โรคความบางแหน่งทางความเข้มงวดแบบพันธุกรรม

　　หนึ่ง、สาเหตุที่เกิดโรค

　　โรคนี้เป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม มีความแตกต่างทางพันธุกรรมสูง และได้พบ20 จุดที่ตั้งตำแหน่งทางพาะ ตามลำดับที่พบได้รับการตั้งชื่อว่า SPG1～SPG20 ซึ่ง5ของทางพาะที่เป็นทางพาะ

　　1、เฉพาะพันธุกรรมที่แสดงอาการทางหลังและชาติสายพันธุ์2p、8q、14q และ15q มีความเกี่ยวข้องกับ SPG4ที่ที่เป็นกายวิภาคของโรค2p2l-24،เป็นการปรับตัว CAG ที่มีการปรับตัวเหมือนกัน ของกลุ่มตัวอ่อนและตัวอ่อนที่ถูกและย้ายตำแหน่งเพื่อสร้างทางเดินสำหรับมิโคโตะ ที่เกิดขึ้นมากที่สุด และมีความเกี่ยวข้องกับโรคโรคลึกลง ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับโรคลึกลง2p ที่เกิดขึ้นมากที่สุด และมีความแตกต่างทางการแสดงอาการที่เห็นได้ชัดเจนมาก

　　2、เฉพาะพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงทางสายพันธุ์ซับซ้อนและ8p、15q และ16q มีความเกี่ยวข้อง15q ที่เกิดขึ้นมากที่สุด，SPG5、SPG7和Sj？gren-Larsson โรค ตั้งตัวที่8p12-13，16q24。3和17p11。2；SPG5和Sj？gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。

　　3、X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1（CAM-L1），已发现致病性突变包括点突变（Ile179Ser，Gly370Arg）和3、26、28号外显子小缺失；SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白（PLP），已发现5种致病性点突变（His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser）。

　　二、发病机制

　　目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。

　　มutation ของหลักประกันตามหลักประกัน (paraplegin) ที่เกิดโรค SPG7การตรวจด้วยเซลล์กล้ามเนื้อของผู้ป่วยสามารถพบเซลล์แดงที่มีรูปแบบของเท้า (RRF)

　　ควรระวังการติดเชื้อทางปากกาและแผลหลังที่เกิดจากการนอนเกินกาลที่ส่งผลทางปากกาและแผลหลัง ผู้ป่วยที่นอนเกินกาลเนื่องจากกำลังใจและการเคลื่อนไหวขาดแคลน หรือการสูญเสียการรับรู้และการเคลื่อนไหว ไม่สามารถเปลี่ยนท่าทางการนอนได้ ต่อมากับการดูแลไม่เหมาะสม ทำให้ผิวหนังที่ติดกับกระดูกที่ออกสู่ผิวหนังและหน้าที่ของเก้าอี้เกิดแผลที่เรียกว่าแผลหลัง

　　โรคนี้มีลักษณะเด่นคือความเสียหายในกล้ามเนื้อหักขาสองข้างที่เจริญเติบโตอย่างช้าๆ โดยมากในเด็กหรือช่วงวัยเยาว์ ชายมากกว่าหญิง ในการรักษาคลีนิกสามารถแบ่งออกเป็นประเภท2ประเภท:

