Malattia renale cistica

　　1. Causa dell'insorgenza

　　1La causa della cisti renale è la mancanza di gene, la cisti renale adulta è spesso16Il gene della cromosoma numero4Il gene della cromosoma numero100％ di ereditarietà dominante, quindi la mancanza di cromosomi nel genitore singolo50％ di possibilità di ereditare la malattia. La cisti renale di tipo infantile è ereditaria recessiva all'autosoma, entrambi i genitori devono avere la mutazione genica della malattia per causare la malattia nei figli, la probabilità di insorgenza è25％.

　　La prova che questa malattia è legata alla genetica è che Buck e altri hanno riportato una famiglia8Sorelle e fratelli, tra cui6Persone hanno cisti renali, il padre e lo zio sono morti di uremia, e la generazione successiva ha5Persone hanno la malattia renale; Brasck e altri hanno riportato1Famiglia4Generazione ha scoperto la cisti renale; Reason e altri hanno riportato che i gemelli hanno entrambi la malattia; Crawford ha riportato che una40 persone della famiglia hanno17La persona ha scoperto la cisti renale.

　　Questa malattia70％～90％ sono bilaterali, nel rapporto di Lejars62Casi, solo3Casi sono unilaterali; Oickinson ha riportato che il rapporto tra unilaterale e bilaterale è1∶26Durante l'esame macroscopico del campione, la cisti renale è più grande del rene normale2～3Volte, ci sono stati rapporti1Caso di cisti renale bilaterale con un peso di14436Schacht ha riportato1Una cisti renale è7248La cisti renale è generalmente presentata come noduli cistici irregolari, il taglio mostra un numero infinito di cisti di diverse dimensioni in forma di alveolo.

　　La cisti renali di tipo infantile (Potter I) hanno cisti di dimensioni di ago, tra le cisti, c'è molto poco tessuto renale, quando le cisti si ingrandiscono, la sostanza renale viene compressa e atrofizzata, quindi lo sviluppo della medulla e della corteccia è incompleto, le cisti contengono muco giallo bruno, secrezioni purulente o liquido ematico, le cisti non sono collegate tra loro; il tipo adulto delle cisti ha un tessuto renale normale molto ricco e può comunicare con la cistifellea (il tipo adulto è il Potter III). Kasper e altri hanno riportato la cisti renale di tipo Potter II, la maggior parte è il rene sinistro, generalmente senza sintomi clinici, può anche avere ostruzione o atresia della cistifellea renale, mentre i due tipi di rene e uretere sono spesso restringiti a causa della compressione, ma non ostruiti; anche le ramificazioni arteriose interlobulari mostrano segni di compressione significativa, la parete della cisti è costituita da cellule epiteliali cubiche con funzione secretoria, sotto di esse ci sono molti piccoli vasi sanguigni, questi vasi possono causare ematuria a causa dell'aumento della pressione e della rottura.

　　2、cisti renale semplice (simple cystickidneydisease) è una malattia clinica comune, nella50 anni di età la frequenza di incidenza aumenta, l'eziologia non è nota.

　　3、la malattia cistica della medulla renale è correlata a malattie genetiche recessive autosomiche o dominanti autosomiche, e ci sono anche altri fattori sconosciuti.

　　、meccanismo di insorgenza

　　1、polichistica renale: il meccanismo di insorgenza della malattia non è chiaro. Hilde-Brant e altri credono che la polichistica renale possa essere causata dall'espansione della cisti di Bowman, o dall'espansione dei tubuli convolati renali, è dovuta all'ostacolo alla comunicazione tra i glomeruli, i tubuli convolati renali e i tubuli di Wolffiani sviluppati dal germe renale posteriore; Bialestack ha proposto che alcune cisti sono unità renali anormalmente ingrandite, denominate unità renali giganti. Alcuni pensano che alcune cisti abbiano funzione di drenaggio; Bricker e altri hanno analizzato chimicamente il liquido delle cisti, dimostrando che i componenti contenuti sono simili all'urina; Norris e altri ritengono che siano dovuti a molti unità renali temporanee che non possono atrofizzarsi normalmente, alcune unità renali si restringono localmente e si segmentano, formando cisti di diverse dimensioni; Hepler e altri ritengono che siano dovuti a una distribuzione anormale del circolo renale, causando la degenerazione della sostanza renale; Hidd-Brant crede che la parte secretrice (derivata dai tubuli convolati renali e da alcune glomeruli del tessuto renale) e la parte di drenaggio (derivata dai budelli ureterali, pelvi renali ecc.) si perdono di contatto durante lo sviluppo, la parte secretrice diventa un'apice cieca, e le sostanze secernute non possono essere espulse, quindi si formano molte cisti; altri pensano che siano fattori meccanici come l'infiammazione locale nel periodo fetale che provoca l'obstruzione fibrosa del tubo di drenaggio, o che siano bloccati dai tubuli e dai sali di calcio insolubili, causando il flusso di urina non regolare e l'espansione dei tubuli renali. Ci sono anche altre due teorie che possono spiegare alcune manifestazioni cliniche:

　　(1Lambert ha studiato in dettaglio i reni con cisti di neonati e adulti attraverso tagli continui dei reni, sottolineando che le cisti delle cisti renali polichistiche hanno3Forme e origine: ① cisti glomerulari; ② cisti tubulari; ③ cisti di drenaggio. Le pareti delle cisti sono rivestite da cellule cubiche o piatta, la matrice è ricca di tessuto connettivo fibroso, la medulla e la corteccia sono sviluppate in modo incompleto, la maggior parte delle unità renali normali scompaiono; ha scoperto che tutte le cisti renali dei neonati colpiti da cisti renali non sono collegate alle cisti renali collegate ai tubuli renali diretti e ai tubuli convolati funzionali, tutte le unità renali con cisti non hanno funzione; mentre nel rene malato degli adulti, oltre alle cisti di tipo menzionato sopra, alcune cisti crescono naturalmente dai tubuli renali e dai reni pelvici funzionali, la normale organizzazione renale tra le cisti è estremamente ricca e ha attività funzionale, quindi può essere asintomatica nelle fasi iniziali, persino quando i tessuti renali vicini vengono schiacciati e atrofizzati può mantenere la funzione, fino a quando le cisti continuano a crescere, si verifica atrofia renale compressiva, causando insufficienza renale e morte, ma non c'è ancora una spiegazione adeguata per l'eziologia.

