Liddle-Syndrom

　　Die Ursache der Liddle-Syndrom ist eine Mutation der β-, γ-Untereinheiten des Amilorid-sensitiven Natriumkanals (ENaC) der Nephronepithelzellen, die die Bindung von Regulatormolekülen an die carboxylose Region der β-, γ-Untereinheiten verhindert. Dies führt dazu, dass eine große Anzahl aktiver ENaC in die Lumenmembranflügel gedreht wird, was zu einer Zunahme der Anzahl und Aktivität dieses Kanals in der Membran führt, eine Zunahme der Natriumresorption und eine Zunahme der Kaliumausscheidung.

　　ENaC befindet sich in der Membran der epithelialen Zellen an den distalen Nierenkanälchen, Sammelkanälchen, Kortex und Medulla Sammelkanälchen, die Natriumionen (Na+durch den electrochemischen Gradienten in die Epithelzellen aufgenommen, dann von der basalen Seite der Na+-K+-ATP-Pumpen in den Zellzwischenraum und wieder in das Blut aufgenommen. ENaC ist der Schrittmacher der Natriumwiederaufnahme und ein wichtiger Faktor für die Stabilität des extrazellulären Flüssigkeitssalzes und den Blutdruck, dieser Kanal ist spezifisch für Natrium und Lithium und kann durch Triamteren oder Amilorid spezifisch blockiert werden. Durch die C-Die Endocytose und Endocytose können die Aktivität von ENaC regulieren, Aldosteron, Vasopressin, Insulin und Regulierungspfade einschließlich des Zytoskeletts und der Proteinkinase A, C können die Aktivität regulieren.

 

　　Das Liddle-Syndrom kann wie Hypertonie anderer Ursachen verschiedene Komplikationen verursachen, das Risiko von Todesfällen durch Schlaganfall, Myokardinfarkt, Arrhythmien (insbesondere bei Vorliegen von koronarer Erkrankung) und Herzinsuffizienz ist erhöht; es kann auch progressive Nierensklerose und Nierenversagen auftreten, aber es ist noch nicht klar, ob dies durch die Hypertonie verursacht wird oder ob es eine Eigenschaft der Krankheit selbst ist. Eine lange anhaltende Hypokaliämie-Alkalose kann zu einer Nierenerkrankung führen, die durch Kaliopenie gekennzeichnet ist, mit Nebenschauplätzen wie Schwellung der proximalen Nierenkanälchen und Veränderungen der Funktion der distalen Nierenkanälchen, was die Fähigkeit der Nieren, den Harn sauer zu machen, den Säurebelastung abzuleiten und den Harn zu konzentrieren, verringert.

　　Die klinischen Manifestationen des Liddle-Syndroms sind hauptsächlich wie folgt3in allen Bereichen.
　　1Hypertonie
　　ist das erste und häufigste Symptom, tritt hauptsächlich bei Jugendlichen auf und ist schwerwiegend, viele Patienten suchen aufgrund dieses Symptoms medizinische Hilfe auf.
　　2Elektrolytstörungen
　　Hypokaliämie ist ein häufiges Symptom, aber etwa50% der Patienten haben erhöhten Blutdruck und normale Kaliumwerte, der Kaliumspiegel beträgt in der Regel2.4～2.8mmol/L; manchmal nur leichter Hypokaliämie, für3.0 ~3.6mmol/L; sehr niedriger Blutkaliemodus (1.8～2.2mmol/L) sind selten. Andere Symptome sind metabolische Alkalose mit erhöhtem Plasma-HCO3-Erhöhte Werte, erhöhte arterielle BlutpH-Werte, erhöhte Blutnatriumwerte, niedrige Plasma-Renin- und Aldosteronspiegel, verringerte Harnnatriumwerte, erhöhte Harnkaliumwerte und niedrige Harnaldosteronwerte.
　　3Hypokaliämie
　　Muskelschwäche, periodische Lähmung, Krämpfe der Hände und Füße, bis hin zur Rhabdomyolyse (mit erhöhtem Serum-Kreatinkinase-Wert), Sensationsstörungen, Polyurie und Durst.

