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　　1. 발병 원인

　　이 질환은 주로 유전 요인에 의해 유발되며，CMT1형，CMT2형은 모두 일반성染色体 대립 유전 방식으로, 독립적인 사례가 있을 수 있습니다。

　　1、CMT1형:CMT1A 질환 유전자가 위치한17p11.2-12，핵 유전자编码 주경계 신경髓鞘 단백질22（PMP22），PMP22기네 탐색 중복 변이로 과도한 표현이 발생하여 PMP22단백질 증가； 일부 환자는 PMP22유전자 변이, 비정상적인 PMP를 생성합니다22단백질로 인해 질병을 유발합니다；

　　2、CMT2형:CMT2A 유전자는染色体에 위치합니다1p35-36에 위치합니다. CMT2B는3q에 위치합니다.13-22에 위치합니다. CMT2C는5q에 위치합니다. CMT2D는7p14에 위치합니다. CMT2E는8p21，CMT도 X-결합 자주적인 대장染色体（CMTX）染色体 은성（CMT4）방식.

　　2. 발병 기제

　　1、유전 방식

　　（1）CMT1형: 유전 방식은 자주적인 대장染色体, 은성 및 X 연결된 자주적인 대장染色体 또는 은성 유전 두 가지 방식으로 나타납니다. 최근 연구에 따르면, CMT1형은 다시1A형,1B형 및1C형, CMT1A형은 가장 일반적입니다（56％～60％），자주적인 대장染色体에서 발생합니다.17P11.2-12상 PMP-22유전자 변이로 인해 발생한 CMT1B형은 드물게 나타납니다（30％），병리 유전자가 Ⅰq에 있습니다.21-23，髓鞘 단백질 P0（MPZ） 유전자 변이와 관련이 있습니다.1C형의 병리 유전자는 지금까지 불명확합니다. X 연결된 병리 유전자는 Xq에 있습니다.13-1。

　　（2）CMT2형: 유전 방식은3종류, 일반적으로 자주적인 대장染色体, 은성 및 X 연결된 유전, 이 질환은 자주적인 대장染色体 유전자가 Ⅰp에 있습니다.35-36，보통 X 연결된 병리 유전자가 불명확합니다.

　　2、병리학적 변화

　　（1）CMT1형: CMT1형 히스테로스케일리스 신경 조직 검사 결과는 주로 큰, 중간 크기의 섬유가 급격히 감소하고, 섬유 내 칼슘 증식이 있으며, 연령이 증가함에 따라髓鞘 섬유의 밀도가 점진적으로 감소하고, 지방鞘가 심화됩니다. 반복적인 절단적 지방鞘 및 지방鞘 재생 과정이 강화되면서, 스완 cell 증식과 신경内膜 성분이轴索 주위를 동심원 모양으로 '양파구' 구조를 형성합니다.脊髓의 후索 변성이 있으며, 그 중 얇은 조직이 더 두꺼운 조직보다 명확합니다.

　　（2）CMT2형: CMT2형 히스테로스케일리스는 주로轴索 변성이며, 지방鞘가 거의 없는 경우, 스완 cell 증식이 '양파구' 변형을 보이며 매우 드뭅니다.

　　이 질환은 종종 부기, 파랑빛, 화상 등 신경 영양 장애가 있으며, 간혹 시신경 약화, 망막 변화, 눈 흔들림 및 삼叉 신경통이 있으며, 나중에는 손의 간격 근육, 큰 손가락과 작은 손가락 근육이 약화되어 고릴러 손 모양을 형성합니다. 그러나 약화는 일반적으로 셋캣 관절 이상으로 넓어지지 않으며, 다리의 손상은 최초로 펄스 인근 근육에서 시작되어 점차 간격 근육으로 확장되고, 다리의 접근 근육으로 확장되고, 마지막으로 대퇴골 아래로 확장됩니다.1/3근육이지만, 상단은 완전히 정상적이며 '거위다리'나 뒤집힌 와인병 모양의 변형을 형성합니다. 약화된 근육에는 근육 블록이 있고, 무릎腱은 초기에 약화되거나 사라지며, 발뒤꿈치를 펼치는 힘이 없어 마차 모양의 돌아가는 변형이 나타납니다.