　　(2）Dammin crede che il sistema glandolare abbia un'eccessiva formazione di cellule epiteliali tubulari durante lo sviluppo embrionale normale, e durante il periodo di sviluppo continuo, le cellule epiteliali tubulari generalmente si atrofizzano, si digeriscono e scompaiono, e l'inizio dell'atrofia è completare la segmentazione del tubulo epiteliale, se la segmentazione è isolata e non si ritira, si forma una cisti, ossia l'espansione segmentata del tubulo renale prossimale nella cisti renale, che è ancora in comunicazione con il filtrato glomerulare, il che è in contrasto con la teoria precedente che il germe renale posteriore e il germe urinario fetale non possono connettersi, ed è in grado di spiegare il fenomeno della malattia cistica renale multipla che può avere cisti multiple nel fegato, milza, pancreas, persino ovaie, utero, vescica.

　　2、cisti renale semplice: il meccanismo di sviluppo potrebbe essere la formazione di diverticoli tubulari renali acquisiti.

　　3、malattia cistica della medulla renale: il meccanismo di sviluppo di questa malattia non è chiaro. Potrebbe essere dovuto all'espansione cistica delle vie collecting, formando cavità cistiche spongiformi.

　　Primo: complicazioni principali della cisti renale multipla

　　1、calcolosi renale: il dolore lombare in questa malattia è generalmente doloroso, e quando si verifica il dolore acuto e l'ematuria macroscopica, indica che si è verificata la complicazione della calcolosi renale.

　　2、cisti multiple di altri organi: circa la metà dei pazienti con ADPKD scoperti nella mezza età ha cisti epatiche multiple.60 anni dopo70％. Si ritiene che il suo sviluppo sia più lento e che sia più tardivo rispetto alla cisti renale multipla.10anni. Le cisti sono formate dall'espansione delle vie biliari labirintiche. Inoltre, possono verificarsi cisti pancreatiche e ovariche, e la frequenza di cisti del colon è anche relativamente alta.

　　3、angioma del circolo arterioso della base cerebrale: i pazienti con questo angioma sono10％～40％, spesso a causa della rottura di un angioma, emorragia cerebrale, scoperta durante ulteriori esami. Inoltre, l'aneurisma aortico toracico e le malattie delle valvole cardiache (come la insufficienza valvolare e la prolapsus) sono abbastanza comuni. Nei pazienti con cisti renali multiple infantili, possono essere associati a ipertensione portale e malformazione dell'alveolo polmonare.

　　4、ipertensione o infezioni urinarie ricorrenti e altre complicazioni.

　　Secondo: complicazioni principali della cisti renale singola

　　Principalmente a causa delle cisti situate nella porta renale che comprimono l'arteria renale, causando un aumento del renina plasmatica, che può portare all'ipertensione; o causare l'obstruzione della pelvi renale secondaria all'infezione.

　　Terzo: complicazioni della malattia cistica della medulla renale

　　1、il rene a spugna medullare (Medullary Sponge Kidney), la principale complicazione è la calcolosi renale e l'infezione renale.

　　2、la malattia cistica di medulla renale infantile, oltre alle lesioni renali, i pazienti o i membri della famiglia possono avere retinopatia pigmentosa, cataratta, degenerazione maculare, miopia o nistagmo e altre complicazioni comuni.

　　Primo: sintomi clinici della cisti renale multipla

　　La dimensione e la forma dei reni sono normali o leggermente ingrandite durante l'infanzia, con l'invecchiamento, il numero e la dimensione delle cisti aumentano gradualmente e continuamente, nella maggior parte dei casi40～5I sintomi compaiono solo quando il volume renale aumenta fino a un certo punto all'età di 0 anni, principali sintomi includono ingrandimento bilaterale dei reni, dolore renale, ematuria e ipertensione.

　　1、reni ingranditi:Le lesioni renali bilaterali progrediscono in modo asimmetrico, con differenze di dimensioni, e nelle fasi avanzate possono occupare l'intera cavità addominale dei reni. La superficie renale è coperta da molte cisti, rendendo la forma renale irregolare, irregolare e di consistenza più dura.

　　2、dolore renale:È un sintomo importante, spesso è una sensazione di compressione o dolore acuto alla schiena e alla colonna vertebrale, ci sono anche dolori acuti, a volte dolore addominale, il dolore può aumentare a causa di attività fisiche, un'eccessiva durata della camminata, seduti a lungo, ecc., dopo il letto può essere alleviato, l'emorragia intra-renale, il movimento delle pietre renali o l'infezione sono anche cause di dolore acuto improvviso.

　　3、ematuria:Circa la metà dei pazienti presenta ematuria microscopica, può verificarsi ematuria macroscopica intermittente, questa è dovuta alla rottura delle vene delle pareti delle cisti, quando c'è un'eccessiva emorragia, il coagulo del sangue può causare coliche renali attraverso l'uretere, l'ematuria è spesso associata a urina con leucociti e proteinuria, la quantità di proteine urinarie è bassa, di solito non supera1.0g/d, quando c'è infezione renale, l'urina purulenta è evidente, l'ematuria si aggrava, il dolore lombare con febbre.

　　4、ipertensione:È una manifestazione comune dell'ADPKD, prima che l'urea del siero aumenti, circa la metà dei pazienti sviluppa l'ipertensione, questo è dovuto alla compressione delle cisti delle organi circostanti, all'attivazione dell'ereptostimolazione-Angiotensina-Il sistema aldosterone è correlato, recentemente10In anni, Graham PC, Torre V e Chapman AB hanno tutti confermato che la normale organizzazione renale di questa malattia, le cisti adiacenti all'interstizio e le cellule epiteliali delle cisti contengono granuli di renina aumentati e aumentano la secrezione di renina, questi sono strettamente correlati alla crescita delle cisti e alla comparsa dell'ipertensione, in altre parole, la crescita delle cisti è più veloce nei casi con ipertensione, può influenzare direttamente la prognosi.

　　5、insufficienza renale:La sindrome di insufficienza renale si verifica in tutti i casi, alcuni casi si verificano la insufficienza renale nel periodo adolescenziale, generalmente4Prima dei 0 anni, è raro che ci sia una riduzione della funzione renale70 anni circa metà può mantenere ancora la funzione renale, ma i pazienti con ipertensione vedono la progressione verso la insufficienza renale notevolmente abbreviata, ci sono anche singoli pazienti80 anni può mantenere ancora la funzione renale.

