遗传性痉挛性截瘫

　　一、发病原因

　　本病为遗传性疾病，具有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。

　　1、常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q相关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。

　　2、常染色体隐性遗传与8p、15q和16q相关，15q最为常见，SPG5、SPG7und Sjögren-Larsson综合征定位在8p12-13，}}16q24。3und17p11。2；SPG5und Sjögren-Larsson-Syndrom und Genprodukte sind paraplegin und FAIDH, SPG5Formen der Genmutationen sind Deletionen und Insertionen, das paraplegin-Protein ist ein Metallschneider im Mitochondriensynapsen, mit16q-Variationen in Verbindung stehen. Es wurde bestätigt, dass bei den Patienten eine Defekt der Oxidphosphorylierung vorliegt.

　　3、X-verbundene rezessive Genetik selten, SPG128,1（CAM-L1），bereits pathogene Mutationen einschließlich Punktmutationen (Ile179Ser, Gly370Arg) und3,26,28Nummer der extrachromosomalen Deletionen; SPG2pathogene Gene Xq21-22, das Genprodukt ist ein Lipoprotein (PLP), das bereits entdeckt wurde5Art von pathogenen Punktmutationen (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser).

　　Zwei, Pathogenese

　　Es gibt derzeit nur wenige pathologische Studien, die hauptsächlich bei einfachen dominanten genetischen Erkrankungen auftreten. Die Hauptpathologische Veränderung ist die mutative Degeneration der längsten longitudinalen Nervenleitbahnen, einschließlich der cortikospinalen Bahn, der zentralen Faser, eines kleinen Teils der Lateralfaser, der Spinocerebellarbahn. Die Thoraxmark ist schwer, die Nervenzellen der degenerierten Axone bleiben erhalten, die vorderen Hornzellen der Medulla spinalis können eine geringe Anzahl fehlen. Die posterioren Wurzelknötchen und -röhrchen sowie die peripheren Nerven sind normal, es gibt keine myelinisierten Veränderungen. Basalganglien, Kleinhirn, Gehirnstamm, Sehnerv werden oft betroffen.

　　Genmutationen durch Mutationen im paraplegin-Gen verursachte SPG7Bei einer Muskelfibrobioptie können haarähnliche rote Fasern (RRF) nachgewiesen werden.

　　Es sollte darauf geachtet werden, dass Lungenentzündung, Dekubitus usw. durch lange Bettlägerigkeit verursacht werden. Patienten, die lange im Bett liegen, sind aufgrund ihrer extremen Schwäche oder des Verlustes der sensorischen und motorischen Funktionen, die nicht in der Lage sind, ihre Lage zu wechseln, sowie durch unzureichende Pflege, dass die Haut- und Muskelstrukturen zwischen den Knochenprotrusionen und dem Bett, aufgrund der anhaltenden Belastung, lokaler Sauerstoffmangel, Blutgerinnsel, Gewebeschäden und Nekrose, Ulzera bilden, die als Dekubitus bezeichnet werden.

　　Diese Krankheit zeichnet sich durch eine langsame fortschreitende spastische Lähmung der Unterschenkel aus, tritt häufig in der Kindheit oder in der Pubertät auf, ist bei Männern etwas häufiger, klinisch kann sie in2Art：

　　Eins, einfache Form：häufiger vorkommend, zeigt nur spastische Tetraparese, die Patienten fühlen sich in den Anfangsstadien der Krankheit an den Unterschenkeln steif, es ist schwer, Treppen zu steigen, es kann eine Scherenlaufgangsart sein, die Muskelspannung der Unterschenkel ist erhöht, die Reflexe sind erhöht und pathologische Zeichen usw., wie bei der Krankheit im Kindesalter, kann eine archformige Fußdeformation auftreten, mit einer Verkürzung der Wadenmuskulatur (falsche Kontraktur), der Kind kann nur mit den Zehen gehen, die Beine entwickeln sich hinterher zurück und sind dünn, mit der Fortschreitung der Krankheit treten Zylinder-Syndromzeichen in den oberen Extremitäten auf, die Sensibilität und die autonome Funktion sind in der Regel normal, es gibt Berichte, dass die feine Tastsensibilität der Füße fehlen kann, einige Patienten haben steife Hände und unbeholfene Bewegungen, leichte Aphasie.