　　โรคประเภทเดียว:มีที่เกิดขึ้นมากขึ้น แสดงอาการเป็นความเสียหายในกล้ามเนื้อหักและอาการปลายขา คนไข้รู้สึกอาการหนักและตรงขาตั้งของขาสองข้างที่ตอนแรก ในระหว่างการเดินง่ายตก อาการยากที่ขึ้นบันได สามารถเห็นรูปแบบการเดินตัวเรียบเรียงเหมือนตะกร้า (ตามขา) กล้ามเนื้อขาสองข้างมีความเข้มงวด เร็วกว่าปกติ อาการต้านกล้ามเนื้อเกิน และอาการปกติต่าง ๆ อย่างเช่น ถ้าเริ่มป่วยในยั่วชายหรือเด็ก อาการบางครั้งเห็นรูปแบบเท้าแหลม อาการตัวเท้าหนังบนขาหลังบัด (การขาตั้งขา) เด็กต้องเดินด้วยด้านหัวเท้า ขาสองข้างมีการพัฒนาเล็กและแบบเล็ก และเมื่ออาการเปลี่ยนแปลงขึ้น ขาสองข้างบนจะปรากฏอาการต้านกล้ามเนื้อของสายประสาทเซลล์ทรงทับ (spinal cord) รูปแบบทางรับรู้และระบบหลั่งเลือดปกติ มีรายงานว่ามีคนที่รู้สึกเรื่องราวทางเท้ามีความเสียหาย บางครั้งมีคนที่มือมีอาการเข้มงวดและการกระทำที่เชื่อมโยงไม่รวดเร็ว อาการอัดท่อนเสียงเล็กน้อย

　　โรคประเภทเปลี่ยนแปลง:อาการความเสียหายในกล้ามเนื้อหักและอื่น ๆ ก่อให้เกิดโรคที่มีความหลากหลาย

　　1และ HSP ร่วมกับอาการประสาทสมองขาและอาการตา (Ferguson-โรคเซ็ตช์ลีย์:3อายุ 0 ถึง40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩，复视，水平性眼球震颤，侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化，可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬，面无表情，前冲步态和不自主运动等。

　　2、HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤，帕金森样肌强直，肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。

　　3、HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传，10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛，腭裂，言语不清，远端肌萎缩，畸形足，共济失调和脑积水等，完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。

　　4、HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩，精神发育迟滞和中心性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。

　　5、HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞（Sjgren-Larsson）综合征，为常染色体隐性遗传，幼儿期发病或生后不久出现颈，腋窝，肘窝，下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），常伴假性延髓性麻痹，癫痫大发作或小发作，手足徐动，轻至重度精神发育迟滞等；1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明；患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指（趾）生长不整齐，预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。

　　6และ HSP พร้อมกับโรคประสาทเพื่อม:แสดงอาการโรคประสาทประสาทเพื่อมความเร็วที่มีหลายๆ อาการและอาการที่เกี่ยวข้องกับการทำลายสมองส่วนหลัง การเริ่มแรกในช่วงเด็กหรือวัยรุ่น จนถึงช่วงเริ่มต้นของวัยในช่วงวัยที่ไม่สามารถเดินได้ ซึ่งการทำลายสมองส่วนหลังจะหยุดมาก่อน การตรวจสอบทางจิตของเส้นประสาทหลังของขาเท้ามีลักษณะเป็นโรคประสาทเพื่อมที่มีการเพิ่มขึ้น

　　7และ HSP พร้อมกับการทำลายกล้ามเนื้อที่ตัวยาว (Tyorer โรค):เป็นการทรงรับทางเพศของทางทางสายสีน้ำเงินที่มีการติดตามทางซ้าย การเกิดโรคในช่วงแรกของเด็ก พร้อมกับการทำลายเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อที่มือ ตามมาด้วยการทำลายกล้ามเนื้อของขาหลังจากนั้น ความตัวเล็ก อาการปวดหลังสมองละลายเล็กน้อย การเคลื่อนที่ของมือและขาที่ไม่เป็นไปตามปกติ และหลังงูหลัง บางครั้งมีการหอบหายแบบที่ไม่เป็นไปตามปกติ ความเป็นไปตามปกติ และการกล่าวตัวตนที่ไม่เป็นไปตามปกติ ถึง2อายุ 0 ถึง3อายุ 0 ขวบยังไม่สามารถเดินได้

　　8และ HSP พร้อมกับโรคความบกพร่องของทางสมองส่วนหลัง (Mast โรค):11～2เกิดในอายุ 0 ขวบ แสดงอาการภายในระยะเวลาสั้นของการพูด，ใบหน้ามาสเครามหน้าปิดหน้าเปิด อัมพาตหรือเบาและความไม่เท่าเทียมของร่างกายของมือและขา

　　9และ Charlevoix-Sageunay โรค:多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫，共济失调，智力低下，二尖瓣脱垂，双手肌萎缩和尿失禁等。

　　การรักษาโรคประสาทเชิงพันธุกรรมยากที่มีประสิทธิภาพที่ไม่ดี การป้องกันมีความสำคัญมากขึ้น มาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานที่มีสายตาโดยใกล้ชิด การระบายเรื่องพันธุกรรม การตรวจสอบทายาทดีเอ็นเอ การตรวจสอบก่อนเกิดและการทำแทนเลือดเลือกตั้ง เพื่อป้องกันการเกิดเด็กที่มีโรค โรคหลังสันหลังที่มีกันหลายที่ระบาดมากที่สุดเกิดที่หลังโคนสะโพก อานุสาท ต้นกระดูกหน้าของเส้นผ่านเลือด และที่สุดคือที่หลังขาหลัง หลังหัว สันหลังของขาหน้า และที่หลังขาด้านในและด้านนอก และเป็นข้อประกันที่เกิดมากที่สุด ดังนั้น จึงควรป้องกันอย่างแน่นนับ

　　การตรวจสอบตัวเลือด ปัสสาวะ ปุ๋ย และเสมหะของสมองน้ำสามารถปรากฏว่าปกติ

　　12. ซีทีและMRIอาจมีการบวมและถอยหลังสันหลัง

　　21. ด้วยการทำลายทางหลังสันหลังที่สามารถสังเกตได้จากอัตราที่ไม่เหมาะสมของตัวกระตุ้นปฏิกิริยาประสาทของลำตัวอ่อน การเพิ่มขึ้นของช่วงเวลาที่ไม่มีการปฏิกิริยา และการลดของความสูงของของเหล่า บ่งชี้ว่าความเร็วการเส้นสัมผัสของประสาทลดลง

　　รับประทานอาหารที่เรียบง่ายและมีสารอาหารมาก ให้ความสำคัญต่อการประสานมาตรฐานของอาหาร หลีกเลี่ยงอาหารที่ระคายเคือง เพื่อที่จะไม่ทำให้อาการดับเร็วเกิดขึ้น เช่น สัตว์ทะเล ไก่ หมู และอื่นๆ ในขณะที่ไม่ควรห้ามอาหารที่ระคายเคืองด้วย รับประทานผักและผลไม้ใหม่สดมาก ผักและผลไม้สดมีสารอาหารที่เป็นสารอาหารที่มนุษย์จำเป็นมากมาย รับประทานอาหารที่เพิ่มขึ้นการป้องกันตนเองมากขึ้น หลังการผ่าตัดผู้ป่วยมีร่างกายที่ย่ำแย่และมีการป้องกันตนเองต่ำ ดังนั้น จึงควรรับประทานอาหารที่สามารถเพิ่มขึ้นการป้องกันตนเอง เช่น ข้าวโพด หนู หอมฝาย มะม่วง ลูกมะนาว แอปเปิ้ล ปลาเหล็ก นม ตับหมู และอื่นๆ เพื่อเพิ่มความสามารถที่จะต่อสู้กับโรค

　　1. การรักษา

　　จนถึงบัดนี้ โรคนี้ยังไม่มีวิธีป้องกันหรือวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพ และไม่มีวิธีเพื่อลดความเร็วของการพัฒนาของโรค หลักแล้วใช้วิธีรักษาตามอาการ โปรตามีน และบาคโลฟินสามารถลดอาการ รักษาด้วยการแสงและการกระทำที่เหมาะสมก็มีประโยชน์ด้วย

　　2. การวินิจฉัยโรค

　　อาการดับเร็ว สุดท้ายต้องนอนเดี่ยวเดี่ยว จนเสียชีวิตเนื่องจากการประกาศอาการโรคอื่นๆ

　　มีฐานหลักที่คือการดูแลอย่างอุตสาหะ การรักษาเป็นการไม่ใช้ยาและการรักษาด้วยการผ่าตัด การผ่าตัดยังรวมถึงการตัดทำลายเนื้อราบที่ตาย และการซ่อมแซมแผลด้วยวิธีเช่นเส้นผ่านเลือดหนังและอื่นๆ