I. Causes de la maladie

　　Cette maladie est principalement due aux facteurs génétiques, CMT1Type, CMT2Les types sont tous des modes de transmission dominante autosomique, et peuvent présenter des cas sporadiques.

　　1、CMT1Type :CMT1L'ADN pathogène est localisé17p11.2-12，le gène nucléaire code pour la protéine myéline des nerfs périphériques22（PMP22），PMP22Les mutations répétées des gènes causent une expression excessive, ce qui rend PMP22protéine augmentation；une petite partie des patients en raison de PMP22gène mutation, produisant une PMP anormale22protéine et causant la maladie；

　　2、CMT2Type :CMT2A gène est situé sur le chromosome1p35-36，CMT2B est situé3q13-22，CMT2C est situé5q，CMT2D est situé7p14，CMT2E est situé8p21，CMT a aussi X-dominante liée au chromosome sexuel (CMTX) chromosome隐性 (CMT4）mode.

　　Deuxièmement, le mécanisme de développement

　　1、mode de transmission

　　(1）CMT1Type : peut être héréditaire autosomique dominante, récessive et héréditaire sexuelle dominante ou récessive, les recherches récentes montrent que le CMT1Type est divisé en1A型，1B型 et1C型，CMT1A型 le plus commun (56％~60％），par l'autosomique17P11.2-12sur PMP-22causée par la mutation du gène, CMT1B型 rarement (30％），le gène pathologique est dans l'Ⅰq21-23，en relation avec la mutation du gène de la protéine myéline P0 (MPZ)1Le gène pathologique du type C n'est pas connu à ce jour, et le gène pathologique sexuellement lié est dans l'Xq13-1。

　　(2）CMT2Type : mode de transmission3种，généralement héréditaire autosomique dominante, récessive et héréditaire sexuelle liée, l'autosomique dominante pathologique de cette maladie est généralement dans l'Ⅰp35-36、généralement隐性

　　2、changements pathologiques

　　(1）CMT1Type : CMT1Le résultat de l'autopsie nerveuse de la fibula du type montre une réduction marquée du nombre de fibres de grande et moyenne taille, une prolifération de collagène dans les fibres, avec l'âge, une réduction progressive de la densité des fibres myélinisées, une démyélinisation aggravée, en raison de la répétabilité de la démyélinisation segmentaire et de l'intensification du processus de régénération de la myéline, la prolifération des cellules de Schwann et les composants endonaux entourent l'axe formant une structure en forme de globe d'oignon concentrique, la désintégration de la queue postérieure du moelle épinière, où la fente latérale est plus marquée que la fente médiane.

　　(2）CMT2Type : CMT2Le type de pathologie nerveuse de la fibula est principalement axonale, avec une démyélinisation peu marquée, la prolifération des cellules de Schwann est modifiée en forme de globe d'oignon et est rare.

　　Le syndrome de la dystrophie musculaire de la fibula présente souvent des troubles de la nutrition neurogène tels que des gonflements, des cyanoses, des ulcères, etc., et rarement une atrophie de la rétine optique, des changements de pupille, des tremblements de l'œil et des maux de tête trigéminaux. À un stade avancé, les muscles interosseux des mains, les muscles grandes et petites de la main peuvent se atrophier, formant une main de singe, mais l'atrophie ne dépasse généralement pas le coude. Les lésions des jambes commencent généralement par le muscle gastrocnémien, puis s'étendent progressivement aux muscles interosseux, aux muscles fléchisseurs de la jambe, et finalement affectent la partie inférieure des jambes.1/3Les muscles, mais leur partie supérieure est complètement normale, formant une jambe de cygne ou une déformation en bouteille inversée, les muscles atrophiés peuvent présenter des tremblements des fibres musculaires, les réflexes Achilles peuvent être faibles ou disparaître précocement, et en raison de la faiblesse de la flexion plantaire, ils sont souvent en déformation en sabots inversés.

　　Il syndrome de la dystrophie musculaire de la fibula est une affection typique. Les deux jambes présentent une forme en bouteille inversée debout, ou appelée jambe de cygne, accompagnée d'une archette plantaire élevée, de toes en griffe, de déformation en pied en sabots inversés, etc., et une manière de marcher avec une démarche spéciale de saut. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire, des tremblements des fibres musculaires, une diminution ou une disparition des réflexes tendineux. Il commence généralement par une atrophie des muscles des mains et des avant-bras, et les cas où l'atrophie des muscles distaux des jambes ne se voit que dans un petit nombre de cas. Les extrémités des membres peuvent présenter des troubles de la sensibilité des gants et des chaussettes, et une série de troubles neurovégétatifs et métaboliques nutritionnels. La peau locale est bleutée, la température de la peau est basse, et des ulcères peuvent se former.

　　La dystrophie musculaire des fibres péniennes est une maladie héréditaire motrice sensorielle, caractérisée par une hétérogénéité héréditaire prononcée, ce qui en fait un groupe de maladies héréditaires. La seule méthode préventive efficace de la dystrophie musculaire des fibres péniennes est la diagnostics génétiques prénatals. Par le biais de diagnostics génétiques, déterminer le type de gène du premier cas, analyser le type de gène du fœtus à partir des villosités fœtales, du liquide amniotique ou du sang du cordon ombilical, déterminer le diagnostic prénatal et interrompre la grossesse.

　　Examen de laboratoire :

　　1et l'examen du liquide céphalo-rachidien : la plupart des résultats sont normaux, quelques-uns peuvent avoir une augmentation du contenu de protéines. L'examen de l'électromyogramme montre que les muscles atrophiés sont modifiés par une perte de neurones, la vitesse de conduction nerveuse des membres inférieurs est plus lente que celle des membres supérieurs, et la vitesse de conduction nerveuse motrice est plus modifiée que celle de la conduction nerveuse sensorielle. Dans les cas familiaux, les modifications de la vitesse de conduction nerveuse sont similaires dans la même famille, et varient dans différentes familles. Certains patients ont des anomalies des potentiels d'évocation visuels, auditifs et somatosensoriels, ce qui indique que les voies neurocentrales sont affectées.

