A atrofia muscular periférica

　　1. Causa da doença

　　A doença é principalmente causada por fatores genéticos, CMT1O tipo, CMT2O tipo é herança dominante de cromossomo autossômico, pode haver casos esporádicos.

　　1proteína que causa doença;1、CMTTipo:1A gene patogênico está localizado em17E localizado em11.2-12，gênio nuclear codifica a mielina do nervo periférico22（PMP22），PMP22Mutações repetidas de genes causam a expressão excessiva, levando PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22proteína aumentada; uma pequena parte dos pacientes devido ao PMP22mutação genética, produção de PMP anormal

　　2proteína que causa doença;2、CMTTipo:2CMT1E localizado em35-36D localizado em2A gene localizado no cromossomo3B localizado em13-22D localizado em2q5C localizado em2q，CMT7E localizado em14D localizado em2， CMT8E localizado em21p-， CMT também tem X4Ligação autossômica dominante (CMTX) e ligação cromossômica recessiva (CMT

　　）modo.

　　1Segundo: mecanismo de desenvolvimento

　　(1）CMT1、 modo de herança1do tipo: pode ser herança autossômica dominante, recessiva e ligada ao X, ou herança ligada ao X dominante ou recessiva, estudos recentes mostram que o CMT1do tipo A1do tipo B e1CMT1O tipo A é o mais comum (56％~60％)， por autossômico17P11.2-12no PMP-22causado por mutações genéticas, CMT1O tipo B é raro (30％)， o gene patológico está no 1q21-23， relacionado a mutações no gene da proteína mielina P0 (MPZ)1O gene patológico do tipo C ainda é desconhecido, o gene patológico ligado ao X está no Xq13-1。

　　(2）CMT2Tipo: o modo de herança é3Espécies, geralmente de herança autossômica dominante, recessiva e ligada ao X, a doença geralmente envolve genes patológicos autossômicos dominantes no 1p35-36， geralmente envolve genes patológicos de ligação X desconhecidos.

　　2、 alterações patológicas

　　(1）CMT1Tipo: CMT1O resultado da biópsia do nervo periférico do tipo é a redução significativa do número de fibras de grande e média espessura, proliferação de colágeno dentro da fibra, à medida que a idade avança, a densidade das fibras mielinizadas diminui progressivamente, a desmielinização agrava, devido ao aumento da desmielinização segmentária recorrente e ao processo de regeneração da mielina, a proliferação das células de Schwann e os componentes endoneurais ao redor do axônio formam uma estrutura espiral de 'cabeça de cebola', a degeneração da medula espinal posterior, onde o fascículo fino é mais evidente do que o fascículo cuneado.

　　(2）CMT2Tipo: CMT2O tipo de patologia neurológica da atrofia muscular periférica é principalmente a degeneração de axônios, a desmielinização não é significativa, a proliferação de células de Schwann se torna uma mudança de 'cabeça de cebola' e é rara.

　　A doença geralmente apresenta inchaço, cianose, úlceras e outras disfunções nutricionais do sistema nervoso, raramente há atrofia do nervo óptico, mudanças na pupila, nistagmo e dor de trigêmeo, no estágio tardio, a atrofia dos músculos interosseos das mãos, grandes e pequenos músculos palmares, forma uma deformidade de mão de macaco, mas a atrofia geralmente não ultrapassa o ombro, as lesões dos membros inferiores começam com o músculo gastrocnêmio, gradualmente se expandem para os músculos interosseos, músculos flexores da perna, finalmente afetando a parte inferior da coxa.1/3Os músculos, mas a parte superior é completamente normal, formando uma deformidade de pernas de pato ou garra de garra invertida, os músculos atrofiados podem ter tremores musculares, reflexos do tendão do calcanhar diminuídos ou ausentes no início, devido à fraqueza da flexão plantar do pé, geralmente apresentam deformidade de cavalo de pato invertido.

　　É uma atrofia muscular periférica típica. As pernas inferiores têm uma forma de garra de garra, ou chamada pernas de pato, ao mesmo tempo que há arco plantar alto, dedos em forma de unha, deformidade de cavalo de pato invertido e outros, ao andar, apresentam um gaita especial de saltto. Apresenta fraqueza muscular, atrofia muscular, tremor muscular, reflexos tendinosos diminuídos ou ausentes. O início é na atrofia muscular das mãos e braços, e a atrofia muscular distal das pernas é vista apenas em alguns casos. As extremidades dos membros podem apresentar disfunção sensorial de luva e meia, e uma série de disfunções neurovegetativas e metabólicas. A pele local pode apresentar cianose, temperatura baixa, formação de úlceras.

　　A atrofia muscular de perna é uma doença neuromotora hereditária com heterogeneidade genética significativa, é um grupo de doenças hereditárias. A única maneira eficaz de prevenir a atrofia muscular de perna é fazer um diagnóstico genético pré-natal. Determinar o tipo genético do primeiro caso através do diagnóstico genético, analisar o tipo genético do feto através de tecido de vilosidade do coração fetal, líquido amniótico ou sangue do cordão umbilical, determinar o diagnóstico pré-natal e interromper a gravidez.

