Doenças congênitas do reto e do ânus

　　Geralmente é considerado que isso é devido ao desenvolvimento incompleto do estágio de cavitação do desenvolvimento embrionário do canal anal, a anormalidade do desenvolvimento da membrana retal anal entre o recto e o canal anal, a membrana retal anal não perfurada ou não desaparecida após o nascimento, formando estenose retal anal ou obstrução. Geralmente chamado de anorexia congenita ou obstrução anal congenita. Pacientes com obstrução anal após o nascimento mal tratada também geralmente formam estenose. Existem também casos de desenvolvimento anormal do osso sacro caudal que comprime a cavidade intestinal.

　　As complicações de doenças rectais e anais congenitas incluem fístula extraesfínica e fístula esfínica superior.

　　A fístula anal externa é a menos comum, representa1％. É a consequência de abscesso pélvico retal e abscesso isquiorectal. A fístula passa diretamente através do músculo puborectal e se conecta ao recto. Este tipo de fístula geralmente ocorre devido a doença de Crohn, câncer intestinal ou trauma, e o tratamento deve prestar atenção ao foco primário da doença. As classificações acima são mais detalhadas em termos de alta e baixa posição, o que é benéfico para a escolha da técnica cirúrgica.

　　A fístula anal superior é uma fístula alta, rara, representa5％. A fístula se abre para cima através do músculo puborectal e depois para baixo até o espaço isquiorectal, perfurando a pele. Devido ao fato de a fístula geralmente envolver o anel retal e anal, o tratamento é mais difícil e geralmente requer cirurgia em etapas.

　　A maioria das crianças com anorexia e anorexia anal congenita não têm肛门在正常位置，容易发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大.在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。

　　A obstrução alta do recto, crianças com肛门和肛门正常表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩通常伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

　　A anorexia rectal e anal congênita é uma doença congênita. Não há medidas preventivas eficazes. A detecção e o tratamento precoces são essenciais para a prevenção e tratamento da doença.

　　1Evitar doenças genéticas:Métodos de prevenção de doenças genéticas

　　2Evitar casamentos entre parentes próximos:Os filhos nascidos de casamentos entre parentes próximos têm uma inteligência significativamente menor do que os filhos de casamentos entre não parentes, além de uma alta taxa de incidência de doenças genéticas. Portanto, é essencial evitar casamentos entre parentes próximos.

　　3Consultoria prévia ao casamento:Se um dos dois ou ambos os lados têm doenças genéticas, preocupam-se com a possibilidade de terem filhos com a mesma doença genética após o casamento, devem consultar se podem casar, se as consequências após o casamento serão muito graves; se um dos dois tem uma doença, mas não sabe se é uma doença genética, pode casar, qual é a chance de passar para a descendência? O médico fará um diagnóstico claro e informará métodos de tratamento razoáveis.

　　4Evitar a fertilidade tardia:A idade reprodutiva deve ser melhor mantida abaixo de35Anos, porque as células das mães idosas envelhecem, são propensas a infecções virais externas, e os indivíduos formados após a fertilização são propensos a doenças cromossômicas.

　　5Consultoria de fertilidade:Se você já teve um filho com deficiência mental ou deficiência, ou se o filho morreu cedo devido a uma doença, há chances de que você tenha o mesmo problema novamente ao engravidar; se a mulher é uma aborto espontâneo crônico, há chances de engravidar novamente, como evitar; mulheres que tiveram doenças durante a gravidez, tomaram certos medicamentos, foram expostas a toxinas químicas ou trabalharam em postos de trabalho com radiação, podem afetar o feto, etc. Através da consulta, o médico fará exames necessários aos dois lados da família e dará métodos de tratamento e conselhos precisos.

　　6Consultoria administrativa:As autoridades administrativas de saúde ou de planejamento familiar consultam especialistas em genética médica ao elaborar políticas de eugenia, por exemplo: se a elaboração de certas leis e regulamentos de eugenia é razoável; quais são as estratégias de controle de doenças genéticas comuns em certa área; como proceder com a investigação de certas doenças genéticas, etc. Portanto, os noivos devem consultar as autoridades administrativas relevantes.

　　7Interrupção da gravidez:Se você já está grávida e descobrir que tem uma doença grave, interrompa a gravidez o mais rápido possível.

