โรคทางเส้นทางลำกล้ามเนื้อซี่ลงและซี่ท้อง

　　一般認為是因為肛管胚胎發育階段腔化不全，直腸與肛管之間的肛門直腸膜發育失常，出生後此膜穿通不全或未消失，形成肛門直腸狹窄甚至閉鎖。一般稱之為先天無肛或先天性肛門閉鎖。出生後肛門閉鎖處理不當者，也往往形成狹窄。也有頸尾骨發育畸形而壓迫腸腔者。

　　直腸肛管先天性疾病並發症為肛管括約肌外瘻；肛管括約肌上瘻。

　　括約肌外肛瘻最少見，占1％. 為骨盆直腸膿腫合併坐骨直腸窩膿腫的後果。瘻管穿過肛提肌直接與直腸相通。這種肛瘻常由於克隆病、直腸癌或外傷所致，治療要注意其原發病灶。以上分類在高低位方面較細致，有利於手術方法的选择。

　　括約肌上肛瘻為高位肛瘻，少見，占5％. 瘻管向上穿過肛提肌，然後向下至坐骨直腸窩穿透皮膚。由於瘻管常波及肛管直腸環，故治療較困難，常需分期手術。

　　絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，容易發現。不伴隨瘻管的直腸肛管畸形在出生後不久即表現為無胎便排出，腸腫，嘔吐；瘻口狹小不能排出胎便或只能排出少量胎便，病兒喂奶後嘔吐，以後可嘔吐類便物，逐漸腸腫；瘻口較大。在生後一段時間可不出現腸梗阻症狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。

　　高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現為無胎便排出，或從尿道排出混濁液體，直腸指檢可以發現直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘻。泌尿系瘻幾乎都見於男孩。從尿道口排气和胎便是直腸泌尿系瘻的主要症狀。

　　先天性直腸肛門畸形是先天性疾病。無有效預防措施。早發現早治療是本病預防治療的關鍵。

　　1、避開遺傳病：預防遺傳病的方法

　　2、避免近親結婚：近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高。所以一定要避免近親結婚

　　3、進行婚前諮詢：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

　　4、避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

　　5、进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。

　　6、行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。

　　7、中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

　　根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性不全性结肠梗阻。

　　为明确诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查：

　　1、腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。

　　2、钡灌肠：少量钡剂灌肠，以了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。

　　3、直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。

　　4、直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。

　　5、活体组织检查：取粘膜下及肌层组织病理检查以确定有无神经节细胞存在。

　　孕妇怀孕前饮食要不挑食，不厌食，不吃刺激性食物，食物种类要全面，要无污染，荤素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴饮暴食，不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。孕妇禁止喝酒。吃变质的食物。酒类跟变质的食物容易引起畸形的发生。应提前预防直肠肛管先天性疾病的发生。

　　การรักษาจะแตกต่างกันตามชนิดของการบกพร่องของตับอาหารและฝีบ่าม แต่จะต้องทำการผ่าตัด การปิดฝีบ่ามและฝีบ่ามฝีนิ้วจะต้องทำการผ่าตัดทันทีหลังจากเกิดกำเนิด

　　การบกพร่องที่ต่ำต้องทำการผ่าตัดง่ายง่าย ส่วนใหญ่ผ่านทางฝีนิ้วหลัง สามารถทำการผ่าตัดได้ ในกรณีที่มีการปิดฝีบ่าม ตัดฝีบ่ามและซ่อมแซมหลอดตับปิดกับหนังผิวฝีนิ้ว ฝีบ่ามที่ปิดหลอดอาหารสามารถปลดหลังตับปิดและลากออกผ่านฝีนิ้ว ซ่อมแซมกับหนังผิวฝีนิ้ว และทำการปรับแต่งฝีบ่าม

　　การบกพร่องที่ต่ำต้องทำการผ่าตัดผ่านทางทรงและฝีนิ้วหลังทางหลัง โดยหลอดฝีบ่ามและฝีบ่ามฝีนิ้ว และปริมาณการผ่าตัด ① ปลดหลอดตับปิดหลัง ② ในกรณีที่มีท่อฝีบ่าม ตัดท่อฝีบ่ามและซ่อมแซม ③ ทำการปรับแต่งฝีบ่ามฝีนิ้ว ในกรณีทั่วไป จะทำการผ่าตัดท่อมดินอาหารก่อน6—12เดือนก่อนที่จะทำการผ่าตัดรอบที่สอง

　　โรคหลอดอาหารยาวมากเป็นการบกพร่องในการพัฒนาหลอดอาหารที่มีการขาดหายใจของเซลล์หลอดประสาทของเส้นเยื่อประสาท ในการบกพร่องของหลอดอาหาร มีอัตราการเกิดขึ้นเป็นอันดับที่สอง หลังจากการบกพร่องของตับอาหารและฝีบ่ามฝีนิ้ว มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นทางทางครอบครัว อัตราการเกิดขึ้นประมาณ 1:5000 มากขึ้นที่ชาย ชาย : หญิง ร้อยละ4：1การเกิดขึ้นของโรคหลอดอาหารยาวมากมีสาเหตุมาจากการหยุดการเดินทางของเซลล์หลอดเส้นประสาทของหนังคล้ำ ทำให้เซลล์หลอดประสาทที่ฝีนิ้วทางปากมดลูกและหลอดอาหารทางกลาง (ตับอ่อน ฝีนิ้วทางกลาง) ขาดหายใจ ทำให้หลอดอาหารสปามติดตัวเองตลอดเวลา ทำให้เกิดอุดตันหลอดอาหารฟังก์ชัน และทำให้ตับอ่อนทางกลางขยายตัวเป็นทางเดินตามมา。ดังนั้น การเกิดโรคหลอดอาหารยาวมากไม่ได้เกิดขึ้นที่ช่วงที่ขยายตัวและเพิ่มหนัก แต่ที่ช่วงที่แคบทางปากมดลูก。ขนาดของช่วงที่ขาดหายใจของเซลล์หลอดประสาทมีขนาดต่างกัน ดังนั้นโรคหลอดอาหารยาวมากมีชนิดยาวและชนิดสั้น ซึ่งมีฐานทางระบบประชาชนของโรคหลอดอาหารยาวมากที่หายใจของเซลล์หลอดประสาทของหลอดเส้นประสาทในชั้นเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อของหลอดอาหารและหลอดเส้นประสาทใต้เยื่อหุ้มเนื้อที่ธรรมดานั้นไม่พบ และมีประเภทที่เรียกว่าโรคหลอดอาหารยาวมากที่มีความเกี่ยวข้อง ซึ่งสามารถเห็นระดับที่ลดลงของเซลล์หลอดประสาท การพัฒนาที่ผิดปกติและการพัฒนาของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติ