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　　一、Causa dell'insorgenza della malattia

　　Questa malattia è principalmente causata da fattori genetici, CMT1型，CMT2型 sono ereditari autosomici dominanti, possono esserci casi sporadici.

　　1, CMT1Il tipo:CMT1La genesi del gene patogeno è localizzata in17p11.2-12，il gene nucleare codifica la proteina mielinica del nervo periferico22（PMP22），PMP22La mutazione ripetuta del gene porta all'espressione eccessiva, rendendo il PMP22proteina aumentata; una piccola parte dei pazienti a causa di PMP22mutazione genica, produce PMP anormale22proteina e causare malattia;

　　2, CMT2Il tipo:CMT2Il gene A è situato nel cromosoma1p35-36, CMT2B è situato in3q13-22, CMT2C è situato in5q, CMT2D è situato in7p14, CMT2E è situato in8p21CMT ha anche X-Linkato autosomico dominante (CMTX) autosomico recessivo (CMT4）modo.

　　Secondo, meccanismo di sviluppo

　　1, modo di trasmissione

　　(1）CMT1Il tipo: può essere trasmesso in due modi, autosomico dominante, recessivo e X-linkato autosomico dominante o recessivo, recenti studi hanno dimostrato che il CMT1Il tipo si suddivide in1A1B e1Il tipo C, CMT1Il tipo A è il più comune (56％～60％), causata dall'autosoma17P11.2-12su PMP-22causata da mutazione genica, CMT1Il tipo B è raro (30％), il gene patologico si trova in Ⅰq21-23, correlato alla mutazione del gene per la proteina mielinica P0 (MPZ)1Il gene patologico del tipo C è ancora sconosciuto, il gene patologico del tipo X-linkato si trova in Xq13-1.

　　(2）CMT2Il tipo: il modo di trasmissione è3Specie, generalmente autosomica dominante, recessiva e X-linkata, il gene patologico autosomico dominante della malattia si trova in Ⅰp35-36, spesso nascosti da geni patologici X-linkati non identificati.

　　2

　　(1）CMT1Il tipo: CMT1Il tipo di biopsia nervosa peroneale mostra una riduzione significativa del numero di fibre di grandi e medie dimensioni, proliferazione del collagene intraspinale, con l'invecchiamento, la densità delle fibre mieliniche si riduce progressivamente, la desmializzazione si aggrava, a causa della desmializzazione segmentaria ricorrente e dell'aumento del processo di rigenerazione della mielina, la proliferazione delle cellule di Schwann e i componenti endoneurali intorno all'asse formano una struttura a forma di

　　(2）CMT2Il tipo: CMT2Il tipo di neuropatia peroneale è principalmente la degenerazione dell'asse, con scarsa desmializzazione, la proliferazione delle cellule di Schwann si presenta come cambiamenti a 'cesta di patate' e è rara.

　　La sindrome di atrofia muscolare peroneale ha spesso gonfiore, cianosi, ulcere e altri disordini trofici neurologici, occasionalmente atrofia del nervo ottico, cambiamenti nella pupilla, tremori oculari e nevralgia trigeminale, nella fase tardiva, la atrofia dei muscoli interossei delle mani, dei muscoli adduttori e dei muscoli olecranici si verifica, formando una deformità di mano scimmia, ma l'atrofia generalmente non supera l'articolazione del gomito, i danni agli arti inferiori iniziano con la muscolatura del gastrocnemio, e gradualmente si estendono ai muscoli interossei, ai muscoli flessori della gamba, infine interessano la parte inferiore della coscia.1/3I muscoli, ma la parte superiore è completamente normale, formando una deformità di gambe del cigno o di bottiglia da birra a testa in giù, le fibre muscolari atrofiche possono avere tremori, i riflessi del tendine di Achille si indeboliscono o scompaiono precocemente, a causa della debolezza del flessore plantare, spesso si presenta una deformità calcaneare equina e inversa.

　　È una sindrome di atrofia muscolare peroneale tipica. Le gambe inferiori sono in posizione invertita come bottiglie da birra a testa in giù, o dette anche gambe del cigno, insieme a piedi a calzino, dita a artiglio, deformità calcaneare equina e altri, con un andamento di passo speciale durante la camminata. Si manifestano debolezza muscolare, atrofia muscolare, tremore delle fibre muscolari, riduzione o scomparsa dei riflessi tendinei. Il debutto è nelle atrofie muscolari delle mani e del polso, e l'atrofia muscolare distale delle gambe è rara nei casi isolati. Le estremità degli arti possono presentare disordini di sensibilità a guanti e calze, e una serie di disordini trofici e metabolici dei nervi vegetativi. La pelle locale può essere blu, fredda, e possono formarsi ulcere.

　　L'atrofia muscolare del perone è una malattia genetica di movimento e sensibilità del nervo, con una heterogeneità genetica significativa, è un gruppo di malattie genetiche. L'unica prevenzione efficace dell'atrofia muscolare del perone è la diagnosi genetica prenatale. Determinare il tipo genetico del portatore iniziale attraverso la diagnosi genetica, analizzare il tipo genetico del feto tramite il villus fetale, il liquido amniotico o il sangue del cordone ombelicale, determinare la diagnosi prenatale e interrompere la gravidanza.

　　Esame di laboratorio:

　　1E esame del liquor spinale: la maggior parte è normale, alcuni possono avere un aumento del contenuto proteico. L'elettromiografia può vedere che i muscoli atrofizzati presentano cambiamenti iponeuritici, la velocità di conduzione nervosa degli arti inferiori è significativamente inferiore a quella degli arti superiori, la velocità di conduzione del nervo motorio è significativamente inferiore a quella del nervo sensoriale. Nei casi familiari, i cambiamenti NCV nella stessa famiglia sono simili, ci sono molte differenze tra le famiglie. Alcuni pazienti hanno anomalie degli elettrodi evocatori visivi, uditivi e sensoriali, suggerendo che il percorso del sistema nervoso centrale è coinvolto.