　　O diagnóstico com base no histórico e na manifestação clínica não é difícil. A hipertrofia colônica congênita em bebês e crianças geralmente tem histórico典型 e constipação obstinada e aumento progressivo da distensão abdominal, manifestando-se como obstrução intestinal crônica incompleta.

　　Para diagnosticar claramente e entender a localização e a extensão da lesão, é necessário realizar as seguintes verificações:

　　1Exame de raio-X abdominal:Pode ser vista a imagem de cólon dilatado e gaseificado, ou manifestar-se como obstrução intestinal.

　　2Injeção de bário no reto:Injeção de pequena quantidade de bário no intestino para entender a comprimento do segmento espasmódico e a função de eliminação de bário; bário24Se houver resíduos após algumas horas, é um sintoma de hipertrofia colônica.

　　3Medição de pressão retal:É um método eficaz para verificar a hipertrofia colônica congênita, para entender se o ânus tem reflexo de relaxamento normal.

　　4Exame histoquímico do tecido mucoso do reto:A camada固有层 do tecido submucoso do reto pode ser vista com coloração histoquímica de acetilcolinesterase, fibra nervosa positivamente corada.

　　5Exame de tecido vivo:Realizar exames de patologia de tecidos submucosos e musculares para determinar a existência de células nervosas ganglionares.

　　A dieta da grávida antes da gravidez deve ser equilibrada, sem seleção de alimentos, sem aversão alimentar, sem alimentos irritantes, variedade de alimentos deve ser completa, sem contaminação, combinação de carne e vegetais deve ser razoável, a organização das refeições deve ser razoável, não pode haver consumo excessivo de alimentos, não pode haver restrição alimentar. A dieta pré-gravidez deve suplementar vitaminas, sais minerais, microelementos, gorduras, proteínas, energia, ácido fólico e outros nutrientes ou energia. A grávida é proibida de beber álcool. Coma alimentos estragados. O álcool e os alimentos estragados são propensos a causar anomalias. Deve-se prevenir a ocorrência de doenças congênitas anorrectais.

　　O tratamento depende do tipo de anomalia retal e anal, os métodos de tratamento são diferentes, mas todos eles precisam de cirurgia. Em caso de obstrução retal e anal, a cirurgia deve ser feita imediatamente após o nascimento.

　　As anomalias baixas são cirurgias mais simples, muitas vezes podem ser realizadas por via perineal. Em casos simples de obstrução anal, é necessário remover a membrana anal e suturar a mucosa retal com a pele anal. Em caso de obstrução anal, é necessário liberar o extremo cego do reto, arrastá-lo pela abertura anal e suturar com a pele anal, realizando a cirurgia de correção do canal anal.

　　As anomalias altas precisam ser abordadas por via abdominal, perineal ou incisão posterior sagital para a cirurgia de correção do canal anal e retal. Princípios cirúrgicos: ① liberar o extremo cego do reto; ② em caso de fístula combinada, remover a fístula e repará-la; ③ formação do canal anal e retal. Geralmente, é feito primeiro a colostomia,6-12mês após a realização da cirurgia de segundo período.

　　O megacólon congênito é uma anomalia de desenvolvimento intestinal onde há ausência de neurônios ganglionares na parede intestinal, que é a segunda em frequência entre as anomalias digestivas, após a anomalia do reto e canal anal congênito, com uma tendência de ocorrência familiar. A taxa de incidência é de aproximadamente 1:5000, mais comum em homens, homens:mulheres em4:1A ocorrência de megacólon congênito é devido ao estacionamento do processo de migração e desenvolvimento das células neuroespinais do ectoderma, resultando na ausência de neurônios ganglionares no plexo nervoso intermuscular da parede intestinal distal (retto, cólon sigmóide), causando espasmos contínuos do intestino, resultando em obstrução intestinal funcional, e a colona proximal secundariamente dilatada. Portanto, a lesão primária do megacólon congênito não está na dilatação e hipertrofia do segmento intestinal, mas no segmento intestinal estreito distal. O comprimento do segmento intestinal sem neurônios ganglionares varia, portanto, o megacólon congênito tem tipos de longa e curta seções. A base patológica do megacólon congênito é a ausência completa de neurônios ganglionares visíveis na plexo nervoso muscular da parede intestinal e no plexo submucoso, além de um tipo chamado doença de megacólon similar. Vê-se a redução de neurônios ganglionares, desenvolvimento anormal e desenvolvimento anormal de neurônios.