Bệnh痉挛性截瘫 di truyền

　　I. Nguyên nhân gây bệnh

　　Bệnh này là bệnh di truyền, có độ đa dạng di truyền cao, đã phát hiện20 điểm gen, theo thứ tự phát hiện lần lượt được gọi là SPG1～SPG20, trong đó5một gen đã được nhân bản.

　　1、di truyền显性 thường染色体 với nhiễm sắc thể2p、8q、14q và15q liên quan đến，SPG4Gen gây bệnh nằm2p2l-24，là sự thay đổi động lực học của CAG lặp lại, sản phẩm protein protein spastin liên kết với tế bào vi管 của tế bào transfect và gây ra sự tổn thương điều chỉnh cấu trúc tế bào vi管 trục, phổ biến nhất và liên quan đến bệnh痴呆，2p biến thể phổ biến khác nhau về biểu hiện lâm sàng rõ ràng.

　　2、di truyền隐性 thường染色体 với8p、15q và16q liên quan đến15q phổ biến nhất，SPG5、SPG7và Sj？gren-Bệnh Larsson综合征 được định位于8p12-13，}}16q24。3và17p11。2；SPG5và Sj？gren-Larsson hội chứng và sản phẩm gen của SPG5hình thức đột biến gen có缺失 và chèn, protein paraplegin là men kim loại màng trong митохондria, với16q biến thể liên quan. Đã chứng minh bệnh nhân có thiếu hụt oxy hóa phosphat hóa.

　　3, di truyền liên kết隐性 hiếm gặp, SPG128“1（CAM-L1），đã phát hiện đột biến bệnh lý bao gồm đột biến điểm (Ile179Ser, Gly370Arg) và3,26,28số ngoại phần nhỏ缺失；SPG2gen gây bệnh Xq21-22, sản phẩm gen là protein chứa lipid (PLP), đã phát hiện5loại đột biến điểm bệnh lý (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser).

　　二、Cơ chế gây bệnh

　　Hiện nay chỉ có một số nghiên cứu bệnh lý, chủ yếu见于 đơn thuần di truyền theo nhiễm sắc thể tự do. Các thay đổi bệnh lý chính là sự biến đổi đột ngột của các sợi truyền thần kinh ngược và truyền thần kinh hướng xuống dài nhất, bao gồm các sợi thần kinh thùy sống điều khiển dưới thắt lưng, sợi mảnh, một ít sợi mảnh, sợi thần kinh tủy sống não. Thùy sống ngực nặng hơn, các tế bào thần kinh của sợi thần kinh biến đổi vẫn còn tồn tại, tế bào thùy trước của tủy sống có thể mất một ít. Các rễ thần kinh sau, rễ thần kinh sau, thần kinh ngoại vi bình thường, không có thay đổi màng thần kinh. Cơ sở thần kinh, não não, não干, thần kinh thị cũng thường bị ảnh hưởng.

　　đột biến gen paraplegin gây ra SPG7Xét nghiệm mô cơ bệnh nhân có thể phát hiện ra các sợi đỏ giống lông (RRF).

　　Nên chú ý đến các biến chứng do nằm lâu ngày như nhiễm trùng phổi, loét đệm... Người nằm lâu ngày do thể lực quá yếu, hoặc mất chức năng cảm giác và vận động, không thể thay đổi vị trí nằm, cộng thêm chăm sóc không đúng cách, dẫn đến tổ chức da và cơ ở các gân xương trương trên bề mặt cơ thể và giường, thậm chí cơ bắp, do bị ép liên tục, thiếu oxy cục bộ,栓 tắc mạch máu, hoại tử tổ chức mà tạo thành vết loét, gọi là loét đệm.

　　Bệnh này có đặc điểm là liệt giật teo cơ ở dưới thắt lưng tiến triển chậm, thường xuất hiện ở trẻ em hoặc tuổi dậy thì, nam giới nhiều hơn một chút, lâm sàng có thể phân loại2Loại:

　　一、Loại đơn thuần:thường gặp hơn, chỉ biểu hiện liệt giật teo cơ ở dưới thắt lưng, bệnh nhân cảm thấy hai chân cứng vào thời kỳ đầu bệnh, dễ ngã khi đi, khó leo cầu thang, có thể thấy bước đi hình con dao, tăng肌 trương lực dưới hai chân, phản xạ gân tăng và các dấu hiệu bệnh lý khác, nếu khởi phát từ thời thơ ấu có thể thấy chân hình gà cao lanh, kèm theo co rút cơ gân ức chày (co rút giả), trẻ chỉ có thể đi bằng mũi chân, hai chân phát triển chậm và mảnh, theo sự tiến triển của bệnh, hai cánh tay trên xuất hiện các dấu hiệu của đường truyền thần kinh thùy, chức năng cảm giác và thần kinh tự chủ thường bình thường, có báo cáo rằng cảm giác tinh xảo ở chân có thể bị mất, một số bệnh nhân hai tay cứng, hành động vụng về, rối loạn phát âm nhẹ.

