Enfermedad anorrectal congénita

　　一般认为，这是由于肛管胚胎发育阶段腔化不全，直肠与肛管之间的肛门直肠膜发育异常，出生后此膜穿通不全或未消失，形成肛门直肠狭窄甚至闭锁。通常被称为先天性无肛或先天性肛门闭锁。出生后肛门闭锁处理不当者，也往往形成狭窄。也有骶尾骨发育畸形而压迫肠腔者。

　　直肠肛管先天性疾病并发症为肛管括约肌外瘘；肛管括约肌上瘘。

　　括约肌外肛瘘最少见，占1％为骨盆直肠脓肿合并坐骨直肠窝脓肿的后果。瘘管穿过肛提肌直接与直肠相通。这种肛瘘常由于克隆病、肠癌或外伤所致，治疗要注意其原发病灶。以上分类在高低位方面较细致，有利于手术方法的选择。

　　括约肌上肛瘘为高位肛瘘，少见，占5％的瘘管向上穿过肛提肌，然后向下至坐骨直肠窝穿透皮肤。由于瘘管常累及肛管直肠环，治疗较困难，常需分期手术。

　　绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大。在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。

　　高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩通常伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

　　先天性直肠肛门畸形是先天性疾病。没有有效的预防措施。早期发现和早期治疗是防治本病的关键。

　　1、避开遗传病：预防遗传病的方法

　　2、避免近亲结婚：近亲结婚所生育的子女智力比非近亲子女差很多，而且发病率很高。因此，一定要避免近亲结婚。

　　3、进行婚前咨询：Si ambos cónyuges o uno de ellos tiene un paciente con enfermedades genéticas en la familia, preocupa si después del matrimonio nacerá un niño con la misma enfermedad genética, debe consultar si pueden casarse, si las consecuencias después del matrimonio serán muy graves; si uno de los cónyuges padece una cierta enfermedad, pero no sabe si es una enfermedad genética, ¿puede casarse, cuál es la oportunidad de transmisión a la descendencia? El médico dará un diagnóstico claro y le informará de los métodos de tratamiento razonables.

　　4Evitar el embarazo a edad avanzada:La edad de reproducción no debe superar35años, porque las células de las mujeres mayores de edad se envejecen, son fáciles de infectarse por virus externos, y los individuos formados después de la fertilización son propensos a enfermedades cromosómicas.

　　5Realizar una consulta de fertilidad:Si ha dado a luz a un niño con retraso mental o discapacidad, o si el niño murió prematuramente debido a una enfermedad, ¿aparecerá la misma situación al volver a tener un hijo; si la mujer es una aborto espontáneo crónico, ¿puede volver a tener un hijo, cómo evitarlo; si la mujer ha tenido enfermedades durante el embarazo, ha tomado ciertos medicamentos, ha estado en contacto con sustancias tóxicas químicas o ha trabajado en puestos con contaminación de rayos X, ¿afectará al feto, etc. A través de la consulta, el médico realizará exámenes necesarios para ambos cónyuges y dará métodos de tratamiento y consejos precisos.

　　6Consultar a las autoridades administrativas:Las autoridades administrativas de salud o las autoridades de planificación familiar consultan a los expertos en genética médica al establecer políticas de optimización de la fertilidad, por ejemplo: si la elaboración de ciertas regulaciones y regulaciones de optimización de la fertilidad es razonable; qué estrategias de control para enfermedades genéticas comunes en ciertas regiones; cómo llevar a cabo la investigación de ciertas enfermedades genéticas, etc. Por lo tanto, los novios deben consultar a las autoridades administrativas relevantes.

　　7Interrupción del embarazo:Si ya está embarazada y se encuentra una enfermedad grave después del examen, debe interrumpir el embarazo lo antes posible.

　　El diagnóstico basado en el historial y la manifestación clínica no es difícil. La megacolonía en bebés y niños a menudo tiene un historial典型 y estreñimiento crónico y aumento gradual del abdomen, manifestándose como obstrucción intestinal crónica incompleta.

