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　　1. Causas de la enfermedad

　　Esta enfermedad se debe principalmente a factores genéticos, CMT1El tipo, CMT2Todos los tipos son hereditarios autosómicos dominantes, pueden haber casos esporádicos.

　　1、CMT1Tipo:CMT1La localización del gen patógeno es17p11。2-12，el gen nuclear codifica la proteína mielínica del nervio periférico22（PMP22），PMP22La mutación repetitiva del gen conduce a una expresión excesiva, lo que hace que PMP22proteína aumenta；una pequeña parte de los pacientes debido a PMP22mutación genética，la producción de PMP anormal22proteína que causa la enfermedad；

　　2、CMT2Tipo:CMT2el gen A se localiza en el cromosoma1p35-36，CMT2B se localiza en3q13-22，CMT2C se localiza en5q，CMT2D se localiza en7p14，CMT2E se localiza en8p21，CMT también tiene X-el cromosoma X-linked (CMTX) el cromosoma隐性(CMT4）modo.

　　Segundo: mecanismo de desarrollo

　　1、modo de herencia

　　(1）CMT1Tipo: puede ser herencia autosómica dominante, recesiva y X-linked dominante o recesiva, recientes estudios han demostrado que el CMT1el tipo se divide en1el tipo A，1y el tipo B1el tipo C，CMT1El tipo A es el más común（56％～60％），por el cromosoma autosómico17P11。2-12en PMP-22causada por mutación genética，CMT1El tipo B es raro（30％），el gen de la patología está en el Ⅰq21-23，relacionado con la mutación del gen de la proteína mielínica P0 (MPZ)1El gen de la patología del tipo C aún no se conoce, el gen de la patología X-linked está en el Xq13-1。

　　(2）CMT2Tipo: el modo de herencia es3种，generalmente de herencia autosómica dominante, recesiva y X-linked, la genética de la patología autosómica dominante en el Ⅰp35-36，a menudo se oculta la genética de连锁X desconocida.

　　2、patología

　　(1）CMT1Tipo: CMT1El resultado de la biopsia neurológica de la atrofia muscular periférica del tipo muestra una disminución significativa de la cantidad de fibras de gran y mediano diámetro, proliferación de colágeno dentro de los paquetes, a medida que envejece, la densidad de las fibras mielinizadas disminuye progresivamente, la desmielinización se agrava, debido a la desmielinización segmentaria repetida y el proceso de regeneración de la mielina se fortalece, la proliferación de las células de Schwann y los componentes endoneurales se forman alrededor del axón en una estructura en forma de 'bulbo de cebolla' concéntrica, la degeneración de la columna posterior de la médula espinal, entre ellos, la fasciculación del haz delgado es más clara que la fasciculación del haz cuneado.

　　(2）CMT2Tipo: CMT2El tipo de patología neurológica de la atrofia muscular periférica se caracteriza principalmente por la degeneración de los axones, la desmielinización no es significativa, la proliferación de las células de Schwann se presenta como cambios de 'bulbo de cebolla' y es rara.

　　Esta enfermedad a menudo tiene hinchazón, cianosis, úlceras y otros trastornos de la nutrición nerviosa, raramente se ve atrofia del nervio óptico, cambios en la pupila, nistagmus y neuralgia trigeminal, en la etapa tardía, la atrofia de los músculos interossei de la mano, los músculos grandes y pequeños de la palma, se forma una deformidad de mano de mono, pero la atrofia generalmente no supera el codo, la lesión de la pierna comienza con el músculo gastrocnemio, luego se extiende gradualmente a los músculos interossei, los músculos flexores de la pierna, y finalmente afecta la parte inferior de la pierna.1/3Músculos, pero su parte superior es completamente normal, formando una deformidad de piernas de grulla o de botella invertida, la atrofia muscular puede tener temblores musculares, los reflejos del tendón de Aquiles se debilitan o desaparecen temprano, debido a la debilidad del flexión dorsal del pie, a menudo se presenta una deformidad equina invertida.

　　Es una atrofia muscular periférica典型。Las dos piernas tienen una forma de botella invertida de pie a cabeza, o también llamada piernas de grulla, al mismo tiempo que aparecen arcos plantares elevados, dedos en garra, deformidad equina invertida y otros, y mientras caminan, presentan un gaita especial de salto. Se manifiestan debilidad muscular, atrofia muscular, temblores musculares, disminución o desaparición de los reflejos tendinosos. El inicio es en la atrofia muscular de la mano y del antebrazo, y la atrofia muscular distal de las piernas solo se ve en algunos casos. En las extremidades se pueden presentar trastornos de la sensación de guante y calcetín profundos y una serie de trastornos de la neurovascularidad y metabolismo nutricional. La piel local puede estar azulada, la temperatura de la piel baja, y pueden formarse úlceras.

