直腸肛門先天性疾病

　　一般的には、肛管の胚胎形成段階での腔化不全、直肠と肛管の間の肛門直肠膜の発達異常が原因とされます。出生後、この膜が不全穿通または消失していないため、肛门直肠狭窄または閉塞が形成されます。一般的に先天性無肛または先天性肛门閉塞と呼ばれます。出生後の肛门閉塞の処理が不適切であれば、狭窄が形成されることもあります。また、仙骨尾骨の発達奇形が腸腔を圧迫することもあります。

　　直肠肛管の先天性疾患の合併症は肛管括約筋外瘻；肛管括約筋上瘻です。

　　括約筋外の肛瘻は最も稀で、1％を占めます。骨盆直肠膿瘍と坐骨直肠窩膿瘍の合併症です。瘻管は肛提筋を通って直肠に直接通じます。この肛瘻はクローン病、腸がんまたは外傷によって引き起こされ、治療では原発灶に注意が必要です。以上の分類は高位と低位の詳細な分類であり、手術方法の選択に有利です。

　　括約筋上の肛瘻は高位肛瘻で、稀で、5％を占めます。瘻管は肛提筋を通って上に穿ち、その後下に坐骨直肠窩に至り、皮膚を貫通します。瘻管はしばしば肛管直肠環に影響を与えるため、治療は難しく、分割手術が必要です。

　　ほとんどの直腸肛管奇形の子供は、正常な位置に肛门がなく、発見しやすいです。瘻管を伴わない直腸肛管奇形は生後すぐに胎便を排出しない、腹部が膨らむ、嘔吐などの症状を示します。瘻口が狭く胎便を排出できないまたは少量しか排出できない場合、子供が授乳後嘔吐し、以降は粪様物を嘔吐し、徐々に腹部が膨らみます。瘻口が大きい場合、生後一定期間は腸閉塞の症状が現れない場合がありますが、数週間から数年で徐々に排便困難が現れます。

　　高位の直腸閉塞では、肛门や肛管が正常な子供は胎便を排出しないまたは尿道から濁った液体を排出し、直肠指検で直腸閉塞が見つかります。女の子の場合は、しばしば陰道瘻を伴います。泌尿系瘻はほぼ男の子に見られます。尿道口からの排気と胎便は直腸泌尿系瘻の主な症状です。

　　先天性の直腸肛门奇形は先天性の疾患です。効果的な予防策はありません。早期発見と早期治療が本疾患の予防と治療の鍵となります。

　　1、遺伝性疾患を避ける：遺伝性疾患を予防する方法

　　2、近親婚を避ける：近親婚で生まれる子供は非近親婚の子供よりも智力が低く、発病率も高いため、必ず近親婚を避けるべきです。

　　3、結婚相談を行う：男女双方または一方が遺伝性疾患を持つ親族がいる場合、結婚後も同じ遺伝性疾患の子供が生まれるか心配であれば、結婚できるかどうか、結婚後の結果が非常に深刻かどうかを相談すべきです。一方が特定の病気を患っており、遺伝性疾患かどうかは知らない場合、結婚ができるかどうか、子孫に伝える可能性はどのくらいか？医師がこれに対して明確な診断を行い、合理的な処理方法を告げます。

　　4、高齢出産を避ける：出産年齢は35歳を超えないようにすることが望ましいです。なぜなら、高齢の出産者は細胞の老化が進み、外因性のウイルス感染を受けやすく、受精後の個体は染色体病を引き起こしやすいためです。

　　5、生育相談を行う：以前に低能や障害を持つ子供を産んだことがある場合、再び同じ状況が発生する可能性、女性が習慣的に流産する場合の再妊娠の可能性、流産防止方法、女性が妊娠中に病気を患ったり、特定の薬を服用したり、化学物質に触れたり、放射線汚染のある職場で働いたりした場合、胎児に影響を与える可能性について相談します。相談を通じて、医師は夫婦双方に必要な検査を行い、処理方法と正確なアドバイスを提供します。

