La espasticidad espinal espástica genética

　　Primero, causas de la enfermedad

　　Esta enfermedad es una enfermedad genética, con alta heterogeneidad genética, se han descubierto20 sitios genéticos, nombrados en el orden de descubrimiento SPG1～SPG20, de los cuales5Se han clonado varios genes.

　　1、genética autosómica dominante y cromosoma2p、8q、14q y15q relacionado, SPG4El gen causal está ubicado2p2l-24Es una mutación dinámica de repeticiones CAG, el producto proteico spastin se une a los microtúbulos de las células transfectadas, lo que provoca una lesión en la regulación del esqueleto celular de los microtúbulos de eje largo, es el más común y está relacionado con la demencia,2p variaciones comunes de expresión clínicas diferencias significativas.

　　2、genética autosómica recesiva y8p、15q y16q relacionado,15q es el más común, SPG5、SPG7y Sj?gren-El síndrome de Larsson se localiza respectivamente8p12-13，16q24。3y17p11。2；SPG5y Sj?gren-Los productos genéticos de la sindrome de Larsson son paraplegin y FAIDH, SPG5Las formas de mutación del gen tienen ausencia e inserción, el paraplegin es una metaloproteasa de la membrana mitocondrial, y16q variante. Se ha confirmado que los pacientes tienen defectos en la fosforilación oxidativa.

　　3de herencia recesiva ligada al cromosoma X raro, SPG128“1（CAM-L1），se han encontrado mutaciones patógenas que incluyen mutaciones puntuales (Ile179Ser, Gly370Arg) y3,26,28Exón pequeño ausente; SPG2Gen patógeno Xq21-22, el producto genético es una proteína lipídica (PLP), se ha descubierto5Mutaciones puntuales patógenas (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser).

　　II. Mecanismo de desarrollo

　　Actualmente solo hay una cantidad limitada de estudios patológicos, que se ven principalmente en el tipo simple con herencia autosómica dominante. Los cambios patológicos principales son la mutación degenerativa de los axones de conducción nerviosa más largos tanto ascendentes como descendentes, que incluyen los fascículos corticospinales que controlan las piernas, el fascículo fino, una pequeña cantidad de fascículo cuneado y el fascículo espinal cerebeloso. El medulobrúsculo es más grave, las células nerviosas de los axones degenerados se conservan, las células ganglionares posteriores y los nervios posteriores, y los nervios periféricos son normales, sin cambios desmielinizantes. Las estructuras basales, el cerebelo, el tronco cerebral y el nervio óptico también se ven a menudo afectados.

　　Mutación del gen paraplegin causada por SPG7El biopsia muscular del paciente puede encontrar fibras rojas de pelo (RRF).

　　Debería prestar atención a las infecciones pulmonares y las úlceras por presión que pueden causar el reposo prolongado en cama. Los pacientes que han estado en cama por mucho tiempo, debido a una fuerza física extremadamente débil, o la pérdida de las funciones sensoriales y motoras, no pueden cambiar de posición, además de una mala atención de enfermería, el tejido de la piel que está entre las prominencias óseas superficiales y las sábanas, e incluso los músculos, pueden formar úlceras debido a la presión continua, la falta de oxígeno local, la embolia vascular y la necrosis del tejido, lo que se conoce como úlceras por presión.

　　Esta enfermedad se caracteriza principalmente por una paraplejía espástica progresiva y gradual en las piernas inferiores, se desarrolla más comúnmente en la infancia o la adolescencia, los hombres son ligeramente más comunes, en la clínica se puede dividir2Tipo:

　　I. Síndrome simple:Es más común, solo presenta paraplejía espástica, los pacientes sienten rigidez en las piernas durante el principio de la enfermedad, les resulta fácil caer al caminar, les cuesta subir escaleras, pueden presentar la marcha en tijera, la tensión muscular de las piernas es alta, reflejos patológicos y otros signos, como la deformidad de pie en arco visible en la infancia, acompañada de缩短腓肠肌（假性挛缩），el niño solo puede caminar con la punta de los pies, las piernas están desarrolladas lentamente y son más delgadas, a medida que avanza la enfermedad, aparecen signos de la vía espinal en los brazos superiores, las funciones sensoriales y autónomas generalmente son normales, se ha informado de que puede haber pérdida de la sensibilidad fina en los pies, algunos pacientes tienen manos rígidas, movimientos torpes y trastornos leves de la articulación del habla.

