La spastic paraplégie héréditaire

　　I. Causes de la maladie

　　Cette maladie est une maladie héréditaire, avec une hétérogénéité héréditaire élevée, jusqu'à présent,20 sites de gènes, nommés SPG en ordre de découverte.1à SPG20, dont5Un gène a été cloné.

　　1et l'hérédité autosomique dominante avec le chromosome2p,8q,14q et15q est lié à, SPG4Le gène pathogène est situé2p2l-24C'est une mutation dynamique de répétition CAG, la protéine produite par la protéine spastine est liée aux microtubules des cellules transfectées, ce qui entraîne une altération de la régulation du squelette cellulaire des microtubules axiaux, c'est le plus courant et est lié à la démence,2p est courante, les différences des manifestations cliniques sont significatives.

　　2et l'hérédité autosomique récessive avec8p,15q et16q est lié à15q est le plus commun, SPG5et SPG7et Sj？gren-Le syndrome de Larsson est localisé respectivement8p12-13，16q24。3et17p11。2；SPG5et Sj？gren-Les produits génétiques du syndrome de Larsson sont paraplegin et FAIDH, SPG5Les formes de mutations génétiques incluent la délétion et l'insertion, le paraplegin est une métalloprotéase de la membrane mitochondriale, et16q变异 est liée. Il a été prouvé que les patients ont une déficience dans la phosphorylation oxidative.

　　3、l'hérédité liée au chromosome X récessive rare, SPG128“1（CAM-L1)), des mutations pathogènes ont été découvertes, y compris les mutations ponctuelles (Ile179Ser, Gly370Arg) et3,26,28L'insertion exogène minuscule du gène ; SPG2Le gène pathogène Xq21-22, le produit génétique est une protéine lipoprotéine (PLP), il a été découvert5Des mutations ponctuelles pathogènes (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser).

　　Deuxième section : mécanisme de développement

　　Il n'y a actuellement qu'un petit nombre d'études pathologiques, principalement observées dans les cas de spastic paraplegia simplex héréditaire autosomique dominante. Les principales modifications pathologiques sont les mutations dystrophiques des axes des conduits神经 les plus longs ascendants et descendants, y compris les faisceaux cortico-spinaux, le fascicule fin, une petite quantité de fascicule cuneiforme, et le faisceau spino-cérébello-médullaire. Le mélanocortin de la moelle thoracique est plus lourd, les cellules nerveuses des axones dystrophiques restent, et les cellules antéro-latérales de la moelle épinière peuvent présenter une perte minime. Les ganglions nerveux postérieurs et les racines nerveuses postérieures, ainsi que les nerfs périphériques, sont normaux, sans modifications myéliniques. Les noyaux basaux, le cervelet, le tronc cérébral et la moelle optique sont souvent touchés.

　　génétique spastique paraplegia due à la mutation du gène paraplegin7La biopsie musculaire du patient peut révéler des fibres rouges en peluche (RRF).

　　Il faut être conscient des infections pulmonaires, des escarres et autres problèmes liés au lit prolongé. Les patients qui restent allongés longtemps, en raison de leur faiblesse physique extrême, ou de la perte de fonctions sensorielles et motrices, sont incapables de changer de position, ajouté à une mauvaise soins, les tissus cutanés situés entre les os saillants à la surface du corps et le matelas, même les muscles, peuvent former des ulcères en raison de la compression continue, de l'oxygénation locale insuffisante, de l'embolie veineuse, de la nécrose tissulaire et de la détérioration de l'épithélium, ce qui est appelé escarre.

　　Cette maladie est principalement caractérisée par une faiblesse spastique progressive des deux jambes, qui se manifeste le plus souvent pendant l'enfance ou l'adolescence, avec une légère prédominance masculine, cliniquement, elle peut être divisée2Type :

　　Premier type :Il est plus fréquent, ne se manifeste que par une paraplégie spastique, les patients ressentent une raideur des deux jambes au début de la maladie, ils tombent facilement en marchant, ont des difficultés à monter les escaliers, peuvent présenter un gange de ciseau, une augmentation de la tonus musculaire des deux jambes, une hyperréflexie et des signes pathologiques, etc. Si la maladie débute pendant l'enfance, on peut voir une déformation des pieds en arc de cercle, accompagnée d'une raccourcissement des muscles gastrocnémies (contracture pseudo-rigide), les enfants ne peuvent marcher que sur la pointe des pieds, les deux jambes sont sous-développées et fines, avec le progrès de la maladie, les deux bras apparaissent des signes de la voie pyramidal, les fonctions sensorielles et végétatives sont généralement normales, il a été rapporté que la sensibilité fine des pieds peut être absente, certains patients présentent une raideur des mains et des mouvements désordonnés, une dysphonie légère.

