تصلب الأعصاب الوركي

　　I. سبب الإصابة

　　يحدث هذا المرض بشكل رئيسي بسبب العوامل الوراثية، CMT1النوع، CMT2الأنواع جميعها تتبع الطريقة الوراثية الذاتية المتنوعة، ويمكن أن تكون هناك حالات منفردة.

　　1، CMT1نوع:CMT1تم تحديد الجين المسبب للمرض في17p11.2-12،编码 البروتين المايليني المحيط بالأعصاب النخاعية22（PMP22)،PMP22التكرار المتكرر للجينات يؤدي إلى التعبير الزائد، مما يجعل PMP22زيادة بروتين PMP؛ بعض المرضى بسبب PMP22تغيرات جينية، ينتج بروتين PMP غير طبيعي22بروتين يسبب المرض؛

　　2، CMT2نوع:CMT2جين A يقع في الكروموسوم1p35-36، CMT2B يقع في3q13-22، CMT2C يقع في5q، CMT2D يقع في7p14، CMT2E يقع في8p21، ويوجد أيضًا CMT مع X-وراثيًا دوبليكسيًا (CMTX) وراثيًا مختفيًا (CMT4الطريقة).

　　ثانيًا، ميكانيكية الالتهاب

　　1، طريقة الوراثة

　　（1CMT1نوع: يمكن أن يكون وراثيًا دوبليكسيًا، وراثيًا مختفيًا، وراثيًا مزدوجي الشريطي، وراثيًا دوبليكسيًا أو مختفيًا أو مزدوجي الشريطي، في السنوات الأخيرة أظهرت الأبحاث أن CMT1نوع: يُمكن أن يكون وراثيًا دوبليكسيًا، وراثيًا مختفيًا، وراثيًا مزدوجي الشريطي، وراثيًا دوبليكسيًا أو مختفيًا أو مزدوجي الشريطي1نوع A،1نوع B وأيضاً1نوع C، CMT1نوع A الأكثر شيوعًا (56٪-60%)، نتيجة للاحتمال الجيني17P11.2-12على PMP-22نتيجة لتغيرات الجينية، CMT1نوع B نادرًا (30%)، ويكون جين الوراثة في Ⅰq21-23، وله علاقة بالتغيرات الجينية في جين بروتين المايلين P0 (MPZ)1لم يُعرف حتى الآن جين الوراثة للنوع C، ويكون جين الوراثة للنوع X في Xq13-1.

　　（2CMT2نوع: طريقة الوراثة3نوع، غالبًا ما يكون وراثيًا دوبليكسيًا، وراثيًا مختفيًا، وراثيًا مزدوجي الشريطي، ويكون الجين الوراثي المسبب للتصلب العضلي الوريدي الديكسي في Ⅰp35-36، غالبًا ما تكون الجينات الوراثية المحددة للكسر غير معروفة.

　　2، تغييرات بيولوجية

　　（1CMT1نوع: CMT1نوع تصلب العضلي الوريدي يظهر نضوبًا كبيرًا في الألياف العضلية الكبيرة والوسطى، ويزداد كثافة الألياف المايلينية مع تقدم العمر، ويُزيد تدهور غشاء المايلين، بسبب تكرار تكسير الشعيرات العصبية والتكوين الجديد لغشاء المايلين، ينمو خلايا شوان وتشكل مكونات الجدران الداخلية حول الشعيرات العصبية بنمط دائري مثل “كرة الجزر”， وتتدهور القشرة الخلفية للنخاع الشوكي، حيث تكون الألياف الرقيقة أكثر تدهورًا من الألياف المخروطية.

　　（2CMT2نوع: CMT2نوع تصلب العضلي الوريدي الناتج عن تحلل الشعيرات العصبية، وعدم وجود تكسير غشاء المايلين بشكل ملحوظ، ينمو خلايا شوان بنمط “كرة الجزر” ويحدث نادرًا.

　　يحدث تصلب العضلي الوريدي غالبًا تورمًا، وأزرقًا، وتشوهًا مفتوحًا، وما إلى ذلك، من اضطرابات التغذية العصبية، وغالبًا ما يُرى تصلب العصب البصري، وتغييرات في القزحية، واهتزاز العين، وألم الوجه الثلاثي، وفي المراحل المتأخرة يظهر تصلب العضلات في العضلات بين العظام، والكبيرة والصغيرة في المرفق، مما يؤدي إلى تشوه يد القرد، ولكن لا يتجاوز التصلب عادة المرفق، يبدأ تلف الساق في العضلة الوربية، ويبدأ التوسع تدريجيًا في العضلات بين العظام، والعضلات الملتوية في الساق، وأخيرًا يصيب الفخذ السفلي.1/3العضلات، ولكن الجزء العلوي منها طبيعي تمامًا، يُشكل قدم السنبلة أو تشوه الزجاجة المقلوبة، ويمكن أن يظهر هز الألياف العضلية في العضلات المتصلبة، ويمكن أن يكون رد الفعل العضدي للكاحل ضعيفًا أو يختفي في المراحل المبكرة، ويظهر تشوه العجزي الداخلي المقلوب بسبب ضعف انحناء القدم.

