Bệnh teo cơ gót

　　I. Nguyên nhân gây bệnh

　　Bệnh này chủ yếu do yếu tố di truyền gây ra, CMT1tất cả đều là phương thức di truyền lặn thường染色体, có thể có các trường hợp bùng phát đơn lẻ.2tất cả đều là phương thức di truyền lặn thường染色体, có thể có các trường hợp bùng phát đơn lẻ.

　　1、CMT1Loại:CMT1A gen gây bệnh định位于17p11.2-12， gen hạt nhân mã hóa protein màng thần kinh ngoại vi22（PMP22），PMP22Sự tái phát đột biến gen dẫn đến sự biểu hiện quá mức, làm PMP22protein tăng lên; một phần nhỏ bệnh nhân do PMP22biến đổi gen, tạo ra PMP bất thường22protein gây bệnh;

　　2、CMT2Loại:CMT2A gen định vị ở nhiễm sắc thể1p35-36CMT2B định vị tại3q13-22CMT2C định vị tại5q, CMT2D định vị tại7p14CMT2E định vị tại8p21CMT cũng có X-Liên quan đến di truyền tự chủ động (CMTX) và di truyền隐性 (CMT4）cách.

　　二、mekhâna phát triển

　　1、cách di truyền

　　（1）CMT1Loại: Có thể là di truyền tự chủ động,隐性 và liên quan đến X tự chủ động hoặc隐性 di truyền hai cách, nghiên cứu gần đây cho thấy CMT1Loại lại phân thành1Loại A,1Loại B và1Loại C, CMT1Loại A phổ biến nhất (56％～60％), do di truyền tự chủ động17P11.2-12trên PMP-22do sự biến đổi gen gây ra, CMT1Loại B hiếm gặp (30％), gen bệnh lý ở Ⅰq21-23Liên quan đến sự biến đổi gen của protein màng thần kinh P0 (MPZ)1Gen bệnh lý loại C đến nay vẫn chưa rõ, gen bệnh lý liên quan đến X ở Xq13-1。

　　（2）CMT2Loại: Cách di truyền có3Loại, thường là di truyền đột quỵ,隐性 và liên quan đến X, gen bệnh lý di truyền đột quỵ thường ở Ⅰp35-36thường bị ẩn và gen bệnh lý liên quan đến X không rõ.

　　2、biến đổi bệnh lý

　　（1）CMT1Loại: CMT1Loại: Kết quả của sinh thiết thần kinh tibialis cho thấy số lượng sợi lớn và trung bình giảm rõ ràng, tăng sinh collagen trong sợi, theo độ tuổi tăng, mật độ sợi có vỏ giảm tiến triển, mất lớp vỏ màng thần kinh加重, do quá trình mất lớp vỏ màng thần kinh và tái tạo màng thần kinh tăng cường, sự tăng sinh tế bào Schwann và thành phần nội màng thần kinh bao quanh sợi thần kinh tạo thành cấu trúc đồng tâm dạng “củ hành”, biến đổi của sợi sau cột sống thắt lưng, trong đó sợi mảnh hơn rõ ràng hơn so với sợi hình tam giác.

　　（2）CMT2Loại: CMT2Loại bệnh lý teo cơ xương ức thần kinh tibialis chủ yếu là sự biến đổi của sợi thần kinh, không có sự mất lớp vỏ màng thần kinh rõ ràng, sự tăng sinh tế bào Schwann biểu hiện thành hình dáng “củ hành” và rất hiếm gặp.

　　Bệnh lý này thường có phù, tím, loét và một số rối loạn dinh dưỡng thần kinh, hiếm khi gặp teo cơ thần kinh thị, thay đổi của hố mắt, run mắt và đau thần kinh tam giác, sau này ở bàn tay xuất hiện cơ giữa ngón, cơ lớn và nhỏ ở lòng bàn tay teo lại, tạo thành hình dáng bàn tay của người khỉ, nhưng teo cơ thường không vượt qua vai, thương tổn ở chân bắt đầu từ cơ gót, sau đó dần mở rộng đến cơ giữa ngón, cơ gập ở chân, cuối cùng ảnh hưởng đến phần dưới đùi.1/3Cơ, nhưng phần trên hoàn toàn bình thường, tạo thành hình dáng chân gà hoặc chai rượu ngược lại, cơ teo có thể có run cơ, phản xạ gân Achilles yếu hoặc mất sớm, do gót chân yếu thường gập lại thành hình dáng gót chân trong.

　　Đây là bệnh lý teo cơ xương ức, hai chân dưới có hình dáng ngược lại như chai rượu đứng hoặc gọi là chân gà, cùng với đó là gót chân cao, ngón chân mũ, gót chân trong gập lại, khi đi bộ có dấu hiệu bước跨越 đặc biệt. Biểu hiện yếu cơ, teo cơ, run cơ, phản xạ gân giảm hoặc mất. Bắt đầu từ cơ ở bàn tay và cánh tay trước, những người bị teo cơ ở phần xa của chân chỉ gặp trong một số ít trường hợp. Các ngón chân cuối của bốn chân có thể xuất hiện cảm giác sâu như găng tay, găng chân, một loạt rối loạn thần kinh thực vật và chuyển hóa dinh dưỡng. Da ở khu vực này có màu tím, nhiệt độ da thấp, hình thành vết loét.