　　6、fegato multicistico:I pazienti con ADPKD diagnosticati nella mezza età, circa metà di loro ha il fegato multicistico60 anni dopo70%，si ritiene che si sviluppi più lentamente e più tardi della policondromia renale multicistica10anni, le sue cisti sono formate dall'espansione delle vie biliari labirintiche, inoltre, le cisti pancreatiche e ovariche possono verificarsi, la frequenza di concomitanza delle diverticoli del colon è relativamente alta.

　　7、angioma del circolo arterioso sottocraniale:Concomitanti di questo angioma sono10％～40%，spesso a causa della rottura delle angiomi, la emorragia cerebrale viene scoperta durante ulteriori esami, inoltre, l'aneurisma aortico toracico e la malattia delle valvole cardiache (come la incompetence e la prolassione delle valvole) sono relativamente comuni.

　　Il tipo adulto di policondromia renale si manifesta generalmente durante la prima età adulta, è spesso associato a ematuria, ipertensione o insufficienza renale, la palpazione addominale può rilevare reni multicistici di grandi dimensioni, la funzione renale è spesso degradata in modo lento e progressivo, l'ipertensione, l'obstruzione o la pielonefrite sono importanti cause che accelerano il danno renale, il tipo di ereditarietà recessiva autosomica (tipico dell'infanzia) di policondromia renale si verifica durante l'infanzia, è clinicamente raro, la maggior parte dei pazienti muore durante l'infanzia, un piccolo numero di pazienti lievi può vivere fino all'età adulta.

　　La gravità dell'anemia della malattia è spesso inferiore rispetto all'anemia uremica causata da altre cause, la ragione è che le cisti renali possono generare efficacemente l'ereptostimolazione.

　　Secondo, cisti renale semplice

　　Di solito si manifesta durante l'età adulta, generalmente senza sintomi clinici, senza influenzare la funzione renale, occasionalmente viene visitato per ematuria, la maggior parte dei pazienti viene diagnosticata casualmente durante la risonanza magnetica o la TC, l'esame delle urine è normale, l'ematuria è rara, se si verifica l'ematuria, allora3Possibili cause:

　　1Concomitante con tumori maligni;

　　2Causate da infezioni delle vie urinarie;

　　3Cisti rotte, spesso accompagnate da dolore alla regione renale.

　　Quando le cisti sono molto grandi, possono anche causare dolore o disagio alla regione renale, le cisti grandi (>5con diametro di cm) può comprimere i tessuti renali normali circostanti, ridurre il flusso sanguigno locale, aumentare la secrezione di renina, causando ipertensione, ma i test di funzione renale sono generalmente normali.

　　Per questa malattia, il compito principale del medico è la diagnosi differenziale con altri tipi di nefropatia cistica, in particolare escludere i tumori cistici, se il cistico renale semplice può causare ematuria è ancora in discussione, alcuni studiosi ritengono che l'ematuria dei pazienti con questa malattia potrebbe essere causata da altre malattie concomitanti, in pochi pazienti con cisti renali semplici, a causa della posizione delle cisti al livello della porta renale può causare ipertensione renina alta.

　　Ecco le manifestazioni cliniche della nefropatia medullare cistica:

　　1Nefropatia medullare cistica:La malattia esiste alla nascita, ma non ha sintomi, le analisi delle urine e la funzione renale sono normali, le manifestazioni cliniche sono principalmente causate da complicazioni, come i calcoli renali e le infezioni renali, quindi spesso si scopre questa malattia durante ulteriori esami, i pazienti con lesioni cistiche diffuse possono presentare riduzione della funzione di concentrazione delle urine e della funzione acidificante, aumentata escrezione di calcio nelle urine, prognosi favorevole, raro sviluppo di insufficienza renale.

　　In passato, la maggior parte dei pazienti è stata diagnosticata con IVP, poiché la metà dei pazienti ha calcoli renali, su una radiografia a raggi X dell'addome è stata scoperta una serie di calcoli radianti nella regione papillare, il mezzo di contrasto entra nella cavità cistica del papille, formando un fiore di rosa, i reni calici sono spesso più grandi e più larghi, la forma renale è normale o leggermente aumentata.

　　2Nefropatia cistica medullare giovanile:La maggior parte dei pazienti si ammala durante l'infanzia o la giovinezza, clinicamente si manifesta con una riduzione della funzione di concentrazione delle urine prima dell'insufficienza renale, sete eccessiva, consumo eccessivo di liquidi, polyuria e enuresi come manifestazioni precoci caratteristiche, le urine oltre a essere ipotoniche possono non avere anomalie, ritardo dello sviluppo e crescita, anemia, funzione di conservazione del sodio renale scarsa, spesso si verificano iponatremia e insufficienza di volume ematico, aumentata escrezione di calcio nelle urine, portando a ipocalcemia e convulsioni alle mani e ai piedi, può svilupparsi iperfunzione tiroidea e osteodistrofia renale, dopo l'insorgenza della malattia5～10L'età progredisce gradualmente verso l'insufficienza renale.

　　Questo tipo è una delle cause comuni di insufficienza renale terminale nei bambini e negli adolescenti, potrebbe essere una malattia concomitante, oltre alle lesioni renali, i pazienti o i membri della famiglia possono avere retinopatia pigmentosa, cataratta, degenerazione maculare, miopia o nistagmo degli occhi, ecc.; La malattia cistica medullare nei adulti è una malattia autosomica dominante, i cambiamenti patologici renali dei quattro tipi sono simili, caratterizzati da atrofia tubulare renale, fibrosi interstiziale, spondilosi glomerulare e piccole cisti interstiziali renali.

　　I pazienti con nefropatia cistica, poiché non esiste un trattamento efficace, prevenire le complicazioni renali e mantenere la funzione renale sono gli obiettivi principali di prevenzione. È necessario evitare attività di contatto ravvicinato per i pazienti con questa malattia, in particolare collisioni e schiacciamenti, per prevenire la rottura delle cisti.

