Η γενετική σπαστική παραλύση

　　Α、Αιτίες της νόσου

　　Η νόσος αυτή είναι μια γενετική νόσος με υψηλή γενετική πολυμορφία, έχουν ανακαλυφθεί20 θέσεις γονιδίων, ονομάζονται SPG1～SPG20, από τα οποία5ένας γονίδιο έχει клωνιστεί.

　　1、μονογονιδιαία υπερλειπτική και χρωμοσωμική2p,8q,14q και15q σχετίζεται, SPG4Η τοποθεσία του παθογενετικού γονιδίου βρίσκεται2p2l-24，είναι η δυναμική μετατροπή του CAG επαναλαμβανόμενου, η πρωτεΐνη προϊόν spastin συνδέεται με τα μικροτρήματα της μεταγενέσεως των κυττάρων και προκαλεί βλάβη στον έλεγχο του υποδομικού μυελού των μικροτρήματος, είναι η πιο συχνή και σχετίζεται με τη δυσ cogνιτική.2p συχνές μεταβολές, οι κλινικές εκφράσεις διαφέρουν σημαντικά.

　　2、μονογονιδιαία υπολειπτική και8p,15q και16q σχετίζεται15q είναι η πιο συχνή, SPG5、SPG7和Sj？gren-Larsson συνδρομή εντοπίζεται ξεκάθαρα8p12-13，16q24。3和17p11。2；SPG5和Sj？gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。

　　3、X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1（CAM-L1），已发现致病性突变包括点突变（Ile179Ser，Gly370Arg）和3、26、28号外显子小缺失；SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白（PLP），已发现5种致病性点突变（His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser）。

　　二、发病机制

　　目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。

　　Mutация του γονιδίου paraplegin που προκαλεί SPG7Η μυϊκή βιοψία του ασθενούς μπορεί να ανακαλύψει τα κύματα της κόκκινης ίνας (RRF).

　　Θα πρέπει να δοθεί προσοχή στις βακτηριακές λοιμώξεις του πνεύμονα, τα έλκη από παραμονή στο κρεβάτι κ.λπ. που προκαλούνται από μακροχρόνια παραμονή στο κρεβάτι. Οι ασθενείς με μακροχρόνια παραμονή στο κρεβάτι, λόγω της εξαιρετικής εξασθένησης της δύναμης, ή της απώλειας αισθήσεων και κινήσεων, δεν μπορούν να αλλάξουν θέση, με τη λανθασμένη φροντίδα, η δέρμα και τα ιστούς μεταξύ των οστών και του κρεβατιού συνεχώς πιέζονται, η έλλειψη οξυγόνου τοπικά, η栓塞 των αγγείων, η νεκρωση των ιστών και η αποσύνθεση, σχηματίζονται έλκη.

　　Η νόσος χαρακτηρίζεται από αργή εξελικτική σπαστική μυοσκελετική παράλυση των δύο γονάτων, εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά ή την εφηβεία, οι άνδρες είναι λίγο περισσότεροι, κλινικά μπορεί να διαιρεθούν2Τύπος:

　　Πρώτος τύπος:Παράλληλα, είναι πιο συχνό, παρουσιάζει μόνο σπαστική μυοσκελετική παράλυση, οι ασθενείς αισθάνονται τα δύο γόνατα σκληρά κατά την αρχή της νόσου, το περπάτημα είναι εύκολο να πέσει, η ανόδος των σκαλιών είναι δύσκολη, υπάρχει το σύνδρομο της γωνιάς των μυών των δύο γονάτων, η αύξηση της μυϊκής στάσης, η υπερενεργία των τενόντων και τα συμπτώματα της παθολογίας, όπως η παθολογία της κλίσης του ποδιού κατά την παιδική ηλικία, με σύντομο μυοπαλινδυστρέφημα (ψευδής συστολή), ο ασθενής μπορεί μόνο να περπατήσει με το κορυφαίο του πόδι, τα δύο πόδια αναπτύσσονται αργά και είναι πιο λεπτά, καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα δύο άνω άκρα εμφανίζουν συμπτώματα σπαστικής παράλυσης, τα αισθήματα και οι λειτουργίες του αυτόνομου νευρικού συστήματος είναι γενικά κανονικά, υπάρχουν αναφορές ότι η λεπτή αίσθηση του ποδιού μπορεί να λείπει, κάποιες ασθένειες οι ασθενείς έχουν σκληρά χέρια, ακαμψία, ελαφρά δυσκολία στην εκφώνηση.

