리들 증후군

　　리들 증후군의 발병 원인은 신장 조직 세포의 아미로리 감소성 나트륨 통로(ENaC)의 베타, 간단 단위 유전자 변이로, 조절 단백질이 베타, 간단 단위의 카르복시 terminal 부분에 있는 프로린이 풍부한 영역에 결합되지 못하게 하여, 많은 활성 ENaC가 챔버 막의 표면에 반전하여 노출되어, 챔버 막에 있는 이 통로의 수가 증가하고 활성이 증가하고 나트륨 재 흡수가 증가하고 칼륨 배설이 증가합니다.

　　ENaC 位于 肾 远 曲 小管、集合 小管、皮质 和 髄质 集合管 腔膜 顶侧 紧密 连接 的 上皮 细胞 膜，可将 管腔 液 中 的 钠 离子 (Na+) 顺 电化学 梯度 吸收到 上皮 细胞 中，再 由 基底 侧 的 Na+-K+-ATP 酶 泵到 细胞 间隙，重 吸收入 血 中。ENaC 是 钠 重 吸收 的 限速 步骤，是 维持 细胞 外 液 钠 稳态 和 血压 稳定 的 重要 因素，该 通道 对 钠、锂 有 特异性，可以被 氨 苯 蝶啶 或 阿米 洛 利 特异性 阻断。通过 胞浆 尾 C-末端的 泛素화 和 内吞作 用 可 调节 ENaC 的 活性，醛固酮、血管 加压素、胰岛素 及 包括 细胞 株架 和 蛋白 激酶 A、C 在 内 的 调节 경로 可 调节 其 活性。

 

　　리들 증후군은 其他 任何 原因 的 高血压 와 같이, 各种 并发症 引起 可能，리들 증후군 가족 일원은 중 wind 血栓, 심장 마비, 심장 주파수 이상(특히 대动脉 혈관 질환 伴随 时) 및 심력衰竭 危険성 증가；肾 进行성硬化, 肾 功能 衰竭 也 可 出现，但 这是 由于 高血压 引起 还是 该病 本身 的 特征 还 不 清楚。长期 低 血 钾 性 碱 中毒 可 致 Kaliopenic 肾病，近 端 小管 云雾样 肿胀 和 远侧 肾 小管 功能 改变，肾脏 酸化 尿液、排除 酸 负荷 及 浓縮 尿液 的 能力 降低。

　　리들 증후군의 临时的 表现 主要体现 以下3各方面。
　　1、 高血压
　　是最早 出现 的 症状，也是 最常见 的 症状，多发 青少年 且 较 严重，患者 多 以 此 症状 来 就诊。
　　2、 电解质 紊乱
　　低血 钾 是 普通 症状，但 约50％ 患者 血压 高 而 血 钾 正常，血 钾 一般 为2.4～2.8mmol/L；有时 仅 轻度 低 钾，为3.0～3.6mmol/L；血 钾 极低(1.8～2.2mmol/L) 很少见。 其他 表现 代谢性 碱 中毒 血浆 HCO3-水平 증가, 动脉 血 pH 值 증가, 血 钠 增加, 血浆 肾素, 醛固酮 水平 低, 尿 钠 减少, 尿 钾 增加, 尿 醛固酮 水平 低。
　　3低血 钾 表现
　　근육 무력화, 주기성瘫痪, 손가락, 발가락 경련, 심지어는 레드 케이드 소성 해체(혈浆 중 리놀릭 아세트아미노산 증가), 감각 이상, 多尿, 갈증。

　　리들 증후군은 드문 자染色体 显性 遗伝 病, 현재, 有效 预防 方法 없음。 高血压 诊断, 治疗 中, 该病 存在 警惕, 可疑 症象 발견 시, 进一步 检查, 早期 发现, 早期 治疗, 并发症 发生 防止, 染色体 显性 遗伝 病, 高血压 遗伝 性 问题, 家族 历史 综合预防 注意。

　　리들 증후군은 临时的 表现 및 实验室 检查, 家族 历史 结合, 他种 失 钾 性 肾病 排除 基础 上, 诊断 考虑 可能。 本病 的 临床 表现, 原发性 醛固酮 增多症 相似, 主要 高血压, 低 血 钾, 碱 中毒。

　　실験 검사:화학 검사는 심한 신장성 kali 결핍을 보여주며, 혈 kali 수준은2.4～3.5mmol/L, 尿钠明显增多，可达80mmol/24h, 입涎 및 발한 중 Na＋/K＋ 비율은 정상적이거나 증가하고, 배설 kali는 정상적입니다. 호르몬 검사에서 혈醛固酮 수준이 낮아지고, 尿17羟和17코르티코스테로이드 및 ACTH 검사는 모두 정상적이며, su를 복용하면 정상적입니다.9055((이하)3-1，2，3，4-tetrahydro-1-OXO-2-haphthyl)-pyridine, 혈醛固酮 수준을 더욱 낮추지만, 혈尿 전해질 수준에 영향을 미치지 않습니다. 스플로네이트를 복용하면 영향을 미치지 않습니다. 아미락틴을 복용하면 명확한 나트륨 배출과 칼륨 저장 반응이 발생하며, 혈 kali 수준이 정상화됩니다.

　　기타 보조 검사:일반적으로 X선 및 B超 검사를 실시하여 다른 유사 질환을 발견하고 배제할 수 있습니다.

　　리들러 증후군 환자는 혈液中의 소금 함량에 민감하여, 따라서 식사에서 소금의 섭취를 엄격히 제한하는 것은 리들러 증후군 환자의 식사 주의의 핵심입니다. 매일 식사에서 제공할 수 있는 최대량은2g 소금. 동시에 환자는 일상 생활에서 식사의 합리적인 조합에 주의하고, 영양 균형을 유지해야 합니다.

　　리들러 증후군은 나트륨 제한과 나트륨 통로 차단제(칼륨 보호利尿제)에 민감하며, 칼륨 보호利尿제 아미락틴, 아미로리는 효과적이며, 직접 횡단구와 집합管的 세포막 ENaC를 억제하고 Na를 억제할 수 있습니다.+재흡수를 통해 나트륨 분비를 증가시키고 칼륨 분비를 감소시킵니다. 엄격한 나트륨 제한 또는 중도적인 나트륨 제한과 칼륨 보호利尿제를 추가하여 혈압을 정상화할 수 있으며, 혈浆-renin과 aldosterone 수준을 정상화할 수 있습니다.利尿제 용량: 아미락틴100～300mg/d 또는 아미로리5～20mg/d。

　　리들러 증후군의 주요 증상은 고혈압과 만성 저 kali血症으로 인해 발생하며, 적극적이고 올바른 치료는 합병증의 발생을 예방할 수 있으며, 상태는 일반 사람과 같아질 수 있습니다. 치료하지 않으면, 이 질환은 자연히 치유되지 않으며, 질환 자체나 합병증으로 인해 일찍 죽을 수 있습니다. 리들러 증후군은 가족성 질환으로, 따라서 환자의 모든 피부亲戚都应该 검사 혈압과 혈 kali.