　　I pazienti con questa malattia sono suscettibili di ipertensione, infezioni delle vie urinarie e calcoli renali, in particolare nelle donne, se si verifica pielonefrite o infezione cistica, il dolore alla regione renale si intensifica accompagnato da febbre significativa, ematuria e cistite, nei casi gravi può portare a sepsi delle vie urinarie. Pertanto, è necessario trattare attivamente con i sintomi e il supporto, controllare l'ipertensione, prevenire le infezioni delle vie urinarie, prevenire e trattare le complicazioni come i calcoli renali, cercando di prolungare la sopravvivenza normale del paziente.

　　Altre malattie cistiche renali:

　　1Cisti renali acquisite:Non è una malattia genetica congenita, ma una malattia cistica renale secondaria che si verifica nei pazienti con insufficienza renale cronica, è comune nei pazienti in dialisi.

　　1997Anno Dunnill ha trovato cisti renali nei pazienti in emodialisi (prima senza cisti). L'incidenza delle cisti non è correlata all'età, ma è strettamente correlata alla durata della dialisi. L'incidenza aumenta con la progressione della insufficienza renale cronica, e il tempo di dialisi raggiunge5Anni i pazienti in maggioranza sviluppano malattia cistica renale acquisita. La dialisi insufficiente3anno il tasso di incidenza è44％, la dialisi continua3anni è75％, superiore a8Anno92％. Queste cisti possono sviluppare neoplasie, quindi i pazienti in dialisi a lungo termine devono fare la tomografia computerizzata regolarmente.

　　Il meccanismo di formazione delle cisti renali di questa malattia potrebbe essere l'obstruzione causata dalla compensazione iperplastica delle glomeruli e dei tubuli delle unità renali residui. I reni dei pazienti possono aumentare o ridurre di dimensioni. Le cisti sono spesso nella corteccia renale, ma possono anche essere nella medulla renale.

　　Se la malattia non ha sintomi, non è necessario trattarla in modo speciale. Se la cisti è infettata o sanguinante, ci sono dolori lombari e ematuria. Durante l'infezione, il trattamento antibiotico deve essere intensificato, durante il sanguinamento la dialisi deve essere eseguita, l'eparina deve essere ridotta o non utilizzata. Se il sanguinamento è grave e non si ferma o c'è una metaplasia tumorale, deve essere eseguita la nefrectomia.

　　2Cisti renali multiloculari isolate:Questa malattia è una cisti multiloculare grande nel solo rene, anche conosciuta come benigno cistico nefroma (benign cystic nephroma), cisti adenoma papillare (papillary cystadenoma). È spesso localizzato in un solo rene, le cisti sono grandi. La diagnostica ecografica può essere eseguita. Dovrebbe essere differenziale con il neuroblastoma o il neuroblastoma pediatrico comune. Il trattamento migliore è la resezione parziale del rene.

　　3e la sindrome di Zellweger, anche conosciuta come sindrome encefalo-hepatorenale:È una malattia genetica recessiva cromosomica. I neonati presentano ipotonia muscolare, assenza di riflessi di suzione e riflessi tendinei, fronte prominente, fonticolo grande, palpebre ipertrofiche, aumento dello spazio interpalpebrale, palpebre oblique verso l'alto, glaucoma, cataratta, opacità corneale, nistagmo, naso basso, fegato ingrandito, danni alla funzione epatica, piccole cisti nella corteccia renale, proteinuria. Disordini di sviluppo e mentali sono comuni, spesso all'età di6mese fa è morta, senza trattamento efficace.

　　4e la sindrome di tuberosità solida, anche conosciuta come Boumeville disease:È una malattia genetica dominante cromosomica80% dei pazienti sono sporadici. I sintomi clinici sono nevi sebacei, ridotta intelligenza e epilessia. I nevi displastici possono essere trovati in ogni parte degli organi interni, circa3/4Casi con cisti renali e nevi renali. Abbiamo incontrato1Casi27Anziana di 70 anni, con storia di epilessia da piccola, ricoverata per sindrome addominale acuta, durante l'intervento sono state trovate cisti renali dilatate, la destra è più grande del normale.3～4Pazienti con due cisti di dimensioni di due uova di piccione sulla superficie. Dopo una completa visita, ci sono rash bruni di tipo farinaceo ai lati del naso, macchie di pelle a forma di scaglie di squalo alla schiena, e macchie ipopigmentate sui gomiti sinistri e sulle cosce destre. L'IVP mostra l'espansione delle cisti renali e renali, con tracce arrotondate.1.21×1012/L, emoglobina36g/L, creatinina903.7μmol/L, proteina urinaria.

　　Questa sindrome è principalmente trattata sintomaticamente per controllare le crisi convulsive e lo sviluppo cognitivo. I sintomi causati dai tumori devono essere rimossi, così come le cisti.

　　5,VonHipple-Sindrome di Lindau:Noto anche come angioma retinico e cerebrale familiare, ereditato in modo autosomico dominante. Questo tumore può anche essere una cisti, come i reni, il pancreas e le ghiandole surrenali possono produrre cisti. Clinicamente, i sintomi principali sono l'aumento della pressione intracranica e i sintomi della cute cerebrale, la retina può vedere globi rossi o gialli, emorragie e secrezioni. Di solito30～40 anni di età. Questa è una neoplasia benigna, può essere rimossa chirurgicamente. La aspirazione delle cisti può recidivare facilmente. Le lesioni retiniche possono essere trattate con termoterapia, radioisotopi, crioterapia o laserterapia.

　　6,displasia toracica ostruttiva:Noto anche come sindrome di Jeune, caratterizzata da torace stretto e artrogia brachidigitale congenita nei neonati, torace fermo, causando dispnea e cianosi. Un altro tipo non fatale, caratterizzato da danni renali, che portano alla insufficienza renale cronica. Le lesioni renali sono glomerulonefrite cronica con cisti. La malattia è ereditata in modo recessivo autosomico, metà dei bambini muore di polmonite o asfissia durante l'infanzia, i sopravvissuti possono considerare la ricostruzione toracica chirurgica. La terapia principale nella fase successiva è la glomerulonefrite cronica e l'insufficienza renale.