　　Deuxième type :paraplégie spastique avec d'autres lésions, formant divers syndromes.

　　1、HSP associée aux symptômes spinaux, cérébello-médullaires et oculaires (Ferguson-Syndrome de Critchley）：30 à40 ans avec des symptômes d'ataxie cérébrospinale, une faiblesse musculaire spastique des deux jambes, une diminution possible de la sensibilité profonde distale des deux jambes, accompagnée d'une atrophie de la rétine optique, une diplopie, un nystagmus horizontal, une restriction de la vision latérale et verticale et une dysarthrie, etc., ressemble beaucoup à la sclérose en plaques, peut apparaître dans plusieurs générations d'une famille, peut être accompagnée de symptômes extrapyramidaux, tels que raideur des membres, absence d'expression faciale, une démarche en avant et des mouvements involontaires.

　　2HSP accompagné de signes extrapyramidaux :Comme des tremblements statiques, une rigidité musculaire parkinsonienne, une diminution de la tonus musculaire de la langue et une dystonie des membres supérieurs et inférieurs, la dystonie des membres supérieurs et inférieurs est la plus courante avec le syndrome de Parkinson, accompagnée de faiblesse spastique et de signes de la voie corticospinale.

　　3HSP accompagné d'une atrophie de la rétine optique (syndrome de Behr) :Il est souvent accompagné de signes de la petite ceinture, appelé atrophie de la rétine optique-Syndrome d'ataxie, hérité récessif autosomique,10ans, la vision commence à diminuer progressivement, la papille optique latérale est pâle, le faisceau papillo-macular est atrophié, accompagné de spasmes des membres inférieurs, une fissure palatine, une articulateur, une parole confuse, une atrophie musculaire distale, un pied déformé, une ataxie et une hydrocéphalie, etc., le type complet est souvent2Mort avant 0 ans, une espérance de vie brève peut être normale, mais une légère diminution de la vision.

　　4HSP accompagné de dégénérescence maculaire (syndrome de Kjellin) :environ25ans, une spasticité avec une atrophie progressive des muscles petits des mains et des jambes, un retard de développement mental et une dégénérescence rétinienne centrale, etc.; avec une parésie des muscles oculomoteurs, appelée Barnard-Syndrome de Scholz.

　　5HSP accompagné de retard de développement mental ou de démence :ou érythème ichthyosiforme-Paraplégie spastique-Retard de développement mental (Sjgren-Syndrome de Larsson, hérité récessif autosomique, les symptômes apparaissent pendant l'enfance ou peu de temps après la naissance, avec une érythème et un épaississement cutané diffuses dans le cou, les aisselles, les plis de l'épaule, l'abdomen inférieur et les inguinaux, suivis de l'écaille et des squames cutanées, des lésions squameuses de couleur foncée, une paraplégie spastique ou une paraplégie des membres, souvent accompagnée d'une pseudoparaplégie bulbaire, des crises épileptiques graves ou légères, une dystonie des membres supérieurs et inférieurs, un retard de développement mental léger à sévère;1/3Des cas de dégénérescence pigmentaire de la macula rétinienne entraînant une altération de la vision, on peut voir une atrophie de la rétine optique ou une pancréatite rétinienne, mais sans cécité; les enfants sont de petite taille, le développement de l'émail dentaire est incomplet, la croissance des doigts (ou orteils) est désordonnée, le pronostic est mauvais, la plupart des enfants meurent peu de temps après la maladie, rarement survivent jusqu'à l'enfance.

