유전성 신장염

　　1、발병 원인

　　병변의 근본 원인은 기저막의 중요한 구성 성분 IV형 규간의 다른 α 체인(α1-αa6）의 돌연변이로 인해, 그编码 유전자는 COL4A1-COL4A6，각각 다른染色体에 위치하고 있으며 약85％AS 환자는 성 연결显性 유전(X-LinkedAS, XLAS)의 유전자는 X �romosome의 장臂 중간부 Xq에 위치한다22،IV형 규간 α5链(COL4A5유전자 돌연변이에 의해 유발된다; 나머지 환자는 자가암성隐性 유전(autosomal recessive AS, ARAS)과 자가암성显性 유전 AS(autosomal dominant AS, ADAS)으로, 전자의 유전자는 COL4A3또는 COL4A4유전자가 있으며, 후자는 유전 다원성을 가지고 있으며, 면역 조직학 기술을 사용하여 신장 조직, 피부 조직에서 IV형胶原蛋白의 다른 α 체인의 표현을 검사하면 이 질환의 진단 및 유전 방식을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, Alport 증후군의 질병 유전자를 확인한 후, 여러 가지 방법으로 검출할 수 있었습니다.3100여 종의 XLAS와 몇 가지 ARAS의 변이 유전자가 있으며, 환자의 유전형과 표현형 간의 관계를 점차 탐구하기 시작했습니다.

　　2발병 기전

　　유전성 만성 진행성 신염은 혈尿와 진행적인 신장 손상을 주요表现的 신장小球 기판(basement membrane, BM) 질환으로, 눈, 귀 등 신장 외의 표현이 동반될 수 있습니다. 전자 현미경에서는 기판이 확산성 두께 불균형을 보이며, 층화 현상이 있을 수 있습니다. 이는 특징적인病理적 변화이며, 그러나 발병 기전에서는 IV형胶原蛋白编码 유전자에 단일 또는 다중碱기 변이에서 BM에 대한 대응변화에 이르기까지, 동적이고 체계적인 연구가 부족하여 많은 구체적인 단계에 대해 사람들은 모르고 있습니다. 현재는 관련 동물 모델의 구축 및 연구가 진행 중이며, 초기에는 신장 부피가 정상이거나 증가할 수 있으며, 질병 진행 후에는 신장 부피가 점차 줄어듭니다. 현미경에서는 신장小球이 정상 또는 약간의 상피 세포 증식 및 기저막 매트릭스 증가가 있으며, 후기에는 기저막 세포 증식, 신장小球 및 신장 턱니 기판이 두꺼워지고 층화되며, 켜지고 튼화된 기판이 두꺼워지고, 신장小球이 얇아지거나 일부 확장될 수 있으며, 단백질 튜브가 있을 수 있으며, 간질에는 점성炎症 세포 침윤이 있을 수 있으며, 또한 섬유화로 발전할 수 있습니다.40％의 사례에서 피질과 신장질 경계의 간질 내에 풍선 세포 침윤이 있으며, 이러한 풍선 세포의 세포질에는 중성 지방,黏多糖,胆固醇 및 지방산이 포함되어 있으며, 전자 현미경 검사에서는 신장小球 및 신장 턱니 기판이 얇고 불규칙하게 두꺼워지며, 신장小球이 두꺼워진 기판은 두꺼운 층이 분리되거나 겹치는 레이어와 같은 변화가 있으며, 그 사이에는 전자 밀도가 높은 입자가 포함되어 있습니다. 최근에는 신장小球 기판(GBM)이 얇고 두꺼워지고 두 가지가 혼합된 변화가 있음이 발견되었습니다. 얇은 GBM은 정상 두께에 도달할 수 있습니다.1/4그리고 두꺼운 GBM은 정상 두께에 도달할 수 있습니다.2～5배로, 구간성 점막이 얇고 두꺼워지는 GBM이 공존하며, 신장小球 상피 부분의 피크는 합쳐지거나 미세 모루가 형성될 수 있습니다. 면역荧光 검사는 일반적으로 음성이며, 때로는 IgM, complement C와 같은 일부 면역globulin도 볼 수 있습니다.3등이 신장小球 내에서 약간 축적됩니다; 일반적으로 이는 변화된 신장小球 내의 비특이적 부착으로 간주되며, 질병 유발 의미는 없습니다.

　　소아 유전성 만성 진행성 신염은 어떤 질환을 동반할 수 있을까요:

　　질병의 후기에는 고혈압이 발생하고, 신장 기능이 진행적으로 감소하여 신장 기능衰竭로 발전하며, 신경성 귀聋도 진행적으로 심화됩니다. 동시에 시력 감소, 근시,斜시,백내障이 있으며, 또한 식도,호흡관,생식기 평滑肌瘤 등이 병행됩니다.

