โรคขายางเกล็ดขา

　　1. สาเหตุที่เกิดโรค

　　โรคนี้เกิดขึ้นโดยเหตุผลทางพันธุกรรม โครงสร้างประสาท1ประเภท โครงสร้างประสาท2ประเภททั้งหมดเป็นวิธีการแบ่งสายพันธุ์เป็นทางทางเอ็นที่เป็นสีที่แท้ สามารถมีกรณีที่ไม่มีปัจจัยแบ่งสายพันธุ์

　　1、CMT1型：CMT1A ทางการที่พบที่17p11.2-12،โค้ดด้วยดีเอ็นเอของตัวเซลล์นิวรอนประกอบด้วยเซลล์ประกอบเส้นประสาท22（PMP22），PMP22จีนส์รีโปนส์ทางการแสดงเกินกำหนดด้วยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ทำให้ PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病；

　　2、CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21，CMT也有X-连锁显性（CMTX）染色体隐性（CMT4）方式。

　　二、发病机制

　　1、遗传方式

　　（1）CMT1型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式，近年研究表明，CMT1型又分为1A型，1B型及1C型，CMT1A型最常见（56％～60％），由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致，CMT1B型少见（30％），病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0（MPZ）基因突变有关，1C型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq13-1。

　　（2）CMT2型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性，隐性及X性连锁遗传，本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36，常隐及X连锁病理基因不明。

　　2、病理改变

　　（1）CMT1ชนิด CMT1型腓肠神经活检结果是主要大，中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生，随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重，由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构，脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。

　　（2）CMT2ชนิด CMT2โรคกลุ่มเนื้อเขม่าขาสั้นชนิดที่มีลักษณะเฉพาะของเส้นประสาทเนื้อเยื่อหลังประสาทเป็นหลัก โดยไม่มีการลดลงของเมลานินเป็นอย่างมาก การเจริญเติบโตของเซลล์เซานแบบแบบที่เรียกว่า 'ลูกหอมหวาน' มีน้อย และไม่เหมือนที่จะเกิดขึ้นบ่อย

　　โรคกลุ่มเนื้อเขม่าขาสั้นมักมีอาการเกี่ยวกับการบวม การสีม่วง และการก่อตัวของแผลรังสี บางครั้งมีการลดลงของเส้นประสาทตา การเปลี่ยนแปลงของกลิ้งตา การเคลื่อนไหวของตาที่สะเทือน และอาการเจริญเติบโตของเส้นประสาทหนาม ในช่วงหลังมือมีการลดลงของกล้ามเนื้อของกล้ามเนื้อระหว่างกระดูก กล้ามเนื้อใหญ่และเล็กของมือที่ก่อให้เกิดรูปร่างของมือแบบแมวป่า แต่การลดลงของกล้ามเนื้อนี้มักไม่เกินอัญมณี และบางครั้งมีการบาดเจ็บที่เริ่มต้นจากกล้ามเนื้อของหัวขาหลัง และหลังจากนั้นจึงขยายตัวไปยังกล้ามเนื้อระหว่างกระดูก กล้ามเนื้อบนขาข้างล่าง และสุดท้ายเข้าไปยังขาข้างล่าง1/3กล้ามเนื้อ แต่ส่วนบนของมันทำงานได้ดี ก่อให้เกิดรูปร่างของขาแบบหงอฉาย หรือรูปร่างของขวางน้ำที่ถูกคว้างขวางด้านบน กล้ามเนื้อที่ลดลงมีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเล็ก การลดลงหรือหายไปของการตอบสนองของแผลงตามหลังเท้า และเนื่องจากความหงุดหงิดของเท้าหลังที่ทำให้เท้าหลังเป็นรูปของม้าขาตั้ง

　　เป็นโรคที่มีลักษณะเฉพาะของโรคกลุ่มเนื้อเน่าของเขม่าขาสั้น ขาทั้งสองมีลักษณะเป็นขวางน้ำที่ถูกคว้างขวางด้านบน หรือเรียกว่าขาแบบหงอฉาย พร้อมด้วยเท้าหน้าที่สูงขึ้น นิ้วหางแบบหัวเรือ และอักเสบร่างกายของหลังเท้าแบบม้าขาตั้ง ในขณะเดินมีลักษณะเดินที่ข้ามเข้าไปด้วยกายอันแสดงให้เห็นถึงความหงุดหงิดของกล้ามเนื้อ การลดลงของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเล็ก และการลดลงหรือหายไปของการตอบสนองของแผลงตามหลังเท้า การปรากฏตัวของกล้ามเนื้อหลังมือและกล้ามเนื้อของแขนเป็นครั้งแรก และการลดลงของกล้ามเนื้อที่อยู่ที่ท้ายของขาส่วนใหญ่มีในกรณีที่น้อย ส่วนปลายของขามีอาการเหมือนถุงมือและถุงกางเกล็ดที่มีระดับความรู้สึกลึกลงและอาการเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของเส้นประสาทและการหลังเจริญเติบโต ผิวหนังในบางพื้นที่เป็นสีม่วงสีม่วงและอุณหภูมิต่ำ และการก่อตัวของแผลรังสี

　　腓骨肌萎缩症是遺傳性運動感覺神經病，具有明顯的遺傳異質性，是一組遺傳性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷。通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒毛髮、羊水或脈帶血分析胎兒基因型，確定產前診斷並終止妊娠。

　　實驗室檢查：

　　1、腦脊液檢查：大多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌电图檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示中樞神經通路受累。

　　2、血清的蛋白電泳：對原因未明的特發性周圍神經病應常規進行。

　　3、可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10％～20％。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。

　　4、應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性（PCR—SSCP）結合DNA序列分析，檢測基因的點突變。

