Bệnh lý trực tràng hậu môn bẩm sinh

　　一般認為是因為肛管胚胎發育階段腔化不全，直腸與肛管之間的肛門直腸膜發育異常，出生後此膜穿通不全或未消失，形成肛門直腸狹窄甚至閉鎖。一般稱之為先天無肛或先天性肛門閉鎖。出生後肛門閉鎖處理不當者，也往往形成狹窄。也有尾骨發育異常而壓迫腸腔者。

　　直腸肛管先天性疾病並發症為肛管括約肌外瘺；肛管括約肌上瘺。

　　括約肌外肛瘺最少見，占1％，為骨盆直腸膿腫合併坐骨直腸窩膿腫的後果。瘺管穿過肛提肌直接與直腸相通。這種肛瘺常由於克隆病、直腸癌或外傷所致，治療要注意其原發病灶。以上分類在高低位方面較細緻，有利於手術方法的选择。

　　括約肌上肛瘺為高位肛瘺，較少見，占5％。瘺管向上穿過肛提肌，然後向下至坐骨直腸窩穿透皮膚。由於瘺管常侵及肛管直腸環，故治療較困難，常需分期手術。

　　絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，容易發現。不伴隨瘺管的直腸肛管畸形在出生後不久即表現為無胎便排出，腹脹，嘔吐；瘺口狹小不能排出胎便或只能排出少量胎便，病兒哺乳後嘔吐，之後可嘔吐粪便樣物，逐漸腹脹；瘺口較大。在出生後一段時間可不出現腸梗阻症狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。

　　高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現為無胎便排出，或從尿道排出混濁液體，直腸指檢可以發現直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘺。泌尿系瘺幾乎都見於男孩。從尿道口排气和胎便是直腸泌尿系瘺的主要症狀。

　　先天性直腸肛門畸形是先天性疾病。無有效預防措施。早發現早治療是本病的預防治療關鍵。

　　1、避開遺傳病：預防遺傳病的辦法

　　2、避免近親結婚：近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差很多，而且發病率很高。所以一定要避免近親結婚

　　3、進行婚前諮詢：Nếu cả hai bên hoặc một bên trong gia đình có bệnh nhân di truyền, lo lắng về việc có thể sinh con mắc bệnh di truyền tương tự sau khi kết hôn, nên hỏi ý kiến của họ về việc có nên kết hôn hay không, và hậu quả có nghiêm trọng không sau khi kết hôn; nếu một bên trong hai bên mắc một bệnh nào đó nhưng không biết có phải là bệnh di truyền hay không, có thể kết hôn không, và cơ hội truyền lại cho con cái như thế nào? Bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán rõ ràng và thông báo phương pháp xử lý hợp lý.

　　4Tránh sinh con cao tuổi:Tuổi sinh sản không nên vượt quá35năm, vì tế bào của phụ nữ cao tuổi dễ bị nhiễm virus từ外界, sau khi thụ tinh, cá thể hình thành dễ mắc bệnh di truyền nhiễm sắc thể.

　　5Tư vấn sinh sản:Nếu bạn đã sinh con có trí thông minh thấp hoặc tật nguyền, hoặc trẻ sơ sinh chết sớm vì bệnh, việc sinh con tiếp theo có thể gặp phải tình trạng tương tự hay không; nếu phụ nữ bị sảy thai thường xuyên, có thể sinh con tiếp theo hay không, và cách ngăn ngừa như thế nào; phụ nữ bị bệnh trong thời kỳ mang thai, đã dùng một số loại thuốc, tiếp xúc với chất độc hóa học hoặc làm việc ở các vị trí có ô nhiễm bức xạ, có thể ảnh hưởng đến em bé hay không. Bằng cách tư vấn, bác sĩ sẽ tiến hành các kiểm tra cần thiết cho cả hai bên và đưa ra phương pháp xử lý và lời khuyên chính xác.

　　6Tư vấn cơ quan quản lý:Cơ quan quản lý y tế hoặc cơ quan kế hoạch hóa gia đình nên hỏi ý kiến của các chuyên gia di truyền học khi soạn thảo các chính sách ưu sinh, chẳng hạn như: Việc soạn thảo các quy định và quy định ưu sinh có hợp lý hay không; có biện pháp nào để kiểm soát các bệnh di truyền phổ biến ở một khu vực nào đó hay không; cách tiến hành điều tra các bệnh di truyền như thế nào thì hợp lý. Do đó, các cặp vợ chồng mới cưới nên đến các cơ quan quản lý liên quan để tư vấn.

　　7Chấm dứt thai kỳ:Nếu bạn đã mang thai và sau khi kiểm tra phát hiện có bệnh nghiêm trọng, hãy chấm dứt thai kỳ càng sớm càng tốt.

　　Việc chẩn đoán dựa trên tiền sử và triệu chứng không khó khăn. Cystic fibrosis ở trẻ sơ sinh và trẻ em thường có tiền sử điển hình và táo bón cứng đầu, bụng to dần, biểu hiện bằng tắc ruột chậm toàn bộ.

