Peripheral myotonic atrophy

　　I. Causes of disease

　　This disease is mainly caused by genetic factors, CMT1type, CMT2The type is autosomal dominant inheritance, and there may be sporadic cases.

　　1η πρωτεΐνη προκαλεί ασθένεια;1、CMTΤύπος:1The A pathogenic gene is located17E είναι τοποθετημένο11.2-12，nucleus gene encoding the myelin protein of peripheral nerves22（PMP22），PMP22The gene duplication mutation leads to overexpression, causing PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22protein αύξηση; Μικρή μερίδιο ασθενών λόγω PMP22γονιδίωμα, παράγεται εξαιρετική PMP

　　2η πρωτεΐνη προκαλεί ασθένεια;2、CMTΤύπος:2CMT1E είναι τοποθετημένο35-36D είναι τοποθετημένο2A το γονίδιο είναι τοποθετημένο στο χρωμόσωμα3B είναι τοποθετημένο13-22D είναι τοποθετημένο2q5C είναι τοποθετημένο2q, CMT7E είναι τοποθετημένο14D είναι τοποθετημένο2CMT8E είναι τοποθετημένο21p-CMT έχει X4Καθ' οδόν κληρονομικότητα (CMTX) κρυφή κληρονομικότητα (CMT

　　）（τρόπος

　　1Δεύτερο: μηχανισμός ανάπτυξης

　　(1）（CMT1、τρόπος μετάδοσης1Τύπος: μπορεί να είναι αλυσίδα χρωμοσωμάτων, κρυφή και X-linked ή κρυφή και X-linked κρυφή και κρυφή κληρονομικότητα, τα τελευταία έτη οι έρευνες δείχνουν ότι το CMT1A τύπος,1B τύπος και1C τύπος, CMT1A τύπος είναι ο πιο συχνός (56％～60％), από την αλυσίδα χρωμοσωμάτων17P11.2-12PMP-22γονιδίωμα, CMT1B τύπος είναι σπάνιος (30％), η γενετική αιτία είναι στο Ⅰq21-23Συνδέεται με την μεταλλαγή του γονιδίου του πρωτεΐνης P0 (MPZ)1Ο τύπος C δεν είναι γνωστός μέχρι σήμερα, η γενετική αιτία του X-linked είναι στο Xq13-1。

　　(2）（CMT2Τύπος: ο τρόπος μετάδοσης έχει3Τύπος, συνήθως αλυσίδα χρωμοσωμάτων, κρυφή και X-linked, η γενετική αιτία της αλυσίδας χρωμοσωμάτων της νόσου είναι στο Ⅰp35-36、συνήθως κρυφή και η γενετική αιτία του X-linked είναι άγνωστη.

　　2、παθολογικές αλλαγές

　　(1）（CMT1Τύπος: CMT1Τύπος: Η παθολογία της βιοψίας του νεύρου του τύπου CMT είναι η σημαντική μείωση της πυκνότητας των μεγάλων και μεσαίων ίνων, η αύξηση της κολλαγόνου εντός του κόμματος, με την αύξηση της ηλικίας, η πυκνότητα των νευρικών ίνων με μυελό αυξάνεται συνεχώς, η απομάκρυνση του μυελού επιδεινώνεται, λόγω της αύξησης της επαναλαμβανόμενης διαδικασίας της απομάκρυνσης του μυελού και της αναγέννησης του μυελού, η αύξηση των Σβαν cellars και η σύνθεση των στοιχείων του ενδομήτριου νεύρου γύρω από το άξονα σχηματίζουν μια δομή όπως 'σπόνδυλο', η μεταβλητότητα της σπονδυλικής στήλης, όπου η λεπτή στήλη είναι πιο σημαντική από τη στέφανα.

　　(2）（CMT2Τύπος: CMT2Η παθολογία του τύπου Charcot-Marie-Tooth επικεντρώνεται κυρίως στην αλλαγή των ακτίνων, η απομάκρυνση του μυελού δεν είναι σημαντική, η αύξηση των Σβαν cellars παρουσιάζει αλλαγή 'σπόνδυλο' και είναι σπάνια.

