الشلل العضلي الرعاشي الوراثي

　　أولاً،سبب الإصابة

　　هذه المرض وراثي، له طابع وراثي عالي، تم اكتشاف20 موقع جيني، يُسمى ترتيبًا مكتشفًا SPG1～SPG20،من بينها5تم نسخ جين واحد.

　　1ووراثة الأنوية الصبغية والمورثات2pًا،8q،14q و15وSPG4موقع الجين المسبب للمرض موجود في2p2l-24،هي طفرة الديناميكية التكرار CAG، ويرتبط بروتين منتج spastin ببروتينات الشبكة المجهرية في الخلايا المعدلة جينيماشية مما يؤدي إلى انخفاض تنظيم شبكة الشبكة الطولية، وهي الأكثر شيوعًا، وهي مرتبطة بالخرف،2p الشائعة، تختلف التغيرات السريرية بشكل ملحوظ.

　　2ووراثة الأنوية المتنوعة والوراثة السرطانية8pًا،15q و16q متعلقة،15q هي الأكثر شيوعًا،SPG5وSPG7和Sj？gren-متلازمة Larsson موقعة في8p12-13，16q24。3和17p11。2；SPG5和Sj？gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。

　　3、X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1（CAM-L1），已发现致病性突变包括点突变（Ile179Ser，Gly370Arg）和3、26、28号外显子小缺失；SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白（PLP），已发现5种致病性点突变（His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser）。

　　二、发病机制

　　目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。

　　التغيرات الجينية في جين paraplegin تسبب SPG7يمكن العثور على ردة الفعل الجلدية (RRF) في اختبار الخلايا العضلية للمريض.

　　يجب الانتباه إلى الالتهابات الرئوية و الحبوب الجلدية التي يمكن أن تسببها فترة النوم الطويل، يجب على المرضى الذين يرقدون لفترات طويلة، بسبب ضعف الجسم بشكل كبير، أو فقدان وظائف الحركة والشعور، لا يستطيعون تغيير وضعية النوم، بالإضافة إلى عدم وجود رعاية صحيحة، يؤدي إلى تكون تقرحات في منطقة العظام المسماة بالعظام الظاهرة و الفوط الناعمة بين الجلد والعظام، حتى العضلات، بسبب الضغط المستمر، نقص الأكسجين المحلي، انسداد الأوعية الدموية، و تلف الأنسجة، تسمى هذه التقرحات حبوب الجلد.

　　يزداد المرض ببطء في الساقين الشلل الرعاشي هو الميزة الرئيسية لهذا المرض، يحدث غالبًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة، يكون الذكور أكثر عرضة، يمكن تقسيمه في العادة إلى2نوع:

　　النوع البسيط:يحدث بشكل متكرر، ويظهر فقط شلل الرعاشي، يشعر المرضى في بداية المرض بصلابة في الساقين، يسهل السقوط عند المشي، صعوبة في تسلق الدرج، يظهر وضعية السكاكين، زيادة في تonus الساقين، زيادة في الاستجابة العصبية و الأعراض الوراثية، مثل وجود تشوهات قوس القدم عند بدء المرض في مرحلة الطفولة، مصحوبة بتقصير في العضلة الشافية (تقصر زائف)، لا يستطيع الطفل المشي باستخدام كعب القدم، تكون الساقين متأخرة في النمو و ضعيفة، مع تقدم المرض، يظهر أعراض الأعصاب الحسية في الذراعين، تكون وظائف الحس و النفسية عادة طبيعية، هناك تقارير تشير إلى أن يمكن فقدان الحس الدقيق في القدم، بعض المرضى يعانون من صعوبة في الحركة في اليدين، ومهارة في الحركة، اضطراب بسيط في التحدث.

　　النوع الثانوي:شلل الرعاشي مصحوب بأضرار أخرى، يشكل مجموعة متنوعة من المتلازمات.

