Malattia congenita del retto e dell'ano

　　一般认为是由于肛管胚胎发育阶段腔化不全，直肠与肛管之间的肛门直肠膜发育失常，出生后此膜穿通不全或未消失，形成肛门直肠狭窄甚至闭锁。一般称之为先天无肛或先天性肛门闭锁。出生后肛门闭锁处理不当者，也往往形成狭窄。也有骶尾骨发育畸形而压迫肠腔者。

　　直肠肛管先天性疾病并发症为肛管括约肌外瘘；肛管括约肌上瘘。

　　括约肌外肛瘘最少见，占1％. 为骨盆直肠脓肿合并坐骨直肠窝脓肿的后果。瘘管穿过肛提肌直接与直肠相通。这种肛瘘常由于克隆病、肠癌或外伤所致，治疗要注意其原发病灶。以上分类在高低位方面较细致，有利于手术方法的选择。

　　括约肌上肛瘘为高位肛瘘，少见，占5％. 瘘管向上穿过肛提肌，然后向下至坐骨直肠窝穿透皮肤。由于瘘管常累及肛管直肠环，故治疗较困难，常需分期手术。

　　绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大.在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。

　　高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

　　先天性直肠肛门畸形是先天性疾病。无有效预防措施。早发现早治疗是本病防治的关键。

　　1、避开遗传病：预防遗传病的方法

　　2、避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚

　　3、进行婚前咨询：Se entrambi i partner o uno dei partner hanno pazienti con malattie genetiche, preoccupati di nascere un bambino con la stessa malattia genetica dopo il matrimonio, dovrebbero consultare se possono sposarsi, se le conseguenze dopo il matrimonio sono molto gravi; se uno dei due partner ha una malattia, ma non sa se è una malattia genetica, può sposarsi, qual è la possibilità di trasmettere alla generazione successiva? Il medico fornirà una diagnosi chiara e informerà delle metodologie di trattamento ragionevoli.

　　4Evitare la procreazione avanzata:L'età di procreazione dovrebbe essere meglio non superare35Età, poiché le cellule delle madri anziane sono invecchiare, sono più suscettibili alle infezioni virali esterne, e l'individuo formato dopo la fecondazione è più soggetto a malattie cromosomiche.

　　5Consulenza sulla procreazione:Se hai avuto un bambino con basso quoziente intellettivo o disabile, o se il bambino è morto prematuramente a causa della malattia, ci sarà la stessa situazione durante il prossimo parto; se la donna è una aborto spontaneo cronico, è possibile avere un altro bambino, come prevenire; se la donna ha avuto malattie durante la gravidanza, ha assunto alcuni farmaci, è stata esposta a tossine chimiche o ha lavorato in posizioni con inquinamento da radiazioni, se influenzerà il feto e così via. Attraverso la consultazione, il medico eseguirà esami necessari per entrambi i partner e fornirà metodi di trattamento e consigli accurati.

　　6Consulenza amministrativa:Le amministrazioni sanitarie o le amministrazioni per la pianificazione familiare consultano i ricercatori medici genetici nel fare policy di ottimizzazione della prole, ad esempio: se è ragionevole fare regole e regolamenti di ottimizzazione della prole; quali sono le misure per il controllo delle malattie genetiche comuni in alcune aree; come dovrebbe essere condotta l'indagine sulle malattie genetiche e così via. Pertanto, i giovani sposi dovrebbero consultare le amministrazioni competenti.

　　7Interrompere la gravidanza:Se sei incinta e viene rilevata una grave malattia, interrompi rapidamente la gravidanza.

　　La diagnosi basata sulla storia clinica e sulla manifestazione clinica non è difficile. La megacolon infantile e pediatrica ha spesso una storia tipica e una costipazione refrattaria e un aumento progressivo dell'addome, che si manifesta come ostruzione del colon cronica incompleta.

　　Per chiarire la diagnosi e comprendere la posizione e l'ampiezza della lesione, è necessario eseguire le seguenti esami:

　　1Esame radiografico addominale:Si può vedere l'ombra del colon espanso e aerato, o si può manifestare come ostruzione del colon.