　　1신장 표현:주로 지속적이거나 간헐적인 혈尿가 주요 증상으로 나타나며, 혈尿는 글로뭄肾炎성이며, 일정한 정도의 단백尿 및 신장 병변성 단백尿도 나타날 수 있습니다. 급성 감염 시 증상이 악화되며, 영향을 받은 남성의 발병은 출생 후 최초로 가능합니다.1년, 혈압 상승의 발생률과 심각성은 나이에 따라 증가하며, 대부분 남성에서 발생하며, 영향을 받은 남성의 신장은 거의 모두 종말 신장질환으로 진행됩니다. 그러나 각 가족마다 진행 속도가 다르며, 종말 신장 기능 부전이 발생하는 나이에 따라 청소년형(31세 전에 발생)과 성인형(31세 이후).

　　2신경성 귀주신:약30％～40％ 환자가 고주파역(4000～8000Hz) 신경성 귀주신, 나이가 들면서, 어린이는 학령기에 점차 이러한 증상이 나타나며, 남성이 많이 나타납니다. 양쪽 귀주신은 불균형할 수 있지만, 진행성이며, 귀주신은 점차 전음역에 미치게 됩니다. 뇌간 전자기도 검사에서 귀주신 장애는 귀주신 부위에서 발생합니다.

　　3눈 질환:약15％ 환자가 눈 질환을 동반하고 있으며, 가장 특징적인 눈 질환은 앞콘칸형水晶체로, 즉水晶체의 중앙 부분이 앞방에 나아가며, 이 질환을 확인하기 위해 눈과의학적 슬릿 램프 검사가 필요하며, 다른 흔한 눈 질환은 황반 주위 색소 변화, 황반 중심 구상 주위에 두꺼운 미세 입자가 쌓이는先天성 혼浊,眼球震颤 등입니다.

　　4혈액 체계 이상:신장 질환과 관련된 거대 혈소판 감소증이 보고되었습니다. 이 환자의 혈액 표본에서 혈소판 수는 일반적으로 (30～70)×109/L, 혈소판이 구형을 이루며, 임상적으로 약한 출혈 경향이 있지만, 수술 후 심한 출혈 현상은 드물며, 동시에 주변 혈액 표본에는 화소구, 심지어 대화소구 내 포함체도 발견될 수 있습니다.

　　5확산성 평활肌瘤:일부 청소년형 알포트 증후군 가족이나 환자는 근육 표면 증식이 특히 두드러지며, 영향을 받는 부위는 일반적으로 식도, 기도, 여성 생식기(예: 은초, 대은초 및 자궁 등)로, 음식을 먹는 데 어려움, 호흡곤란 등의 관련 증상이 나타납니다.

　　아동 유전성 만성 진행성 신장염을 어떻게 예방해야 합니까?

　　1이 증상은 가족성 만성 진행성 신장염으로, 약85％ 유전성 만성 진행성 신장염 환자는 성 연결형 명확한 유전, 유전자 돌연변이로 인해 발생하며; 나머지 환자는 정상染色体隐性 유전과 정상染色体 명확한 유전으로, 전자는 COL 유전자가 질환 원인입니다;4A3또는 COL4A4유전자, 그리고 후자는 유전적 다원성을 가지고 있으므로, 자세한 가족 조사를 하고 유전 상담을 잘 준비하고 출산 지도를 하여 유전성 질환은 아기와 어린이의 건강에 영향을 미치는 중요한 원인이며, 출생 인구의 질을 영향을 미치며, 출생 결함 발생률을 줄이고 전환이 가능하도록 예방을 임신 전부터 임신 중까지 이어야 합니다:

　　2결婚前 검사는 유전성 질환을 예방하는 데 긍정적인 역할을 합니다. 그 영향력은 검사 항목과 내용에 따라 다르며, 주로 혈액학 검사(예: 간질환 바이러스, 梅毒螺旋体, 에이즈 바이러스), 생식기 검사(예: 자궁경염 검사), 일반 검사(예: 혈압, 심장 전자기도 그래프) 및 질환 가족력, 개인 과거 병력 등을 확인하여 유전성 질환 상담을 잘 준비합니다.

　　3、임신 중에는 가능한 한 해로운 요인을 피해야 하며, 흡연, 알코올, 약물, 방사선, 농약, 소음, 유해한 유체 성 가스, 유해한 중금속 등을 멀리하고, 임신 중 예비 보건 과정에서 체계적인 출생 결함 검사를 실시해야 하며, 정기적인 초음파 검사, 혈액학적 검사 등이 있으며, 필요할 때는 유전자 검사도 실시해야 하며, 이상 결과가 나오면 임신을 중지해야 할지 여부를 명확히 해야 하며, 태아의 안전성, 출생 후 후유증이 있는지 여부, 치료 가능한지 여부, 예후는 어떻게 되는지 등을 확인해야 하며, 실질적인 진단 및 치료 조치를 취해야 합니다.

　　1, 배尿 검사

　　혈尿는 지속적인 미각하 혈尿이며, 감기나 피로 후에는 일시적인 현각하 혈尿이 나타날 수 있으며, 혼합자는 간헐적 혈尿일 수 있으며, 초기에는 미량의 단백질尿가 있으며, 나중에는 신장병과 같은 단백질尿로 발전할 수 있으며, 대부분 악극적인 예후를 나타냅니다.

