Νόσος Liddle

　　Η αιτία της νόσου Liddle είναι η μεταλλαγή των γονιδίων των υποοντόμορφων β, γ του καναλιού ENaC του επιπλαχίου των πιεραϊκών κυττάρων του νεφρού, η οποία εμποδίζει τη σύνδεση του ρυθμιστικού πρωτεΐνης στη καρβοξυλική άκρη των υποοντόμορφων β, γ, κάτι που προκαλεί την ανατροπή και την έκθεση της μεγάλης ποσότητας ενεργού ENaC στην άκρη της πιεραϊκής μεμβράνης, προκαλώντας την αύξηση του αριθμού και της δραστικότητας αυτών των καναλιών στην πιεραϊκή μεμβράνη, την αύξηση της επανακράτησης του νατρίου και την αύξηση της εξάπλωσης του νατρίου.

　　ENaC βρίσκεται στην επιφάνεια της επιφάνειας των κυττάρων των ουρητηρικών καναλιών, των συλλεκτικών καναλιών, της κύτταρο της επιφάνειας του κortex και της medulla συλλεκτικών καναλιών, μπορεί να μεταφέρει τα ιόντα νατρίου (Na+) Απορροφάται με την ονομαστική ηλεκτροχημική κλίμακα στην επιφάνεια των κυττάρων του επιπέδου, και στη συνέχεια απορροφάται από τον Na+-K+-ATP αντλείται στον κύτταρο, επανα吸入 στο αίμα.-Η εξωτερική αφαίρεση και η ενδοκυτταρική απορρόφηση μπορεί να ρυθμίσουν την ενεργοποίηση του ENaC, η αλδοστερόνη, η ανταγωνιστική αντοχή της αδρεναλίνης, η ινσουλίνη και οι ρυθμιστικές διαδρομές που περιλαμβάνουν το κυτταρικό πλαίσιο και τις πρωτεάσες Α, C μπορούν να ρυθμίσουν την ενεργοποίησή του.

 

　　Η Σύνδρομο Liddle, όπως και η υπέρταση από οποιαδήποτε άλλη αιτία, μπορεί να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές, οι οικογενειακοί του σύντροφοι έχουν αυξημένο κίνδυνο να πεθάνουν από εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή ισχαιμία, αρρυθμία (ειδικά όταν συνδυάζεται με ασθένεια της αρτηρίας του καρδίου) και καρδιακή ανεπάρκεια; Μπορεί επίσης να εμφανιστεί η προοδευτική σκληρότητα των νεφρών και η νεφρική ανεπάρκεια, αλλά δεν είναι σαφές αν αυτό οφείλεται στην υπέρταση ή στις ίδιες χαρακτηριστικές της ιδιότητες της νόσου. Η μακροχρόνια χαμηλή συγκέντρωση νατρίου και αλκαλοειδική интοξicação μπορεί να προκαλέσει νεφρική νόσο Kaliopenic, με υδροψυκώσεις των καναλιών του ουρητήρα και αλλαγές στη λειτουργία των ουρητηρικών καναλιών, μειώνοντας την ικανότητα των νεφρών να αλκαλοποιούν τα ούρα, να απορρίπτουν το φορτίο οξέων και να συσσωρεύουν ούρα.

　　Η κλινική εκδήλωση της Σύνδρομο Liddle εκφράζεται κυρίως στις εξής3Σε όλους τους τομείς.
　　1Υπέρταση
　　Είναι το πρώτο και πιο συχνό σύμπτωμα, παρατηρείται συχνά στους νέους και είναι αρκετά σοβαρό, οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν αυτό το σύμπτωμα για να ζητήσουν βοήθεια.
　　2Διαταραχές ηλεκτρολυτών
　　Η χαμηλή συγκέντρωση νατρίου είναι συχνό σύμπτωμα, αλλά περίπου50% των ασθενών έχουν υψηλή πίεση αίματος και κανονική συγκέντρωση νατρίου, η συγκέντρωση νατρίου είναι συνήθως2.4～2.8mmol/L; μερικές φορές υπάρχει μόνο ελαφριά χαμηλή συγκέντρωση νατρίου, για3.0～3.6mmol/L; η συγκέντρωση νατρίου στο αίμα είναι εξαιρετικά χαμηλή(1.8～2.2mmol/L) είναι σπάνιο. Άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν μεταβολική αλκαλοειδική интοξicação την HCO3-Ο ρυθμός ανόρθωσης του αίματος αυξάνεται, η συγκέντρωση νατρίου στο αίμα αυξάνεται, η συγκέντρωση ρενίνης και αλδοστερόνης στο αίμα είναι χαμηλή, η συγκέντρωση νατρίου στα ούρα μειώνεται, η συγκέντρωση αλδοστερόνης στα ούρα αυξάνεται, η συγκέντρωση αλδοστερόνης στα ούρα είναι χαμηλή.
　　3Ανάγνωση χαμηλής συγκέντρωσης νατρίου
　　Καθώς και αδυναμία μυών, περιτοναϊκή παράλυση, σπασμοί χεριών και ποδιών, ακόμη και διάλυση ρυακιού μυών (με αυξημένη συγκέντρωση πυροφωσφόλης του μυός στο αίμα), αίσθηση παράξενης, πολυουρία, δίψα.