　　1، هشاشة الشريان الدموي مصحوبة بأعراض شلل الرعاشي و الشلل الدماغي الشللي و أعراض العين (فيرغوسون-متلازمة كريتشلي:30～4يظهر في سن السابعة عدم التوازن بين الدماغ الشبكي والدماغ الصمامي، شلل عصبي في الساقين، يمكن أن يُقلل من الشعور العميق في الساقين البعيدة، مصحوبًا بتصلب الشبكية، انكسار في الرؤية، الهزات في العينين، الهزات في العينين، والحد من النظر الجانبي والعمودي والشلل في التحدث، يشبه متلازمة الشلل المتعدد، يمكن أن يظهر في جيلين أو أكثر من العائلة، يمكن أن يُصاحب أعراض النظام الحركي الخارجي، مثل صلابة الأطراف، انعدام التعبير في الوجه، السير المتقدم، والتحركات غير الطوعية.}

　　2وHSP مصحوب بأعراض النظام الحركي الخارجي:مثل الهزات الدائمة، الشلل الشبيه بالباركنسون، الحركات المثلبة في اللسان، والحركات المثلبة في اليدين والقدمين، الشلل العصبي الشبيه بالباركنسون والشلل العصبي الشبيه بالباركنسون هو الأكثر شيوعًا.

　　3وHSP مصحوب بتصلب الشبكية (متلازمة Behr):عادة مصحوبة بتغيرات في الصمام الصبغي، يُسمى أيضًا تصلب الشبكية-متلازمة عدم التوازن، متلازمة متنحية على الكروموسوم الأوحد،10يبدأ في التراجع تدريجيًا قبل سن السابعة، يظهر في القاع البصري في الجانب الجانبي، يُقلل من شعبة الصبغة الصفراء في الصبغة الصفراء، يُصاحب ذلك تقلص في الساقين، تشققة في الحاجب، عدم وضوح الكلام، تقلص في العضلات البعيدة، قدم غير منتظمة، عدم التوازن، وتراكم السائل الدماغي الشوكي، يُظهر الشكل الكامل عادة في2يُموت قبل سن السابعة، يمكن أن يكون العمر الطبيعي فقط يتراجع البصر قليلاً.

　　4وHSP مصحوب بتغير في لون الصبغة الصفراء في الشبكية (متلازمة Kjellin):حوالي25سنة من العمر يظهر لديه الشلل العصبي، مصحوبًا بتقلص في العضلات الصغيرة في اليدين والساقين، عدم النمو العقلي والتحول في الشبكية العينية، إذا تم دمج شلل العضلات في العين يُسمى Barnard-متلازمة Scholz.

　　5وHSP مصحوب بعدم النمو العقلي أو الخرف:مسمى أيضًا بمرض البشرة الجلدية المثل الجلد الفصي-شلل عصبي-عدم النمو العقلي (Sjgren-متلازمة Larsson، متلازمة متنحية على الكروموسوم الأوحد، تظهر في سن الطفولة أو قريبًا من الولادة، مع ظهور حمراء موزعة في الجلد حول الرقبة، الفخذين، المرفقين، البطن السفلي، والفخذين، يتبعه جلد جاف يتساقط، يظهر جلد برتقالي، شلل عصبي أو شلل في الأطراف (أكثر في الساقين)، مصحوبًا بالشلل الودي، نوبات صرع كبيرة أو صغيرة، الحركات المثلبة في اليدين والقدمين، وعدم النمو العقلي من輕 إلى شديد؛1/3بعض الحالات مصحوبة بتغير في لون الصبغة الصفراء في شبكية العين مما يؤدي إلى ضعف البصر، يمكن أن يظهر تصلب الشبكية أو التهاب الشبكية، ولكن لا يفقد البصر؛ الطفل قصير القامة، لا يكتمل تطور طبقة الأسنان، نمو الأصابع (أو الأظافر) غير منتظم، التوقعات سيئة، يموت في معظم الحالات قريبًا من بداية المرض، نادرًا ما يصل إلى مرحلة الطفولة.

　　6وHSP مصحوب بالشلل السنسني المتعدد:يظهر متلازمة الشلل السنسني المصحوبة بتلف في القشرة الدماغية والنخاع الشوكي، يبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ويستمر حتى سن البلوغ لا يمكنه المشي، والنسيج البولي في الأوردة الساقية يظهر متلازمة الشلل السنسني المعتادة.