　　2E elettroforesi del siero: per la sindrome periferica neuropatica idiopatica non nota, dovrebbe essere eseguita di routine.

　　3E può essere significativamente aumentato il livello di acido fitoico nel siero, l'aumento degli acidi grassi10％～20％. Il colesterolo nel sangue, l'alta densità lipoproteina e la bassa densità lipoproteina sono ridotti moderatamente.

　　4E reazione a catena della polimerasi (PCR)-La polimorfismo di conformazione a singolo filamento (PCR-SSCP) combinato con l'analisi della sequenza del DNA per rilevare le mutazioni puntuali del gene.

　　Prima parte, rimedio a base di cibo per l'atrofia muscolare del perone

　　1E zuppa di osso di maiale e yam

　　Ingredienti: yam, osso di maiale, cipolla, giapponese, sale, vino giallo.

　　Metodo:

　　(1(2minuti.

　　(2(

　　(3(

　　(4(

　　(5(

　　2E zuppa di maiale e gallo ruddo

　　Principale: riso di grano10g, gallo ruddo2200g.

　　Accessori: maiale (magro)5g, radix pseudostellariae3g, illicium (secco)2g, piselli verdi10g.

　　Condimenti: cipolla grande5g, sale2g, olio di sesamo3g, amido (fagioli)6g, vino di riso5g, gustatoio1g.

　　Metodo:

　　(1(

　　(2Poi togli la pelle e gli organi interni al gallo ruddo, lavalo e taglialo a pezzi.

　　(3(15minuti.

　　(4Poi lavati l'illicium, strappalo a segmenti; lavati il radix pseudostellariae e taglialo a segmenti; lavati i piselli verdi.

　　(5Poi metti il riso nel contenitore d'acqua bollente, portalo a ebollizione e aggiungi il radix pseudostellariae, l'illicium e il piselli verdi, poi continua a bollore a fuoco vivace, aggiungi la carne magra di maiale e il gallo ruddo, cuoci a fuoco lento fino a che il porridge è pronto, spargi l'aglio tritato, il sale e il gustatoio, versa l'olio di sesamo e puoi servire.

　　Secondo, cosa mangiare i pazienti con atrofia muscolare del perone per essere benefico per la salute

　　1、è meglio mangiare più cibi ricchi di vitamina B, vitamina E.

　　2、nella vita quotidiana è possibile mangiare pollo, anatra, pesce.

　　3、deve scegliere cibi ad alto contenuto proteico, alto contenuto di vitamine e facili da digerire, combinare nutrizione in modo ragionevole e cucinare in modo appropriato, cercare di migliorare l'appetito del paziente, in modo che la nutrizione e l'energia nella dieta del paziente possano soddisfare le esigenze del corpo.

　　Terza parte: cosa non dovrebbe mangiare un paziente con atrofia muscolare peroneale

　　1、evitare di mangiare cibi con sapore piccante, grassi, irritanti nella dieta, evitare di mangiare prodotti marini con sapore sgradevole come il gambero, il granchio, la ostrica e la lumaca.

　　2、evitare di mangiare aromi come il glutammato di monosodio, il guanciale, il Wanshouyi Shisanxiang e il Shisanxiang vari tipi di condimenti.

　　3、evitare di mangiare cibi con acido glutammico come le方便面、cracker e altri additivi alimentari.

　　4、evitare di mangiare cibi con un forte sapore afrodisiaco, come il peperoncino.

　　5、smettere di fumare e bere

　　Questa è una serie di malattie genetiche, l'unica prevenzione efficace è la diagnosi genetica prenatale. Determinare il tipo genetico del portatore primario attraverso la diagnosi genetica, analizzare il tipo genetico del feto attraverso il villus fetale, il liquido amniotico o il sangue del cordone ombelicale, determinare la diagnosi prenatale e interrompere la gravidanza.

      Metodi di trattamento occidentale della atrofia muscolare peroneale

　　1、terapia

　　Al momento non esiste una terapia specifica, principalmente la gestione sintomatica. Si possono utilizzare farmaci nutritivi e metabolici del sistema nervoso, come vitamine del gruppo B, vitamina E, citicolina, ATP, coenzima A e fattore di crescita nervoso, ecc., per migliorare la funzione nervosa. I pazienti con piede cavo o deformità talo-rotunda possono sottoporsi a interventi di correzione o indossare scarpe ortopediche, e condurre esercizi funzionali delle estremità. Prestare attenzione al riscaldamento delle estremità e evitare sforzi fisici eccessivi.

　　La corso naturale della malattia è generalmente lento, ma non influisce sulla vita. Poiché la forza muscolare prossimale del paziente è lievemente coinvolta, è raro che perda completamente la capacità di camminare. CMT4Il tipo può utilizzare la terapia dietetica, limitare l'assunzione di acido lignosolano per alleviare i sintomi delle radicolopatie e del cervelletto, e fermare il progresso della malattia. Il latte, il grasso bovino, le uova e le verdure e le frutta che contengono molti clorofili contengono acido lignosolano in alta quantità, dovrebbero limitare l'ingestione.

　　2、prognosi

　　La prognosi della malattia è generalmente buona, il progresso della malattia è estremamente lento, è possibile sopravvivere per decenni dopo l'insorgenza della malattia. La malattia può causare un insufficienza cardiaca acuta dovuta a danni al cuore, portando a un'arresto cardiaco improvviso.