　　Η νόσος έχει συχνά οίδημα, κόκκινο, ουλές και άλλες νευροπαθικές διαταραχές της τροφοδοσίας, σπάνια εμφανίζεται ατροφία του οπτικού νεύρου, αλλαγή της κόρης, τремόλη του οφθαλμού και πόνο του τριγώνου του προσώπου, αργά εμφανίζονται μυϊκή ατροφία των μυών του οστού μεταξύ των δακτύλων των χεριών, των μεγάλων και μικρών μυών της παλάμης, σχηματίζοντας μορφή χειρός μυώματος, αλλά η ατροφία δεν ξεπερνά τον βραχίονα, η βλάβη των ποδιών ξεκινά από τους μυς του ποδιού, και στη συνέχεια επεκτείνεται στα μυς του οστού μεταξύ των δακτύλων, τους μυς του γόνατος, τελικά επηρεάζει τα κάτω μέρη των μηρών1/3Μυς, αλλά η επάνω του είναι πλήρως κανονική, σχηματίζοντας 'γκρίζες γάτες' ή αναποδιωμένη μπύρα, η ατροφία του μυός μπορεί να έχει μυϊκή τριβή, ο τενόντης του γυμναστικού είναι ελαφρώς μειωμένος ή εξαφανισμένος, λόγω της αδυναμίας της δίπλασης του ποδιού συχνά εμφανίζεται μορφή κουνελιού και στροφή προς τα εσωτερικά.

　　Είναι τυπική μυοπάθεια τύπου Charcot-Marie-Tooth. Οι δύο κάτω άκρες είναι σε μορφή αναποδιωμένης μπύρας ή λεγόμενη και ως γκρίζες γάτες, ταυτόχρονα εμφανίζονται ψηλά πλάτη ποδιών, δάκτυλα γυαλιού, μορφή κουνελιού και άλλες δυσμορφίες, κατά τη διάρκεια της βάδισης εμφανίζονται ειδικές κινήσεις. Εμφανίζονται μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία, μυϊκή τριβή, μείωση ή εξαφάνιση των τενόντων. Η εμφάνιση ξεκινά από την ατροφία των μυών των χεριών και των προκονιτίων, και οι ασθενείς με ατροφία των μακρών μυών των ποδιών είναι μόνο σε λίγες περιπτώσεις. Οι άκρες των άκρων των άκρων μπορεί να εμφανιστούν μορφή γάντι και κάλτσας, βαθιά αίσθηση και μια σειρά από νευροπαθικές και μεταβολικές διαταραχές της τροφοδοσίας. Η τοπική δέρμα είναι μπλε, η θερμοκρασία του δέρματος είναι χαμηλή, η δημιουργία ουλών.

　　Η ατροφία οστεομυολογίας είναι μια κληρονομική νόσος της κίνησης και της αίσθησης, με εμφανή κληρονομική πολυμορφία, είναι ένα σύνολο κληρονομικών ασθενειών. Η μοναδική αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης της ατροφίας οστεομυολογίας είναι η γενετική διάγνωση πριν από τη γέννηση. Με τη διάγνωση της γενετικής φόρμας του πρώτου ασθενούς, η ανάλυση της γενετικής φόρμας του εμβρύου με το δέρμα του εμβρύου, το υγρό της μήτρας ή το αίμα του κορμού, η διάγνωση της γέννησης και η διακοπή της εγκυμοσύνης.

　　Εργαστηριακός έλεγχος:

　　1、Ελέγχος της κεντρικής σπονδυλικής ροής: η πλειοψηφία είναι κανονική, μερικές φορές αυξημένη η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Η εξέταση της ηλεκτρομυογράφησης δείχνει την ατροφία του μυός να αλλάζει ανώτερα νευρικά, η ταχύτητα μετάδοσης του νεύρου των άκρων μειώνεται ή εξαφανίζεται, η ταχύτητα μετάδοσης του νευρικού μυός είναι πιο σημαντική από την ταχύτητα μετάδοσης του νευρικού νεύρου. Σε περιπτώσεις οικογενειακής ανωμαλίας, η αλλαγή της ταχύτητας μετάδοσης του νεύρου είναι παρόμοια στην ίδια οικογένεια, και υπάρχει διαφορά μεταξύ διαφορετικών οικογενειών. Μερικοί ασθενείς έχουν παράξενες αντιδράσεις στην ενεργοποίηση της όρασης, της ακοής και της αίσθησης, υποδεικνύοντας ότι η οδός του κεντρικού νευρικού συστήματος επηρεάζεται.

　　2、η ηλεκτροφόρηση της πρωτεΐνης του αίματος: η κοινή ηλεκτροφόρηση της πρωτεΐνης του αίματος για την εξέταση της ιδιοπαθούς περιφερικής νευροπάθειας πρέπει να γίνεται κανονικά.

　　3、υπερβολική στροφή του επιπέδου των λιπαρών οξέων στο αίμα, αυξημένη επίπεδα λιπαρών οξέων10％～20％. Η χοληστερόλη, η υψηλή και η χαμηλή πυκνότητα λιπίδων μειώνονται με μέτρια επίπεδα.

　　4、Ανάπτυξη της αντίδρασης αλυσίδας της πολυμεράσης (PCR)-Η μονοπλανητική δομή του σύνθετου (PCR-SSCP) συνδυασμένη με την ανάλυση της σειράς DNA για την ανίχνευση των σημείων μεταλλάξεων του γονιού.

　　Πρώτο κεφάλαιο, φυσιοθεραπεία για την ατροφία οστεομυολογίας

　　1、Shanyao Shu Gai Soup

　　Συστατικά: Shanyao, Shu Gai, κρεμμύδι, γλυκοπατάτο, αλάτι, κρασί.

　　Μέθοδος:

　　(1) Καθαρίστε το Shanyao, αφαιρέστε τη φλούδα, κόψτε σε κομμάτια, βουτήστε στο βραστό νερό.2λεπτά.

　　(2) Καθαρίστε το Shu Gai, ρίξτε νερό στο καστανόφωτο, βράστε και αφαιρέστε τα φουσκωμένα.

　　(3) Προσθέστε κόκκια του γλυκοπατάτου και του κρεμμύδιού, προσθέστε κρασί, χαμηλή φωτιά.

　　(4) Ζελέστε για μια ώρα, αφαιρέστε τα κόκκια του κρεμμύδιού, προσθέστε το Shanyao, ανοίξτε δυνατή φωτιά και μετά χαμηλή φωτιά.

　　(5) Μετά από μισή ώρα, προσθέστε κατάλληλο αλάτι, συνεχίστε να βράζετε για μισή ώρα μέχρι να είναι μαλακό το Shanyao Shu Gai.

　　2、Tai Chi San Tien Ji congee

　　Βασικά υλικά: ρύζι10γρ., Tien Ji200γρ.

　　Υποαπαιτούμενα: κρέας (γρήγορο)5γρ., Tai Chi San3γρ., Bai He (ξηρό)2γρ., Qing Dou10γρ.

　　Προσθέματα: μεγάλο κρεμμύδι5γρ., αλάτι2γρ., ελαιόλαδο3γρ., αμύλο (βετίνα)6γρ., κρασί5γρ., γεύση1γρ.

　　Μέθοδος:

　　(1) Καθαρίστε το ρύζι, βυθίστε σε κρύο νερό για μισή ώρα, βγάλτε, στεγνώστε το νερό.

　　(2) Αφαιρέστε τη φλούδα και τα εσωτερικά όργανα από το Tien Ji, πλύνετε και κόψτε σε κομμάτια.

　　(3) Καθαρίστε το στήθος κρέατος, κόψτε σε κομμάτια, προσθέστε αμύλο, κρασί, γεύση.15λεπτά.

　　(4) Καθαρίστε το Bai He, λάβετε τα σπέρματα σε μορφή φλοίων; Καθαρίστε το Tai Chi San σε κομμάτια; Καθαρίστε το Qing Dou.

　　(5Προσθέστε τον ρύζι σε βραστό νερό, βράστε το Tai Chi San, Bai He, Qing Dou, ξεκινήστε με δυνατή φωτιά και βράστε, προσθέστε το στήθος κρέατος, το Tien Ji, βράστε με χαμηλή φωτιά μέχρι να είναι ρύζι, ρίξτε κρεμμύδι, αλάτι, γεύση, ρίξτε ελαιόλαδο και μπορείτε να το σερβίρετε.

　　Δεύτερον, τι πρέπει να τρώει ο πάσχων από ατροφία οστεομυολογίας για να είναι υγιής;

　　1Πρέπει να τρώτε περισσότερα τρόφιμα που περιέχουν Βιταμίνη Β, Βιταμίνη E.

　　2Στην καθημερινή ζωή, τα κοτόπουλα, τα ψάρια και τα ψάρια μπορούν να φαίνονται.