　　Δεύτερος τύπος:σπαστική μυοσκελετική παράλυση με άλλες βλάβες, που αποτελούν διάφορα σύνδρομα.

　　1、HSP με μικροcerebellαρια και οπτικά συμπτώματα (Ferguson-Σύνδρομο Critchley:30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩，复视，水平性眼球震颤，侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化，可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬，面无表情，前冲步态和不自主运动等。

　　2、HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤，帕金森样肌强直，肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。

　　3、HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传，10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛，腭裂，言语不清，远端肌萎缩，畸形足，共济失调和脑积水等，完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。

　　4、HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩，精神发育迟滞和中心性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。

　　5、HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞（Sjgren-Larsson）综合征，为常染色体隐性遗传，幼儿期发病或生后不久出现颈，腋窝，肘窝，下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），常伴假性延髓性麻痹，癫痫大发作或小发作，手足徐动，轻至重度精神发育迟滞等；1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明；患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指（趾）生长不整齐，预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。

　　6、HSP με πολυνευροπάθεια:Εμφανίζεται πολυνευροπάθεια αισθητηριακής και κινετικής με σημεία βλάβης του κοσμηματοπυελού, ξεκινά στην παιδική ή την εφηβεία, και σταματά η πρόοδος της βλάβης μέχρι την αρχή της ενήλικης ηλικίας, η βιοψία του σπασμού του γαστρονομικού νεύρου παρουσιάζει τυπική πολυνευροπάθεια υπερπλασίας.

　　7、HSP με απομακρυσμένη μυϊκή ατροφία (Σύνδρομο Tyorer):Είναι αutosomic隐性遗传，η παιδική ηλικία ξεκινάει νωρίς, με μυϊκή ατροφία χεριών, ακολουθούμενη από σπασμό ή στένωση των ποδιών, μικρό ανάστημα, ήπια σημεία της μικροσκοπικής μυελού, αργή κίνηση των δακτύλων και ακοή, κ.λπ., μερικές περιπτώσεις έχουν μη ελεγχόμενη χαμογελής, δυσφωνία, μέχρι20～30 ετών δεν μπορεί να περπατήσει.

　　8、HSP με πρόωρη αλτσαίωση (Σύνδρομο Mast):11～20 ετών εμφανίζεται, με εκρήξεις γλώσσας, προσώπου μάσκας, αργή κίνηση χεριών και ποδιών και ακομισθητική, κ.λπ.

　　9、Charlevoix-Σύνδρομο Sageunay:多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫，共济失调，智力低下，二尖瓣脱垂，双手肌萎缩和尿失禁等。

　　Πώς να προλάβουμε την γονιδιακή σπαστική παράλυση

　　Η νόσος αυτή έχει κανονικά αίμα, ούρα, κοπράνια, κεφαλαίως τα υγρά του σπονδυλικού μυελού.

　　1Η CT και η MRI μπορεί να έχουν το σπονδυλικό μυελό να γίνει λεπτό, να συρρικνωθεί.

　　2Η βλάβη του οπίσθιου κόλπου του σπονδυλικού μυελού προκαλεί ανώμαλη ενεργοποίηση της ενεργητικής διέγερσης του κόλπου των ποδιών, την επέκταση της潜伏ίας, τη μείωση της ακμής, υποδεικνύοντας την επιβραδυνόμενη ταχύτητα της νευρικής μεταφοράς.

　　Διατροφικές απαγορεύσεις για ασθενείς με γονιδιακή σπαστική παράλυση

　　Κανονική μέθοδος θεραπείας της γονιδιακής σπαστικής παράλυσης της δυτικής ιατρικής

　　Πρώτος τίτλος: Θεραπεία

　　Δεύτερος τίτλος: Προοπτική

　　Η πορεία της νόσου είναι αργή, τελικά δεν μπορεί να σηκωθεί στο κρεβάτι, και πεθαίνει λόγω της συνδυασμένης παρουσίας άλλων ασθενειών.

　　Βασίζεται κυρίως στην προσεκτική φροντίδα. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη μη χειρουργική θεραπεία και τη χειρουργική θεραπεία. Η χειρουργική θεραπεία, εκτός από την πλήρη αφαίρεση της ελκώδους, χρησιμοποιείται συχνά πλάκες για τη αποκατάσταση της創ής.