腓骨肌萎缩症

　　一、发病原因

　　本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型，CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

　　1CMT1Тип:CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22белка, что приводит к увеличению; у небольшой части пациентов из-за PMP22мутации, приводящие к образованию аномального PMP22белка, вызывающего болезнь;

　　2CMT2Тип:CMT2A ген расположен в хромосоме1p35-36CMT2B расположен в3q13-22CMT2C расположен в5q, CMT2D расположен в7p14CMT2E расположен в8p21CMT также есть X-Сцепленный доминантный (CMTX) сцепленный рецессивный (CMT4Способ.

　　Вторая часть: патогенез

　　1и способ передачи

　　（1）CMT1Тип: могут передаваться аутосомно-доминантно, рецессивно и X-сцепленно доминантно или рецессивно, в последние годы исследования показали, что CMT1Типы1A тип,1B тип и1C тип, CMT1A тип наиболее распространен (56％～60％), от аутосомно17P11.2-12PMP-22мутации, приводящие к CMT1Тип B редок (30％), патогенетические гены находятся в locus Iq21-23С связью с мутацией гена миелинового белка P0 (MPZ)1Патогенетические гены типа C до сих пор не известны, X-сцепленные патогенетические гены находятся в locus Xq13-1.

　　（2）CMT2Тип: способ передачи3Типы, обычно аутосомно-доминантные, рецессивные и X-сцепленные, патогенетические гены аутосомно-доминантной амиотрофической склеродермии находятся в locus Ip35-36Часто скрыта, патогенетические гены X-сцепленные не известны.

　　2и патологические изменения

　　（1）CMT1Тип: CMT1Тип амиотрофической склеродермии: результаты биопсии нервов показывают значительное уменьшение количества крупных и средних диаметров волокон, внутрифиброзный коллагеноз, с возрастом密度 миелinated волокон прогрессирующе уменьшается, демиелинизация усиливается, из-за повторяющейся сегментной демиелинизации и усиленного процесса регенерации миелиновой оболочки, гиперпролиферация Шванновских клеток и компоненты эндоневральной оболочки вокруг аксиона образуют同心ральную структуру луковицы, дегенерация заднего канала спинного мозга, из которых тонкий пучок более выражен, чем клиновидный пучок.

　　（2）CMT2Тип: CMT2Тип амиотрофической склеродермии в основном проявляется дендритной дегенерацией, с不明显ной демиелинизацией, гиперпролиферация Шванновских клеток呈 форму луковицы и встречается редко.

　　Эта болезнь часто сопровождается отеком, цианозом, язвами и другими нарушениями нервного питания,偶尔 наблюдается атрофия зрительного нерва, изменения зрачков, нистагм и тригеминальная невралгия, на поздних этапах в руках появляется атрофия межпальцевых мышц, больших и малых мышц ладони, образуя畸形 руки обезьяны, но атрофия обычно не достигает уровня локтя, повреждения ног начинаются с икроножных мышц, затем постепенно распространяются на межпальцевые мышцы, мышцы голени, в конечном итоге поражая нижнюю часть бедра.1/3Мышцы, но верхняя часть полностью нормальна, образуя форму цаплиных ног или перевернутой бутылки, атрофированные мышцы могут иметь тремор мышечных пучков, рефлекс ахиллова сухожилия ослабевает или исчезает на ранних этапах, из-за слабости разгибания стопы часто наблюдается варусное искривление стопы.

　　Это типичная амиотрофическая склеродермия. Две нижние конечности имеют форму перевернутого бутылки для вина, или так называемые цаплиные ноги, при этом наблюдается высокое поднятие свода стопы, когтистые пальцы, варусное искривление стопы и т.д., при ходьбе проявляется особая шаговая походка. Наблюдаются мышечная слабость, атрофия мышц, тремор мышечных пучков, снижение или исчезновение рефлекса сухожилий. Начало заболевания наблюдается в атрофии мышц рук и предплечий, а атрофия мышц нижних конечностей наблюдается только в少数 случаев. Конечности могут проявлять глубокие нарушения чувствительности в виде перчаток и носков, а также ряд нарушений вегетативной нервной системы и метаболизма. Кожа в пораженных местах может стать синюшной, температура кожи понижена, могут образоваться язвы.

　　Перонейромиалгия - это генетическое двигательное сенсорное нейропатия, которая имеет明显的 генетическую гетерогенность и является группой генетических заболеваний. Единственный эффективный способ предотвратить перонейромиалгию - это провести генетическую диагностику до рождения. Определение генотипа носителя с помощью анализа генотипа эмбрионального хориона, амниотической жидкости или крови пуповины, определение пренатальной диагностики и прерывание беременности.

　　Лабораторные исследования:

　　1、исследование спинномозговой жидкости: большинство нормальных, у少数 может быть увеличено содержание белка. ЭМГ: атрофированные мышцы呈 денервационные изменения, скорость проведения нервов конечностей (NCV) замедляется или исчезает, нижние конечности значительнее, чем верхние конечности, скорость проведения двигательных нервов значительно отличается от скорости проведения чувствительных нервов. В семейных случаях изменения NCV в одной семье схожи, в разных семьях часто встречаются различия. Некоторые пациенты имеют аномальные зрительные, слуховые и соматогенные потенциалы, что указывает на вовлечение центральной нервной системы.

　　2、электрофорез сыворотки: для неясных причин идиопатической периферической нейропатии рекомендуется проводитьventional.

　　3、сильно увеличено содержание серной кислоты в сыворотке крови, уровень жирных кислот повышен10％～20％.Среднее снижение уровня холестерина в крови, высокоденситного липопротеина и низкоденситного липопротеина.

　　4、применение полимеразной цепной реакции-Мономерные构象 полиморфизм (PCR-SSCP) в сочетании с анализом последовательности ДНК для обнаружения точных мутаций в генах.

　　一、腓онейромиалгия食疗

　　1、ямай кости говядины суп

　　Ингредиенты: ямай, кости говядины, лук, имбирь, соль, винный соус.

　　Способ приготовления:

　　（1）Очистить ямай, удалить кожицу, нарезать ломтиками,蒸熟.2минут.

　　（2）Очистить кости говядины, наполнить砂ляк водой, довести до кипения,撇去 пену.

　　（3）Добавить ломтики имбиря и пучки лука, добавить винный соус, уменьшить огонь.

　　（4）Варить один час, удалить пучки лука, добавить ямай, после того как он закипит на среднем огне, уменьшить огонь.

　　（5）Через полчаса добавить适量 соли, продолжить варить полчаса до того, как ямай и кости говядины разварятся.

　　2、тицзисан жаба суп

　　Основные ингредиенты: сырой рис100г., жаба200г.

　　Дополнительные ингредиенты: говядина (瘦)50г., тайцзисан30г., лияньху (сухой)20г., цзиньдою10г.

　　Приправы: большая луковая зелень5г., соль2г., масло3г., мука (бобовая мука)6г., соевый соус5г., соевый соус1г.

　　Способ приготовления:

　　（1）Сырой рис вымыть, замочить в холодной воде в течение получаса, вынуть, отжать воду.

　　（2）Жабу очистить от кожи и внутренностей, вымыть и нарезать порциями.

　　（3）Говяжье филе вымыть, нарезать ломтиками, добавить муку, соевый соус, соевый соус, мариновать.15минут.

　　（4）Лияньху вымыть, разрезать на дольки; тайцзисан вымыть, нарезать ломтиками; цзиньдою вымыть.

　　（5）Сырой рис положить в кипящую воду, довести до кипения, добавить тайцзисан, лияньху, цзиньдою, затем варить на сильном огне, добавить говяжье филе, жабу, варить на медленном огне до готовности супа, посыпать измельченной зеленью, солью, соевым соусом, полить маслом, можно подавать к столу.

　　二、腓онейромиалгия больные, что есть для здоровья

　　1Следует есть больше продуктов, содержащих витамины B и E.

　　2В повседневной жизни можно есть цыплят, уток, рыбу.

　　3Следует выбирать продукты с высоким содержанием белка, витаминов и легкоусвояемых продуктов, через рациональное сочетание питательных веществ и соответствующую кулинарную обработку, как можно больше улучшать аппетит пациентов, чтобы питательные вещества и энергия в рационе пациентов могли удовлетворить потребности организма.

　　Третий: что не следует есть при атрофии мышц голени

　　1В рационе следует избегать острых, жирных и раздражающих продуктов, а также морепродуктов с запахом, таких как креветки, crab, мидии, улитки и т.д.

　　2Избегать продуктов, содержащих глутамат, таких как моносodium глутамат, глутамат натрия, Wengshouyi shisanxiang, shiwuxiang и другие приправы.

　　3Избегать продуктов, содержащих глутамат, таких как быстрорастворимые лапша,饼干 и другие пищевые добавки.

　　4Избегать продуктов с сильными раздражающими свойствами, таких как перец.

　　5Отказаться от курения и алкоголя.

　　Это группа наследственных заболеваний, единственный эффективный метод профилактики - это проведение генетического тестирования до рождения. Через генетическое тестирование определяют генотип первично больного, проводят анализ генотипа плода с помощью амниотической жидкости, пуповинной крови или вольной绒毛, проводят пренатальную диагностику и прерывают беременность.

      Врачебные методы лечения атрофии мышц голени

　　1Лечение

　　В настоящее время нет специфического метода лечения,主要为对症处理。Могут быть использованы нейропротекторные метаболические препараты, такие как витамины группы B, витамин E, цитидинтрифосфат, ATP, кофермент A и факторы роста нервов и другие лекарственные средства, которые способствуют улучшению нервной функции. У пациентов с опущением стопы или деформацией внутрисреднего свода можно провести ортопедическую операцию или носить ортопедическую обувь, а также проводить функциональную тренировку нижних конечностей. Важно сохранять тепло конечностей и избегать чрезмерных физических нагрузок.

　　Естественное течение обычно медленно прогрессирует, но не влияет на жизнь. Поскольку мышечная сила в проксимальных отделах страдает轻度, редко полностью теряется способность ходить. CMT4Тип можно лечить с помощью диеты, ограничивать потребление линаолевой кислоты, чтобы уменьшить симптомы периферической невропатии и мозжечковой недостаточности, предотвратить прогрессирование заболевания. Молоко, бычий жир, яйца и продукты, содержащие много хлорофилла, содержат много линаолевой кислоты, их потребление следует ограничить.

　　2Прогноз

　　Прогноз в целом благоприятный, течение заболевания очень медленное, после развития заболевания можно жить несколько десятилетий. Заболевание может привести к острой сердечной недостаточности из-за повреждения сердца, что может вызвать внезапную смерть.