遺伝性痙攣性麻痺

　　一、発病原因

　　この病気は遺伝性疾患であり、高度な遺伝的多様性があります。20の遺伝子座位が発見されており、発見順にSPG1からSPG20と命名されています。そのうち5つの遺伝子がクローニングされています。

　　1、常染色体優性遺伝と染色体2p、8q、14q、および15qに関連しており、SPG4の病因遺伝子は2p21-24に位置しており、CAG重複動態変異です。spastinタンパク質は転染細胞の微管と結合し、長軸微管細胞骨格の調節を損害させる原因で最も一般的であり、認知症と関連しており、2pの変異は临床表现に顕著な差があります。

　　2、常染色体隐性遗传と8p、15q、および16qに関連しており、15qが最も一般的です。SPG5、SPG7、およびSj？gren-Larsson症候群はそれぞれ8p12-13、16q24、および17p11に位置しています。SPG5とSj？gren-Larsson症候群の遺伝子産物はparapleginとFAIDHであり、SPG5の遺伝子変異形態は欠失と挿入があります。parapleginタンパク質はミトコンドリア膜の金属プロテアーゼで、16q変異に関連しています。患者に酸素還元酵素欠損が確認されています。

　　3、X連鎖性隐性遺伝が少なく、SPG1の病原性遺伝子はXq28に位置し、細胞粘着分子L1（CAM-L1）を生成する。病原性変異には、点変異（Ile179Ser、Gly370Arg）および3、26、28番外顕子の小欠失が含まれる；SPG2の病原性遺伝子はXq21-22に位置し、脂質タンパク質（PLP）を生成する。5種の病原性点変異（His139Tyr、Trp144Term、Ser169Phe、Ile186Thr、Phe236Ser）が発見されている。

　　二、発症機構

　　現在の病理的研究は限られており、主に性染色体優性遺伝の単純型に見られる。主な病理学的な変化は、最も長い上行および下行の神経伝導束の軸突変性であり、下肢を支配する皮質脊髄束、薄束、少しばかり楔束、脊髄小脳束を含む。胸髄は重く、変性した軸突の神経細胞は保持されており、脊髄前角細胞は少しばかり欠失がある。後根神経節および後根、周囲神経は通常であり、脱髄性の変化は見られない。基底核、小脳、脳幹、視神経もしばしば影響を受ける。

　　paraplegin遺伝子変異によるSPG7患者の筋生検では、毛絨様赤繊維（RRF）が見つかる。

　　長期の卧床による肺炎、褥瘡などの注意が必要である。長期の卧床患者は、体力が極端に弱い場合や感覚運動機能の喪失により、体位を変えることができず、さらに看護が不適切で、体の表面の骨の隆起と床つきの間の皮膚組織、さらには筋肉が長時間の圧迫により局部的な酸素不足、血管塞栓、組織壊死腐脱により形成される潰瘍を褥瘡と呼ぶ。

　　本症は進行性の両下肢の痙攣性筋無力が主な特徴であり、多くは子供や青年期に発症し、男性がやや多い。臨床的に2型に分けられる：

　　一、単純型：よく見られる、痙攣性截瘫のみを表現する。患者は病気の初期に両下肢が硬直し、歩きやすい倒れ、階段の昇りが難しく、剪刀歩行が見られ、両下肢の筋張力が高まり、腱反射が強まり、病理性所見がある。子供の頃から発症すると、馬蹄足の変形が見られ、腓腹筋が短縮（擬似的な痙攣）し、子供は足の先で歩くことができず、両下肢の発達が遅れ、細い。病気の進行とともに、両上肢に锥体束症状が現れ、感覚および自律神経機能は通常であるが、足の細かい感覚が欠如することが報告されている。一部の患者では、両手が硬直し、動作が不自由で、軽い発音障害がある。

　　二、変異型：痙攣性截瘫に他の損傷が伴い、様々な症候群を構成する。

　　1、HSPに脊髄小脳および眼の症状（Ferguson-Critchley症候群）が伴う：30～40歳に脊髄小脳共济失調の症状が現れる、両下肢の痙攣性筋無力、両下肢の末端の深部感覚の減退があり、視神経萎縮、二重視、水平性眼球震颤、側方および垂直視の制限、発音障害などが伴い、多発硬化症に非常に似ている。これは一つの家族の数世代にわたって現れることがあり、锥体外系の症状、例えば四肢の硬直、表情がなく、前進的な歩行、自己制御できない動作などが伴うことがある。

　　HSPと網膜外系の症候を伴う2：静脈震顫、パーキンソン様筋強直、筋張力低下性の舌運動や手足の徐動症などが見られ、最もよくパーキンソン症候群と痙攣性の無力感、脊髄束症候群が見られます。

