Spasticità spastica ereditaria

　　Capo I, Cause di insorgenza

　　Questa malattia è una malattia ereditaria, con alta eterogeneità genetica, sono stati scoperti20 siti genici, denominati in ordine di scoperta SPG1～SPG20, tra cui5Il gene è stato clonato.

　　1、anomalia ereditaria dominante e cromosoma2p、8q、14q e15q è correlata, SPG4Il gene patogeno è localizzato2p2l-24È una mutazione dinamica di ripetizione CAG, il prodotto proteico spastina è collegato ai microtuberi delle cellule trascritte e causa una lesione del controllo del reticolo ciliare dell'asse lungo, è la più comune e è correlata alla demenza,2p variazioni comuni cliniche differiscono significativamente.

　　2、anomalia ereditaria recessiva e8p、15q e16q è correlata,15q è la più comune, SPG5、SPG7e Sj？gren-La sindrome di Larsson è localizzata rispettivamente8p12-13，}}16q24。3e17p11。2；SPG5e Sj？gren-Prodotto genico di Larsson sindrome e FAIDH, SPG5Le forme di mutazione genica sono la perdita e l'inserzione, il paraplegin è una metalloproteasi della membrana mitocondriale, con16q varianti. È stato dimostrato che i pazienti hanno un difetto di fosforilazione ossidativa

　　3、X-linked recessive raro, SPG1Il gene patogeno è localizzato su Xq28，il prodotto genico è il molecola di adesione cellulare L1（CAM-L1），sono stati trovati mutazioni patogene inclusi mutazioni puntuali (Ile179Ser，Gly370Arg）e3、26、28Numero di esone esterno piccolo; SPG2Gene patogeno Xq21-22，il prodotto genico è una proteina lipidica (PLP), è stato trovato5Punti di mutazione patogeni (His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser).

　　Meccanismo di insorgenza:

　　Al momento ci sono pochi studi patologici, principalmente nel tipo singolo con ereditarietà autosomica dominante. Le principali lesioni patologiche sono le mutazioni trasmutative dell'asse del conduction nervoso ascendente e discendente più lungo, inclusi il fascicolo corticospinale che支配the lower limbs, il fascicolo tenuo, una piccola quantità di fascicolo incuneato, il fascicolo spinocerebellare. La mielomede è più grave, le cellule nervose degli assoni degradati sono ancora conservate, le cellule dei corni anteriori della spina dorsale possono avere una piccola perdita. Le ganglioni radicolari posteriori e le radici posteriori, i nervi periferici sono normali, senza cambiamenti demielinizzanti. Le strutture basali, il cervello cerebellare, il tronco encefalico, il nervo ottico sono spesso colpiti.

　　Mutazione del gene paraplegin causata da SPG7La biopsia muscolare del paziente può rivelare fibre rosse a paglia (RRF).

　　Occorre prestare attenzione alle infezioni polmonari e alle ulcere da decubito causate dal ricovero a lungo termine. I pazienti che restano a letto a lungo, a causa della debolezza fisica estrema o della perdita delle funzioni sensoriali e motorie, non possono cambiare posizione, oltre a una mancanza di cure appropriate, portano alla formazione di ulcere, dovute alla pressione continua delle ossa proeminenti sulla pelle tra la superficie del corpo e il cuscino, anche dei muscoli, all'ipossia locale, all'embolie vascolari e alla necrosi tissutale, chiamate ulcere da decubito.