　　II. Variante:paraplejía espástica con otros daños, que constituyen varios síndromes.

　　1y síndrome de HSP con síntomas de la médula espinal, cerebelo y ojos (Ferguson-Síndrome de Critchley：30～4A los 0 años, aparecen manifestaciones de ataxia cerebeloespinal, debilidad muscular espástica en las piernas, puede haber disminución de la sensación profunda en las extremidades inferiores, con atrofia de la retina, diplopía, nistagmo horizontal, limitación de la visión lateral y vertical y disfonía, muy similar a la esclerosis múltiple, puede aparecer en varias generaciones de una familia, puede acompañarse de síntomas extrapiramidales, como rigidez de las extremidades, falta de expresión facial, marcha proyectada y movimientos involuntarios, etc.

　　2、HSP con signos extrapiramidales：Como temblores estáticos, rigidez muscular parkinsoniana, movimientos de la lengua hipotónicos y coreoatetosis, la más común es el síndrome de parkinson con espasticidad y signos de la médula espinal

　　3、HSP con atrofia de la retina (síndrome de Behr)：Generalmente se acompaña de signos de atrofia de la retina también se llama atrofia de la retina-Síndrome de ataxia de coordinación, es una herencia recesiva autosómica,10Años antes de que se desarrollen gradualmente disminución de la visión, disco óptico苍白 lateral en el disco óptico, atrofia del haz papilar-mácula, con espasticidad de las piernas inferiores, hendidura del paladar, habla ininteligible, atrofia muscular distal, pie deformo, ataxia y hidrocefalia, etc., el tipo completo es generalmente en2Muere antes de los 0 años, el寿命 puede ser normal en el tipo de vida truncado, solo hay una ligera disminución de la visión.

　　4、HSP con degeneración de la mácula (síndrome de Kjellin)：Aproximadamente25Años de edad, espasticidad debilidad acompañada de atrofia progresiva de los músculos pequeños de las manos y las piernas, retraso mental y degeneración retiniana central, etc., la parálisis ocular se llama Barnard-Síndrome de Scholz。

　　5、HSP con retraso mental o demencia：También se llama eritema de piel como escamas de pez-Parálisis espástica-Retraso mental (Sjgren-Síndrome de Larsson），es una herencia recesiva autosómica, enfermedad en la infancia o poco después del nacimiento, con eritema y engrosamiento cutáneo difuso en el cuello, axilas, codos, abdomen inferior y inguina, etc., luego la descamación de la queratosis, con escamas eritematosas oscuras, espasticidad parálisis espinal espástica o parálisis de las extremidades (las piernas son más graves), a menudo con parálisis bulbar falsa, crisis epilépticas grandes o pequeñas, coreoatetosis, retraso mental leve a grave, entre otros；1/3En los casos, la degeneración de pigmentación de la mácula retiniana causa discapacidad visual, se puede ver atrofia del nervio óptico o neuritis óptica, pero no ceguedad; los niños son pequeños, el desarrollo del esmalte dental es inadecuado, el crecimiento de los dedos (los dedos) es desordenado, el pronóstico es malo, la mayoría mueren pronto después de la enfermedad, raro es que sobrevivan hasta la infancia.