　　二、Biến thể:liệt giật teo cơ ở dưới thắt lưng kèm theo các tổn thương khác, tạo thành nhiều hội chứng.

　　1、HSP kèm theo các triệu chứng của tủy sống nhỏ não và mắt (Ferguson-Triệu chứng Critchley):30～40 tuổi xuất hiện biểu hiện rối loạn协调 thần kinh tủy não, liệt yếu cơ cứng ở hai chân, có thể có giảm cảm giác sâu ở hai chân distal, kèm theo teo thần kinh thị, nhìn mờ, run mắt ngang, hạn chế nhìn theo hướng ngang và dọc, rối loạn phát âm, rất giống với bệnh đa xơ cứng, có thể xuất hiện trong nhiều thế hệ của một gia đình, có thể kèm theo các triệu chứng hệ thần kinh ngoại biên như cứng cơ四肢, mặt không có cảm xúc, bước đi tiến và các cử động không tự chủ khác.

　　2và HSP kèm dấu hiệu hệ thần kinh ngoại biên:như run giật tĩnh, cứng cơ giống bệnh Parkinson, giảm co giật của vận động ngôn ngữ và run rẩy tay chân, phổ biến nhất là hội chứng Parkinson kèm liệt yếu và dấu hiệu cơ trương.

　　3và HSP kèm teo thần kinh thị (Syndrome của Behr):thường kèm theo dấu hiệu não nhỏ cũng gọi là teo thần kinh thị.-Syndrome của rối loạn协调, là di truyền隐性 thường染色体,10tuổi bắt đầu dần xuất hiện giảm thị lực, đáy mắt có hiện tượng trắng bên phải của đĩa thần kinh, nhánh vàng điểm của đĩa thần kinh teo lại, kèm theo co giật hai chân, hở hàm ếch, nói không rõ, teo cơ distal, chân hình thù, rối loạn协调 và积水 não, dạng toàn diện thường xuất hiện sớm,2chết trước 0 tuổi, dạng sống chết bị gián đoạn có thể bình thường, chỉ thị lực giảm nhẹ.

　　4và HSP kèm bệnh lý hoàng điểm mắt (Syndrome của Kjellin):khoảng25tuổi bắt đầu, liệt cứng yếu kèm theo sự teo cơ nhỏ ở hai bàn tay và chân, rối loạn phát triển trí tuệ và biến đổi trung tâm của mắt, nếu kèm theo liệt cơ mắt thì gọi là Barnard-Syndrome của Scholz.

　　5và HSP kèm rối loạn phát triển trí tuệ hoặc chứng h痴呆:còn gọi là bệnh da đỏ dạng vảy cá-liệt cứng-rối loạn phát triển trí tuệ (Sjgren-Larsson) là di truyền隐性 thường染色体, xuất hiện từ thời kỳ trẻ em hoặc sớm sau khi sinh, có biểu hiện da đỏ và dày lan tỏa ở cổ, nách, góc khuỷu, dưới bụng và hố chậu, sau đó da vảy hóa bong tróc, trở thành vảy nến đỏ sẫm, liệt cứng hoặc liệt tứ chi (trọng ở chân), thường kèm theo liệt não dưới giả, cơn động kinh lớn hoặc nhỏ, run rẩy tay chân, rối loạn phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng;1/3các trường hợp bệnh lý sắc tố hóa hoàng điểm mắt gây ra rối loạn thị lực, có thể thấy teo thần kinh thị hoặc viêm thần kinh thị, nhưng không mù lòa; trẻ có stature thấp, phát triển men răng không đầy đủ, chân tay mọc không đều, tiên lượng xấu, thường chết sớm sau khi bị bệnh, hiếm khi sống sót đến tuổi trẻ.