　　2et l'électrophorèse des protéines sériques : une électrophorèse des protéines sériques doit être effectuée de manière routine pour les neuropathies périphériques idiopathiques non expliquées.

　　3et le niveau de phytocérétrine sérique peut être significativement élevé, l'acidité des acides gras augmente10％~20％. Le cholestérol sanguin, la lipoprotéine de haute densité et la lipoprotéine de basse densité diminuent de manière moyenne.

　　4et l'utilisation de la réaction en chaîne de la polymérase-L'utilisation de la polymérisation en chaîne de la polymerase (PCR-SSCP) combinée à l'analyse de séquence d'ADN pour détecter les mutations ponctuelles des gènes.

　　一、腓骨肌萎缩症的食疗

　　1et soupe de yam et os de porc

　　Ingrédients : yam, os de porc, oignon, gingembre, sel, vin jaune.

　　Recette :

　　(1(2minutes.

　　(2(

　　(3(

　　(4(

　　(5(

　　2et soupe de riz avec grenouilles et Peonia

　　Ingrédients principaux : riz glutinifère10g, grenouilles200g.

　　Ingrédients secondaires : porc (maigre)5g, racines de Peonia3g, fleurs de lili (séchées)2g, pois verts10g.

　　Épices : oignon5g, sel2g, huile de sésame3g, amidon (fèves de soja)6g, vin de riz5g, sauce soja1g.

　　Recette :

　　(1(

　　(2Retirez la peau et les viscères des grenouilles, lavez-les et coupez-les en morceaux.

　　(3(15minutes.

　　(4Lavez les fleurs de lili, coupez-les en lanières; lavez les racines de Peonia et coupez-les en tronçons; lavez les pois verts.

　　(5Mettez du riz glutinifère dans une casserole d'eau bouillante, portez à ébullition avec des racines de Peonia, des fleurs de lili et des pois verts, puis faites bouillir à feu vif, ajoutez de la viande de porc maigre et des grenouilles, puis faites mijoter à feu doux jusqu'à ce que le riz soit cuit. Saupoudrez d'ail finement haché, de sel et de sauce soja, arrosez d'huile de sésame et servez.

　　二、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好

　　1、il est recommandé de manger plus de aliments riches en vitamines B et E.

　　2、dans la vie quotidienne, les poulets, les canards, les poissons peuvent tous être mangés.

　　3、il est recommandé d'utiliser des aliments riches en protéines, en vitamines et faciles à digérer, après une combinaison nutritionnelle raisonnable et une cuisson appropriée, pour maximiser l'appétit des patients, afin que les nutriments et l'énergie de l'alimentation des patients puissent répondre aux besoins de l'organisme.

　　Troisième section : Quels aliments ne sont pas bons pour les patients atteints de dystrophie musculaire péronéale

　　1、éviter les aliments épicés, gras et irritants dans l'alimentation, et éviter de manger des produits marins comme les crevettes, les crabes, les huîtres et les escargots.

　　2、éviter d'utiliser des assaisonnements tels que du glutamate monosodique, du bouillon de légumes en poudre, le Shouxiu Thirteen Herbs, le Shizi Fifteen Herbs et d'autres variétés de condiments.

　　3、éviter les aliments transformés qui contiennent de la glutamate, tels que les pâtes à nouilles rapides, les biscuits et d'autres additifs alimentaires.

　　4、éviter les aliments irritants, tels que le piment.

　　5、arrêter de fumer et de boire de l'alcool.

　　Cette maladie est un groupe de maladies héréditaires, et la seule méthode préventive efficace est de réaliser un diagnostic génétique prénatal. Par le diagnostic génétique, le type génétique du premier malade est déterminé, l'analyse du type génétique du fœtus par le villi chorioniques, le liquide amniotique ou le sang du cordon ombilical, la détermination du diagnostic prénatal et l'arrêt de la grossesse.

      Méthodes de traitement médical occidental de la dystrophie musculaire péronéale

　　1、traitement

　　Il n'existe pas encore de traitement spécifique, principalement des traitements symptomatiques. Les médicaments comme les vitamines du groupe B, la vitamine E, la cytidine 5'-diphosphate, l'ATP, la coenzyme A et les facteurs de croissance nerveux peuvent être utilisés pour promouvoir l'amélioration de la fonction nerveuse. Les patients souffrant de pieds tombants ou de déformation en talon de cheval peuvent subir une chirurgie de correction ou porter des chaussures de correction, et suivre des entraînements fonctionnels des membres. Prêter attention à la chaleur des membres et éviter le travail physique lourd.

　　L'évolution naturelle de la maladie est généralement lente, mais n'affecte pas la vie. En raison de la légère atteinte de la force musculaire proximale des patients, ils ne perdent rarement leur capacité à marcher. CMT4Le type peut utiliser la thérapie alimentaire, limiter l'absorption d'acide phytique pour atténuer les symptômes des nerfs périphériques et du cervelet, et arrêter l'évolution de la maladie. Le lait, les graisses de vache, les œufs et les légumes et fruits riches en chlorophylle contiennent une grande quantité d'acide phytique, qui doit être limité.

　　2、prévision

　　La prévision de la maladie est généralement bonne, l'évolution de la maladie est extrêmement lente, et on peut survivre pendant des décennies après l'apparition de la maladie. La maladie peut entraîner une insuffisance cardiaque aiguë due à une lésion cardiaque et entraîner un décès soudain.