Atrophie der Wadenmuskulatur

　　1. Ursachen der Erkrankung

　　Diese Krankheit wird hauptsächlich durch genetische Faktoren verursacht, CMT1Typ, CMT2Typen sind autosomal dominant vererbt, es können sporadische Fälle auftreten.

　　1、CMT1Typ:CMT1A-Krankheitserreger lokalisiert sich in17p11.2-12，um die umgebende Myelinprotein der peripheren Nerven zu kodieren22（PMP22），PMP22Genomische Duplikationsmutationen führen zu einer Überexpression, was zu einer Erhöhung von PMP führt22蛋白增加；小部分病人因PMP22Protein erhöht; ein kleiner Teil der Patienten aufgrund von PMP22Protein und verursacht; Genmutation, producing abnormal PMP

　　2、CMT2Typ:CMT2A-Gene liegt auf dem Chromosom1p35-36，CMT2B liegt auf3q13-22，CMT2C liegt auf5q，CMT2D liegt auf7p14，CMT2E liegt auf8p21，CMT hat auch X-kettigen dominanten (CMTX) chromosomale rezidivierende (CMT4）Art.

　　二、Pathogenese

　　1、Genetikweg

　　(1）CMT1Typ: Es kann in dominante, rezidivierende und X-ketten dominante oder rezidivierende Genetik vererbt werden, in den letzten Jahren haben Studien gezeigt, dass die CMT1Typ wieder in1Typ A,1Typ B und1Typ C, CMT1Typ A ist am häufigsten (56％～60％），von autosomal17P11.2-12上PMP-22Genmutation verursacht, CMT1Typ B ist seltener (30％），pathologische Gene in der Iq21-23，der mit der Mutation des Myelinproteins P0 (MPZ) genetisch verbunden ist,1Der pathologische Gen des Typs C ist bis heute unbekannt, der pathologische Gen des X-ketten ist in der Xq13-1。

　　(2）CMT2Typ: Der Genetikweg gibt es3Art, in der Regel dominanter, rezidivierender und X-kettenvererbter Genetik, die dominante pathologische Gene dieser Krankheit sind in der I.35-36、häufig verdeckt durch X-ketten pathologische Gene unbekannt.

　　2、Pathologische Veränderungen

　　(1）CMT1Typ: CMT1Typ: Die Histologie der Nervenbiopsie zeigt eine deutliche Verringerung der Anzahl der großen und mittleren Faserdurchmesser, intramuskuläre Kollagenproliferation, mit zunehmendem Alter eine fortschreitende Verringerung der Myelinsubstanzdichte, eine verschärzte Desmyelinisierung, da durch wiederholte segmentale Desmyelinisierung und die Verstärkung des Myelinationsprozesses die Schwannzellproliferation und die Endothelbestandteile um die Axone in kreisrunde 'Zwiebelkugeln'artige Strukturen umgeben, die Myelinsubstanz der Rückenmarkspulsen verändert, von denen die dünnen Bündel stärker als die keilförmigen Bündel sind.

　　(2）CMT2Typ: CMT2Der Nervenpathologie des Typs mit dominanter Axonopathie, bei dem die Desmyelinisierung nicht ausgeprägt ist, zeigt eine Schwannzellproliferation in der Form von 'Zwiebelkugeln' und ist selten.

　　Die Krankheit hat oft Schwellungen, Zyanose, Ulzera und andere neurologische Ernährungsstörungen, selten Optikusneuritis, Veränderungen der Pupillen, Augenflimmern und Trigeminusneuralgie, im späten Stadium treten die Interkostalmuskeln, die Großen und Kleinen Handmuskeln auf, und es bildet sich eine Affenhand, aber die Atrophie ist in der Regel nicht über den Ellbogen hinausgegangen, die Verletzungen des Beins beginnen mit dem Gastrocnemius, breiten sich dann allmählich auf die Interkostalmuskeln, die Unterschenkelbeugemuskeln aus und schließlich betreffen sie das Untere Bein.1/3Die Muskulatur, aber der obere Teil ist vollständig normal, bildet eine 'Schwanenzehen' oder umgekehrte Flaschenform, die atrophierte Muskulatur kann Muskelbündelzitterungen haben, die Achillessehnenreflexe schwächen sich frühzeitig ab oder verschwinden, oft aufgrund der Schwäche der Fußbeugung in eine Hufrollen- und Innenrollenfehlstellung.

　　Es ist eine typische Muskeldystrophie. Die beiden Unterschenkel sind in umgekehrter Flaschenform oder auch als Schwanenzehen bezeichnet, gleichzeitig treten erhöhte Fußkuppen, Zehenzehen, Hufrollen und andere deformitäten auf, bei der Fortbewegung zeigt sich ein spezieller Sprunggang. Es zeigt Muskelschwäche, Muskelschwund, Muskelfaserverkrampfung, Abnahme oder Verschwinden der Sehnenreflexe. Die Erkrankung beginnt mit der Atrophie der Handmuskeln und der Unterarme, und die Atrophie der distalen Unterschenkelmuskeln tritt nur in wenigen Fällen auf. Die Extremitäten können eine Handschuh- oder Sockenartige tiefere und flachere Sensibilitätsstörung und eine Reihe von vegetativen Nerven- und Stoffwechselerkrankungen aufweisen. Die lokale Haut ist blauviolett, die Hauttemperatur ist niedrig, und es können Ulzera bilden.

