مرض شرجي و直肠ي وراثي

　　يُعتقد عادةً أنها ناتجة عن عدم إكمال التشكل في مرحلة تطوير الأنبوب الشرجي، والتشكل غير الطبيعي للغشاء بين الشرج والمستقيم، والذي لا يتم اختراقه بشكل كامل أو عدم اختفائه بعد الولادة، مما يؤدي إلى تضيق الشرج والمستقيم أو انسداده. يُعرف عادةً بمرض الشرج المفتوح أو انسداد الشرج. إذا لم يتم التعامل مع انسداد الشرج بعد الولادة، فإنه يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تضيق. هناك أيضًا من يصابون بتشوهات في العظام العلوية السفلية يضغطون على المعدة.

　　تشمل التعقيدات لأمراض الشرج والمستقيم العلوية الوراثية فتحة الشرج العلوية الخارجية، والفتحة الشرجية العلوية.

　　فتحة الشرج العلوية الخارجية هي أقل شيوعًا، تشكل1%. نتيجة لالتهاب الصدر الوراثي والتهاب الصدر الوراثي، يمر الفتحة الوراثية عبر العضلة العلوية مباشرة ويصل إلى الشرج. هذا النوع من الفتحة الشرجية غالبًا ما يحدث بسبب مرض 克隆 (Crohn's disease) أو سرطان الأمعاء أو إصابة، ويجب الانتباه إلى العلاج المسبق. هذه الفئة من الفئات في التفاصيل العليا والمنخفضة تجعلها مفيدة في اختيار طريقة الجراحة.

　　فتحة الشرج العلوية فوق العضلة العلوية هي فتحة شرجية علوية، نادرة، تشكل5%. تنفذ الفتحة الوراثية عبر العضلة العلوية للشرج، ثم تنزل إلى الفجوة الشرجية العلوية وت穿透 الجلد. نظرًا لأن الفتحة الوراثية غالبًا ما تؤثر على حلقة الشرج والمستقيم، فإن العلاج صعب، ويجب إجراء عمليات جراحية متعددة المراحل.

　　معظم الأطفال المصابين بأمراض الشرج والمستقيم العلوية، لا يوجد فتحة شرجية في الموقع الطبيعي، مما يجعلها سهلة الإكتشاف. لا تتعلق التشوهات الشرجية والمستقيمية بالفتحات بالأنابيب، وتظهر الأعراض في أقرب وقت بعد الولادة مثل عدم خروج القولون الأسود، وتضخم البطن، والغثيان؛ لا تتمكن الفتحة من خروج القولون الأسود أو يمكنها خروجه فقط بمقدار قليل، والطفل الذي يتم إطعامه يغثيان، ويتبعه الغثيان بالبراز، ويبدأ في تضخم البطن بشكل تدريجي؛ إذا كانت الفتحة كبيرة، يمكن أن لا تظهر أعراض انسداد المعدة في الأيام الأولى بعد الولادة، ولكن تظهر أعراض صعوبة التبرز في الأسابيع إلى السنوات.

　　حجب الشرج العلوية، مع انتماء الأطفال الذين يتمتعون بفتحة شرجية وفتحة المستقيم الطبيعية، لا يخرجون القولون الأسود، أو يخرجون سوائل مظلمة من المثانة، يمكن اكتشاف حجب الشرج من خلال الفحص الرقمي للشرج. غالبًا ما تكون الفتيات مصحوبات بفتحة المهبل. تكون فتحة الشرج الوراثية تقريبًا لدى الأطفال الذكور. من الأعراض الرئيسية لفتحة الشرج الوراثية تسرب الهواء من فتحة القولون والقولون الأسود.

　　تشوهات الشرج والمستقيم العلوية هي أمراض وراثية موروثة. لا توجد تدابير وقائية فعالة. الاكتشاف المبكر والعلاج المبكر هو مفتاح العلاج والوقاية من هذا المرض.