　　6và HSP kèm đa xơ thần kinh:biểu hiện bệnh lý thần kinh đa xơ bẩm sinh kèm theo bệnh lý vỏ não và cơ sống, xuất hiện từ thời kỳ trẻ em hoặc thanh thiếu niên, đến khi trưởng thành sớm không thể đi bộ thì bệnh lý mới ngừng tiến triển, sinh thiết thần kinh gót có biểu hiện bệnh lý thần kinh đa xơ bẩm sinh tăng sinh.

　　7và HSP kèm teo cơ distal (Syndrome của Tyorer):là di truyền隐性 thường染色体, xuất hiện sớm ở trẻ em, kèm theo teo cơ tay, sau đó xuất hiện co giật hoặc teo cơ ở chân, stature ngắn, triệu chứng nhẹ của não nhỏ, run rẩy tay, điếc tai, một số trường hợp có biểu hiện cười không tự chủ, rối loạn phát âm, đến20～30 tuổi vẫn không thể đi bộ.

　　8và HSP kèm chứng loạn thần kinh sớm (Syndrome của Mast):11～2bắt đầu từ 0 tuổi, có biểu hiện ngôn ngữ bùng nổ, khuôn mặt mặt nạ, run rẩy tay chân và rối loạn协调,...

　　9và Charlevoix-Syndrome của Sageunay:Thường xuất hiện ở trẻ em, biểu hiện liệt cơ giật, rối loạn phối hợp, trí thông minh thấp, trào ngược van tim hai尖, teo cơ hai tay và mất kiểm soát tiểu tiện, v.v.

　　Bệnh lý thần kinh di truyền khó điều trị, hiệu quả không đáng kể, việc phòng ngừa trở nên quan trọng hơn. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm tránh hôn nhân họ hàng gần, thực hiện tư vấn di truyền, kiểm tra gen mang者和 chẩn đoán trước sinh và选择性 phá thai, để ngăn chặn trẻ sinh ra. Điểm dễ bị chấn thương là xương cùng, gân chậu, gân lớn转子 đùi,其次是 gân calcaneus, xương đậu, gân gót, gân trước trên hông, gân trong và ngoài gót, là biến chứng phổ biến nhất của bệnh này. Hãy chú ý phòng ngừa tích cực.

　　Bệnh này có xét nghiệm máu, nước tiểu, phân, dịch tủy sống thông thường đều bình thường.

　　1CT và MRI có thể thấy tủy sống mỏng hơn, teo.

　　2Do tổn thương tủy sống sau, điện thế cảm ứng thần kinh da dưới đốt sống dưới tăng, thời gian ẩn延长, độ lớn giảm, cho thấy tốc độ truyền dẫn thần kinh chậm.

　　Chế độ ăn uống nhẹ nhàng, giàu dinh dưỡng, chú ý đến sự cân bằng trong bữa ăn. Tránh thực phẩm cay nóng và kích thích. Để tránh tình trạng bệnh tái phát, chẳng hạn như hải sản, gà, thịt chó, v.v. Đồng thời, cũng không nên kiêng thực phẩm kích thích. Ăn nhiều rau quả tươi. Rau quả tươi chứa nhiều dưỡng chất cần thiết cho cơ thể. Ăn nhiều thực phẩm tăng cường miễn dịch: bệnh nhân liệt cơ giật di truyền sau phẫu thuật thể chất yếu, miễn dịch thấp, vì vậy, nên ăn nhiều thực phẩm có thể tăng cường miễn dịch, như củ dà quái, rùa, nấm linh chi, dâu tây, lê, táo, cá sardine, mật ong, sữa, gan lợn, v.v. để tăng cường khả năng kháng bệnh của cơ thể.

　　I. Điều trị

　　Đến nay, bệnh này vẫn chưa có phương pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả, cũng không có phương pháp làm chậm tiến trình phát triển của nó. Chủ yếu là điều trị theo triệu chứng, levodopa, baclofen có thể làm giảm các triệu chứng, điều trị vật lý và hoạt động hợp lý cũng có lợi.

　　II. Độ tiên lượng

　　Bệnh tiến triển chậm, cuối cùng phải nằm giường, vì hợp bệnh khác mà chết.

　　Dựa trên việc chăm sóc cẩn thận. Điều trị bao gồm điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật. Điều trị phẫu thuật ngoài việc cắt bỏ hoàn toàn vết loét, thường sử dụng da graft để sửa chữa vết thương.