　　7,Senior-La sindrome di Loken è anche conosciuta come malattia nutrizionale renopettorale familiare:1961Anno da Senior-Loken ha riportato che le lesioni renali sono simili a quelle della malattia cistica midollare con retinopatia pigmentaria. È una malattia ad ereditarietà autosomica recessiva, le cisti si trovano principalmente alla giunzione della pelle e del midollo renale e nel midollo, la fibrosi interstiziale renale e l'infiltrazione di cellule infiammatorie, alla fine si sviluppa in un rene atrofico terminale. Si verificano polidipsia, poliuria e enuresi notturna precocemente, la uremia e l'anemia grave in età avanzata, con ipertensione e edema. La diagnosi è facile in base alle caratteristiche dei danni renali e delle caratteristiche della retina (retinopatia degenerativa). L'elettroretinografia o l'elettrooculografia sono di grande valore per la diagnosi precoce. Non ci sono trattamenti efficaci per questa malattia.

　　8,orecchie, reni sindrome abbreviata BOR sindrome:È una malattia ad ereditarietà autosomica dominante. Ci sono fistole o piccoli noduli simmetrici davanti ai muscoli sternocleidomastoidei laterali. Le orecchie sono spesse e a forma di tazza, ci sono nevi anteriori all'orecchio, con vari danni uditivi, reni policistici bilaterali con altre anomalie urinarie. La malattia può essere trattata solo sintomaticamente, la correzione delle deformità auricolari e delle fistole anteriore al collo può essere corretta chirurgicamente, l'impedimento uditivo può essere trattato con apparecchi acustici.

　　9,Ehlers-La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie connettivali ereditarie:C'è10Altre varianti, danni renali si vedono nel tipo IX. La pelle dei bambini è eccessivamente stirata, lassa, con palpebre cadenti e lievi anomalie scheletrali. Cisti vescicali, nefroureterectasia e cisti renali, il livello sierico di rame e la ceruloplasmina sono significativamente ridotti, la lisossossigenasi dell'astrocitosi cutanea è ridotta, la diagnosi può essere chiarita. Questo tipo è ereditato in modo recessivo legato al cromosoma X. Non ci sono trattamenti speciali, le ferite cutanee devono essere suturate con cautela, la durata della sutura deve essere prolungata, la luxazione articolare può essere corretta chirurgicamente. L'infezione delle vie urinarie deve essere trattata tempestivamente con antibiotici.

　　Inoltre, come la sindrome oro-facciale-digitale del tipo I (Oro-Facio-Sindrome Digitale I),18-Sindrome trisomia (}18-Sindrome trisomia (EdwardSindrome) e sindrome di Meckel, la ecografia renale B o la TC mostrano spesso cisti renali. Poiché queste malattie genetiche ereditarie sono spesso associate a molte anomalie, la diagnosi non è difficile, non ci sono trattamenti speciali. Ma dovrebbe essere differenziale nella malattia renale cistica.

　　10, atrofia renale multicistica:Una malattia congenita completa di atrofia renale, è una malattia congenita comune nei bambini, l'atrofia congenita renale, associata alla formazione di cisti, la lesione si verifica spesso in un lato. Non c'è storia familiare. Clinicamente, la malattia è una delle cause comuni di masso addominale nei neonati. L'ecografia e la TC mostrano che il rene malato non ha una forma normale, si vedono cisti irregolari di diverse dimensioni, il rene controparte può aumentare compensatoriamente.

　　La malattia è spesso chiamata malattia renale multicistica (Mmulticystic Kidney Disease), questo termine è facilmente confuso con la malattia renale multicistica in cinese, ora è meno utilizzato.

　　La malattia è la più comune malattia cistica nei neonati, ha la manifestazione di masso addominale nel neonato. È spesso una lesione unilaterale, il rene è sostituito da cisti di diverse dimensioni, perdendo la forma normale. Il rene malato può essere grande o piccolo, ma è inerte, spesso con ostruzione dell'uretere, il rene controparte si ingrandisce compensatoriamente. Le pareti delle cisti non sono trasparenti. Oltre al rene, possono coesistere altre anomalie.

　　Non esiste una cura efficace per la malattia, i pazienti con lesioni unilaterali hanno una prognosi buona dopo la nephrectomia. La maggior parte dei pazienti con lesioni bilaterali non sopravvive e muore precocemente.

　　11, malattia di nevi di Malherbe ereditaria:La malattia è anche conosciuta come VonHippel-Sindrome di Lindau, ereditata in modo dominante autosomico, cisti e tumori si verificano in molti organi.

　　12, cisti renale e renale:La malattia è anche conosciuta come cisti renale (pyelogenic cyst), cavo renale (pelvic diverticulum), potrebbe essere una malattia congenita. Le cisti più grandi possono causare dolore lombare e pielonefrite a causa della compressione e dell'ostruzione, i sintomi si ripetono. Nell'interno della cisti si possono trovare calcoli.

　　13, espansione dei vasi linfatici peri renali:La malattia è anche conosciuta come cisti peri renale (parapelvic cyst), è formata dall'espansione dei vasi linfatici attorno alla cistifellea e al rene. La maggior parte dei casi è asintomatica, alcuni possono complicarsi con ostruzione, infezione e calcoli.

　　14, cisti peri renale:La malattia è stata scoperta nelle cisti pseudocistiche all'interno della fascia peri renale, la causa è la rottura delle cisti renali e alcune condizioni chirurgiche.

　　15, cisti renali tumorali/Carcinoma:La malattia è rara nella popolazione generale, ma può essere vista nei pazienti con cisti renali trovati in pochi trattamenti di dialisi, che hanno4％ sono cisti renali tumorali.

　　La malattia si sviluppa nell'età adulta, circa70％ dei pazienti sono maschi.

　　La causa dell'insorgenza della malattia potrebbe essere correlata a un'anomalia genetica. Poiché in malattie renali cistiche con anomalia genetica, come la sclerosi nodulare, la malattia di nevi di Malherbe e di hamartoma, la frequenza di cisti renali tumorali è più alta rispetto ad altre malattie renali cistiche.

　　L'insorgenza della malattia è dovuta a un tumore renale che cresce troppo rapidamente, il cui centro può verificarsi l'ischemia e la trasformazione cistica. Alcuni tumori renali cistici hanno pareti sottili e appaiono cistici, potrebbero essere trasformati da cisti semplici (benigne).