　　따라서, 이는 전형적인 히스테로스케일리스입니다. 양하반은 뒤집힌 와인병 모양으로, 또는 거위다리라고도 합니다. 동시에 발꿈치가 높이 올라가고, 지느러미발, 말가락이 돌아가는 변형 등이 나타나며, 걸을 때 특별한 넘어뛰는 걸음을 보입니다. 근력 결핍, 근육 약화, 근육 블록, 튼박이 반응 감소 또는 사라짐이 나타납니다. 최초로 손의 근육, 전상 근육이 약화되며, 하반의 원격 근육이 약화되는 경우는 일부 질환자에만 나타납니다. 다리 끝에는 장갑 모양, 양말 모양의 깊은 감각 장애와 여러 가지 자율 신경과 영양 대사 장애가 나타납니다. 지역 피부는 검은색이 되고, 피부 온도가 낮고, 화상이 형성됩니다.

　　히파톤뷰로시스는 유전성 운동감각 신경병증으로, 명확한 유전적 다양성을 가지고 있으며, 일련의 유전성 질환입니다. 히파톤뷰로시스의 유일한 효과적인 예방법은 태아 진단을 실시하는 것입니다. 선증자의 유전자형을 확인하고, 태아 유모초, 양수 또는 골반혈관에서 태아 유전자형을 분석하여 태아 진단을 실시하고 임신을 중지합니다.

　　실験 검사:

　　1、脊髓液 검사: 대부분 정상적이지만, 일부는蛋白 수준이 증가할 수 있습니다. 전기기図 검사에서 감소된 신경근이 신경성 변화를 보일 수 있으며,四肢신경 전도 속도(NCV)는 감소하거나 사라질 수 있습니다. 가족성 사례에서 NCV 변화는 같은 가족에서 유사성이 있으며, 다른 가족에서 많이 차이가 납니다. 일부 환자는 시각, 청각 및 체감 유발전위의 이상이 있으며, 중추 신경 통로가 손상되었다는 것을 시사합니다.

　　2、혈청의蛋白电泳: 원인이 불명확한 특이성 주위 신경병증에 대해 일반적으로 시행합니다.

　　3、혈청植烷산 수준이 급격히 증가하고, 지방산이 증가합니다10％～20％. 혈胆固醇, 고밀도리브롬프로테인, 저밀도리브롬프로테인은 중간 정도로 감소합니다.

　　4、포리머 체인 반응을 적용합니다-단일 연결 구조 다양성(PCR—SSCP)과 DNA 시퀀스 분석을 결합하여 유전자의 포인트 변이를 검출합니다.

　　1、히파톤뷰로시스의 치료식

　　1、山药쇠고기육수

　　재료: 山药、쇠고기뼈、파、장, 소금、황주。

　　법:

　　（1）山药을 씻고, 털을 벗고, 자르고,蒸熟2분.

　　（2）쇠고기뼈를 씻고, 돌솥에 물을 가득 차리고, 끓이고, 표면에 먼지를 제거합니다.

　　（3）파이프와 파이프를 넣고, 황주를 넣고,小火으로 줄입니다.

　　（4）1시간 끓이고, 파이프를 떼어내고, 山药을 넣고,中火 불을 킨 후小火으로 줄입니다.

　　（5）반시간 후 적절한 소금을 넣고, 계속 반시간 동안 더 끓여 지방쇠고기가 부드러워지면 됩니다.

　　2、태자산디저트오일

　　주료: 전곡米饭100g, 디저트200g.

　　부가물: 돼지고기（비림）50g, 태자산30g, 베이지（ξηροποιημένο）20g, 청두10g.

　　조리료: 대파5g, 소금2g, 고추유3g, 타피오카淀粉（박채소）6g, 소주5g, 간식1g.

　　법:

　　（1）전곡米饭을 씻고, 냉수에 30분간 담그고, 꺼내서 물기를 제거하고.

　　（2）디저트를 털고, 장기를 씻고, 깨끗이 씻고, 조각으로 자르고.

