞に向かうことができます。患者は嚢胞吸引や嚢胞切除術の後、血圧が低下することが多く、効果が低い場合は、必要に応じて外科的治療を取ります。

　　3、腎線維囊性病の治療：本病的治療法は特別なものはありません。電解質バランスを正しく保ち、特に低ナトリウム血症や低血容量を補正するためのナトリウム補給を正しく行うことで、腎機能を改善し、腎不全の進行を遅らせることができます。

　　症状や合併症がない場合、治療は必要ありません。尿路感染がある場合は、腎孟炎と同じように抗生物質治療を正式に行います。結石が并发している場合は、多量の水を飲み、1日に2000ml以上の尿量を維持し、排石および消石薬を試用します。高カルシウム尿がある場合は、シクロシクロシン利尿薬を追加で服用します。一侧の腎臓に病変が限定されている場合は、病変側の腎臓または病変部位の腎臓切除術を考慮します。

　　二、予後

　　1、多囊腎：患者の腎機能は進行的に低下し、降圧治療が無い場合、同じ血統の患者が同様の年齢で末期腎機能衰竭（ESRF）に進入します。しかし、多囊腎の家族の30％では、80～90歳までESRFに進入しない場合もあります。これは本病的予後が一貫しないことを示しています。積極的な治療を受けると、予後が明らかに改善されます。

　　2、単純性腎嚢胞：一般的に症状は見られず、腎機能に影響を与えず、したがって予後が良好であり、患者の寿命にも影響を与えません。

　　3、腎線維囊性病：本病患者が積極的な治療を受けると、予後が明らかに改善されます。