　　Le cisti renali tumorali si manifestano con ematuria, con o senza dolore lombare, e possono essere palpate masse laterali addominali. L'esame ecografico può distinguere le cisti renali semplici dalle cisti tumorali, quando l'esame ecografico non può distinguere chiaramente le cisti renali semplici dalle cisti tumorali, è necessario eseguire la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica e la biopsia con ago sottile delle cisti.

　　Nei pazienti con trattamento di dialisi per cisti renali e ematuria, deve sospettare questa malattia. La diagnosi può essere confermata combinando i risultati delle indagini di laboratorio, delle esami ecografici, della tomografia computerizzata, della risonanza magnetica e della biopsia con ago sottile delle cisti.

　　Il trattamento della malattia è la resezione renale parziale o totale.

　　Il rene poliquistico:

　　1Modifiche patofisiologiche del rene poliquistico:La malattia colpisce generalmente entrambi i reni, è raro che interessi un solo lato, il peso medio di un rene singolo di un adulto normale è di150g, nei pazienti adulti con rene poliquistico asintomatico, il peso medio di un rene poliquistico è256g; nei pazienti adulti con rene poliquistico sintomatico, il peso medio di un rene poliquistico è465g, nel rene poliquistico adulto, i reni sono spesso disseminati di cisti diffuse, sia nella corteccia che nel medullare sono riempiti di cisti di diverse dimensioni, simili a una vina, le cellule epiteliali della parete cistica si proliferano localmente, formando polipi, la matrice extracellulare si proliferano in modo anormale, le cisti formate dalla dilatazione dei tubuli prossimali hanno componenti liquidi simili al plasma; le cisti formate dai tubuli distali hanno un contenuto di sodio e cloro più basso, mentre la concentrazione di urea e creatinina è più alta, nei pazienti con rene poliquistico con sintomi, con l'aumentare dell'età, il numero di cisti aumenta, le cavità si ingrandiscono, il diametro raggiunge2～3cm, nella fase avanzata, la lunghezza del rene può raggiungere20～30cm, quasi tutto il rene è occupato dalle cisti, il diametro comune è>3Le cisti di cm contengono spesso liquido ematico o coagulo di sangue.

　　La sezione di rene poliquistico mostra che le cisti sono distribuite uniformemente nella corteccia e nel medullare, la cistografia renale e i reni calici sono spesso significativamente deformati, nei casi gravi, i tessuti renali residui significativi possono quasi non essere visibili, ma nei pazienti con sintomi lievi, la malattia è spesso confusa con cisti multiple semplici (come cisti renale semplice, cisti multicellulare isolata).

　　L'osservazione al microscopio mostra che l'organizzazione renale normale è compressa dalla cisti vicina, e si sviluppa la spondilosi glomerulare secondaria, l'atrofia tubulare e la fibrosi interstiziale sulla base della spondilosi vascolare o della pielonefrite, è difficile identificare l'origine dell'organizzazione della cisti, a meno che la cisti mantenga la posizione normale dell'organizzazione e le caratteristiche morfologiche dell'epitelio, a volte le cisti provenienti dal renellulo contengono una rete vascolare glomerulare a piccola fessura deformati; le cisti provenienti dal sistema collettivo profondo sono spesso con pareti sottili; le cisti che si sviluppano sotto la membrana capsulare del sistema collettivo hanno pareti più spesse, sono spesso circondate da tessuto connettivo fibroso denso, e possono essere utilizzati test di agglutinazione specifici di lectine vegetali per aiutare a identificare l'origine dell'organizzazione della cisti come tubuli prossimali, canali collettivi o altri.

　　2、Esami di imaging:L'esame di radiografia addominale in X-ray, la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata sono metodi di esame di routine, come la cistografia (IVP), la cistografia renoureterale e la cistografia renale con radioisotopi. La malattia può essere diagnosticata precocemente attraverso l'esame di cistografia (se i reni sono privi di funzione di escrezione, è necessario eseguire una cistografia retrograda), che può rilevare una deformità semilunare alla fine dei reni a causa della compressione della cisti, e nella fase avanzata, la cistografia renale e i reni calici si estendono, i reni calici si allargano, i margini sono chiari, e altri esami come la radiografia addominale in X-ray mostrano che le dimensioni dei reni bilateralmente sono significativamente modificate e ci sono ombre cistiche o calcifiche.

　　CT e MRI di solito non sono usati come metodo di esame iniziale, poiché richiedono una dose di radiazione maggiore e il costo è più alto, ma i loro vantaggi sono che possono mostrare diverse densità delle strutture tissue, fornire dettagliati informazioni sulle strutture anatomiche, CT può meglio chiarire la posizione e la natura delle lesioni, è un metodo di esame utile, sta sostituendo l'urografia retrograda e l'urografia anteriore traumatica, MRI è come CT, e può mostrare più chiaramente la densità delle varie strutture tissue, chiarire le cause di ostruzione e la natura delle lesioni.

　　3、超声波检查：L'ecografia è molto efficace nel diagnosticare l'espansione renale renale cistica, è il metodo di esame preferito per diagnosticare la cisti renale cistica e l'edema renale renale, poiché è un esame non invasivo, ha una alta sensibilità nella diagnosi della cisti renale cistica, è anche adatto alla diagnosi della cisti renale cistica, l'ecografia può rilevare l'aumento del volume renale, le cisti, le cisti renali renali sono spesso significativamente deformati, ci sono anche pareti cistiche più spesse o gradi di calcificazione e ostruzione, l'ecografia può anche essere utilizzata per la sorveglianza di questa malattia.

　　Secondo, cisti renale semplice

　　1、Esame istologico:Può apparire in un solo rene o in entrambi i reni, la cisti può essere singola o multipla, ma in ogni paziente generalmente non supera5Un'unità, la cisti può essere posizionata nel coespondente o nel medulla renale, non comunicante con la cistifellea, la parete cistica è sottile, i margini sono chiari, all'interno della cisti c'è un liquido trasparente giallo verdastro, senza globuli rossi, globuli bianchi, la parete cistica può apparire calcificata.

　　2、Esame ecografico:Mostra la cisti renale semplice come una regione oscura liquida, la cisti può essere singola o multipla, può essere unilaterale o bilaterale.