　　HSPと視神経萎縮（Behr症候群）を伴う3：通常小脳症候群も伴い、視神経萎縮-協調失調症候群と呼ばれる常染色体隐性遺伝で、10歳までに視力が徐々に低下し、眼底の視神経乳头黄斑束が萎縮し、双下肢の痙攣、顎裂、言葉が不鮮明、遠端筋萎縮、奇形足、協調失調、脳水頭などが見られます。完全型は20歳までに死亡することが多く、不全型では寿命が正常で、視力は軽く低下するだけです。

　　HSPと黄斑変性（Kjellin症候群）を伴う4：約25歳で発病し、痙攣性の無力感と両手と下半身の小筋肉の進行性の筋萎縮、精神発達遅滞と中心性網膜変性が見られます。眼筋麻痺を合併するとBarnard-Scholz症候群と呼ばれます。

　　HSPと精神発達遅滞または痴呆を伴う5：魚鱗病様の紅皮症-痙攣性四肢麻痺-精神発達遅滞（Sjgren-Larsson）症候群と呼ばれ、常染色体隐性遺伝で、幼児期に発病したり、生後すぐに頸部、腋窩、肘窩、下腹部及び腹股沟部の皮膚に広範囲の潮紅と肥厚が見られ、その後皮膚の角化と脱屑が生じ、暗赤色の魚鱗病様に見えます。痙攣性四肢麻痺または四肢麻痺（下肢が重い）、仮性延髄性麻痺、発作性のてんかん、手足の徐動、軽から重度の精神発達遅滞などが見られます。3分の1の症例では網膜黄斑色素変性が視力障害を引き起こし、視神経萎縮や視神経炎が見られますが、失明はしません。子供は身長が低く、エナメル質の発達が不良で、指（趾）の成長が乱れ、予後が悪く、発病後すぐに死亡することが多く、子供期まで生き残ることは稀です。

　　HSPと多発性神経炎を伴う6：感覚運動性多発性神経炎と皮質脊髓束症候群を伴い、筋萎縮性多発性神経炎の典範的な増生性多発性神経炎が見られます。幼児期や青少年期に発病し、成人早期まで歩けない場合には進行が停止します。

　　HSPと遠端筋萎縮（Tyorer症候群）を伴う7：常染色体隐性遺伝で、幼児期に発病し、手の筋萎縮を伴い、その後下肢の痙攣や拘縮が生じ、身長が短く、軽い小脳症状、指の徐動と難聴などがあります。一部の症例では、自発的な苦笑い、発音障害があり、20～30歳まで歩けない場合があります。

　　HSPとアルツハイマー病（Mast症候群）を伴う8：11～20歳で発病し、発作性の言語、仮面顔、手足の徐動と協調失調などが見られます。

　　Charlevoix-Sageunay症候群：幼儿に多く発病し、痙攣性の四肢麻痺、協調失調、知的障害、二尖弁脱垂、両手の筋萎縮と尿失禁などが見られます。

　　神経系統遺伝病の治療は難しく、効果が不十分であり、予防がより重要です。予防策には近親婚の避け、遺伝相談、持ち主の遺伝子検査、出生前診断、選択的流産などがあり、子供の出生を防ぎます。褥瘡は仙骨、坐骨結節、大腿骨大转子などが好発部位で、次に跟骨、枕骨、前方上棘、内側・外側の踝などが次に多く、これは最も一般的な合併症であり、積極的な予防が必要です。

　　この病気の血液、尿、便、脊髄液の通常の検査はすべて正常です。

　　1、CTやMRIでは脊髄が細くなり、萎縮することがあります。

　　2、脊髄後索の損傷により、下肢の皮質体感誘発電位が異常で、潜伏期が延長し、波幅が低下し、神経伝導速度の低下を示唆します。

　　栄養豊富で軽い食事、栄養バランスの取れた食事に注意してください。刺激的な食べ物を避け、病気の再発を防ぐために、例えば、魚介類、鶏肉、犬肉などを避ける必要があります。同時に、刺激的な食べ物を禁じる必要もありません。新鮮な野菜や果物を多く食べ、これらには人間が必要な多くの栄養素が含まれています。免疫力を高める食べ物を多く食べます：術後の患者は体力が弱く、免疫が低いため、免疫力を高める食べ物、例えば、山薬、亀、しいたけ、キウイ、无花果、リンゴ、サンマ、蜂蜜、ミルク、豚の肝臓などを多く食べ、体の抗病力を高めることができます。

　　一、治療

　　この病気はこれまでに効果的な予防法や治療法がなく、進行を遅らせる方法もありません。主に対症療法が採用され、レボドパやバルプロフェンは症状を軽減し、理学療法や適切な運動も役立ちます。

　　二、予後

　　病気の進行が緩やかで、最終的にはベッドに伏し、他の疾病と合併して死亡します。

　　主に精心的な看護に基づいています。治療には非手術療法と手術療法が含まれます。手術療法は潰瘍を完全に切除する以外に、皮膚の移植など創傷の修復に使用されます。