Liddle综合征

　　Liddle综合征的发病原因为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变，阻止了调节蛋白结合到β、γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域，使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端，导致腔膜上该通道的数量增多，活性增加，钠重吸收增多，钾排泌增加。

　　ENaC est situé à la face supérieure des cellules épithéliales des tubules distaux, des tubules collecteurs, des tubules corticaux et des tubules corticaux médullaires, et peut transférer les ions sodium (Na+) est absorbé par le gradient de potentiels ioniques dans les cellules épithéliales, puis absorbé par le Na+-K+-ATP est pompé dans l'espace intercellulaire, réabsorbé dans le sang. L'ENaC est la étape limitante de la réabsorption du sodium, un facteur important pour maintenir la stabilité du sodium extracellulaire et de la pression artérielle, ce canal est spécifique pour le sodium et le lithium, et peut être bloqué spécifiquement par l'amiloride ou l'amiloride. Par le biais du C-L'ubiquitination terminale et l'endocytose peuvent réguler l'activité de l'ENaC, l'aldostérone, l'AVP, l'insuline et les voies de régulation incluent les voies de régulation des cellules du squelette et des kinases A, C.

 

　　Comme l'hypertension due à toute autre cause, le syndrome de Liddle peut entraîner diverses complications, les membres de la famille du syndrome de Liddle ont un risque accru de décès par accident vasculaire cérébral, infarctus du myocarde, troubles du rythme cardiaque (surtout lorsque la maladie coronarienne est présente) et insuffisance cardiaque; il peut également y avoir une sclérose progressive rénale, une insuffisance rénale, mais il n'est pas clair s'il s'agit de la caractéristique de la maladie elle-même ou de l'hypertension. Une acidose alcaline hypokaliémique à long terme peut entraîner une néphropathie hypokaliémique, accompagnée d'une augmentation de la vésiculation tubulaire proximale et des modifications de la fonction tubulaire distale, réduisant la capacité du rein à acidifier l'urine, à éliminer le fardeau acide et à concentrer l'urine.

　　Les manifestations cliniques du syndrome de Liddle se manifestent principalement dans les aspects suivants3En tous les cas.
　　1L'hypertension
　　C'est le symptôme le plus précoce et le plus courant, il est souvent observé chez les adolescents et est assez grave, les patients viennent souvent pour ce symptôme.
　　2Troubles électrolytiques
　　L'hypokaliémie est un symptôme courant, mais environ50% des patients ont une hypertension avec un potassium plasmatique normal, le potassium plasmatique est généralement2.4～2.8mmol/L ; parfois une hypokaliémie légère, pour3.0 ~3.6mmol/L ; le potassium plasmatique est extrêmement bas (1.8～2.2mmol/L) est rare. D'autres symptômes incluent l'intoxication alcaline métabolique avec HCO3-Le niveau est élevé, la valeur du pH du sang artériel est élevée, le sodium sanguin augmente, le taux de renine plasmatique et d'aldostérone est faible, la réduction du sodium urinaire, l'augmentation du potassium urinaire, le faible niveau d'aldostérone urinaire.
　　3Symptômes hypokaliémiques
　　La faiblesse musculaire, la paralysie périodique, les crampes des membres, parfois la dégradation musculaire striée (accompagnée d'une augmentation du taux de phosphocreatine kinase plasmatique), des anomalies sensorielles, une polyurie, une soif excessive.

　　Le syndrome de Liddle est une maladie rare de transmission dominante autosomique, pour laquelle il n'existe pas encore de méthode de prévention efficace. Dans le diagnostic et le traitement de l'hypertension, il faut être vigilant quant à la présence de cette maladie, et procéder à des examens supplémentaires dès qu'il y a des signes suspects, dans le but de découvrir et de traiter cette maladie dès que possible, et de prévenir les complications. Il est important de noter que la prévention globale doit être prise en compte en combinant les problèmes de transmission génétique de l'hypertension et l'histoire familiale.

　　La syndrome de Liddle, selon les symptômes cliniques et les examens de laboratoire, combinés à l'histoire familiale, et après élimination d'autres néphropathies hypokaliémiques, peut être considéré comme un diagnostic. Les symptômes cliniques de cette maladie sont similaires à ceux de l'hyperaldostéronisme primaire, principalement l'hypertension artérielle, l'hypokaliémie et l'intoxication alcaline.

　　Examen de laboratoire :Les résultats des analyses montrent une perte de potassium rénale grave, la concentration en potassium peut diminuer à2.4～3.5mmol/L, l'urine sodium est significativement augmentée, pouvant atteindre80mmol/24h, salive et sueur Na+/La ratio K+ est normal ou élevé, le potassium fécal est normal. Les tests hormonaux montrent une diminution de l'aldostérone plasmatique, l'urine17hydroxy17corticostéroïdes et tests d'ACTH sont normaux, la prise de su9055(c'est-à-dire3-1,2,3,4-tetrahydro-1-OXO-2-haphthyl)-pyridine, peut faire diminuer davantage la concentration plasmatique d'aldostérone, sans affecter le niveau des électrolytes urinaires et sanguins ; la prise de spironolactone n'a pas d'effet ; la prise de triamterène peut provoquer une réaction d'élimination du sodium et de rétention du potassium marquée, et la concentration en potassium dans le sang peut être ramenée à la normale.

　　Autres examens complémentaires :Des examens de routine par rayons X et échographie peuvent détecter et aider à exclure d'autres maladies similaires.

　　Les patients atteints du syndrome de Liddle sont plus sensibles à la teneur en sel du sang, par conséquent, limiter strictement l'apport en sel dans l'alimentation est la clé de l'attention à l'alimentation des patients atteints du syndrome de Liddle, en fournissant quotidiennement au maximum2g de sel. En même temps, les patients doivent prêter attention à une alimentation équilibrée et à une nutrition équilibrée dans la vie quotidienne.

　　Le syndrome de Liddle est sensible à la limitation du sel et aux bloquants des canaux sodium (diurétiques épargneurs de potassium), les diurétiques épargneurs de potassium triamterène etamiloride sont efficaces, et peuvent directement inhiber la membrane de la tubule distal et des tubules collecteurs ENaC, inhiber Na+La réabsorption augmente la concentration urinaire de sodium et diminue la concentration urinaire de potassium. Une limitation stricte ou une limitation modérée du sel avec des diurétiques épargneurs de potassium peut ramener la tension artérielle à la normale et restaurer les niveaux de rénine plasmatique et d'aldostérone. La dose de diurétiques : triamterène100～300mg/d ouamiloride5～20mg/d。

　　Les principaux symptômes du syndrome de Liddle sont causés par une hypertension et une hypokaliémie chronique, un traitement actif et correct peut prévenir l'apparition de complications, et leur état peut être comme celui des autres. Si le traitement n'est pas administré, la maladie n'a aucune chance de guérison spontanée et peut entraîner une mort prématurée en raison de la maladie elle-même ou des complications. Comme le syndrome de Liddle est une maladie familiale, tous les parents et autres parents du patient devraient être examinés pour la tension artérielle et le potassium sanguin.