腓骨筋萎縮症

　　一、発病原因

　　この病気は主に遺伝的要因によるもので、CMT1型とCMT2型はいずれも常染色体優性遺伝方式であり、散発例もあり得ます。

　　1、CMT1型：CMT1A病原遺伝子は17p11.2-12に位置し、核遺伝子は周囲神経の鞘蛋白22（PMP22）をコードしており、PMP22遺伝子の重複変異が過剰表現を引き起こし、PMP22タンパク質が増加します；一部の患者はPMP22遺伝子の変異により、異常なPMP22タンパク質を生成し、病気の原因となります；

　　2、CMT2型：CMT2Aは染色体1p35-36に位置し、CMT2Bは3q13-22に位置し、CMT2Cは5qに位置し、CMT2Dは7p14に位置し、CMT2Eは8p21に位置します。CMTにはX-連鎖優性（CMTX）と染色体隐性（CMT4）の方式もあります。

　　二、発病機構

　　1、遺伝方式

　　(1)CMT1型：常染色体優性、隐性、X性連鎖優性または隐性の2つの遺伝方式があります。近年の研究によると、CMT1型は1A型、1B型、1C型に分類されます。CMT1A型が最も一般的で（56％～60％）、常染色体17P11.2-12上のPMP-22遺伝子の変異によるものです。CMT1B型は稀で（30％）、病理遺伝子はⅠq21-23に位置し、鞘膜タンパク質P0（MPZ）遺伝子の変異に関連しています。1C型の病理遺伝子はまだ不明で、X連鎖の病理遺伝子はXq13-1に位置しています。

　　(2)CMT2型：遺伝方式は3種類あります。通常は常染色体優性、隐性、X性連鎖遺伝です。この病気の常染色体優性の病理遺伝子はⅠp35-36に位置し、常染色体隐性及びX連鎖の病理遺伝子は不明です。

　　2、病理的変化

　　(1)CMT1型：CMT1型の腓肠神経バイオプシー結果は、主に大きめ、中程度の直径の繊維が明らかに減少しており、束内のコラーゲン増生があります。年齢とともに、有鞘繊維の密度は進行的に減少し、脱髄が悪化します。反復性の節段性脱髄と髄鞘再生成の過程が強化されるため、シュワン細胞の増生と神経内膜成分が軸索を囲んで同心円状の「玉ねぎ球」構造を形成し、脊髄後索が変性し、薄束は楔束よりも明らかに変性しています。

　　(2)CMT2型：CMT2型の腓肠神経病理は主に軸索変性が見られ、脱髄は顕著ではありません。シュワン細胞の増生は「玉ねぎ球」の変形を呈し、非常に稀です。

　　この病気はしばしば腫脹、紫斑、潰瘍などの神経栄養障害があり、時には視神経萎縮、瞳孔の変化、眼球震顫、三叉神経痛が見られます。後期には手の間筋、大きな筋、小さな筋の萎縮が見られ、猿の手変形が形成されますが、萎縮は一般的には肘関節以上には達しません。腿部の損傷はまず脛筋から始まり、次に間筋、次に小腿の屈筋に広がり、最終的には大腿の下1/3の筋肉に達しますが、その上部は完全に正常です。このため「鶴腿」や逆立ちの瓶のようの変形が形成され、萎縮した筋肉には筋束震顫があり、跟腱反射は早期に弱くなったり消失したりします。足背屈の力が無くなるため、しばしば馬蹄内翻変形が見られます。

　　典型的腓骨肌萎縮症です。両下肢は逆立ちの瓶のよう、または鶴立腿と呼ばれる形を取ります。同時に足弓が高くなり、爪形趾、馬蹄内翻変形などが現れ、歩行時には特別な飛び越え歩行が見られます。筋力低下、筋萎縮、筋束震顫、腱反射の減退または消失が見られます。初発は手の筋、前腕の筋萎縮から始まり、下肢の遠端筋萎縮は少数の症例に限られます。四肢の末梢には手袋状、靴下状の深浅感覚障害や一連の植物神経と栄養代謝障害が現れます。局所の皮膚は青紫色になり、皮膚の温度が低くなり、潰瘍が形成されます。

　　腓骨筋萎縮症はどのように予防するべきですか

　　腓骨筋萎縮症に対してどのような検査を行うべきですか

　　検査室：

　　1、脊髄液検査：ほとんど正常で、少数で蛋白質含有量が増加します。筋電図検査では、萎縮した筋肉が去神経性変化を示し、四肢の神経伝導速度（NCV）が遅延または消失します。上肢よりも下肢が明らかに、運動神経伝導速度が感覚神経伝導速度よりも明らかに変化します。家族性の症例では、同一家系でNCVの変化が類似し、異なる家系では多くの差があります。一部の患者では視覚、聴覚、体性感応電位の異常があり、中枢神経経路が影響を受けていることを示唆します。