　　3Πρέπει να επιλέξουν τρόφιμα υψηλής πρωτεΐνης, υψηλής βιταμίνης και εύκολα απορροφώσιμα, να συνδυάσουν τη διατροφή με λογική και να προσαρμόσουν τη μαγειρική, να αυξήσουν όσο το δυνατόν την όρεξη των ασθενών, ώστε να ικανοποιήσουν τις ανάγκες της διατροφής και της ενέργειας του σώματος.

　　Τρίτη, τι να μην τρώει ο ασθενής με την ατροφία του οστού του γόνατος

　　1Αποφύγετε τα γεύματα με πικάντικα, λιπαρά και ερεθιστικά γεύματα, αποφύγετε τα γαρίδες, τα κριού, τα στρείδια, τα σπίνις και άλλες θαλάσσιες αρωματικές προϊόντα.

　　2Αποφύγετε τα γεύματα που περιέχουν γλουταμινικό οξύ, όπως τα γλυκίσματα, τα μοσχαρίσια κόκκινο, το Wang Shouyi Thirteen Spices, το Fifteen Spices και άλλες τύπους γεύματος.

　　3Αποφύγετε τα γεύματα που περιέχουν γλουταμινικό οξύ, όπως τα γρήγορα γεύματα, τα κουλουράκια και άλλες επιπλέον προσθήκες τροφίμων.

　　4Αποφύγετε τα γεύματα με έντονη οσμή, όπως ο πιπέρι.

　　5Αποφύγετε το κάπνισμα και το ποτό.

　　Η νόσος είναι ένα σύνολο γενετικών ασθενειών, η μοναδική αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης είναι η γενετική διάγνωση πριν από τη γέννηση. Με τη διάγνωση της γενετικής τύπου του πρωτοπαθόντος, η ανάλυση του γονιδιωμάτου του εμβρύου από το εμβρύο, το υγρό αμνίου ή το αίμα του κορμού, η διάγνωση της γέννησης και η διακοπή της εγκυμοσύνης.

      Για τη θεραπεία της νόσου West Nile από την ιατρική

　　1Θεραπεία

　　Προς το παρόν δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, η κύρια θεραπεία είναι η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που βελτιώνουν τη νευρική μεταβολιστική λειτουργία, όπως οι Βιταμίνες Β, η Βιταμίνη Ε, η κυτοχολίνη, η ATP, η συνενζύμη A και οι παράγοντες ανάπτυξης νευρών, για να βελτιώσουν τη λειτουργία των νευρών. Οι ασθενείς με υποτροπιάζουσα πορεία ή καμπούρα μπορούν να κάνουν χειρουργική αποκατάσταση ή να φορούν αντιρροπών, και να εκπαιδεύσουν τη λειτουργία των άκρων. Προσέξτε τη θέρμανση των άκρων και αποφύγετε τις υπερβολικές σωματικές εργασίες.

　　Η φυσική πορεία της νόσου είναι συνήθως αργή, αλλά δεν επηρεάζει τη ζωή. Επειδή η δύναμη των μυών του κοντινούς της νευρικής βλάβης είναι μικρή, είναι πολύ σπάνιο να χάνουν πλήρως την ικανότητα του να περπατήσουν. CMT4Ο τύπος μπορεί να χρησιμοποιήσει τη θεραπεία της διατροφής, να περιορίσει την πρόσληψη των λιπαρών οξέων του φυτού, για να μειώσει τα συμπτώματα των περιφερικών νεύρων και του μικροενδοکرίνου, να αποτρέψει την εξέλιξη της νόσου. Το γάλα, το λίπος του βοοειδούς, τα αυγά και τα λαχανικά και τα φρούτα που περιέχουν πολλή χλωροφύλλα περιέχουν υψηλή λιπαρά οξέα του φυτού, πρέπει να περιορίσουν την πρόσληψη.

　　2Πρόγνωση

　　Η πρόγνωση της νόσου είναι γενικά καλή, η πορεία της νόσου εξελίσσεται πολύ αργά, μετά την εκδήλωση μπορεί να ζήσει για δεκαετίες. Η νόσος μπορεί να προκαλέσει οξύ σοκ καρδιακής δυσλειτουργίας λόγω καρδιακής βλάβης και να προκαλέσει αιφνίδια θάνατο.