　　Zwei, Variante：spastische Tetraparese mit anderen Schäden, die verschiedene Syndrome bilden.

　　1、HSP mit Spinaliskel- und Augen-Symptomen (Ferguson-Critchley-Syndrom：30～40 Jahre alt, mit zerebellärer Ataxie, spastische Muskel Schwäche der Beine, kann eine Verminderung der tiefen Sensibilität der unteren Extremitäten haben, mit Optikusatrophie, Diplopie, horizontaler Nystagmus, begrenzte laterale und vertikale Fixation und Aphasie, ähnlich wie Multiple Sklerose, kann in mehreren Generationen einer Familie auftreten, kann mit extrapyramidalen Symptomen wie steifen Gliedmaßen, fehlender Mimik, vorwärtsgewandtem Gang und unwillkürlicher Bewegung vorkommen.

　　2、HSP mit extrapyramidalen Symptomen:wie stille Tremor, parkinsonähnliche Muskelstarre, reduzierte Muskelspannung der Zunge und Athetose der Hände und Füße, am häufigsten Parkinson-Syndrom mit spastischer Schwäche und Pyramidenzeichen.

　　3、HSP mit Optikusatrophie (Behr-Syndrom):kann auch als Optikusatrophie mit zerebellären Symptomen in Verbindung gebracht werden-Ataxie-Syndrom, autosomal rezessiv vererbt,10vor dem 0. Lebensjahr allmählich Sehschwäche, optischer Nervus Diskus lateral blass, Papilla-Makula-Bündel atroph, mit Spastik der unteren Extremitäten, Kieferhaken, undeutliche Sprache, distale Muskelatrophie, deformes Fuß, Ataxie und Hydrocephalus, der vollständige Typ tritt oft in der Kindheit auf.2vor dem 0. Lebensjahr sterben, die Lebensdauer kann normal sein, nur leichte Sehschwäche.

　　4、HSP mit Makuladystrophie (Kjellin-Syndrom):ca25Jahre alt, spastische Schwäche mit progressiver Atrophie der kleinen Muskeln der Hände und Beine, geistige Retardierung und zentrales Makuladystrophie; bei Kombination mit Ophthalmoplegie wird es als Barnard-Scholz-Syndrom.

　　5、HSP mit geistiger Retardierung oder Demenz:auch als Ichthyosis erythematosa bezeichnet-spastische Paraplegie-geistige Retardierung (Sjgren-Larsson-Syndrom, autosomal rezessiv vererbt, onset in der Kindheit oder kurz nach der Geburt mit diffuser Erythem und Verdickung der Haut am Hals, Achselhöhle, Ellenbogenbeuge, unteren Bauch und inguinal, gefolgt von Keratolyse, dunkelroter Schuppenflechte, spastische Paraplegie oder Quadriplegie (Schwere der unteren Extremitäten), oft mit pseudobulbärem Syndrom, großen oder kleinen Anfällen, Athetose, leichte bis starke Verzögerung der geistigen Entwicklung;1/3Die Fälle der Makuladystrophie führen zu Sehschwäche, es kann Optikusneuritis oder Optikusatrophie auftreten, aber nicht Blindheit; die Kinder sind kleinwüchsig, mit unvollständiger Entwicklung der Schmelzschicht, unregelmäßiges Wachstum der Finger (Zehen), schlechte Prognose, oft Tod in der Nähe der Erkrankung, selten Überleben bis zur Kindheit.

　　6、HSP mit Polyneuropathie:Mit sensomotorischer Polyneuropathie und Symptomen der kortikospinalen Traktläsion, onset im Kindes- oder Jugendalter, bis zur frühen Erwachsenenzeit kann das Leiden nicht weitergehen, die Biopsie des Peroneusnervs zeigt ein typisches proliferatives Polyneuropathie.