　　Questa malattia è caratterizzata da una spasticità progressiva delle gambe inferiori, che si verifica spesso durante l'infanzia o la pubertà, con un leggero predominio maschile, clinicamente può essere divisa2Tipo:

　　Singolo:Più comune, presenta solo spasticità paraplegica, i pazienti percepiscono rigidità nelle gambe durante la malattia iniziale, è facile cadere mentre si cammina, è difficile salire le scale, si può notare un andatura a scatto, l'aumento della tonicità muscolare delle gambe, iperreflessia e segni patologici, come la deformità a gamba di scimmia nei bambini con insorgenza in età pediatrica, associata a contrattura fittizia dei muscoli gastrocnemici (contrattura falsa), i bambini possono solo camminare sulle punte dei piedi, le gambe sono sviluppate in ritardo e sono più sottili, con il progressivo sviluppo della malattia, si verificano segni di sindrome extrapiramidale nelle braccia superiori, le funzioni sensoriali e autonome sono generalmente normali, ci sono rapporti che la sensibilità tattile nei piedi può essere assente, alcuni pazienti hanno mani rigidificate, movimenti goffi, lievi disartrie.

　　Variante:Spasticità paraplegica con altri danni, che costituiscono vari sindromi.

　　1、Sindrome di HSP con sintomi spinali cerebellari e oculari (Ferguson-Sindrome di Critchley）：30～40 anni compiuti, manifestazioni di atassia spinocerebellare, debolezza muscolare spastica delle gambe, può esserci riduzione del senso profondo delle gambe inferiori, associata a atrofia del nervo ottico, diplopia, nistagmo orizzontale, limitazione dell'osservazione laterale e verticale e disartria, molto simile alla sclerosi multipla, può apparire in più generazioni di una famiglia, può essere accompagnata da sintomi extrapiramidali, come rigidità degli arti, assenza di espressione facciale, camminata propulsiva e movimenti involontari, ecc.

　　2、HSP con segni extrapiramidali：Come tremori statici, rigidità muscolare parkinsoniana, movimento della lingua ipotensivo e articolazioni lente delle mani e dei piedi, la sindrome parkinsoniana più comune è accompagnata da debolezza spastica e segni della fascia spinale.

　　3、HSP con atrofia del nervo ottico (sindrome di Behr)：Di solito associato a segni della sindrome di piccola emivita, noto anche come atrofia del nervo ottico-Sindrome dell'atassia, ereditata recessivamente autosomica,10anni prima di iniziare a perdere la vista, la papilla ottica del fondo dell'occhio è pallida sul lato temporale, il fascio papillomaculare della macula si atrofizza, associato a spasmi delle gambe inferiori, fimosi, difficoltà di parlato, atrofia muscolare distale, piedi deformati, atassia e idrocefalia, ecc., il tipo completo è spesso2Muore prima dei 0 anni, il decorso prognostico può essere normale, ma la vista è leggermente ridotta.

　　4、HSP con degenerazione maculare (sindrome di Kjellin)：circa25anni di età, spasticità debole accompagnata da atrofia progressiva dei muscoli piccoli delle mani e delle gambe, ritardo dello sviluppo mentale e degenerazione retinica centrale, se si associa la paralisi dei muscoli oculari si chiama Barnard-Sindrome di Scholz。

　　5、HSP con ritardo dello sviluppo mentale o demenza：noto anche come eritema ichthyosiforme-spasticità paraplegia-ritardo dello sviluppo mentale (Sjgren-Sindrome di Larsson），ereditata recessivamente autosomica, insorge nell'infanzia o poco dopo la nascita, con eritema e ispessimento cutaneo diffusi del collo, ascella, gomito, basso addome e inguine, seguiti da desquamazione della cheratina della pelle, presentando come squamousis rubra scura, spasticità paraplegia o tetraplegia (più grave nelle gambe), spesso accompagnata da sindrome di pseudobulbo ipotalamico, crisi epilettiche大发或小发作, articolazioni lente delle mani e dei piedi, ritardo dello sviluppo mentale lieve o grave, ecc.1/3I casi di degenerazione maculare retinica portano a disturbi della vista, si possono vedere atrofia del nervo ottico o cheratite, ma non diventare ciechi; i bambini sono piccoli di statura, lo sviluppo dello smalto dentale è incompleto, la crescita delle dita (dei piedi) è irregolare, la prognosi è sfavorevole, molti muoiono presto dopo l'insorgenza della malattia, rari sopravvivono all'infanzia.

