Maladie congenitale recto-anale

　　一般认为是由于肛管胚胎发育阶段腔化不全，直肠与肛管之间的肛门直肠膜发育失常，出生后此膜穿通不全或未消失，形成肛门直肠狭窄甚至闭锁。一般称之为先天无肛或先天性肛门闭锁。出生后肛门闭锁处理不当者，也往往形成狭窄。也有骶尾骨发育畸形而压迫肠腔者。

　　直肠肛管先天性疾病并发症为肛管括约肌外瘘；肛管括约肌上瘘。

　　括约肌外肛瘘最少见，占1％的为骨盆直肠脓肿合并坐骨直肠窝脓肿的后果。瘘管穿过肛提肌直接与直肠相通。这种肛瘘常由于克隆病、肠癌或外伤所致，治疗要注意其原发病灶。以上分类在高低位方面较细致，有利于手术方法的选择。

　　括约肌上肛瘘为高位肛瘘，少见，占5％的瘘管向上穿过肛提肌，然后向下至坐骨直肠窝穿透皮肤。由于瘘管常累及肛管直肠环，故治疗较困难，常需分期手术。

　　绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大.在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。

　　高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

　　先天性直肠肛门畸形是先天性疾病。无有效预防措施。早发现早治疗是本病防治的关键。

　　1、避开遗传病：预防遗传病的方法

　　2、避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚

　　3、进行婚前咨询：Les deux partenaires ou l'un d'eux, s'ils ont des malades génétiques dans leur famille, s'inquiètent de la naissance d'un enfant atteint de la même maladie génétique après le mariage, ils devraient consulter s'ils peuvent se marier, et si les conséquences après le mariage seront graves ; l'un des deux partenaires a une maladie, mais ne sait pas s'il s'agit d'une maladie génétique, ils peuvent se marier, et quelles sont les chances de transmission à la descendance ? Le médecin donnera un diagnostic clair et informera des méthodes de traitement raisonnables.

　　4Éviter la procréation tardive :L'âge de procréation ne devrait pas dépasser35ans, car les cellules des femmes âgées se vieillissent, sont plus sensibles aux infections virales extérieures, et les individus formés après la fécondation sont plus susceptibles de développer des maladies chromosomiques.

　　5Consultation sur la fécondité :Les personnes qui ont déjà donné naissance à des enfants atteints de retard mental ou de handicap, ou qui sont décédés prématurément à cause de la maladie, s'ils risquent de rencontrer la même situation lors d'une nouvelle grossesse ; les femmes qui ont des avortements spontanés habituels, s'ils peuvent avoir un autre enfant, comment les prévenir ; les femmes qui ont été malades pendant la grossesse, ont pris certains médicaments, été exposées à des substances chimiques ou travaillé dans des postes pollués par des rayonnements, s'ils affecteront le fœtus, etc. Par consultation, le médecin effectue des examens nécessaires aux deux partenaires et donne des méthodes de traitement et des conseils précis.

　　6Consultation administrative :Les départements administratifs ou de planification familiale consultent les travailleurs de la génétique médicale lors de l'établissement de politiques de bonne fécondité, par exemple : la rationalité de l'établissement de certaines lois et réglementations de bonne fécondité ; quels sont les contre-mesures pour contrôler les maladies génétiques courantes dans une région ; comment mener une enquête sur certaines maladies génétiques, etc. Par conséquent, les jeunes couples devraient consulter les départements administratifs pertinents.

　　7Mise fin à la grossesse :Si vous êtes enceinte et que vous trouvez une maladie grave après l'examen, il est nécessaire de mettre fin à la grossesse rapidement.

　　Le diagnostic en fonction de l'histoire et des symptômes cliniques n'est pas difficile. Les cas de megacolon chez les nourrissons et les enfants sont souvent caractérisés par une histoire typique et une constipation tenace, avec une augmentation progressive de l'abdominal distension, se manifestant par une obstruction colique chronique partielle.

　　Pour clarifier le diagnostic et comprendre l'emplacement et l'étendue de la lésion, il est nécessaire de faire les suivants examens :

　　1Examen radiographique de l'abdomen :Il est possible de voir des ombres de côlon dilaté et gonflé, ou une obstruction colique.