　　（3）보이친육을 씻고, 조각으로 자르고,淀粉, 소주, 간식을 넣고 젖혀서 소금에 젖혀서.15분.

　　（4）베이지를 씻고, 벌집 모양으로 끊어내고; 태자산을 씻고, 부분으로 끊어내고; 청두를 씻고.

　　（5）전곡米饭을 뜨거운 물에 넣고 끓이고, 태자산, 베이지, 청두를 넣고 더 큰 불로 끓이고, 보이친육, 디저트를 넣고 약간의 불로 끓여粥이 완성되면, 약간의 파이프와 소금, 간식을 뿌리고, 마른 고추유를 뿌려서 먹을 수 있습니다.

　　두, 히파톤뷰로시스 환자가 무엇을 먹어야 몸에 좋을까

　　1、B 비타민, 비타민E가 많은 음식을 많이 먹는 것이 좋습니다.

　　2、일상 생활에서 닭, 돼지, 물고기는 모두 먹을 수 있습니다.

　　3、고단백질, 고비타민 및 쉽게 소화되는 음식을 선택하고, 적절한 영양 섭취와 조리 방법을 통해 환자의 식욕을 높이고, 환자의 식사에서 영양과 에너지가 몸의 필요에 맞게 충족되도록 노력해야 합니다.

　　3. 퇴행성 근육萎缩증 환자가 무엇을 먹으면 몸에 나쁜 영향을 미칠까요

　　1、식사에서 자극적인, 지방이 많은, 자극적인 음식을 피하고, 새우, 게, 오징어, 나비 등의 해산물 맛을 피해야 합니다.

　　2、골氨酸이 많은 미소시온, 훈제 소시온, 왕수의십삼향, 십오삼향 등 모든 종류의 향신료를 섭취하지 말아야 합니다.

　　3、골氨酸이 많은 인스턴트 라면, 케이크 등의 식품 및 다른 식품 보조제를 섭취하지 말아야 합니다.

　　4、자극적인 음식, 예를 들어 고추와 같은 음식을 피해야 합니다.

　　5、담배와 술을 끊어야 합니다.

　　이 질환은 유전성 질환으로, 유일한 효과적인 예방 방법은 태아 전환 유전자 검사를 실시하는 것입니다. 유전자 검사를 통해 원증자의 유전형을 결정하고, 태아 모자이크, 수유액 또는 띠혈을 분석하여 태아 유전형을 결정하고, 임신 전 진단을 실시하고 임신을 중지합니다.

      퇴행성 근육萎缩증의 서양 의학 치료 방법

　　1、치료

　　현재 특별한 치료 방법이 없으며, 대부분 증상에 대한 처치입니다. B族 비타민, 비타민E, 세포추출물, ATP, 코엔자임A 및 신경 성장 인자 등의 약물을 사용하여 신경 기능 개선을 촉진할 수 있습니다. 발下垂나 발끝 내쪽으로 말끔한 모양이 있는 경우, 정형외과 수술이나 정형 외화 신발을 신고, 다리의 기능 훈련을 할 수 있습니다. 다리를 따뜻하게 유지하고 과도한体력 노동을 피하도록 주의해야 합니다.

　　자연적인 질병 진행은 일반적으로 느리게 진행되지만, 생명에 영향을 미치지 않습니다. 환자의 근맥력은 가볍게 치명적이기 때문에 걸을 수 있는 능력을 완전히 잃는 경우는 드뭅니다. CMT4형은 식사 치료를 사용할 수 있으며, 주변 신경과 소뇌 증상을 완화하고 질환 진행을 막기 위해 지방산 섭취를 제한할 수 있습니다. 우유, 쇠고기 지방, 달걀 및 엽록소가 많은 채소와 과일은 지방산이 많기 때문에 섭취량을 제한해야 합니다.

　　2、예후

　　이 질환의 예후는 일반적으로 좋으며, 질병 진행은 매우 느리게 진행됩니다. 질환 발병 후에도 수십 년 동안 생존할 수 있습니다. 이 질환은 심장 손상으로 인해 급성 심부전을 일으켜 갑작스러운 사망에 이를 수 있습니다.