　　2、血清の蛋白電気泳動：原因不明の特発性周囲神経障害に対して通常行われます。

　　3、血清の植烷酸レベルが顕著に高くなります。脂肪酸が10％～20％上がります。血中コレステロール、高濃度リパrotein、低濃度リパroteinは中程度に減少します。

　　一、腓骨筋萎縮症の食療法

　　1、山藥骨湯

　　材料：山藥、骨、葱、生姜、塩、黄酒。

　　作り方：

　　（1）山藥を洗って、皮をむいて切り、2分間蒸します。

　　（2）骨を洗って、鍋に水を満杯にして、沸騰させ、泡を取り除きます。

　　（3）生姜と葱の結びを加えて、黄酒を加え、弱火にします。

　　（4）1時間煮込み、葱の結びを取り除いて、山藥を加え、中火で沸騰させ、弱火に戻します。

　　（5）30分後、適量の塩を加えて、30分間かけて山藥と骨を柔らかくするまで煮込みます。

　　2、子参田鶏粥

　　主材料：こしあわび100グラム、田鶏200グラム。

　　副材料：豚肉（瘦）50グラム、太子参30グラム、百合（乾燥）20グラム、緑豆10グラム。

　　調味料：大葱5グラム、塩2グラム、胡麻油3グラム、粉（蚕豆）6グラム、酒5グラム、調味料1グラム。

　　作り方：

　　（1）こしあわびを洗って、冷水で30分間浸して、取り出して、水分を切ってください。

　　（2）田鶏を皮と内臓を取り除いて、洗って、切りましょう。

　　（3）豚肉を洗って、切ってください。粉を加えて、酒、調味料を加えて、15分間漬け込んでください。

　　（4）百合を洗って、舌状に裂いてください。太子参を洗って、切ってください。緑豆を洗ってください。

　　（5）こしあわびを沸騰した鍋に入れ、沸騰させて太子参、百合、緑豆を加え、強火で沸騰させ、豚肉、田鶏を加え、弱火で粥が完成するまで煮込みます。アジサイの葉を振りかけ、塩、調味料を加え、胡麻油を注ぎ、食べる準備ができました。

　　腓骨筋萎縮症患者が体に良い食事は何ですか

　　ビタミンB、ビタミンEを含む食事を多く摂るべきです。

　　1、高タンパク質、高ビタミン、消化しやすい食物を選び、合理的な栄養バランスと適切な調理を通じて、患者の食欲を高め、患者の食事の栄養とエネルギーが体の必要に応じて提供されるようにします。

　　2、日常生活では鶏、鴨、魚を食べることができます。

　　3、腓骨筋萎縮症患者がどんな食物を避けるべきか

　　1、食事では辛い、脂質の多い、刺激的な食物を避け、エビ、カニ、蛤、貝などの海産物の臭い製品を避けましょう。

　　2、グルタミン酸を含む調味料、例えば味噌、調味料、王守義十三香、十五香など、さまざまな種類の調味料を避けましょう。

　　3、グルタミン酸を含むインスタントラーメン、クッキーなどの食品や他の食品添加物を避けましょう。

　　4、刺激性の強い食物、例えば唐辛子などの避けましょう。

　　5、タバコや酒をやめましょう。

　　この病気は一種の遺伝性疾患であり、唯一効果的な予防法は出生前の遺伝子診断です。遺伝子診断を通じて、先証者の遺伝子型を確定し、胎児の毛髪、羊水、または胎児の血液から胎児の遺伝子型を分析し、出生前診断を行い、妊娠を中止します。

      腓骨筋萎縮症の西洋医学的治療法

　　1、治療

　　現在特別な治療法はなく、主に対症療法が行われています。神経栄養代謝薬、ビタミンB群、ビタミンE、胞磷胆碱、ATP、コエンザイムA、神経成長因子など、神経機能の改善を促進する薬物が選択できます。足下垂や馬蹄内反変形がある場合は、矯正手術や矯正靴を装着し、肢体的機能訓練を行います。肢体的温かさを保ち、過度な体力労働を避ける必要があります。

　　自然な経過はほとんどが緩やかな進行ですが、生命に影響を与えません。患者の近位筋力が軽度に影響を受けるため、歩行能力を完全に失うことは稀です。CMT4型では、周囲神経と小脳の症状を軽減し、病気の進行を阻止するため、植烷酸の摂取を制限する食事療法が可能です。ミルク、牛脂、卵類、葉緑素が豊富な野菜や果物には植烷酸が多く含まれているため、摂取量を制限する必要があります。

　　2、予後

　　この病気の予後は一般的に良いですが、病気の進行は非常に緩慢で、発病後も数十年生き延びることができます。この病気は心臓障害によって急性心不全を引き起こし、突然死に至ることがあります。