Síndrome de Liddle

　　A etiologia da síndrome de Liddle é a mutação genética das subunidades beta e gamma do canal de sódio sensível à amilorida (ENaC) no epitélio tubular renal, que impede a ligação do proteína reguladora ao domínio rico em prolina na extremidade carboxílica das subunidades beta e gamma, resultando na exposição de uma grande quantidade de ENaC ativo na superfície da membrana tubular, aumentando o número e a atividade do canal na membrana lúmen, aumentando a reabsorção de sódio e aumentando a excreção de potássio.

　　O ENaC está localizado na membrana celular do ápice das células epiteliais das cápsulas renais distais, coletoras de tubos, córtex e medula coletoras de tubos, que podem transportar íons de sódio (Na+) é absorvido ao longo do gradiente eletroquímico para o epitélio celular, e então é reciclado pelo Na+-K+-ATP para o espaço extracelular, reciclado no sangue. O ENaC é o passo limitante da reabsorção de sódio, um fator importante para manter a estabilidade do fluido extracelular e a pressão arterial, este canal é específico para sódio e lítio e pode ser bloqueado especificamente por triamtereno ou amilorida através do canto de cápsula C-A ubiquitinação e a endocitose no extremo podem regulamentar a atividade do ENaC, aldosterona, vasoativo, insulina e vias reguladoras que incluem o esqueleto celular e a proteína quinase A, C podem regulamentar sua atividade.

 

　　A síndrome de Liddle, como a hipertensão por qualquer outra causa, pode causar várias complicações, o risco de morte prematura da família da síndrome de Liddle devido a AVC, infarto do miocárdio, arritmia cardíaca (especialmente quando associado a doença coronariana) e insuficiência cardíaca é aumentado; também pode ocorrer esclerose renal progressiva, falência renal, mas ainda não está claro se isso é devido à hipertensão ou às características da doença em si. A alcalose hipokaliêmica crônica pode levar a nefrite de Kaliopenic, com edema em nuvens no tubo contínuo renal proximal e alterações na função do tubo renal distal, reduzindo a capacidade do rim de acidificar o urino, excluir a carga ácida e concentrar o urino.

　　As manifestações clínicas da síndrome de Liddle são principalmente体现在以下3Em todos os aspectos.
　　1Hipertensão
　　É o sintoma mais precoce e mais comum, ocorre principalmente em adolescentes e é mais grave, muitos pacientes consultam devido a esse sintoma.
　　2Desordens eletrolíticas
　　Hipokaliemia é um sintoma comum, mas aproximadamente50% dos pacientes têm pressão arterial alta e potássio normal, o potássio geralmente é2.4～2.8mmol/R; às vezes apenas hipokaliemia leve, é3.0 ~3.6mmol/R; o potássio no sangue é extremamente baixo (1.8～2.2mmol/Raros. Outras manifestações incluem alcalose metabólica com HCO33-Níveis aumentados, pH arterial sanguíneo aumentado, níveis de sódio no sangue aumentados, níveis de renina plasmática e aldosterona baixos, níveis de sódio na urina reduzidos, níveis de potássio na urina aumentados, níveis de aldosterona na urina baixos.
　　3Manifestações de hipokaliemia
　　Como fraqueza muscular, paralisia periódica, cãibras nas mãos e pés, até mesmo dissolução de músculos estriatos (acompanhada de elevação da creatina fosfocinase no plasma), anomalias sensoriais, poliúria, sede excessiva.

　　A síndrome de Liddle é uma doença rara de herança autossômica dominante, até o momento não há método eficaz de prevenção. Durante o diagnóstico e tratamento da hipertensão, deve-se estar atento à presença da doença, e ao encontrar sinais suspeitos, deve-se fazer exames adicionais para detectar e tratar precocemente, prevenindo a ocorrência de complicações. A doença de herança autossômica dominante de hipertensão combinada com problemas de herança familiar deve prestar atenção à prevenção integrada.

　　A síndrome de Liddle, com base em manifestações clínicas e exames laboratoriais, combinadas com história familiar, e após excluir outras doenças renais hipokaliêmicas, pode considerar o diagnóstico. Os sintomas clínicos da doença são semelhantes aos da hiperaldosteronismo primário, principalmente hipertensão, hipokaliemia e alcalose.

　　Exames de laboratório:Os exames laboratoriais mostraram perda grave de potássio renal, o nível de potássio no sangue pode diminuir para2.4～3.5mmol/L, a urina de sódio aumenta significativamente, pode alcançar80mmol/24h, saliva e suor de Na +/K + valores normais ou aumentados, o potássio fecal é normal. A inspeção hormonal mostra que a aldosterona no sangue diminui, a urina17hydro e17corticosteroides e testes de ACTH não mostraram anormalidades, a ingestão de su9055(isto é3-1,2,3,4-tetrahidro-1-OXO-2-haptan)-piridina, pode reduzir ainda mais os níveis de aldosterona no sangue, mas não afeta os níveis de eletrólitos no sangue e na urina; a ingestão de espironolactona também não afeta; a ingestão de triamtereno pode causar uma reação significativa de excreção de sódio e retenção de potássio, o nível de potássio no sangue retorna ao normal.

　　Outras verificações complementares:Realizar exames de raio-X e ultra-som de rotina, pode descobrir e ajudar a excluir outras doenças semelhantes.

　　Os pacientes com síndrome de Liddle são mais sensíveis ao conteúdo de sal no sangue, portanto, a restrição rigorosa da ingestão de sal na dieta é a chave para a atenção à dieta dos pacientes com síndrome de Liddle, permitindo que a ingestão diária de sal seja no máximo2g de sal. Ao mesmo tempo, os pacientes devem prestar atenção à combinação racional da dieta no dia a dia, prestar atenção à equilíbrio nutricional.

　　A síndrome de Liddle é sensível à restrição de sal e aos bloqueadores de canais de sódio (diuréticos de conservação de potássio), os diuréticos de conservação de potássio triamtereno e amilorida são eficazes, podem inibir diretamente a membrana do túbulo contornado distal e coletor renal ENaC, inibir Na+reabsorção, aumentando a urina de sódio e reduzindo a urina de potássio. A restrição rigorosa de sal ou a restrição moderada de sal com diuréticos de conservação de potássio pode normalizar a pressão arterial e restaurar os níveis de renina plasmática e aldosterona. Dose de diuréticos: triamtereno100～300mg/p. ou amilorida5～20mg/p.

　　Os principais sintomas da síndrome de Liddle são causados por hipertensão e hipopotassemia crônica, tratamento ativo e correto pode prevenir a ocorrência de complicações, e sua condição pode ser como uma pessoa normal. Se não for tratado, a doença não tem a possibilidade de cura espontânea e pode morrer prematuramente devido à doença em si ou às complicações. Porque a síndrome de Liddle é uma doença familiar, todos os parentes de sangue do paciente devem ser examinados para a pressão arterial e o potássio no sangue.