　　腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

　　实验室检查：

　　1、脑脊液检查：多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

　　2、血清的蛋白电泳：对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

　　3、可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10％～20％。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。

　　4、应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）结合DNA序列分析，检测基因的点突变。

　　一、腓骨肌萎缩症的食疗

　　1、山药排骨汤

　　原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。

　　做法：

　　(1）山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。

　　(2）排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。

　　(3）加入姜片葱结，加黄酒，转小火。

　　(4）炖一小时，去掉葱结，加入山药，开中火煮沸后再转小火。

　　(5）半小时后加入适量盐，继续炖半小时至山药排骨酥烂即可。

　　2、子参田鸡粥

　　主料：粳米100克，田鸡200克。

　　辅料：猪肉（瘦）50克，太子参30克，百合（干）20克，青豆10克。

　　调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉（蚕豆）6克，料酒5克，味精1克。

　　做法：

　　(1）粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

　　(2）田鸡去皮、内脏，洗净后切块。

　　(3）猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌制15分钟。

　　(4）百合洗净，撕成瓣状；太子参洗净切段；青豆洗净。

　　(5将粳米放入沸水中煮沸，加入太子参、百合、青豆，再以大火煮沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋上香油，即可食用。

　　二、腓骨肌萎缩症患者应该吃什么对身体有益

　　1Es sollte mehr Lebensmittel mit Vitamin B und Vitamin E gegessen werden.

　　2Im täglichen Leben können Hühner, Enten, Fische und andere gegessen werden.

　　3Hohe Proteine, Vitamine und leicht verdauliche Lebensmittel sollten ausgewählt werden, die durch eine vernünftige Ernährungsabstimmung und angemessene Zubereitung zubereitet werden, um den Appetit der Patienten zu steigern und sicherzustellen, dass die Nährstoffe und Energie in der Ernährung der Patienten den Bedürfnissen des Körpers entsprechen.

　　Dritte Frage: Was ist für die Patienten mit der Atrophie der Wadenmuskulatur schlecht?

　　1Scharfe, fettige und reizende Lebensmittel in der Ernährung meiden, wie Schalentiere wie Garnelen, Krabben, Muscheln und Schnecken.

　　2Getreideextrakt, Hefeextrakt, Hefeextrakt, Shouxiang, Shisanxiang und andere verschiedene Geschmacksverstärker meiden.

　　3Produkte, die Glutamat enthalten, wie Nudeln und Kekse sowie andere Lebensmittelzusatzstoffe meiden.

　　4Scharfe Lebensmittel wie Pfeffer meiden.

　　5Rauchen und Alkohol abstellen.

　　Diese Krankheit ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, und die einzige wirksame Präventionsmethode ist die pränatale genetische Diagnose. Durch genetische Diagnose wird der Genotyp des ersten Erkrankten bestimmt, der Genotyp des Fötus durch Amnionzellen, Fruchtwasser oder Nabelschnurblut analysiert wird, um die pränatale Diagnose zu bestätigen und die Schwangerschaft abzubrechen.

      Westliche Behandlungsmethoden für die Atrophie der Wadenmuskulatur

　　1Behandlung

　　Es gibt derzeit keine spezifische Behandlungsmethode, die hauptsächlich die Symptome behandelt. Es können Nervennährungs- und Metabolika wie B-Vitamine, Vitamin E, Citidindiphosphat, ATP, Coenzym A sowie Neurotrophine und andere Medikamente ausgewählt werden, um die Verbesserung der neurologischen Funktion zu fördern. Patienten mit Talusdystrophie oder Syndactyly können Korrekturoperationen oder Korrekturschuhe durchführen und funktionelle Trainings der Extremitäten durchführen. Achten Sie darauf, die Extremitäten zu wärmen und schweres körperliches Arbeit zu vermeiden.

　　Der natürliche Krankheitsverlauf ist in der Regel langsam fortschreitend, beeinflusst aber nicht das Leben. Da die Patienten nur geringe Muskelleistung in der Nähe beeinflusst werden, verlieren sie selten die Fähigkeit, zu gehen. CMT4Die Art kann eine Ernährungstherapie anwenden, die Aufnahme von Phytans zu begrenzen, um die Symptome der peripheren Nerven und des Kleinhirns zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verhindern. Milch, Rindsfett, Eier sowie Gemüse und Obst mit hohem Chlorophyllgehalt enthalten einen hohen Gehalt an Phytans und sollten begrenzt werden.

　　2Prognose

　　Die Prognose ist im Allgemeinen gut, der Krankheitsverlauf ist extrem langsam und die Patienten können nach der Erkrankung noch Jahrzehnte überleben. Die Krankheit kann durch Herzschäden zu einem akuten Herzversagen führen und zum plötzlichen Tod führen.