　　Exames laboratoriais:

　　1Exame do líquido cefalorraquídeo: a maioria é normal, alguns podem ter aumento da proteína.

　　2Análise de eletroforese de proteínas séricas: deve ser feita rotineiramente para doenças periféricas neuromusculares idiopáticas não explicadas.

　　3Pode haver um aumento significativo do nível de ácido fitoiano no soro e o aumento dos ácidos graxos10％~20％. O colesterol sanguíneo, a lipoproteína de alta densidade e a lipoproteína de baixa densidade diminuem moderadamente.

　　4Aplicação da reação em cadeia da polimerase-Análise de polimorfismo de conformação unidimensional (PCR-SSCP) combinada com análise de sequência de DNA para detectar mutações pontuais no gene.

　　Primeiro, a alimentação terapêutica da atrofia muscular de perna

　　1Sopa de ossos de porco e yam

　　Ingredientes: yam, ossos de porco, cebola, gengibre, sal, vinho amarelo.

　　Modo de fazer:

　　(1(2minutos.

　　(2(

　　(3(

　　(4(

　　(5(

　　2e sopa de galinha e ginseng

　　Principal ingrediente: arroz glutinoso10gramas, galinha2gramas.

　　Adicionais: porco (magro)5gramas, ginseng3gramas, lirio da paz (seco)2gramas, feijões verdes10gramas.

　　Aromatizantes: cebola grande5gramas, sal2gramas, óleo de sésamo3gramas, amido (feijão da soja)6gramas, vinho de arroz5gramas, shiitake1gramas.

　　Modo de fazer:

　　(1(

　　(2(

　　(3(15minutos.

　　(4Lave o lirio da paz, rale em lâminas; lave o ginseng e corte em pedaços; lave os feijões verdes.

　　(5Coloque o arroz glutinoso em uma panela de água fervente, cozinhe até ferver, adicione o ginseng, o lirio da paz e os feijões verdes, aumente o fogo para ferver novamente, adicione a carne magra de porco e o galinha, cozinhe em fogo baixo até a paella estar pronta, polvilhe com cebola picada, sal e shiitake, regue com óleo de mostarda e sirva.

　　Dois, o que os pacientes com atrofia muscular de perna devem comer para serem saudáveis

　　1、é aconselhável comer mais alimentos ricos em vitamina B e vitamina E.

　　2、no dia a dia, galinhas, frangos e peixes podem ser comidos.

　　3、deve escolher alimentos ricos em proteínas, vitaminas e fáceis de digerir, combinar nutricionalmente de maneira razoável e cozinhar de maneira apropriada para aumentar o apetite do paciente, para que a nutrição e a energia na dieta do paciente possam atender às necessidades do corpo.

　　Terceiro, o que é ruim para os pacientes com atrofia muscular peroneal?

　　1、abstenha-se de alimentos picantes, gordurosos e irritantes na dieta, e abstenha-se de peixes, camarões, moluscos e outros produtos de marisco com cheiro de peixe

　　2、abstenha-se de usar temperos que contêm glutamato, como molho de soja, molho de peixe, Wanshouyi Shisanxiang, Wushixiang e outros tipos de temperos

　　3、abstenha-se de alimentos que contêm glutamato, como macarrão instantâneo, biscoitos e outros aditivos alimentares

　　4、abstenha-se de alimentos irritantes, como pimenta

　　5、abstenha-se de fumar e beber

　　A doença é um grupo de doenças genéticas, a única maneira eficaz de prevenção é realizar diagnóstico genético pré-natal. Através do diagnóstico genético, determina o tipo genético do paciente primário, analisa o tipo genético do feto por meio de tecido de vilosidade do fruto, líquido amniótico ou sangue do cordão umbilical, realiza diagnóstico pré-natal e interrompe a gravidez.

      Métodos de tratamento médicos ocidentais para atrofia muscular peroneal

　　1、tratamento

　　Atualmente, não há tratamento específico, principalmente tratamento sintomático. Medicamentos como vitaminas do complexo B, vitamina E, citicolina, ATP, coenzima A e fatores de crescimento nervoso podem ser usados para promover a melhoria das funções nervosas. Pacientes com podagra ou deformidades do cavalo de frango podem submeter-se a cirurgia ortopédica ou usar sapatos ortopédicos, e realizar treinamento funcional das extremidades. Prestar atenção ao aquecimento das extremidades e evitar o trabalho físico pesado.

　　A evolução natural da doença é geralmente lenta, mas não afeta a vida. Devido ao comprometimento leve da força muscular proximal, é raro que a capacidade de caminhar seja completamente perdida. CMT4O tipo pode ser tratado com dieta, limitando a ingestão de ácidos graxos insaturados para aliviar os sintomas periféricos e cerebrais, e evitar o progresso da doença. O leite, a gordura de vaca, os ovos e as verduras e frutas que contêm clorofila em grande quantidade contêm ácidos graxos insaturados em alta quantidade, devendo limitar a ingestão.

　　2、prognóstico

　　A prognosis geral da doença é boa, o progresso da doença é extremamente lento, e pode viver por várias décadas após o desenvolvimento. A doença pode causar falência cardíaca aguda devido a lesões cardíacas e levar a uma morte súbita.