　　1،تجنب الأمراض الوراثية:طرق预防 الأمراض الوراثية

　　2،تجنب الزواج بين الأقارب:الأطفال المولودين من الزواج بين الأقارب يختلفون كثيرًا في الذكاء عن الأطفال المولودين من الأقارب، ويزداد عدد الحالات المرضية بشكل كبير. لذا يجب تجنب الزواج بين الأقارب

　　3،إجراء الاستشارة قبل الزواج:إذا كان لديك أو لديك شريك، إذا كان هناك مريض وراثي في العائلة، قلق بشأن ما إذا كان سيولد طفل مصاب بنفس المرض الوراثي، يجب استشارة ما إذا كان يمكن الزواج، وما إذا كانت النتائج بعد الزواج ستكون خطيرة؛ إذا كان لديك مرض معين، لا تعرف ما إذا كان مرض وراثي، هل يمكن الزواج، وكيف يمكن نقل المرض إلى الأطفال؟ سيقوم الطبيب بتشخيص واضح وتقديم طريقة معالجة معقولة.

　　4تجنب التكاثر في العمر العالي:لا يجب أن تتجاوز سنوات التكاثر35سنوات، لأن خلايا الأمهات العالية السن تكون قديمة، وتكون عرضة للعدوى الفيروسية الخارجية، وتكون الأفراد المكونون بعد الإخصاب عرضة لتشوهات الكروموسومات.

　　5استشارة التكاثر:إذا كان لديك طفل مصاب بالذكاء المنخفض أو المعاق، أو مات الطفل المريض بسبب المرض، هل ستظهر نفس الحالة عند الولادة مرة أخرى؟ هل يمكن للمرأة التي تعاني من الإجهاض المتكرر أن تنجب مرة أخرى، وكيف يمكن منع ذلك؟ هل سيفضي المرض أو تناول بعض الأدوية أو التعرض للمواد الكيميائية أو العمل في مناطق التلوث الإشعاعي إلى تأثير الطفل؟ من خلال الاستشارة، سيقوم الطبيب بفحص الطرفين وتقديم الطريقة والنصائح الصحيحة.

　　6استشارة الإدارة:يستشير الوزارة الصحية أو وزارة التخطيط العائلي آراء الخبراء في علم الوراثة الطبية عند وضع سياسات التكاثر الجيد، مثل: ما إذا كانت صياغة بعض القوانين واللوائح المتعلقة بالتكاثر الجيد معقولة؟ ما هي الاستراتيجيات للسيطرة على الأمراض الوراثية الشائعة في منطقة معينة؟ كيف يجب إجراء استطلاعات لتحديد بعض الأمراض الوراثية؟ لذا يجب على الأزواج الجدد زيارة الإدارات الحكومية المعنية للحصول على المشورة.

　　7وقف الحمل:إذا كانت لديك حامل، وأصيبت بمرض خطير عند الفحص، يجب أن توقف الحمل بشكل عاجل.

　　التشخيص بناءً على التاريخ الطبي والظواهر السريرية ليس صعبًا. لدى الأطفال والرضع المصابين بالتصلب الشديق تاريخ مرضي نموذجي ومضيقات معوية غير كاملة ومعدة متضخمة تزداد شيوعًا، وتظهر كانسداد مستقيمي مزمن.

　　للتحقق من التشخيص والفهم الموقع والنطاق للمرض، يجب إجراء الفحوصات التالية:

　　1فحص الأشعة السينية للبطن:يمكن رؤية صورة الأمعاء الكبيرة الموسعة والمتضخمة أو يمكن أن تكون هناك انسداد للأمعاء الكبيرة.

　　2فحص الباريت:إدخال بضع قطرات من الباريت لتقدير طول الجزء المتشنج وظيفة إخراج الباريت؛ باريت،24بعد ساعات لا يزال هناك بقايا فهذا هو دليل على التصلب الشديق.

　　3فحص ضغط المستقيم:إنه طريقة فعالة لفحص التصلب الشديق، لفهم ما إذا كان هناك تمدد طبيعي في الشرج.

　　4فحص الكيمياء المناعية للمستقيم:يمكن رؤية الألياف العصبية المتباينة المضاءة بالنيترازين في طبقة المخاطية تحت الجلد للمستقيم.

　　5فحص الأنسجة الحية:إجراء فحص تشريحي لتحديد ما إذا كانت هناك خلايا العقد العصبية موجودة في طبقة المخاطية تحت الجلد وطبقة العضلية.

