リデル症候群

　　リデル症候群の発病原因は、腎小管上皮細胞のアミロリド感受性ナトリウムチャネル（ENaC）のベータ、ガンマサブユニット遺伝子の変異であり、調節タンパク質がベータ、ガンマサブユニットのカーボキシ端のプロリンに富む領域に結合するのを阻止し、大量の活性ENaCが腔膜の上側に反転して露出し、腔膜上のこのチャネルの数が増加し、活性が高まり、ナトリウムの再吸収が増加し、カリウムの排出が増加します。

　　ENaCは、腎の遠位尿管、集合管、皮質および髄質集合管の腔膜の上側に密着している上皮細胞膜に位置し、管腔液中のナトリウムイオン（Na+）を電気化学的勾配に従って上皮細胞に吸収し、基底側のNa+-K+-ATPアシダーゼを通じて細胞間隙にポンプで送り、血液に再吸収します。ENaCはナトリウムの再吸収の限速段階であり、細胞外液のナトリウムの安定状態と血圧の安定を維持する重要な要因です。このチャネルはナトリウム、リチウムに特異性があり、アミロリドやアミロリドに特異的に阻害されることがあります。ENaCの活性は、細胞質の尾C末端のユビキチン化と内摂作用を通じて調節され、アレニコロン、血管加圧素、インスリン、細胞骨格や蛋白質キナーゼA、Cを含む調節経路が活性を調節します。

 

　　リデル症候群は他の原因による高血圧と同様に、さまざまな合併症を引き起こすことがあります。リデル症候群の家族は脳卒中、心肌梗死、不整脈（特に冠動脈疾患を伴う場合）および心不全のリスクが高くなります。また、腎硬変進行や腎機能不全が発生する可能性がありますが、これは高血圧によるものか、病気自体の特徴によるものかは明確ではありません。長期的な低血钾性アルカリ中毒はKaliopenic腎病を引き起こし、近位尿管の雲状浮腫と遠位尿管機能の変化を伴い、腎臓の酸化尿を酸化負荷を排除し、尿を濃縮する能力を低下させます。

　　リデル症候群の臨床症状は以下の3つの主要な面で表れます。
　　1、高血圧
　　これは最も早く現れる症状であり、最も一般的な症状であり、特に青少年に多く、比較的重篤な症状が多く、患者はこの症状で診療を受けることが多いです。
　　2、電解質異常
　　低血钾は一般的な症状ですが、約50％の患者が高血圧で血钾が正常であり、血钾は一般的に2.4～2.8mmol/Lです。時には軽度の低血钾で3.0～3.6mmol/Lであり、極端に低い血钾（1.8～2.2mmol/L）は稀です。他の症状としては、代謝性アルカリ中毒で血中HCO3-レベルが上昇し、動脈血pH値が上昇し、血ナトリウムが増加し、血中リナーゼ、アルドステロンレベルが低くなり、尿ナトリウムが減少し、尿中アルドステロンレベルが低くなります。
　　3、低血钾の表現
　　筋力低下、周期性麻痺、手足の痙攣、さらには筋融解症（血清中クレアチニンリン酸キナーゼの上昇を伴う）、感覚異常、多尿、渇きなどが現れることがあります。

　　リデル症候群は稀な常染色体優性遺伝病であり、現在は効果的な予防法がありません。高血圧の診断と治療において、この病気の存在に注意を払い、疑わしい徴候が見られた場合は、早期発見と早期治療を期してさらなる検査を行い、合併症の発生を防止するために、染色体優性遺伝病と高血圧の遺伝的問題および家族歴を考慮して総合的な予防に注意を払います。

　　リデル症候群は、臨床症状および実験室検査を結び付け、家族歴を考慮し、他の失钾性腎病を除外した上で診断を考慮することができます。この病気の临床症状は原发性アルドステロン症と類似しており、主に高血圧、低血钾およびアルカリ中毒です。

　　実験室検査：検体検査では重篤な腎性低カリウム血症が示され、血カリウムは2.4～3.5mmol/Lまで低下し、尿ナトリウムは明显に増加し、24時間で80mmolに達します。唾液および汗のNa＋/K＋比は正常または増加し、糞便のカリウムは正常です。ホルモン検査では血中アルドステロンが低下し、尿17-ホルモンおよび17-ケトステロイドおよびACTHテストは異常なしです。su9055（3-1，2，3，4-テトラヒドロ-1-OXO-2-フェニル）-ピリジンを服用することで、血中アルドステロンはさらに低下しますが、血尿電解質レベルには影響しません；スピロノラクトンを服用しても影響ありません；アミロリドを服用することで明らかなナトリウム排出とカリウム貯留反応が引き起こされ、血カリウムが正常に戻ります。

　　他の補助検査：通常のX線およびB超検査を実施することで、他の類似する病気を発見し、排除を助けることができます。

　　リデル症候群の患者は血液中の塩の含有量に比較的敏感であるため、食事中の塩の摂取量を厳しく制限することは、リデル症候群の患者の食事上の注意の鍵となります。1日の食事中に最も多く与えるのは2gの塩です。同時に、患者は日常生活で食事のバランスを取ることに注意し、栄養バランスを保つことが重要です。

　　リデル症候群は塩制限とナトリウムチャネルブロッカー（保カリウム利尿薬）に敏感で、保カリウム利尿薬のアミロリドとアミロリが効果的で、遠端尿管と集合管の細胞膜ENaCを直接抑制し、ナトリウムの再吸収を抑制し、尿ナトリウムが増加し、尿カリウムが減少します。厳格な塩制限または中程度の塩制限と保カリウム利尿薬の組み合わせで、血圧が正常に戻り、血中リン酸化物とアルドステロンのレベルも正常に戻ります。利尿薬の用量：アミロリド100～300mg/日またはアミロリ5～20mg/日。

　　リデル症候群の主な症状は高血圧と慢性低カリウム血症によるもので、積極的で正しい治療を行うことで、合併症の発生を予防することができます。その状態は一般人と同じです。治療しない場合、この病気は自癒せず、病気自体や合併症によって早死する可能性があります。リデル症候群は家族性疾患であるため、患者のすべての血縁の親族は血圧と血カリウムの検査を受けるべきです。