　　2Iniezione di bario:Iniettare una piccola quantità di bario nel retto per comprendere la lunghezza della sezione spasmodica e la funzione di evacuazione del bario; bario,24Se ci sono residui dopo alcune ore, è un segno secondario di megacolon.

　　3Misurazione della pressione del retto:È un metodo efficace per diagnosticare la megacolon congenita, per capire se l'ano ha un riflesso di rilassamento normale.

　　4Esame chimico del tessuto mucoso del retto:La cromazione enzimatica del tessuto mucoso sottocutaneo del retto mostra nervi con cromazione positiva dell'acido acetilcolinesterasi.

　　5Esame istologico del tessuto vivo:Prendere un esame istologico della mucosa sottocutanea e del tessuto muscolare per determinare l'esistenza di cellule gangliari.

　　La dieta della donna incinta dovrebbe essere equilibrata, senza scelta selettiva, senza avversione per il cibo, senza cibo irritante, la varietà di cibo dovrebbe essere completa, senza inquinamento, la combinazione di carne e verdura dovrebbe essere ragionevole, la pianificazione dei pasti dovrebbe essere ragionevole, non dovrebbe esistere l'abuso di cibo o la restrizione alimentare. La dieta pre-concezionale dovrebbe integrare vari nutrienti o energia come vitamine, sali minerali, microelementi, grassi, proteine, energia termica, acido folico e altri. La donna incinta è proibita dal bere alcolici. Mangiare cibo avaro. L'alcol e il cibo avaro possono causare anomalie congenite. Devrebbe essere prevenuta l'insorgenza di malattie congenite del retto e dell'ano.

　　Il trattamento varia a seconda del tipo di malformazione del retto e dell'ano, ma richiede sempre un intervento chirurgico. La stenosi anale del retto e dell'ano dovrebbe essere trattata immediatamente dopo la nascita.

　　Le malformazioni a livello basso sono più semplici da trattare, possono essere completate attraverso l'accesso perineale. Per una stenosi anale semplice, è sufficiente rimuovere la stenosi anale, suture la mucosa rettale con la pelle anale. Per la stenosi anale, è possibile liberare l'apice cieco del retto, trascinare attraverso l'ano e suturare con la pelle anale, eseguire la plasmotomia del tubo anale.

　　Le malformazioni a livello alto richiedono un accesso tramite incisione peritoneale, perineale o posteriore sagittale per la plasmotomia del tubo anale e del retto. Principi di intervento: ① liberare l'apice cieco del retto; ② per i casi con fistola,切除 fistola e riparare; ③ plasmotomia del retto e dell'ano. Di solito, si esegue prima la colostomia.6-12mesi dopo un secondo intervento chirurgico.

　　La megacolite congenita è una malformazione intestinale dovuta alla mancanza di ganglioni nervosi nel muro intestinale, la sua incidenza è seconda solo alla malformazione congenita del retto e dell'ano, con una tendenza alla forma familiare. L'incidenza è circa 1:5000, più comune nei maschi, maschi: femmine =4:1L'insorgenza della megacolite congenita è dovuta alla fermata del processo di migrazione e sviluppo delle cellule nervose del mesenchima ectodermico, che causa la mancanza di ganglioni nervosi nel plexo nervoso intermuscolare della parete intestinale del colon retto e del sigma, portando a spasmi continui dell'intestino, causando ostruzione intestinale funzionale e allargamento secondario del colon prossimale. Pertanto, la lesione primaria della megacolite congenita non si trova nel tratto intestinale allargato e ispessito, ma nel tratto intestinale stretto distale. La lunghezza del tratto intestinale senza ganglioni nervosi può variare, quindi la megacolite congenita ha tipi a lunga segmento e a breve segmento. La base patologica della megacolite congenita è l'assenza completa dei ganglioni nervosi visibili nel plexo nervoso muscolare della parete intestinale e nel plexo nervoso sottomucoso, e c'è anche una classe di malattie chiamate malattie simili alla megacolite. Si può vedere una riduzione dei ganglioni nervosi, un difetto di sviluppo e un difetto di sviluppo neuronale.