　　腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

　　实验室检查：

　　1、脑脊液检查：多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

　　2、血清的蛋白电泳：对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

　　3、可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10％～20％。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。

　　4、应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）结合DNA序列分析，检测基因的点突变。

　　一、腓骨肌萎缩症的食疗

　　1、山药排骨汤

　　原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。

　　做法：

　　(1( 山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。

　　(2( 排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。

　　(3( 放入姜片葱结，加黄酒，转小火。

　　(4( 炖一小时，去掉葱结，放入山药，开中火煮沸后再转小火。

　　(5( 半小时后加适量盐，继续炖半小时至山药排骨酥烂即可。

　　2、子参田鸡粥

　　主料：粳米100克，田鸡200克。

　　辅料：猪肉（瘦）50克，太子参30克，百合（干）20克，青豆10克。

　　调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉（蚕豆）6克，料酒5克，味精1克。

　　做法：

　　(1( 粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

　　(2( 田鸡去皮、内脏，洗净后切块。

　　(3( 猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌制15分钟。

　　(4百合洗净，撕成瓣状；太子参洗净切段；青豆洗净。

　　(5将粳米放入沸水中，煮沸后放入太子参、百合、青豆，再以大火煮沸，放入猪瘦肉、田鸡，用慢火煮至粥熟，撒上葱末、盐、味精，淋上香油，即可食用。

　　第二、腓骨肌萎缩症患者应该吃什么对身体有益

　　1、Es mejor comer alimentos ricos en vitamina B y vitamina E.

　　2、En la vida diaria, se puede comer pollo, pato, pescado y otros.

　　3、Debería elegir alimentos ricos en proteínas, vitaminas y fáciles de digerir, combinarlos de manera razonable y cocinarlos adecuadamente para aumentar el apetito del paciente, y hacer que la nutrición y la energía en la dieta del paciente satisfagan las necesidades del cuerpo.

　　Tercero, ¿qué alimentos son malos para los pacientes con atrofia muscular de la pantorrilla?

　　1、En la dieta, evitar alimentos picantes, grasos y estimulantes, y evitar alimentos de sabor a mariscos como langostas, cangrejos, almejas y caracoles.

　　2、Evitar la ingesta de glutamato en aditivos alimentarios como el glutamato monosódico, el glutamato de sodio, el Wanshouyi Shisanxiang, el Wushi Xiang y otros tipos de aditivos para sazonar.

　　3、Evitar alimentos que contienen glutamato, como la sopa instantánea, los galletas y otros aditivos alimentarios.

　　4、Evitar alimentos picantes, como el pimiento, entre otros.

　　5、Dejar de fumar y beber alcohol.

　　Esta enfermedad es un grupo de enfermedades genéticas, y la única manera efectiva de prevenir es realizar un diagnóstico genético prenatal. A través del diagnóstico genético, se determina el tipo genético del primer caso, se analiza el tipo genético del feto con el villus coriónico, el líquido amniótico o la sangre del cordón umbilical, se realiza el diagnóstico prenatal y se interrumpe el embarazo.

      Métodos de tratamiento occidentales para la atrofia muscular de la pantorrilla

　　1、治疗

　　Actualmente no hay tratamiento especial, se trata principalmente de acuerdo con los síntomas. Se pueden elegir medicamentos que promuevan la mejora de la función neurológica, como las vitaminas del grupo B, vitamina E, citicolina, ATP, coenzima A y factores de crecimiento neuronal, entre otros. Los pacientes con caída del pie o deformidad de aducción de caballo pueden someterse a cirugía de corrección o usar zapatos ortopédicos, y realizar entrenamiento funcional de extremidades. Prestar atención al calentamiento de las extremidades y evitar el trabajo físico pesado.

　　El curso natural es generalmente lento, pero no afecta la vida. Debido a que la fuerza muscular proximal del paciente es leve, es raro que pierda completamente la capacidad de caminar. CMT4El tipo puede usar la terapia dietética, limitar la ingesta de ácido láctico para aliviar los síntomas de los nervios periféricos y el cerebro mediano, y detener el progreso de la enfermedad. La leche, la grasa de vaca, los huevos y las verduras y frutas con mucho clorofila contienen ácido láctico en alta cantidad, por lo que debe limitar la ingesta.

　　2、预后

　　La prognosis de esta enfermedad generalmente es buena, el curso de la enfermedad es muy lento, y puede vivir por décadas después de la aparición de la enfermedad. Esta enfermedad puede causar fallo cardíaco agudo debido a lesiones cardíacas y llevar a la muerte súbita.