　　3、Esami di TC, MRI e biopsia con ago sottile:Le manifestazioni di TC e MRI delle cisti renali tumorali sono diverse dalle cisti renali semplici, le cisti renali tumorali hanno spesso pareti spesse, pareti irregolari, la regione tumorale interna delle cisti ha eco, la parete posteriore non ha eco di rinforzo, l'interfaccia tra la cisti e il tessuto renale è irregolare, i margini non sono chiari, dopo l'iniezione di agente di contrasto intravenoso può apparire l'eco di rinforzo, il fluido della cisti renale tumorale è ematico o nero, è possibile vedere le cellule tumorali, il contenuto di lattato deidrogenasi e colesterolo è aumentato.

　　Terzo, malattia cistica della medulla renale

　　1、Esami di imaging:Inclusi gli esami di radiografia a raggi X dell'addome, esami di TC e MRI, esami di contrasto (urografia retrograda, urografia renoureterale, renografia con radioisotopi) come metodi di esame di routine, questa malattia può essere diagnosticata attraverso l'esame di urografia renale (se i reni mancano della funzione di escrezione, è necessario eseguire una urografia retrograda). È possibile rilevare le lesioni precoci a causa della compressione delle cisti renali, che mostrano una deformità semilunare alla fine del rene renale; nelle fasi tardive, le cisti renali e le cisti renali si estendono, le cisti renali si allargano, i margini sono chiari, altri esami come la radiografia a raggi X dell'addome mostrano che le dimensioni dei reni sono significativamente diverse su entrambi i lati, e ci sono ombre cistiche o calcifiche.

　　CT e MRI di solito non sono usati come metodo di esame iniziale, i loro vantaggi sono che possono meglio chiarire la posizione e la natura delle lesioni, e possono anche mostrare più chiaramente la densità delle varie strutture tissue, chiarire le cause di ostruzione e la natura delle lesioni, e sono utili per escludere lesioni tumorali renali e altre lesioni.

　　2、超声波检查：Può essere rilevata la variazione della dimensione renale, la deformazione del renellum e del calice renale, e ci sono anche cisti con pareti più spesse o不同程度的钙化和梗阻。

　　L'insorgenza della malattia renale cistica è strettamente correlata alla vita quotidiana. Le cattive abitudini alimentari possono causare vari tipi di malattie renali, e l'insorgenza della malattia renale cistica è una di queste. Riguardo alla situazione alimentare e allo sviluppo della malattia renale cistica, può essere divisa in punti:

　　1、饮食不节：Se si è troppo affamati, si avrà una carenza di nutrizione; Se si è troppo sazi, è facile danneggiare la digestione e l'assorbimento dello stomaco e dell'intestino e causare difficoltà nella circolazione del Qi e del sangue; Se si mangiano troppo cibi grassi e dolci, è facile generare il calore interno.

　　2、饮食不洁：I casi lievi possono portare a malattie gastrointestinali, i casi gravi possono causare avvelenamento e persino minacciare la vita.

　　3、饮食偏嗜：Se si mangiano troppo cibi freddi e freddi, è facile danneggiare lo Yang dello stomaco e dell'intestino, se si mangiano troppo cibi piccanti e caldi, può causare l'accumulo di calore nell'intestino e nel colon, e con la preferenza per i cinque sapori, dopo un lungo periodo può danneggiare gli organi interni.

　　上述几种饮食习惯对机体的影响是显而易见的。它们也直接或间接地影响着囊肿性疾病的变化和发展。对于囊肿病来说，临床上我们特别强调以下几个方面：辛辣刺激类，如辣椒、酒类、吸烟（包括被动吸烟）、巧克力、咖啡、海鱼、虾、蟹等“发物”；过咸类食物，特别是腌制类；被污染的食物，如不卫生的食物、腐烂变质的、剩饭剩菜等；烧烤类食物；除此之外，还应限制动物类高蛋白、高脂肪以及油腻类食品，即上述之肥甘厚味；限制豆类及豆制品，特别是肾功能不全患者更需注意。

　　一、治疗

　　1、治疗多囊肾：Per questa malattia non esiste un trattamento specifico, la principale方法是控制血压和感染，以有效延缓肾功能衰竭的进展。对于不适合手术的病例给予对症治疗，肾功能不全患者的处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作时可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗。也可以采取中西医结合治疗，临床观察有较好的疗效，为不适合手术的病例提供了一条治疗途径。常用的对症和支持治疗的措施包括：

　　(1Trattamento antipertensivo: Controlla bene la pressione alta e può migliorare la prognosi del paziente. Attualmente, l'inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACEI) dovrebbe essere la scelta preferita. I Captopril (Captopril), Enalapril (Enalapril), Cilazapril (Cilazapril), Benazepril (Benazepril), Perindopril (Perindopril) comunemente utilizzati in Cina sono principalmente escreti dai reni, anche se gli ultimi due sono parzialmente eliminati attraverso il fegato e il dotto biliare, ma GFR<30ml/Quando la dose minima deve essere ridotta. Fosinopril (Fosinopril) è eliminato in entrambi i reni e il fegato, se la clearance renale diminuisce, aumenta la clearance epatica, mantenendo la clearance totale del farmaco relativamente stabile. La clinica ha dimostrato che non è necessario modificare la dose per vari gradi di insufficienza renale. Il prodotto di prima generazione a breve durata d'azione Captopril (Captopril) ha molti effetti collaterali, ma inizia rapidamente, e può essere assunto sotto la lingua per circa10min即起降压作用。ACEI能抑制血管紧张素Ⅱ激活多种生长因子，是否能抑制囊肿增长，尚有待进一步研究观察。

　　min inizia a avere un effetto ipotensivo. L'ACEI può inibire l'attivazione dell'angiotensina II da parte di molti fattori di crescita, se può inibire la crescita delle cisti, è necessario ulteriori studi e osservazioni.