　　一、腓骨肌萎缩症的食療

　　1、山藥排骨湯

　　原料：山藥、排骨、蔥、薑、鹽、黃酒。

　　做法：

　　（1）山藥清洗，去皮斷切，蒸2分鐘。

　　（2）排骨清洗，砂鍋加滿水，煮開，撇去浮沫。

　　（3）放入薑片蔥結，加黃酒，轉小火。

　　（4）燉一個小時，挑去蔥結，放入山藥，開中火沸騰後再轉小火。

　　（5）半小時後加適量鹽，繼續燉半個小時至山藥排骨酥爛即可。

　　2、子參田雞粥

　　主料：粳米100克，田雞200克。

　　輔料：豬肉（瘦）50克，太子參30克，百合（乾）20克，青豆10克。

　　調料：大蔥5克，鹽2克，香油3克，淀粉（豆類）6克，料酒5克，味精1克。

　　做法：

　　（1）粳米清洗乾淨，用冷水浸泡半小時，捞出，沥干水分。

　　（2）田雞去皮、內臟，清洗後斬件。

　　（3）瘦猪肉清洗乾淨，切片，加入淀粉、料酒、味精浸泡15分鐘。

　　（4）百合清洗乾淨，撕成瓣狀；太子參清洗切段；青豆清洗。

　　（5）將粳米放入沸開的水鍋中，煮沸後放入太子參、百合、青豆，再以大火煮沸，放入瘦猪肉、田雞，以小火煮煮至粥熟，撒上蔥末、鹽、味精，淋入香油，即可盛起食用。

　　二、腓骨肌萎缩症患者應該吃什麼對身體好

　　1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

　　2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

　　3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

　　สายสายที่มีอาหารที่มีอะแล็กซิแลติโนอิกไม่ดีสำหรับผู้ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อขาย่อหน้า

　　1、หลีกเลี่ยงอาหารที่มีรสชาติระลอกและหวาน และหลีกเลี่ยงการบริโภคหางปลา หอยขวาง หอยหวาย หอยเพื่อน และผลิตภัณฑ์ทางทะเลที่มีกลิ่นหอย

　　2、หลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่มีอะแล็กซิแลติโนอิก เช่น อาหารสำเร็จรูปที่มีกลูโคลอลิกแอซิด คริสป์ และผลิตภัณฑ์เสริมอาหารอื่นๆ

　　3、หลีกเลี่ยงอาหารที่มีอะแล็กซิแลติโนอิก และผลิตภัณฑ์เสริมอาหารอื่นๆ

　　4、หลีกเลี่ยงอาหารที่มีขนาดดังกล่าว

　　5、หยุดสูบบุหรี่และกำลัง

　　โรคนี้เป็นกลุ่มโรคทางสืบท้องที่เป็นอันดับเดียวที่มีประโยชน์ วิธีการป้องกันที่สมควรทำคือการตรวจสอบด้านด้านหลังการเกิดบุตร การตรวจสอบพริมาณพันธุกรรมของผู้ป่วยเพื่อพิสูจน์สีสันพันธุกรรม ด้วยการวิเคราะห์เชื้อสายตาเจ้าพ่อ น้ำหลังท้อง หรือเลือดนิ้วมดลูกหมาก เพื่อระบุการตรวจสอบก่อนเกิดและหยุดยั้งการตั้งครรภ์

      วิธีรักษาแพทย์แบบตะวันตกของโรคกล้ามเนื้อขาย่อหน้า

　　1、การรักษา

　　ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาพิเศษ หลักทางการรักษาเป็นการปรับเปลี่ยนอาการเดี่ยว สามารถเลือกยาเพื่อสร้างขึ้นเจริญเติบโตของเส้นประสาท เช่น วิตามินบีทั้งหมด วิตามินอี ซิโนอลิโนไลน์ แอทพี คอเอนไซม์A และฟากท์ออร์ เพื่อดำเนินการปรับปรุงฟังกชันของเส้นประสาท ผู้ป่วยที่มีอาการขาตกหลุมหรืออาการเซาะหัวเท้าในทางฝั่งด้านใน สามารถทำการผ่าตัดเพื่อการแก้ไขหรือใส่รองเท้าแก้ไขหลังเท้า และทำการฝึกฝนส่วนท้องขา ให้ความสำคัญกับการรักษาลมหายใจของขาและหลีกเลี่ยงการทำงานทางกายภาพที่มีรุนแรง

　　ระยะเวลาทางธรรมชาติส่วนใหญ่เป็นการเรียกเรื่องของโรคอย่างช้า แต่ไม่ได้ทำลายชีวิต เนื่องจากมีการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อที่อยู่ในอายุแรกมีความเสียหายเล็กน้อย ดังนั้นน้อยครั้งที่จะสูญเสียความสามารถเดินได้เสมอ ข้อความCMT4รูปแบบที่สามารถใช้รักษาด้วยวิธีอาหาร จำกัดการบริโภคของอะแล็กซิแลติโนอิก และลดอาการของเส้นประสาทปริมาณและไซโนไซเนิล หยุดยั้งการพัฒนาของโรค นม ไขมัน ไข่ และผักผลไม้ที่มีเข้าแล็กซิแลติโนอิกมากควรจำกัดปริมาณการบริโภค

　　2、การรักษา

　　โรคนี้มีโอกาสการแก้ไขได้ดี การเรียกเรื่องของโรคมีความเร็วอย่างเช่นนี้ และหลังจากที่มีอาการแสดงออก ยังสามารถมีชีวิตอยู่หลายสิบปี โรคนี้อาจทำให้มีภาวะหัวใจล้มเหลวแบบอาการหัวใจวายอัตราได้ทันที