　　هذا مرض التصلب العضلي الوريدي هو نموذجي من تصلب العضلي الوريدي. يظهر الساقين في شكل زجاجة نافورة مقلوبة أو قدمي السنبلة، بالإضافة إلى ارتفاع قاعدة القدم، وتشوهات الأصابع المميزة، وتشوهات العجزي الداخلي، وما إلى ذلك، خلال المشي يظهر نمط المشي المميز من التخطي. يظهر الضعف العضلي، وتصلب العضلات، واهتزاز الألياف العضلية، وتدهور أو اختفاء ردود الفعل الليفية. يبدأ العضلات في اليد والذراعين في التصلب، ويظهر تصلب العضلات في الأطراف السفلية في عدد قليل من الحالات. يمكن أن يظهر عسر الشعور في القفازات والجوارب في الأطراف الرفيعية، وكذلك سلسلة من اضطرابات النسيج العصبي والنقل التغذوي. يمكن أن تكون الجلد محمرًا، وتكون درجة الحرارة منخفضة، ويظهر التهاب الجروح.

　　تضخم العضلات المعدنية هو مرض عصبي حركي حسي وراثي، يتميز بتنوع وراثي واضح، وهو مجموعة من الأمراض الوراثية. الطريقة الوحيدة المثلى للوقاية من تضخم العضلات المعدنية هي إجراء تشخيص وراثي قبل الولادة. من خلال تشخيص الجينات للمعتمد الأول، يمكن تحليل جينات الجنين من نسيج الجنين، أو السائل الأمامي، أو دم الحبل السري لتحديد جينات الجنين، وتحديد التشخيص قبل الولادة وإجراء عملية الإجهاض.

　　تحليل المختبر:

　　1، فحص السائل النخاعي: غالبًا ما يكون طبيعيًا، ولكن يمكن أن يكون هناك زيادة في محتوى البروتين في بعض الحالات. يمكن أن تظهر اختبارات الألياف العصبية أن العضلات المتقلصة تتغير بشكل غير عصبي، وتتأخر سرعة انتقال الألياف العصبية في الأطراف السفلية مقارنة بالأطراف العلوية، وسرعة انتقال الألياف العصبية الحركية تكون أعلى من سرعة انتقال الألياف العصبية الحسية. في الحالات العائلية، تكون تغيرات سرعة انتقال الألياف العصبية متشابهة في نفس العائلة، ولكن هناك اختلافات كبيرة بين العائلات المختلفة. يمكن أن يكون لدى بعض المرضى تغييرات غير طبيعية في موجات الإثارة البصرية، السمعية والجسدية، مما يشير إلى أن المسارات العصبية المركزية متأثرة.

　　2، اختبار البروتين الكهربائي للدم: يجب إجراء اختبار البروتين الكهربائي للدم بشكل عام لمرضى الأمراض العصبية المحيطة غير المحددة.

　　3، يمكن أن تكون مستويات حمض الفا-لاكتيك في الدم مرتفعة، وأحماض الزيتية.10٪-20.00٪ إنخفاض في الكوليسترول الدم، والكوليسترول العالي الكثافة والكوليسترول منخفض الكثافة بمقدار متوسط.

　　4، تطبيق رد الفعل السلس للبوليميراز-تحليل تشابه الشكل السلس (PCR-SSCP) وتحليل سلسلة الحمض النووي لتحديد التغيرات النقاطية في الجينات.

　　أولاً، علاج التهاب العضلات المعدنية بالأطعمة

　　1، حساء ياماي اللحم

　　المكونات: ياماي، لحم العضلي، البصل، الجزر، الملح، النبيذ الأصفر.

　　طريقة:

　　（1）غسل ياماي، أزالة القشرة، قطعها إلى قطع، طهيها بالبخار2الدقائق.

　　（2）غسل اللحم العضلي، أضف الماء إلى قدر الأواني الزجاجية، اغليه، أزالة الرغوة.

　　（3）أضف شرائح الجزر والبصل، أضف النبيذ الأصفر، أعد إلى نار خافتة.

