Síndrome de Liddle

　　La causa de la síndrome de Liddle es la mutación genética de los subunidades beta y gamma del canal de sodio sensible aamilorida (ENaC) de las células epiteliales de los túbulos renales, lo que impide que las proteínas reguladoras se unan a la región rica en prolina del extremo carboxílico de las subunidades beta y gamma, lo que hace que una gran cantidad de ENaC activos se vuelvan hacia el lado luminal de la membrana tubular, lo que lleva a un aumento en el número de canales en la membrana luminal, un aumento en la actividad y un aumento en la reabsorción de sodio y el aumento de la excreción de potasio.

　　ENaC se encuentra en la membrana celular de la célula epitelial en la parte superior de la unión de la cápsula de la rama distal, la cápsula colectora, la cápsula cortical y la cápsula medular, que puede absorber iones de sodio (Na+) se absorben en las células epiteliales a través del gradiente electroquímico, y luego se reabsorben en la sangre por el Na+-K+-ATP a la cavidad celular, se reabsorben en la sangre. ENaC es el paso limitante de la reabsorción de sodio, es un factor importante para mantener la estabilidad del estado de sodio extracelular y la presión arterial, este canal es específico para sodio y litio, y puede ser bloqueado específicamente por triamtereno o amiloride a través del extremo de la cápsula celular.-La ubiquitination y la endocitosis en el extremo pueden regular la actividad de ENaC, la aldosterona, la antidiuretina, la insulina y las vías de regulación que incluyen el citoesqueleto y la quinasa A, C pueden regular su actividad.

 

　　El síndrome de Liddle, como la hipertensión por cualquier otra causa, puede causar diversas complicaciones, el riesgo de que los miembros de la familia del síndrome de Liddle mueran por accidente cerebrovascular, infarto de miocardio, trastornos del ritmo cardíaco (especialmente cuando se acompaña de enfermedad coronaria) y fallo cardíaco es alto; también puede aparecer la sclerosis renal progresiva, la insuficiencia renal, pero no está claro si es debido a la hipertensión o a las características de la enfermedad en sí.

　　Las manifestaciones clínicas del síndrome de Liddle se manifiestan principalmente en los siguientes3En todos los aspectos.
　　1Hipertensión
　　Es el síntoma más temprano que aparece, también es el síntoma más común, se presenta principalmente en adolescentes y es más grave, muchos pacientes se presentan con este síntoma.
　　2Desórdenes electrolíticos
　　La hipokalemia es un síntoma común, pero aproximadamente50% de los pacientes tienen presión arterial alta y potasio normal, el potasio generalmente es24～28./L; a veces solo levemente hipokalemia, es3.0 ~36./L; el potasio en sangre es extremadamente bajo (18～22./L) es raro. Otros síntomas incluyen alcalosis metabólica plasma HCO3-Niveles elevados, pH arterial sanguíneo elevado, aumento de sodio en sangre, niveles bajos de renina plasmática, aldosterona baja, disminución de sodio en orina, aumento de potasio en orina, niveles bajos de aldosterona en orina.
　　3Manifestaciones de hipokalemia
　　Incapacidad muscular, parálisis periódica, espasmos de manos y pies, incluso disolución de la musculatura estriada (con aumento de la creatinfosfocetasa plasmática), anormalidades sensoriales, poliuria, sed excesiva.

　　El síndrome de Liddle es una enfermedad genética autosómica dominante rara, hasta ahora no hay métodos de prevención efectivos. En el diagnóstico y tratamiento de la hipertensión, se debe estar alerta sobre la existencia de esta enfermedad, realizar exámenes adicionales cuando se encuentren signos sospechosos, con el fin de detectar y tratar la enfermedad de manera temprana, para evitar la aparición de complicaciones. La enfermedad genética autosómica dominante combinada con problemas de herencia de hipertensión y historial familiar debe prestar atención a la prevención integral.

　　El síndrome de Liddle, según los síntomas clínicos y los exámenes de laboratorio, combinado con el historial familiar, y en la exclusión de otras enfermedades renales hipokaliémicas, se puede considerar el diagnóstico. Los síntomas clínicos de esta enfermedad son similares a los de la hiperaldosteronismo primario, principalmente hipertensión, hipokalemia y alcalosis.

　　Laboratorio de pruebas:Las pruebas de laboratorio muestran una pérdida grave de potasio renal, y el potasio en la sangre puede reducirse a24～35./mmol8L, la cantidad de sodio en la orina aumenta significativamente, puede alcanzar/240mmol/h, saliva y sudor de Na +17K + valores normales o aumentados, el potasio en las heces es normal. La prueba de hormonas muestra una disminución de la aldosterona en la sangre, la orina17hydrox9corticosteroides y pruebas de ACTH no muestran anormalidades, la administración de su5503-1(es decir2(es decir3(es decir4-,-1-tetrahidro-2-OXO-hftyl)

　　piridina, lo que puede reducir aún más los niveles de aldosterona en la sangre, sin afectar los niveles de electrolitos en la sangre y la orina; la administración de espironolactona no tiene efecto; la administración de aminotiazida puede causar una reacción de excreción de sodio y retención de potasio clara, y los niveles de potasio en la sangre se normalizan.Otras pruebas complementarias:

　　Síndrome de Liddle: consejos dietéticos y tabúes2Los pacientes con síndrome de Liddle son más sensibles a los niveles de sal en la sangre, por lo que la restricción estricta de la ingesta de sal en la dieta es la clave para la atención dietética de los pacientes con síndrome de Liddle, y se permite una ingesta máxima de

　　Métodos convencionales de tratamiento del síndrome de Liddle en la medicina occidental+absorción, aumentando la cantidad de sodio en la orina y reduciendo la cantidad de potasio. La restricción estricta de sal o la restricción moderada de sal con diuréticos conservadores de potasio pueden restablecer la presión arterial a niveles normales y restaurar los niveles de renina plasmática y aldosterona. La dosis de diuréticos: aminotiazida100～300mg/p. o. aminotiazida5～20mg/p.

　　Los síntomas principales del síndrome de Liddle se deben a hipertensión y hipopotasemia crónica, y con un tratamiento activo y correcto, se puede prevenir la aparición de complicaciones, y su condición puede ser como la de una persona normal. Si no se trata, la enfermedad no tiene posibilidad de curarse por sí sola, y puede morir prematuramente debido a la enfermedad en sí o a las complicaciones. Porque el síndrome de Liddle es una enfermedad familiar, por lo que todos los parientes consanguíneos del paciente deben hacerse pruebas de presión arterial y potasio.