　　النساء الحوامل يجب أن لا يختارن الأطعمة، ولا يرفضنها، ولا يأكلن الأطعمة المحفزة، يجب أن تكون الأطعمة متنوعة، لا تحتوي على تلوث، يجب أن تكون التوازن بين اللحوم والخضروات مناسب، يجب أن تكون خطة الوجبات الثلاث مناسبة، يجب أن لا يكون هناك تناول سريع للطعام، ولا يجب أن يكون هناك تقليص للطعام. يجب أن يتم تناول جميع الفيتامينات والمغذيات المعدنية والمغذيات المعدنية الدقيقة والدهون والبروتينات والطاقة والفوليكاسيك والكثير من المواد الغذائية أو الطاقة الأخرى قبل الحمل. يجب على النساء الحوامل أن لا تشرب الخمر. تناول الطعام الفاسد. من السهل أن تسبب الخمر والطعام الفاسد تشوهات. يجب أن يتم التحقق مسبقًا من وجود أمراض خلقية في المستقيم والشرج.

　　درمان بسته به نوع ناهنجاری رکتوم و کانال مقعد متفاوت است، اما همه آنها نیاز به عمل دارند. در صورت بسته بودن کانال مقعد و رکتوم باید به سرعت عمل انجام شود.

　　در ناهنجاری‌های پایین عمل ساده‌تر است و می‌توان آن را از طریق ورود سرویکال انجام داد. در صورت بسته بودن فقط پروکت، نیاز به برش پروکت و دوختم موقتی پوشش رکتوم و پوست مقعد است. در صورت بسته بودن کانال، انتهای کوتاه رکتوم آزاد می‌شود، از طریق مقعد بیرون کشیده می‌شود و با پوست مقعد دوخته می‌شود تا عمل تشکیل کانال انجام شود.

　　در ناهنجاری‌های بالا نیاز به ورود از طریق شکم، سرویکال یا برش‌های عمودی پشت وجود دارد تا عمل تشکیل کانال مقعد و رکتوم انجام شود. اصول عمل: ① آزاد کردن انتهای کوتاه رکتوم؛ ② در صورت وجود فوریت، فوریت‌ها را برش داده و ترمیم کنید؛ ③ تشکیل کانال مقعد و رکتوم. معمولاً ابتدا کانال کولون ایجاد می‌شود،6-12ماه بعد عمل دوم انجام می‌شود.

　　بزرگ‌ترین رکتوم نوعی ناهنجاری رشد روده است که شامل فقدان گره‌های عصبی در دیواره روده‌ها است، در ناهنجاری‌های دستگاه گوارش، میزان بروز آن بعد از ناهنجاری‌های مادرزادی رکتوم و کانال مقعد است و به طور خانوادگی دیده می‌شود. میزان بروز حدود l: است5000، بیشتر در مردان دیده می‌شود، نسبت مرد به زن4:1نوع مادرزادی بزرگ‌ترین رکتوم به دلیل توقف فرآیند حرکت و رشد سلول‌های نوروکرمی در بافت زاییده از جفت، باعث می‌شود که گره‌های عصبی در غشای بین‌موسکی از انتهای روده‌ها (رکتوم، کولون sigmoide) نباشند، که باعث انقباض مداوم روده‌ها می‌شود و باعث باریکه‌گی روده‌ای عملی می‌شود، که باعث بزرگ شدن کولون نزدیک می‌شود. بنابراین، تغییرات اولیه بزرگ‌ترین رکتوم در بخش‌های گسترش یافته و فربه نیست، بلکه در بخش‌های باریک انتهایی است. طول بخش‌های بدون گره عصبی متفاوت است، بنابراین بزرگ‌ترین رکتوم به دو نوع طولانی و کوتاه تقسیم می‌شود. پایه آناتومیکی بیماری بزرگ‌ترین رکتوم در غشای بین‌موسکی و غشای زیرموقتی است که سلول‌های گره عصبی طبیعی دیده نمی‌شوند، و همچنین یک نوع بیماری مشابه بزرگ‌ترین رکتوم وجود دارد که کاهش گره‌های عصبی، نارسایی رشد و نارسایی نورون‌ها را نشان می‌دهد.