　　7、HSP mit distaler Muskelatrophie (Tyorer-Syndrom):Es ist eine autosomale rezessive Erbschaft, frühe Kindheitserkrankung, mit Muskelatrophie der Hände, gefolgt von Spastik oder Kontraktur der unteren Extremitäten, kurze Körpergröße, leichte cerebelläre Symptome, Athetose und Taubheit, bei einigen Fällen unwillkürlicher Schmerz, Aphasie, bis20～30 Jahre alt und noch nicht zu gehen.

　　8、HSP mit vortürmender Demenz (Mast-Syndrom):11～20 Jahre alt, mit plötzlichem Sprachausbruch, maskenhaftem Gesicht, Athetose und Ataxie der Extremitäten.

　　9、Charlevoix-Sageunay-Syndrom:Die Krankheit tritt hauptsächlich im Kindesalter auf, manifestiert sich durch spastische Querschnittslähmung, Ataxie, Intelligenzminderung, Mitralvalvaprolapsus, Muskelschwund der Hände und Hände und Inkontinenz usw.

　　Die Behandlung von neurologischen Erbkrankheiten ist schwierig und die Therapieeffizienz ist unzureichend, daher ist die Prävention noch wichtiger. Präventive Maßnahmen umfassen die Vermeidung von Naheverwandten heiraten, die Durchführung von Genetikberatung, Gentests bei Trägern und pränatale Diagnostik sowie die selektive künstliche Fötilisation usw., um die Geburt von Kindern zu verhindern. Die häufigsten Komplikationen sind Dekubitus an den Stellen wie dem Sacrum, dem Ischiasnervkopf, dem Großen Trochanter des Oberschenkels usw., gefolgt von den Stellen wie dem Fersenbein, dem Schläfenbein, dem vorderen Suprapatellarsporn, den inneren und äußeren Talus usw., die häufigsten Komplikationen dieser Krankheit sind, und eine aktive Prävention sollte betrieben werden.

　　Die Routineuntersuchungen von Blut, Urin, Stuhl und Cerebrospinalflüssigkeit sind normal.

　　1、CT und MRI können eine Verdünnung und Atrophie des Rückenmarks zeigen.

　　2、Wegen der Schädigung des hinteren Faserbündels des Rückenmarks, der anomale Kortikale sensorische Evokationspotential der unteren Extremitäten, die Latenz verlängert und die Amplitude verringert, deutet darauf hin, dass die Übertragungsgeschwindigkeit der Nerven verlangsamt wird.

　　Leichte und nahrhafte Ernährung,注意膳食平衡。Vermeiden Sie scharfe und reizende Lebensmittel, um wiederkehrende Krankheiten zu vermeiden, wie z.B. Meerestiere, Hühnerfleisch, Hundsfleisch usw. Gleichzeitig sollten auch reizende Lebensmittel nicht vollständig vermieden werden. Essen Sie mehr frische Gemüse und Obst. Frische Gemüse und Obst enthalten eine Vielzahl von Nährstoffen, die der Mensch benötigt. Essen Sie mehr Immunitätssteigernde Lebensmittel: Nach der Operation ist der Zustand der Patienten schlecht und das Immunsystem niedrig, daher sollten sie mehr Lebensmittel konsumieren, die die Immunität steigern, wie Yam, Kröten, Pilze, Kiwi, Ficus carica, Apfel, Sardinen, Honig, Milch, Leber usw., um die Fähigkeit des Körpers, Krankheiten zu widerstehen, zu verbessern.

　　Eins, Behandlung

　　Bisher gibt es für diese Krankheit keine wirksamen Präventions- und Behandlungsmethoden, auch keine Methoden, um ihre Entwicklung zu verlangsamen. Hauptsächlich werden symptomatische Behandlungen durchgeführt, Levodopa und Baclofen können die Symptome lindern, Physiotherapie und angemessene Bewegung sind auch hilfreich.

　　Zwei, Prognose

　　Die Krankheit entwickelt sich langsam, endet schließlich im Bett und führt aufgrund der Kombination mit anderen Krankheiten zum Tod.

　　主要以精心护理为基础。治疗包括非手术治疗和手术治疗。手术治疗除彻底切除溃疡外，多采用皮瓣等修复创面。