　　2Barytocol :Inonder avec une petite quantité de baryte pour comprendre la longueur du segment spasmodique et la fonction d'élimination du baryte ; baryte24S'il reste de la substance après plusieurs heures, cela est un signe de megacolon.

　　3Mesure de la pression rectale :C'est une méthode efficace pour vérifier la megacolon congenital, pour comprendre si le rétrectum a des réflexes de relaxation normaux.

　　4Examen chimique des tissus du rectum :Les fibres nerveuses positives au colorant de l'acétylcholinestérase peuvent être vues dans la couche propre sous-muqueuse du rectum.

　　5Examen de tissu vivant :Prendre des échantillons de tissu sous-muqueux et musculaire pour des examens pathologiques pour déterminer s'il existe des cellules ganglionnaires nerveuses.

　　Les femmes enceintes doivent éviter de choisir des aliments par préférence, ne pas avoir de dysplasie alimentaire, ne pas manger des aliments irritants, la variété des aliments doit être complète, sans pollution, l'équilibre des protéines et des végétaux doit être raisonnable, l'organisation des trois repas doit être raisonnable, il ne faut pas boire ou manger excessivement, ni faire de jeûne ou de repas légers. La nutrition avant la grossesse doit être enrichie en vitamines, sels minéraux, micro-éléments, graisses, protéines, énergie, acide folique et d'autres nutriments ou énergies. Les femmes enceintes sont interdites de boire de l'alcool. Manger des aliments avariés. L'alcool et les aliments avariés peuvent entraîner la survenue de malformations. Il est nécessaire de prévenir à l'avance l'apparition de malformations congenitales de l'anus et du rectum.

　　Le traitement dépend du type de malformation recto-anale, mais tous les traitements nécessitent une intervention chirurgicale. Une occlusion anale rectale doit être opérée immédiatement après la naissance.

　　Les malformations basses sont plus simples à opérer, et peuvent être complétées par une approche perinéale. Une agénésie anale simple nécessite uniquement l'ablation de l'agénésie anale, et la suture de la muqueuse rectale et de la peau anale. Une agénésie anale peut libérer l'extrémité cæcale du rectum, la tirer par l'anus et la suture avec la peau anale, pour la plastyque du tube anal.

　　Les malformations hautes nécessitent un accès par incision abdominale, perinéale ou postérieure sagittale pour la plastyque du tube anal et rectal. Principes opératoires : ① libérer l'extrémité cæcale du rectum ; ② en cas de fistule, enlever la fistule et la réparer ; ③ plastyque de l'anus et du rectum. Souvent, la colostomie est pratiquée en premier.6—12mois après une deuxième opération.

　　L'agénésie colique congenitale est une malformation digestive où les cellules ganglionnaires du muret intestinal sont absentes, sa fréquence de incidence est la deuxième après la malformation congenitale recto-anale, avec une tendance à l'apparition familiale. Le taux de prévalence est d'environ 1 :5000, plus fréquent chez les hommes, rapport hommes/femmes de4：1L'atteinte primitive de l'agénésie colique congenitale est due à un arrêt du processus de migration et de développement des cellules neuroépithéliales de l'épithélium externe, ce qui entraîne une absence de ganglions neuronaux dans les plexus nerveux intermusculaires de la paroi intestinale distale (rectum, côlon sigmoïde), entraînant une contraction continue de l'intestin, causant une occlusion intestinale fonctionnelle et une dilatation secondaire du côlon proximal. Par conséquent, l'atteinte primitive de l'agénésie colique congenitale n'est pas dans les segments intestinaux dilatés et hypertrophiques, mais dans les segments intestinaux étroits distaux. La longueur de la gamme des segments sans ganglions neuronaux varie, donc l'agénésie colique congenitale a des types à long segment et à court segment. La base pathologique de l'agénésie colique congenitale est l'absence complète des ganglions neuronaux normalement visibles dans les plexus nerveux de la couche musculaire de la paroi intestinale et dans les plexus nerveux sous-muqueux, ainsi qu'un type de maladie connexe à l'agénésie colique. On observe une réduction des ganglions neuronaux, un développement anormal et un développement anormal des neurones.