　　（4）طهي لمدة ساعة، أزالة رباط البصل، أضف ياماي، قم بغلي النار على نار متوسطة ثم أعد إلى نار خافتة.

　　（5）بعد مرور نصف ساعة، أضف كمية معقولة من الملح، استمر في الطهي لمدة نصف ساعة حتى يصبح الأرز والريش اللحمي طرية.

　　2، حساء بابايا الضفدع

　　المكونات الرئيسية: الرز الأبيض100 جرام، الضفدع200 جرام.

　　المكونات المضافة: لحم الستيك (نحيف)5جرام، بابايا3جرام، الليلي (جاف)2جرام، الفاصوليا الخضراء10جرام.

　　المواد الخام: البصل الكبير5جرام، الملح2جرام، الزيت النباتي3جرام، الأرز (فول السويس)6جرام، النبيذ5جرام، الحساء1جرام.

　　طريقة:

　　（1）غسل الرز الأبيض، غمره في الماء البارد لمدة نصف ساعة، أخرجه، جفف الماء.

　　（2）أزالة الجلد والبول المخلوي للضفدع، غسله، قطعه إلى قطع.

　　（3）غسل لحم الستيك، قطعه إلى شرائح، أضف الأرز، النبيذ، الحساء، غمسه.15الدقائق.

　　（4）غسل الليلي، أزره إلى أقسام؛ غسل بابايا، قطعها إلى قطع؛ غسل الفاصوليا الخضراء.

　　（5）ضع الرز الأبيض في قدر مائي مغلي، قم بغليه ثم أضف بابايا، ليلي، الفاصوليا الخضراء، ثم ارفع النار ليميع، أضف لحم الستيك، الضفدع، اشعال النار على نار عالية ليميع، ثم استخدم نار خافتة لطهي الحساء، رش البقدونس، الملح، الحساء، أضف الزيت النباتي، ويمكنك التقديم للاستهلاك.

　　ثانيًا، ما الذي يفيد مرضى تضخم العضلات المعدنية في تناوله؟

　　1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

　　2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

　　3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

　　三、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好

　　1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

　　2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

　　3، تجنب الأطعمة المحتوية على حمض الجلوتامات مثل رقائق الأرز، والبسكويت، والأطعمة المضافة الأخرى.

　　4، تجنب الأطعمة المحتوية على محفزات قوية مثل الفلفل.

　　5، التوقف عن التدخين والشرب

　　هذا المرض هو مجموعة من الأمراض الوراثية، وسبل العلاج الوحيدة والفعالة هي القيام بتشخيص الجينات قبل الولادة. من خلال تشخيص نوع الجينات للشخص الأولي، يتم تحليل جينات الجنين عن طريق خلايا الجنين أو السائل المنوي أو الدم الحلقي، لتحديد التشخيص قبل الولادة وإيقاف الحمل.

      طرق العلاج التقليدية للأطباء في علم الأعصاب لمرض انسداد العضلات الظليمة

　　1، العلاج

　　لا يوجد علاج خاص حتى الآن، يتم التعامل مع الأعراض بشكل رئيسي. يمكن استخدام الأدوية المفيدة للجهاز العصبي مثل فيتامينات B، فيتامين E، كولين، ATP، النواة الكولينية، ومكونات النمو العصبي، لتعزيز تحسين وظيفة الجهاز العصبي. يمكن إجراء جراحة تصحيحية أو ارتداء الأحذية التأصيلية للذين يعانون من الساقين المنخفضة أو التشوهات الداخلية، ويجب إجراء تدريب وظيفي للأطراف. يُفضل الاحتفاظ بالأطراف دافئة وتجنب العمل الشاق.

　　الممر الطبيعي يكون تطوراً بطيئاً، ولكن لا يؤثر على الحياة. بسبب ضعف قوة العضلات القريبة، يحدث نادراً فقدان كامل للقدرة على المشي. CMT4يمكن استخدام العلاج الغذائي، وتقييد استهلاك الأحماض الدهنية المعدنية، لتخفيف أعراض الجهاز العصبي المحيطي والقشرة الدماغية، وتجنب تقدم المرض. تحتوي الحليب، والدهون الحيوانية، والبيض، والخضروات والفواكه الغنية بالكلوروفيل على أحماض دهنية معدنية عالية، ويجب تقييد الاستهلاك.

　　2، توقعات

　　توقعات المرض عادة ما تكون جيدة، والمرحلة التقدمية بطيئة للغاية، يمكن أن يعيش المرضى لعقود بعد الإصابة. يمكن أن يؤدي تلف القلب إلى فشل القلب الحاد ووفاة مفاجئة.