　　6HSP accompagné de polyneuropathie :Symptômes d'une polyneuropathie sensorimotrice avec des signes de lésion de la voie corticospinale, débutant à l'enfance ou à l'adolescence, et arrêtant de progresser lorsque l'enfant ne peut plus marcher à l'âge adulte, la biopsie nerveuse péronéenne montre une polyneuropathie hyperplasique typique.

　　7HSP accompagné d'une atrophie musculaire distale (syndrome de Tyorer) :C'est une hérédité récessive autosomique, les enfants malades à un jeune âge, avec une atrophie musculaire des mains, puis une spasticité ou une contracture des membres inférieurs, une petite taille, des symptômes légers de la petite ceinture, une dystonie des doigts et une surdité, dans certains cas, un sourire involontaire, une dysarthrie, jusqu'à20 à30 ans et ne peut pas encore marcher.

　　8HSP accompagné de la démence précoce (syndrome de Mast) :11～20 ans, avec des symptômes soudains de langage éclatant, un visage masque, une dystonie des membres supérieurs et inférieurs, et une ataxie.

　　9de Charlevoix-Syndrome de Sageunay :La maladie se manifeste généralement chez les jeunes enfants, se caractérise par une spasticité spastique, une ataxie, une intelligence inférieure, un syndrome de déviation mitrale, une atrophie musculaire des mains, et une incontinence urinaire.

　　Les maladies neurologiques héréditaires sont difficiles à traiter, et l'effet thérapeutique n'est pas satisfaisant, la prévention semble plus importante. Les mesures de prévention incluent l'éviter les mariages entre proches parents, la promotion des conseils génétiques, les tests de dépistage des porteurs de gènes, les diagnostics prénatals et les avortements sélectifs, etc., pour prévenir la naissance des enfants atteints. Les zones sujettes aux ulcères de decubitus sont le coccyx, les tubérosités ischiatiques, le grand trochanter fémoral, etc., suivies des os du talon, des os occipitaux, des tubérosités antérieures de l'os iliaire, des malléoles internes et externes, qui sont les complications les plus courantes de cette maladie. Il est important de prévenir activement.

　　Les analyses de routine du sang, de l'urine, des selles et du liquide cérébrospinal de cette maladie sont normales.

　　1Les CT et les IRM peuvent montrer une atrophie et une minceur de la moelle épinière.

　　2En raison de la lésion du tronc postérieur de la moelle épinière, les potentiels évocateurs somatosensoriels corticaux des membres inférieurs sont anormaux, la période latente est prolongée, l'amplitude est réduite, ce qui indique que la vitesse de conduction neuronale est ralentie.

　　Une alimentation légère et riche en nutriments, attention à l'équilibre de l'alimentation. Éviter les aliments épicés et irritants. Ne pas créer de situations de récidive de la maladie, par exemple, les fruits de mer, le poulet, la viande de chien, etc. En même temps, ne pas interdire les aliments irritants. Manger plus de légumes et de fruits frais. Les légumes et fruits frais contiennent une grande quantité de nutriments nécessaires à l'homme. Manger plus de nourriture pour renforcer l'immunité : les patients opérés ont une constitution faible et une immunité faible, donc, ils devraient manger plus de nourriture qui peut renforcer l'immunité, comme le yam, la tortue, le champignon, le kiwi, la figue, la pomme, le hareng, le miel, le lait, le foie de porc, etc., pour renforcer la capacité de résistance de l'organisme à la maladie.

　　Première section : Traitement

　　Jusqu'à présent, cette maladie n'a pas de méthode de prévention et de traitement efficace, ni de méthode pour ralentir son processus de développement. Le traitement symptomatique est principalement utilisé, la lévodopa et la baclofène peuvent soulager les symptômes, les traitements physiques et les exercices appropriés sont également utiles.

　　Deuxième section : Pronostic

　　L'évolution de la maladie est lente, aboutissant finalement à une impossibilité de se lever et à une mort due à des maladies secondaires.

　　Il repose principalement sur des soins soigneux. Le traitement inclut le traitement chirurgical et le traitement médicamenteux. Le traitement chirurgical, en plus de l'ablation complète des ulcères, utilise souvent des lambeaux pour réparer les plaies.