　　腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

　　实验室检查：

　　1、脑脊液检查：多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

　　2、血清的蛋白电泳：对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

　　3、可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10％～20％。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。

　　4、应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）结合DNA序列分析，检测基因的点突变。

　　一、腓骨肌萎缩症的食疗

　　1、山药排骨汤

　　原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。

　　做法：

　　（1）山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。

　　（2）排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。

　　（3）加入姜片葱结，加黄酒，转小火。

　　（4）炖一小时，去掉葱结，加入山药，开中火煮沸后再转小火。

　　（5）半小时后加适量盐，继续炖半小时至山药排骨酥烂即可。

　　2、子参田鸡粥

　　主料：糯米100克，田鸡200克。

　　辅料：猪肉（瘦）50克，太子参30克，百合（干）20克，青豆10克。

　　调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉（蚕豆）6克，料酒5克，味精1克。

　　做法：

　　（1）糯米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

　　（2）田鸡去皮、内脏，洗净后切块。

　　（3）猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌制15分钟。

　　（4）百合洗净，撕成瓣状；太子参洗净切段；青豆洗净。

　　（5将糯米放入沸水中煮沸，加入太子参、百合、青豆，然后以大火煮沸，放入猪瘦肉、田鸡，用小火慢慢熬煮至粥熟，撒上葱末、盐、味精，淋上香油，即可盛起食用。

　　二、腓骨肌萎缩症患者应该吃什么对身体有益

　　1、nên ăn nhiều thực phẩm chứa vitamin B, vitamin E.

　　2、trong cuộc sống hàng ngày gà, vịt, cá đều có thể ăn.

　　3、nên chọn thực phẩm giàu protein, vitamin và dễ tiêu hóa, kết hợp hợp lý dinh dưỡng và nấu ăn thích hợp để tối đa hóa sự thèm ăn của bệnh nhân, đảm bảo rằng dinh dưỡng và năng lượng trong chế độ ăn uống của bệnh nhân đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

　　Ba, những thực phẩm nào mà bệnh nhân teo cơ ngoại biên không nên ăn

　　1、tránh ăn thực phẩm có tính cay, béo và kích thích trong chế độ ăn uống, tránh ăn hải sản có mùi như tôm, cua, sò, ốc.

　　2、tránh ăn các loại gia vị chứa glutamate như monosodium glutamate, bột ngọt, Thirteen Spices của Vương Thọ Điển, Fifteen Spices và các loại gia vị khác.

　　3、tránh ăn thực phẩm chứa glutamate như mì ăn liền, bánh mì và các loại phụ gia thực phẩm khác.

　　4、tránh ăn thực phẩm có tính kích thích mạnh như ớt.

　　5、hút thuốc và rượu.

　　Bệnh này là một nhóm bệnh di truyền, phương pháp phòng ngừa hiệu quả duy nhất là thực hiện chẩn đoán di truyền trước sinh. Thông qua chẩn đoán di truyền xác định kiểu gen của người đầu tiên, phân tích kiểu gen của phôi qua màng gai, nước ối hoặc máu cuống rốn để xác định chẩn đoán trước sinh và chấm dứt thai kỳ.

      Phương pháp điều trị Western cho bệnh teo cơ ngoại biên

　　1、điều trị

　　Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng. Có thể sử dụng các loại thuốc hồi phục dinh dưỡng thần kinh như vitamin nhóm B, vitamin E, citicoline, ATP, coenzyme A và yếu tố tăng trưởng thần kinh, v.v., để thúc đẩy cải thiện chức năng thần kinh. Những người có chân sụp đổ hoặc biến dạng ngược lòng ngựa có thể thực hiện phẫu thuật chỉnh hình hoặc đeo giày chỉnh hình, đồng thời thực hiện đào tạo chức năng cơ thể. Lưu ý giữ ấm cơ thể và tránh làm việc nặng nhọc.

　　Bệnh tiến triển tự nhiên thường chậm nhưng không ảnh hưởng đến cuộc sống. Do bệnh nhân bị tổn thương lực cơ gần ít, vì vậy rất ít khi mất hoàn toàn khả năng đi lại. CMT4Loại này có thể sử dụng liệu pháp ăn uống, hạn chế hấp thu axit linoleic để giảm các triệu chứng thần kinh ngoại vi và não não, ngăn chặn sự tiến triển của bệnh tình. Sữa, mỡ bò, trứng và rau quả chứa nhiều chlorophyll chứa axit linoleic cao nên cần hạn chế lượng hấp thu.

　　2、tiên lượng

　　Bệnh này thường có tiên lượng tốt, tiến triển rất chậm, sau khi mắc bệnh vẫn có thể sống hàng chục năm. Bệnh này có thể do tổn thương tim gây suy tim cấp tính dẫn đến đột tử.