　　6、HSP con neuropatia multisistemica：Manifestazioni di neuropatia multisistemica sensorimotoria con segni di lesione della fascia corticospinale, insorge nell'infanzia o adolescenza, fino all'inizio dell'età adulta non può camminare quando la lesione si ferma a progressione, la biopsia del nervo popliteo mostra neuropatia multisistemica ipertrofica tipica.

　　7、HSP con atrofia muscolare distale (sindrome di Tyorer)：Ereditato recessivamente autosomico, insorge nell'infanzia, accompagnato da atrofia muscolare delle mani, seguita da spasmi o contratture delle gambe, statura bassa, sintomi lievi della sindrome di piccola emivita, articolazioni lente delle dita e sordità, alcuni casi con risata involontaria, disartria, fino a20～30 anni e non può ancora camminare.

　　8、HSP con demenza senile precoce (sindrome di Mast)：11～20 anni di età, manifestazioni di linguaggio esplosivo, faccia maschera, articolazioni lente delle mani e dei piedi e atassia, ecc.

　　9、Charlevoix-Sindrome di Sageunay：Scompare spesso nei bambini, manifestando spasticità spastica, atassia, basso quoziente intellettivo, prolasso mitrale, atrofia muscolare nelle mani e incontinenza urinaria, ecc.

　　La cura delle malattie neurogenetiche è difficile, l'efficacia è insoddisfacente, la prevenzione diventa più importante. Le misure preventive includono evitare il matrimonio consanguineo, promuovere la consulenza genetica, la detezione genetica dei portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo, ecc., per prevenire la nascita dei bambini. Le aree più soggette a piaghe da decubito sono il sacro, il tuberosità ischiatica, il grande trocanter maggiore del femore, ecc., seguiti dai calcagno, il cranio, l'apofisi anteriore dell'iliaco, le caviglie interne ed esterne, sono le complicanze più comuni di questa malattia, attenzione a prevenire attivamente.

　　Le analisi di routine del sangue, delle urine, delle feci e del liquor spinale di questa malattia sono normali.

　　1、La TC e la RM possono mostrare un midollo spinale più sottile e atrofico.

　　2、A causa del danno alla funicolare posteriore del midollo spinale, l'elettroencefalografia somatica delle estremità inferiori è anormale, la latenza è prolungata, l'ampiezza è ridotta, suggerendo che la velocità di conduzione nervosa è rallentata.

　　Alimentazione leggera e ricca di nutrienti, attenzione alla bilancia dietetica. Evitare cibi piccanti e irritanti. Non causare la ricomparsa della malattia, come il pesce d'acqua dolce, il pollo, la carne di cane e altri. Allo stesso tempo, non evitare cibi irritanti. Mangiare più verdure e frutta fresca. Le verdure e le frutta fresche contengono una grande quantità di nutrienti necessari all'uomo. Mangiare più cibi che migliorano l'immunità: i pazienti con spasticità spastica ereditaria hanno una体质较弱、immunità bassa dopo la chirurgia, quindi, dovrebbero consumare più cibi che migliorano l'immunità, come il yam, il tartaruga, il fungo, la kiwi, la fico d'India, la mela, il sardine, il miele, il latte, il fegato di maiale, ecc., per migliorare la capacità di resistenza dell'organismo.

　　Primo, trattamento

　　Fino ad ora, questa malattia non ha una prevenzione e trattamento efficaci, né metodi per rallentare il processo di sviluppo. La principale方法是对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。

　　Secondo, prognosi

　　Il decorso della malattia è lento, alla fine diventa inabile al lavoro e muore per complicanze di altre malattie.

　　Basato principalmente su cure attente. Il trattamento include trattamenti non chirurgici e chirurgici. I trattamenti chirurgici oltre all'asportazione completa dell'ulcera, utilizzano spesso le flap per riparare le ferite.