　　Η Σύνδρομο Liddle είναι μια σπάνια αυτοχρωμοσωμική dominant γενετική νόσος, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης. Κατά τη διάγνωση και την θεραπεία της υπέρτασης, πρέπει να είμαστε προσεκτικοί για την παρουσία της νόσου, και όταν εντοπίσουμε συμπτώματα, πρέπει να προχωρήσουμε σε περαιτέρω εξετάσεις για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, για να αποφύγουμε την ανάπτυξη επιπλοκών. Η συνδυασμένη προφύλαξη πρέπει να ληφθεί υπόψη για το πρόβλημα της γενετικής της υπέρτασης και την οικογενειακή ιστορία.

　　Η Σύνδρομο Liddle βασίζεται στην κλινική εκδήλωση και τις εργαστηριακές εξετάσεις, συνδυάζοντας την οικογενειακή ιστορία και την αποκλεισμό άλλων νόσων απώλειας νατρίου από τα νεφρά, μπορεί να γίνει διάγνωση. Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου είναι παρόμοια με αυτά της υπερασορικοσαλίνη, κυρίως υπέρταση, χαμηλή συγκέντρωση νατρίου και αλκαλοειδική интοξicação.

　　Laboratory examination:Laboratory tests show severe renal hypokalemia, blood potassium levels can drop to2.4～3.5mmol/L, urinary sodium is significantly increased, up to80mmol/24h, saliva, and sweat Na+/K+ ratio is normal or increased, fecal potassium is normal. Hormone tests show that blood aldosterone levels are reduced, urine17hydroxy17steroids and ACTH tests are all normal, taking su9055(that is3-1,2,3,4-tetrahydro-1-OXO-2-haphthyl)-pyridine, can further reduce blood aldosterone, but does not affect blood and urine electrolyte levels; taking spironolactone has no effect; taking Triamterene can cause significant natriuresis and potassium retention, and blood potassium levels can return to normal.

　　Other auxiliary examinations:Routine X-ray and ultrasound examinations can be performed to detect and assist in excluding other similar diseases.

　　Liddle's syndrome patients are more sensitive to salt content in the blood, so strictly restricting the intake of salt in the diet is the key to diet attention for Liddle's syndrome patients, and the maximum amount of salt given in the daily diet should be2g of salt. At the same time, patients need to pay attention to reasonable diet and nutrition balance in their daily life.

　　Liddle's syndrome is sensitive to salt restriction and sodium channel blockers (potassium-sparing diuretics), and potassium-sparing diuretics such as Triamterene and Amiloride are effective. They can directly inhibit the luminal membrane ENaC of the distal tubule and collecting duct, and inhibit Na+Reabsorption increases urinary sodium and decreases urinary potassium. Strict salt restriction or moderate salt restriction with potassium-sparing diuretics can normalize blood pressure and restore plasma renin and aldosterone levels. Diuretic dosage: Triamterene100～300mg/d or Amiloride5～20mg/d.

　　The main symptoms of Liddle's syndrome are caused by hypertension and chronic hypokalemia. With positive and correct treatment, complications can be prevented and the condition can be as normal as a healthy person. If not treated, the disease has no self-healing possibility and can lead to early death due to the disease itself or complications. Since Liddle's syndrome is a familial disease, all blood relatives of the patient should check their blood pressure and blood potassium levels.