　　Để chẩn đoán rõ ràng và hiểu về vị trí và phạm vi của bệnh lý, cần thực hiện các kiểm tra sau:

　　1Kiểm tra X-quang bụng:Có thể nhìn thấy hình ảnh trực tràng扩张 và chứa khí, hoặc có thể biểu hiện bằng tắc trực tràng.

　　2Kiểm tra xịt bột kẽm:Dùng ít bột kẽm để xịt trực tràng để hiểu về độ dài của đoạn co thắt và chức năng xịt bột kẽm; bột kẽm24Nếu còn sót lại sau nhiều giờ là bằng chứng của phì đại trực tràng.

　　3Kiểm tra áp lực trực tràng:Là phương pháp hiệu quả để kiểm tra phì đại trực tràng bẩm sinh, để hiểu có phản xạ giãn nở bình thường của hậu môn hay không.

　　4Kiểm tra hóa học tổ chức trực tràng:Tế bào niêm mạc trực tràng có thể nhìn thấy các sợi thần kinh có phản ứng dương tính với acetylcholinesterase khi thực hiện nhuộm hóa học.

　　5Kiểm tra tổ chức sống:Lấy tổ chức dưới niêm mạc và mô cơ để kiểm tra bệnh lý để xác định có tế bào thần kinh sợi hay không.

　　Phụ nữ mang thai trước khi mang thai nên ăn uống không nên chọn lọc, không nên kiêng khem, không nên ăn thực phẩm kích thích, thực phẩm cần đa dạng, không bị ô nhiễm, sự kết hợp giữa thịt và rau cần hợp lý, việc安排 ba bữa ăn cần hợp lý, không nên ăn uống quá mức, không nên ăn uống ít. Ăn uống trước khi mang thai cần bổ sung các loại vitamin, muối vô cơ, vi chất, chất béo, protein, năng lượng, axit folic và các loại chất dinh dưỡng hoặc năng lượng khác. Phụ nữ mang thai không được uống rượu. Ăn thực phẩm hư hỏng. Rượu và thực phẩm hư hỏng dễ gây ra sự xuất hiện của dị tật. Nên phòng ngừa trước để tránh các bệnh lý phì đại trực tràng và hậu môn bẩm sinh.

　　Phương pháp điều trị dựa trên loại dị dạng trực tràng hậu môn, phương pháp điều trị cũng khác nhau, nhưng đều phải phẫu thuật. Đối với tắc hậu môn trực tràng, cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh.

　　Dị dạng thấp phẫu thuật đơn giản hơn, thường có thể hoàn thành phẫu thuật qua đường hông. Đối với trường hợp hẹp hậu môn đơn thuần, chỉ cần cắt bỏ hậu môn,缝合 trực tràng niêm mạc và da hậu môn. Đối với hẹp ống hậu môn, có thể tách rời phần cuối trực tràng, kéo ra qua hậu môn,缝合 với da hậu môn, thực hiện phẫu thuật hình thành ống hậu môn.

　　Đối với các dị dạng cao, cần phải phẫu thuật qua đường bụng, vùng hông hoặc切口 sau sàng hậu môn để thực hiện phẫu thuật hình thành ống hậu môn trực tràng. Nguyên tắc phẫu thuật: ① Tách rời phần cuối trực tràng; ② Đối với những trường hợp có ống thông, cắt bỏ ống thông và sửa chữa; ③ Hình thành hậu môn trực tràng. Trong一般情况下, trước tiên thực hiện colostomy.6—12tháng sau đó thực hiện phẫu thuật二期.

　　Colonic megacolon bẩm sinh là một dị dạng phát triển ruột tiêu hóa do thiếu hụt các tế bào hạch thần kinh trong thành ruột, trong các dị dạng tiêu hóa, tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn chỉ sau dị dạng trực tràng hậu môn bẩm sinh, có xu hướng gia đình. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:5000, thường gặp hơn ở nam giới, tỷ lệ nam/nữ là4：1Sự xuất hiện của colonic megacolon bẩm sinh là do quá trình di chuyển và phát triển của các tế bào thần kinh sừng ngoài胚 layer bị gián đoạn, dẫn đến sự thiếu vắng các tế bào hạch thần kinh trong hạch thần kinh giữa thành ruột远端（ruột trực tràng, ruột sigmoide）, gây ra co thắt liên tục của ruột, dẫn đến tắc ruột chức năng, làm cho ruột kết gần đó mở rộng thứ phát. Do đó, nguyên nhân bệnh lý của colonic megacolon bẩm sinh không phải ở đoạn ruột mở rộng và dày lên, mà ở đoạn ruột hẹp远端. Khoảng cách của đoạn ruột không có hạch thần kinh khác nhau, vì vậy colonic megacolon bẩm sinh có hai loại: dài và ngắn. Cơ sở tổ chức bệnh lý của colonic megacolon bẩm sinh là sự thiếu vắng hoàn toàn các tế bào hạch thần kinh bình thường có thể nhìn thấy trong rừng thần kinh ở lớp cơ thành ruột và dưới niêm mạc, cũng như một loại bệnh liên quan đến colonic megacolon. Có thể thấy sự giảm số lượng tế bào hạch thần kinh, sự phát triển bất thường và sự phát triển bất thường của tế bào thần kinh.