　　Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomale dominante Erbkrankheit, für die derzeit keine wirksame Präventionsmaßnahmen verfügbar sind. Bei der Diagnose und Behandlung von Hypertonie ist Vorsicht geboten, um die Krankheit zu erkennen. Bei Verdachtszeichen sollte eine weitere Untersuchung durchgeführt werden, um eine frühe Erkennung und Behandlung zu ermöglichen und Komplikationen zu verhindern. Eine kombinierte Prävention ist wichtig, da es sich um eine genetische Erkrankung mit einem Hypertoniegen und Familiengeschichte handelt.

　　Die Liddle-Syndrom kann basierend auf klinischen Symptomen und Laboruntersuchungen, in Kombination mit der Familiengeschichte und nach Ausschluss anderer hypokalischer Nierenerkrankungen, diagnostiziert werden. Die klinischen Symptome der Krankheit ähneln denen einer Hyperaldosteronismus, hauptsächlich Hypertonie, Hypokaliämie und Alkalose.

　　Laboruntersuchungen:Die Laboruntersuchungen zeigen eine schwere nephrotische Kaliumverlust, der Kaliumspiegel kann auf2.4～3.5mmol/L, der Harnnatriumspiegel ist erheblich erhöht, und er kann bis zu80mmol/24h, Speichel und Schweiß Na＋/K＋-Verhältnis ist normal oder erhöht, der Stuhlkaliumgehalt ist normal. Die Hormonuntersuchung zeigt eine Senkung des Blutaldosteronspiegels, des Harnaldosteronspiegels17Hydrox17Ketosteroiden und ACTH-Test sind normal, die Einnahme von su9055(d.h.3-1,2,3,4-tetrahydro-1-OXO-2-haphthyl)-Pyridin, kann den Blutaldosteronspiegel weiter senken, beeinflusst jedoch nicht den Blut- und Harn-electrolytspiegel; die Einnahme von Spironolacton hat ebenfalls keinen Einfluss; die Einnahme von Triamteren kann eine明显的 Na-ausscheidung und K-Resorption verursachen, und der Kaliumspiegel im Blut kehrt zur Normalität zurück.

　　Andere ergänzende Untersuchungen:Regelmäßige Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen können andere ähnliche Krankheiten erkennen und ausschließen.

　　Patienten mit Liddle-Syndrom sind gegenüber dem Salzgehalt im Blut empfindlich, daher ist die strenge Begrenzung des Salzverbrauchs in der Ernährung der Patienten mit Liddle-Syndrom der Schlüssel zur Ernährungsaufmerksamkeit, und die tägliche Ernährung sollte maximal2g Salz. Gleichzeitig sollten die Patienten ihre tägliche Ernährung ausgewogen gestalten und auf eine ausgewogene Ernährung achten.

　　Das Liddle-Syndrom ist empfindlich gegenüber Salzbeschränkungen und Natriumkanalblockern (Kaliumsparenden Diuretika), die Kaliumsparenden Diuretika Triamteren und Amlodipin wirken gut, indem sie direkt die Membranen der distalen Nephronen und der Sammelrohrenkanäle ENaC und Na inhibieren+Resorption, was zu einer Zunahme des Harnnatriums und einer Verringerung des Harnkaliums führt. Eine strenge Salzbeschränkung oder eine mäßige Salzbeschränkung mit Kaliumsparenden Diuretika kann den Blutdruck auf ein normales Niveau bringen und die Plasma-renin- und Aldosteronspiegel wiederherstellen. Dosierung von Diuretika: Triamteren100～300mg/d oder Amlodipin5～20mg/d。

　　Die Hauptzeichen des Liddle-Syndroms sind Bluthochdruck und chronischer niedriger Kaliumspiegel, eine aktive und richtige Behandlung kann die Entwicklung von Komplikationen verhindern und den Zustand auf das Niveau eines gesunden Menschen bringen. Ohne Behandlung gibt es keine Möglichkeit zur Selbstheilung der Krankheit, und es kann frühzeitig sterben, sei es aufgrund der Krankheit selbst oder aufgrund von Komplikationen. Da das Liddle-Syndrom eine familiäre Krankheit ist, sollten alle Verwandten des Patienten den Blutdruck und den Kaliumspiegel überprüfen.