　　7وHSP مصحوب بتقلص العضلات البعيدة (متلازمة Tyorer):هي متلازمة متنحية على الكروموسوم الأوحد، تظهر في سن مبكرة لدى الأطفال، مصحوبة بتقلص في عضلات اليدين، يتبعه تقلص أو تقلص في الساقين، قصر في الطول، أعراض خفيفة من تصلب الصمام، الحركات المثلبة في الأصابع، والعمى، وبعض الحالات مصحوبة بالابتسامة غير الطوعية، مشكلة في التحدث، حتى20～30 سنة لا يمكنه المشي.

　　8وHSP مصحوب بالخرف المبكر (متلازمة Mast):11～20 سنة من العمر يظهر لديه التهاب اللغة التفجاري، الوجه القناعي، الحركات المثلبة في اليدين والقدمين، وعدم التوازن، وما إلى ذلك.

　　9وCharlevoix-Sageunay متلازمة:يبدأ عادة في مرحلة الطفولة، ويظهر شلل التوتري، عدم التوازن، انخفاض في الذكاء، انسلاخ الصمام الأيسر، تضخم العضلات في اليدين، وعدم التحكم في البول.

　　يكون المرض في معظم الأحيان في سن الطفولة، ويظهر شلل التوتري، عدم التوازن، انخفاض في الذكاء، تدهور في صمام القلب الأيسر، تضخم العضلات في اليدين، وعدم التحكم في البول.

　　لا تظهر عادة اختبارات الدم، البول، البراز، السائل النخاعي.

　　1، قد تكون CT ومسح MRI تظهر تضيق النخاع الشوكي، والانكماش.

　　2، بسبب تلف العمود الفقري الخلفي، قد تكون موجات الاستثارة الحسية العصبية للساقين غير الطبيعية، مع تأخير في فترة التأخير، وتقليل في الطول، مما يشير إلى تبطيء سرعة النقل العصبي.

　　يجب أن تكون الوجبات خفيفة ومغذية، مع مراعاة توازن النظام الغذائي. تجنب الأطعمة الحارة والمحفزة. لتجنب تكرار الحالة، مثل الأسماك البحرية، الدجاج، اللحم dogs، وما إلى ذلك. في نفس الوقت، لا يجب أن تمنع الأطعمة المحفزة. استهلاك المزيد من الخضروات والفواكه الطازجة. تحتوي الخضروات والفواكه الطازجة على العديد من المواد الغذائية التي يحتاجها الجسم. استهلاك المزيد من الأطعمة التي تعزز المناعة: يعاني المرضى الذين خضعوا للجراحة من ضعف الجسم والمناعة المنخفضة، لذا يجب أن يستخدموا المزيد من الأطعمة التي تعزز المناعة، مثل البطيخ، التمور، الفطر، الكيوي، التين، التفاح، السالمون، العسل، الحليب، الكبد الخنزير، وما إلى ذلك، لزيادة قدرة الجسم على مقاومة المرض.

　　البند الأول: العلاج

　　حتى الآن، لا يوجد طريقة فعالة للوقاية والعلاج لهذا المرض، ولا يوجد أي طريقة لتأخير تطوره. يتم اتخاذ العلاج المتناسب، مثل الدوبامين المائل إلى اليمين، بروكينال، يمكن أن يقلل من الأعراض، ويساعد العلاج الطبيعي والنشاط البدني المناسب.

　　البند الثاني: التنبؤ بالنتيجة

　　التقدم في المرض بطيء، وينتهي به الأمر بالاستلقاء على السرير، بسبب إصابة أخرى حتى الموت.

　　يتم توفير العلاج بشكل رئيسي على أساس الرعاية الجيدة. يشمل العلاج العلاج غير الجراحي والعلاج الجراحي. يشمل العلاج الجراحي إزالة الالتهابات بشكل كامل وتصحيح الندوب باستخدام شقوق جلدية وأدوات أخرى.