　　6、HSP con polineuropatía：Se manifiesta como polineuropatía sensoriomotora con signos de lesión de la cárdia espinal corticobulbar, comienza en la infancia o adolescencia, hasta la edad adulta temprana cuando la lesión cesa su progresión, la biopsia de nervio poplíteo muestra una polineuropatía proliferativa典型.

　　7、HSP con atrofia muscular distal (síndrome de Tyorer)：Es una herencia recesiva autosómica, enfermedad en la infancia temprana, acompañada de atrofia muscular en las manos, seguida de espasticidad o contractura de las piernas, estatura baja, síntomas leves de ataxia cerebelosa, coreoatetosis y sordera, en algunos casos, risa involuntaria, disfonía, hasta20～30 años aún no puede caminar.

　　8、HSP con demencia senil asociada (síndrome de Mast)：11～20 años de edad, manifestaciones de lenguaje explosivo, rostro máscara, coreoatetosis y ataxia, entre otros.

　　9、Charlevoix-Síndrome de Sageunay：La mayoría de los casos se desarrollan en la infancia, con síntomas de paraplejía espástica, ataxia, bajo nivel intelectual, prolapso mitral, atrofia muscular de las manos y incontinencia urinaria, etc.

　　Las enfermedades neurológicas genéticas son difíciles de tratar, los resultados no son satisfactorios, la prevención es más importante. Las medidas de prevención incluyen evitar el matrimonio entre parientes cercanos, promover la asesoría genética, la detección de genes portadores, el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, etc., para evitar el nacimiento de niños afectados. Las áreas más susceptibles a la úlcera por decúbito son el coxis, el tubérculo isquiático, el gran trocánter femoral, etc., seguidos de los calcáneos, los huesos occipitales, el trocánter anterior ilíaco, los tobillos internos y externos, que son las complicaciones más comunes de esta enfermedad. Se debe prevenir activamente.

　　Las pruebas de rutina de sangre, orina, heces y líquido cefalorraquídeo de esta enfermedad son normales.

　　1La TC y la RM pueden mostrar que la médula espinal se ha estrechado y atrofiado.

　　2Debido a la lesión del tracto posterior de la médula espinal, la evocación de potenciales evocados sensoriales de la corteza de la pierna es anormal, la latencia se alarga, la amplitud se reduce, lo que sugiere que la velocidad de conducción neural se ralentiza.

　　Comer alimentos ligeros y nutritivos, prestar atención a la equidad de la dieta. Evitar alimentos picantes y estimulantes. Para evitar que la enfermedad se repita, por ejemplo, mariscos, pollo, carne de perro, etc. Al mismo tiempo, no se debe evitar alimentos estimulantes. Comer más vegetales y frutas frescas. Los vegetales y frutas frescos contienen una gran cantidad de nutrientes necesarios para el cuerpo humano. Comer más alimentos que aumentan la inmunidad: los pacientes con paraplejía espástica hereditaria tienen una condición física débil y una inmunidad baja, por lo que, se debe consumir más alimentos que aumenten la inmunidad, como judías verdes, tortugas, hongos, kiwi, higos, manzanas, sardinas, miel, leche, hígado de cerdo, etc., para aumentar la capacidad del cuerpo para combatir enfermedades.

　　I. Tratamiento

　　Hasta la fecha, no hay métodos de prevención y tratamiento efectivos para esta enfermedad, ni métodos para retrasar su proceso de desarrollo. Se adopta principalmente el tratamiento sintomático, la levodopa y labaclofena pueden aliviar los síntomas, y la fisioterapia y el ejercicio adecuado también son útiles.

　　II. Pronóstico

　　El progreso de la enfermedad es lento, finalmente no puede levantarse de la cama y morir debido a la complicación de otras enfermedades.

　　Se basa principalmente en el cuidado cuidadoso. El tratamiento incluye tratamiento no quirúrgico y tratamiento quirúrgico. El tratamiento quirúrgico, además de la extirpación completa de la úlcera, a menudo utiliza colgajos y otros métodos para reparar las heridas.