利德尔综合征

　　利德尔综合征的发病原因为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变，阻止了调节蛋白结合到β、γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域，使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端，导致腔膜上该通道的数量增多，活性增加，钠重吸收增多，钾排泌增加。

　　ENaC located on the apical side of the tight junctions of the epithelial membranes of the distal tubules, collecting tubules, cortex and medulla collecting tubules of the kidney, can absorb sodium ions (Na+) Absorbed into the epithelial cells by the electrochemical gradient, and then by the basolateral Na+-) Absorbed into the epithelial cells by the electrochemical gradient, and then by the basolateral Na+-K-Эндосомализация и эндоцитоз могут регулировать активность ENaC, альдостерон, вазопрессин, инсулин и регуляторные пути, включая клеточный скелет и протеинкиназу A, C, могут регулировать его активность. ATP насос в клеточный间隙, реабсорбция в кровь.

 

　　Синдром Лайделя, как и гипертония из других причин, может вызывать различные осложнения, риск инсульта, инфаркта миокарда, аритмии (особенно при наличии коронарной болезни сердца) и сердечной недостаточности у членов семьи с синдромом Лайделя выше; также可能出现肾进行性硬化、肾功能衰竭，但还不清楚这是由于高血压还是该病本身的特征。Долгосрочное гипокалиемическое алкалоз может привести к Kaliopenic почечной болезни, сопровождающейся отеком проксимальных канальцев и изменениями функции дистальных канальцев, снижая способность почек к ацидификации мочи, экскреции кислотной нагрузки и концентрации мочи.

　　Клинические проявления синдрома Лайделя主要体现在以下几个方面3В各方面的。
　　1Гипертония
　　Это является одним из первых и наиболее распространенных симптомов, в основном встречается у подростков и является относительно серьезным, пациенты часто обращаются к врачу с этим симптомом.
　　2Нарушение электролитов
　　Гипокалиемия - это распространенный симптом, но около50% пациентов страдают гипертонией при нормальном уровне калия, уровень калия в основном составляет2.4～2.8ммоль/L; иногда только слегка пониженный уровень калия, составляет3.0~3.6ммоль/L; очень низкий уровень калия (1.8～2.2ммоль/Rarely (L). Другие проявления - метаболический алкалоз, уровень HCO3-Увеличение уровня, повышение pH артериальной крови, увеличение уровня натрия в крови, снижение уровня ренина и альдостерона в плазме, уменьшение экскреции натрия с мочой, увеличение экскреции калия с мочой, снижение уровня альдостерона в моче.
　　3Пониженный уровень калия
　　Слабость мышц, периодическая паралич, спазмы рук и ног, а также возможное развитие миоглобинурии (с повышением уровня плазменного креатинфосфокиназы), сенсорные нарушения, полидипсия.

　　Синдром Лайделя - это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, в настоящее время не существует эффективных методов профилактики. В диагностике и лечении гипертонии необходимо быть внимательным к наличию этого заболевания, при обнаружении可疑 признаков необходимо провести дополнительные исследования, чтобы выявить и начать лечение на ранней стадии, чтобы предотвратить развитие осложнений. При анализе наследственных факторов гипертонии и истории болезни семьи необходимо учитывать комплексную профилактику.

　　Синдром Лайделя может быть диагностирован на основе клинических симптомов, лабораторных исследований, истории болезни семьи и исключения других причин потери калия в почках. Симптомы этого заболевания напоминают гипeraldостеронизм, в основном гипертония, гипокалиемия и алкалоз.

　　Лабораторные исследования:Лабораторные исследования показывают严重ную потере калия почек, уровень калия может降至2.4～3.5ммоль/L, моча Na + значительно увеличивается, достигает80 ммоль/24h, слюна и пот Na +/K + нормальный или увеличенный уровень, фекальный калий нормальный. Гормональные исследования показывают снижение уровня醛固酮 в крови, моча17羟和17кетостероиды и тест ACTH не имеют аномалий, прием su9055(т.е.3-1,2,3,4-tetrahydro-1-OXO-2-haphthyl)-pyridine, что может еще больше снизить уровень醛固酮 в крови, но не повлияет на уровень электролитов в крови и моче; прием спиранолактона также не влияет; прием триамтерена может вызвать明显的 выведение натрия и задержку калия,恢复正常 уровень калия в крови.

　　Другие вспомогательные исследования:Обычно проводят рентгенологическое и ультразвуковое исследование, что позволяет выявить и помочь исключить другие похожие заболевания.

　　Пациенты с синдромом Лиделя более чувствительны к содержанию соли в крови, поэтому строгий контроль за потреблением соли в рационе питания является ключом к вниманию к питанию пациентов с синдромом Лиделя, максимальное количество соли в рационе питания2г соли. В то же время пациенты должны уделять внимание рациону питания, обеспечивая сбалансированность питательных веществ.

　　Синдром Лиделя чувствителен к ограничению соли и блокаторам натриевых каналов (калийсберегающие диуретики), калийсберегающие диуретики триамтерен и амилорида эффективны,可以直接抑制 ENaC в дистальных канальцах и собирательных трубках, ингибировать Na+Всасывание, что увеличивает выведение натрия с мочой и уменьшает выведение калия. Строгая ограниченность соли или умеренная ограниченность соли с калийсберегающими диуретиками может вернуть артериальное давление к норме и восстановить уровень плазменной ренины и альдостерона. Дозировка диуретиков: триамтерен100～300 мг/d или амилорида5～20 мг/d。

　　Основные симптомы синдрома Лиделя вызваны гипертонией и хронической гипокалиемией, активное и правильное лечение может предотвратить развитие осложнений, состояние может быть как у обычных людей. Если не лечить, болезнь не может излечиться herself, может умереть рано из-за самой болезни или осложнений. Поскольку синдром Лиделя является семейной болезнью, все кровные родственники пациентов должны проверять артериальное давление и уровень калия в крови.