　　2, 혈액 검사

　　플랫폼 혈소판이 크고 수량이 감소하며, 일반적으로30～70)×109/L, 구형 직경 약5～15μm(보통)1～2μm)이며, 또한 혈액 분말에서 백혈구 포함체가 나타날 수 있으며, 요산, 크레아티닌이 증가할 수 있습니다.

　　3, 기능 검사

　　어린이 시기에는 대부분 정상적이지만, 이후 남성 환자의 기능이 점차 약화되고, 많은 경우20～30세에 기능衰竭이 발생하며, 소아 기능衰竭의3%로, 때로는 여성 환자가 청춘기에 기능不全에 진입할 수 있습니다.

　　4, 신장 조직 검사

　　1、현미경: 특별한 의미가 없는 조직학적 변화가 있으며, 신장관 간질 염성 변화가 있고, 점성毛细血管벽이 약간 불규칙하게 넓어지고, 점성 켜시지가 두꺼워지고, 점성 엔도스테리움 또는 메모리셀 증식 등이 일반적입니다.5세대 이전 어린이의 신장小球과 혈관은 정상적이거나 거의 정상적일 수 있으며, 발견할 수 있는 이상은 피질 신장小球이 아기와 같은 신장小球 변화입니다.

　　2、전자현미경: 전자현미경 검사는 유일한 진단 가치가 있는 방법으로, 형이상학적 변화는 신장小球 기저막(glomerular basement membrane, GBM) 일반적으로 두꺼워지고, 밀집층이 끊어지지만, GBM 얇아지는 것도 볼 수 있으며, 이 변화는 Alport 증후군의 특유의 변화가 아닌 것으로 나타납니다. 전자현미경에서 전체 또는 일부 GBM 밀집층이 두꺼워질 수 있으며,1200nm(보통)100～350nm)으로, 불규칙한 내, 외 테두리선이 있으며, 불균일한 밀집층 중에는 직경 약20～90nm의 전자 밀집 물 침착, GBM 파열, 곡률 및 밀도 불균일, 어린아이, 여성 또는 질병 초기에는 GBM 일반적으로 얇아지며, 일반적인 X선 검사, B超, 뇌电图, 심电图 검사,眼底 검사, 전기 청각 검사 등을 실시하며, 전기 청각 검사기 검사에서 양측성 신경성 귀聋이 발견될 수 있으며, 구멍등검사에서 백내장,角膜 색소沉着 등의 이상이 발견될 수 있으며, X선 뼈 조각에서는 귀 끝 뼈 조직 해체병변 및 식도, 호흡관, 생식기 평滑肌瘤이 나타날 수 있습니다.

　　식사는 정기적이고 합리적이어야 하며, 고단백질, 고비타민 식품을 주로 섭취해야 합니다. 고 영양가가 있는 식물성 또는 동물성 단백질을 선택해야 하며, 우유, 달걀, 고기, 각종 해산물, 고기, 각종豆製品 등을 선택해야 합니다.

　　1. 치료

　　13. 일반적으로 증상에 따라 치료하고, 합병증을 통제하는 것이 주요합니다. 유전성 요로 감염의 재발을 예방하고, 과도한 피로와 극단적인 스포츠를 피하고, 감염 시 신장 독성 약물을 피하며, 동물 실험에서 단백질, 지방, 칼슘, 인의 섭취를 철저히 제어하여 신장 기능 저하를 지연하고 신장小球 병변의 진행을 억제하는 데 도움이 됩니다.

　　23. 최종기 신장 기능 부전 단계는 투석 치료로 생명을 유지하고, 신장 이식을 기다리며, Alport 증후군 환자의 몸에 기질 항원이 부족하기 때문에, 신장 이식 후 GBM(기질 bottom membrane)에 대한 항체가 생성되어 이식된 신장이 GBM 신장염(Goodpasture 증후군)을 일으킬 수 있습니다. 따라서 일부 저자는 이러한 환자에 대해 신장 이식 후, 소변 검사, 신장 기능 및 혈清 GBM 항체를至少 추적해야 합니다.1년.

　　32. 유전자 치료 부분 Alport 유전자가 확정되어, 다음 단계 유전자 치료가 가능해졌지만, 실제 유전자 치료는 아직 시간이 필요합니다.

　　2. 예후

　　유전성 만성 진행성 신장염의 예후는 유전자 돌연변이의 특성과 유전 방식과 관련이 있으며, 반복적인 혈尿는 여러 년 동안 지속될 수 있으며, 예후는 성별과 매우 밀접하게 관련이 있습니다. 남성 환자는 일반적으로2세 이후 점차 만성 신장 기능 부전에 진입하며, 이전에 언급된 EDTA 자료에 따르면479예 남성 환자의 평균24.3세 때, 만성 신장 기능 부전에 진입하며, 대체 요법이 필요하며, 여성 환자는 가볍고, 거의 신장 부전에 진입하지 않습니다. 중국에 따르면77예 자료48예 남성 환자 중25예52％）신장 기능 부전으로 사망하였으며, 중에서91.2％20세 이전에 사망한 여성 환자29예 중6이 증상으로 사망한 예.