　　Para establecer un diagnóstico claro y entender la ubicación y el alcance de la lesión, se deben realizar las siguientes pruebas:

　　1Examen de rayos X del abdomen:Se puede ver la sombra del colon dilatado y aeriado, o manifestarse como obstrucción del colon.

　　2Enema de bario:Pequeña cantidad de bario en el enema para entender la longitud del segmento espasmódico y la función de expulsión de bario; bario24Si hay residuos después de una hora, es un signo de megacolon.

　　3Medición de presión del recto:Es un método efectivo para verificar la megacolonía congénita, para entender si el ano tiene reflejos de relajación normales.

　　4Examen químico del tejido del recto:La capa submucosa del recto puede verse la fibra nerviosa positiva en la coloración de acetilcolinesterasa.

　　5Examen de tejido vivo:Realizar un examen de patología de tejido submucoso y muscular para determinar si existen células ganglionares nerviosas.

　　La dieta de las mujeres embarazadas antes del embarazo no debe ser selectiva, no debe tener aversión a la comida, no debe comer alimentos picantes, la variedad de alimentos debe ser completa, debe ser libre de contaminación, la combinación de carne y vegetales debe ser razonable, la planificación de las comidas debe ser razonable, no debe comer en exceso ni hacer ayuno. La dieta antes del embarazo debe suplementar vitaminas, sales inorgánicas, microelementos, grasas, proteínas, energía, ácido fólico y otros nutrientes o energía. Las mujeres embarazadas están prohibidas de beber alcohol. Comer alimentos en mal estado. El alcohol y los alimentos en mal estado son fáciles de causar defectos de nacimiento. Debe prevenir la aparición de enfermedades congénitas del recto y ano.

　　El tratamiento varía según el tipo de malformación del recto y el ano, pero todos deben someterse a cirugía. La obstrucción anal rectal debe ser operada inmediatamente después del nacimiento.

　　Las malformaciones bajas son quirúrgicamente más simples, se pueden completar mediante acceso perineal. En el caso de una obstrucción anal simple, solo se debe eliminar el tabique anal y coser la mucosa rectal con la piel anal. En el caso de una obstrucción anal, se puede liberar el extremo ciego del recto, sacarlo por el ano y coserlo con la piel anal, realizando la formación del tubo anal.

　　Las malformaciones altas requieren acceso a través de incisiones abdominales, perineales o posteriores sagitales para realizar la cirugía de formación del tubo anal y rectal. Principios de cirugía: ① liberar el extremo ciego del recto; ② en caso de fístula combinada, eliminar la fístula y repararla; ③ formación del ano y recto. En general, primero se realiza una colostomía6-12meses después de realizar la segunda cirugía.

　　El megacolon congénito es una malformación intestinal desarrollada por la ausencia de ganglios neuronales en la pared intestinal, que tiene una tasa de incidencia inferior solo a la malformación congénita del recto y el ano en las malformaciones digestivas, y tiene una tendencia a la aparición familiar. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1:5000, más común en hombres, proporción hombre:mujer4:1La causa del megacolon congénito es el estancamiento del proceso de migración y desarrollo de las células de la cresta neural ectodérmica, lo que resulta en la ausencia de ganglios neuronales en el plexo nervioso intermuscular de la pared intestinal del intestino del extremo distante (recto, colon sigmoideo), lo que causa espasmos continuos del intestino, causando obstrucción intestinal funcional y la expansión secundaria del colon proximal. Por lo tanto, la lesión primaria del megacolon congénito no está en el segmento de intestino dilatado y engrosado, sino en el segmento de estrechamiento intestinal distante. El rango de longitud del segmento de intestino sin ganglios neuronales es diferente, por lo que el megacolon congénito tiene tipos de largo segmento y tipo de corto segmento. La base patológica del megacolon congénito es la ausencia completa de ganglios neuronales visibles en el plexo nervioso de la capa muscular intestinal y en el plexo submucoso, y hay otro tipo de enfermedades relacionadas con el megacolon. Se pueden ver una disminución de los ganglios neuronales, un desarrollo anormal y un desarrollo anormal de los neuronas.