　　6、行政機関の相談：保健行政当局や計画生育局は、優生政策を策定する際に医学遺伝学者の意見を長期にわたって取り入れています。例えば、特定の優生規則や条例の制定が適切かどうか、ある地域での遺伝病の対策はどのようか、特定の遺伝病の調査はどのように行われるべきかなどです。したがって、新婚夫婦は関連する行政機関に相談する必要があります。

　　7、妊娠中止：妊娠が発見され、検査で重篤な疾患が見つかった場合、妊娠を中止する必要があります。

　　歴史と症状に基づいて診断は難しくありません。乳児や児童の大腸狭窄は、典型的な歴史と固い便秘、次第に進行する腹部膨満を特徴とし、慢性不全性大腸梗塞を呈します。

　　診断を明確にし、病変部位と範囲を理解するために、以下の検査を行う必要があります：

　　1、腹部X線検査：拡張した充気した大腸の影が見られ、または大腸梗塞の症状が現れます。

　　2、化学物質灌腸：少量化学物質を腸に注入し、痙攣部の長さと排化学物質機能を理解するために使用されます；化学物質が24時間後でも残留している場合、大腸狭窄の証拠となります。

　　3、直腸圧測定：先天性大腸狭窄を確認する効果的な方法であり、肛門の正常な弛緩反応があるかを理解するために使用されます。

　　4、直腸粘膜の組織化学検査：直腸粘膜下固有層の組織化学染色では、アセチルコリンエステラーゼ陽性染色の神経繊維が見られます。

　　5、生体組織検査：神経節細胞の存在を確認するために粘膜下および筋層組織の病理検査を行います。

　　妊娠中の食事は偏りなく、無味噌噌しないで、刺激的な食べ物を食べないようにし、食べ物の種類は多様で、汚染がないようにし、肉と野菜のバランスが良いようにし、3食のスケジュールを適切に設定し、過食や食事制限をしないようにします。妊娠前の食事は、ビタミン、無機物、微量元素、脂肪、タンパク質、エネルギー、葉酸などの栄養素やエネルギーを補充する必要があります。妊娠中の女性は酒を飲むことを禁止され、変質した食べ物を食べないようにします。酒と変質した食べ物は奇形の発生を引き起こしやすいため、事前に直腸肛門の先天性疾患の発生を予防する必要があります。

　　治療は直腸肛門異常のタイプによって異なり、治療法も異なりますが、すべて手術治療が必要です。肛門直腸閉塞の場合は、生後すぐに手術を行う必要があります。

　　低位異常の手術は比較的単純で、会陰経由で手術が完了できます。単純な肛門嚢閉塞の場合、肛門嚢を切除し、直腸粘膜と肛門皮膚を縫合するだけで十分です。肛門嚢閉塞の場合、直腸盲端を遊離し、肛門から引き出し、肛門皮膚と縫合し、肛門形成術を行います。

　　高位異常は腹腔、会陰部または後矢状切開経由で肛門直腸形成術を行う必要があります。手術原則：①直腸盲端を遊離する；②瘻管を合併している場合、瘻管を切除し修復する；③肛門直腸形成。通常、まず結腸造口を行い、6～12ヶ月後に二期手術を行います。

　　先天性巨結腸症は変異した腸壁の神経節細胞が欠如する腸の発達異常です。消化器異常の中で、先天性直腸肛門異常に次ぐ発病率を持ち、家族性の発生傾向があります。発病率は約1：5000で、男性が多く、男女比は4：1です。先天性巨結腸症は外胚葉神経脊細胞の移行発育過程が停止し、遠端の腸管（直腸、乙状腸）の間に存在する神経節細胞が欠如し、腸管が持続的に痙攣し、機能的な腸閉塞を引き起こし、近端の大腸が次第に拡大します。したがって、先天性巨結腸症の原発巣は拡張と肥厚した腸段ではなく、遠端の狭い腸段にあります。無神経節細胞腸段の長さは異なり、したがって先天性巨結腸症には長段型と短段型があります。先天性巨結腸症の病理組織基盤は、腸壁の筋層内および粘膜下の神経叢内に正常に見られる神経節細胞が完全に欠如しており、巨結腸症類縁疾患と呼ばれる一種のものもあります。神経節細胞の減少、発達不良およびニューロン発達不良などが見られます。