　　(2Altri farmaci antipertensivi come i bloccanti dei canali del calcio, i bloccanti dei recettori beta e i farmaci vasodilatatori possono essere utilizzati, o utilizzati con ACEI. L'ACEI può inibire l'attivazione dell'angiotensina II da parte di molti fattori di crescita, se può inibire la crescita delle cisti, è necessario ulteriori studi e osservazioni./Metronidazolo (SMZ)-) Prevenzione e trattamento delle infezioni delle vie urinarie e dei calcoli renali: scegliere antibiotici efficaci e somministrare trattamenti antinfettivi attivi, lo scopo principale è trattare la pielonefrite acuta concomitante, pochi per uso preventivo. I pazienti con questa malattia sono suscettibili di infezioni delle vie urinarie, in particolare le donne, se si verifica pielonefrite o infezione delle cisti, il dolore renale nella regione renale si aggrava con febbre, ematuria e urine purulente sono evidenti, nei casi gravi possono portare a sepsi delle vie urinarie. Pertanto, è necessario trattare attivamente. Gli antibiotici devono essere scelti per entrare nella cavità delle cisti, antibiotici macrolide, sulfametossazolo

　　TMP) e i farmaci chinolonici, sono facili ad entrare nella cavità delle cisti tubulari prossimali e distali. Se la cisti è nel tubulo prossimale, spesso si scelgono i farmaci penicilline e i cefalosporine.2Secondo le statistiche, la frequenza di calcoli renali e calcificazione renale in questa malattia è circa

　　(30%, la riduzione dell'acido citrato nelle urine può essere una delle cause che facilitano la formazione di calcoli. I calcoli possono causare ostruzione delle vie urinarie, colica renale, ematuria e aggravare il danno renale funzionale, sono anche un importante fattore di infezione ricorrente. Bere molta acqua, urinare spesso, alcalinizzare l'urina sono misure importanti per prevenire i calcoli e la calcificazione.-) Trattamento dell'emorragia intracistica: le pietre renali più grandi o che causano ostruzione possono causare ematuria, si dovrebbe considerare il trattamento chirurgico. Ematuria macroscopica persistente o emorragia massiccia può utilizzare l'aprotinin (Apro)

　　(4) Chirurgia: una volta che la malattia si manifesta i sintomi, le lesioni sono spesso in una fase avanzata, si dovrebbe considerare la chirurgia. Se ci sono cisti infettate o emorragie massicce, non è raccomandato il trattamento chirurgico, qualcuno utilizza la tecnica di escissione del vertex delle cisti profonde per decompresione, il trattamento della polisito renale adulta è soddisfacentemente efficace. Può essere considerato per l'infiammazione del tessuto perirenale, emorragia dell'aneurisma sottocorticale del sistema aracnoideo o reni giganti.

　　(5) Terapia di sostituzione renale: al momento, a livello internazionale, la sufficiente e individualizzata della moderna tecnica di dialisi ha reso la prognosi dei pazienti con polisito renale abbastanza buona. Con la diffusione e la diffusione delle moderne tecniche di dialisi come HDF, Biofiltration in Cina, sempre più pazienti con polisito renale possono sperare di vivere a lungo.

　　(6Procedure di decompresione delle cisti: le cisti sono grandi e ci sono gravi ipertensione, insufficienza renale o dolore persistente nella regione renale, si può considerare la decompresione delle cisti. Può essere utilizzato per posizionare e decompresione di ago sotto la guida dell'ecografia B. Dopo la decompresione del fluido, viene iniettata una soluzione di tetracicline (5%5～20ml) o agente di indurimento come50% soluzione di glucosio,70% alcol o80% glicerolo. La riduzione o la chiusura delle cisti riduce la pressione sulla renina, migliora l'ischemia renale, può alleviare il dolore in alcuni pazienti, migliorare la pressione alta o la funzione renale.

　　2、单纯性肾囊肿的治疗：Di solito ci sono pochi cisti renali, le cavità non sono grandi, la funzione renale è normale, di solito non è necessario trattare, è necessario eseguire controlli regolari con l'ecografia B. Se si verifica la pielonefrite, si deve considerare la possibilità di infezione della cisti, comunemente usati i farmaci chinoloni come l'ofloxacina (fluoxazina) 0.3～0.4g，2volte/d, o sulfametossazolo/Metronidazolo (SMZ)-TMP)1.0g，2volte/d, per un totale di10～14giorni per1fasi. Il dolore renale può essere trattato con farmaci antinfiammatori e analgesici. Se la cisti si trova nella porta renale e preme l'arteria renale o provoca l'obstruzione della cisterna renale, e si verifica l'ipertensione e la cisti è grande (diametro《5cm) e con sintomi, considerare la aspirazione del liquido cistico per eliminare l'ipertensione e l'obstruzione. Dopo ogni aspirazione del liquido cistico,应根据囊的大小分别注射2～5ml di alcol anidro, per far crescere gradualmente la cisti. Di solito è necessario fare più iniezioni di aspirazione di liquido cistico e alcol anidro per far chiudere la cisti, i pazienti spesso vedono la pressione sanguigna diminuire immediatamente dopo l'aspirazione del liquido cistico per ridurre la pressione o l'asportazione della cisti. I pazienti con scarsa efficacia possono essere trattati chirurgicamente se necessario.

　　3、肾髓质囊性病的治疗：Non esiste un metodo di trattamento speciale per questa malattia. Correggi l'equilibrio elettrolitico, specialmente con la correzione del sodio per correggere l'anemia iponatremica e l'ipovolemia, può migliorare la funzione renale e ritardare il progresso della insufficienza renale.

　　Se non ci sono sintomi e complicazioni, non è necessario trattare. Se c'è infezione delle vie urinarie, trattare regolarmente la pielonefrite con antibiotici. I pazienti con calcoli devono bere più acqua per mantenere il volume urinario quotidiano2000 ml di più, provare a espellere e dissolvere i calcoli renali con farmaci. I pazienti con ipercalciuria devono assumere diuretici tiazidici. Se la lesione è limitata a una parte del rene, si può considerare l'asportazione del rene malato o della parte lesa del rene.

　　Secondo, prognosi

　　1、多囊肾：La funzione renale del paziente di solito si riduce progressivamente, senza trattamento antipertensivo, i pazienti della stessa famiglia entrano nella insufficienza renale terminale (ESRF) in età simile. Ma in30％ delle famiglie con polmonite cistica, può anche essere80～90 anni non è ancora entrato nell'ESRF. Questo indica che la prognosi della malattia è不一致。Se riceve un trattamento attivo, la prognosi migliora significativamente.

　　2、单纯性肾囊肿：Di solito non ci sono sintomi clinici, non influisce sulla funzione renale, quindi la prognosi è buona e non influisce sulla durata della vita del paziente.

　　3、肾髓质囊性病：Se i pazienti ricevono un trattamento attivo, la prognosi può migliorare significativamente.