유전성 경련성 마비

　　1. 발병 원인

　　이 질환은 유전성 질환으로, 고도의 유전적 다양성이 있으며, 발견되었습니다.20개의 유전자 위치가 발견되었으며, 발견 순서대로 SPG로 명명되었습니다.1～SPG20개, 그 중5개의 유전자가 클론화되었습니다.

　　1자주染色体显性 유전과染色体2p,8q,14q와15q와 관련이 있습니다., SPG4유전성 경련성 마비의 원인은2p2l-24CAG 중복 동적 변이이며, 단백질 제품인 spastin 단백질이 전달 세포 미관과 결합하여 장축 미관 세포 기반 구조 조절이 손상되는 것이 가장 일반적이며, 치매와 관련이 있습니다.2p의 일반적인 변이로临床表现의 차이가 매우显著합니다.

　　2자주染色体隐性 유전과8p,15q와16q와 관련이 있습니다.15q가 가장 일반적이며, SPG5SPG7와 Sj？gren-Larsson 종합症的 위치는8p12-13，}}16q24。3와17p11。2；SPG5와 Sj？gren-Larsson 증후군의 생산물은 paraplegin과 FAIDH로, SPG5유전자 돌연변이 형태는 부족과 삽입이 있으며, paraplegin 단백질은 미토콘드리아 내막의 금속蛋白酶로,16q 변이와 관련이 있습니다. 환자는 산화 효소화 결핍이 있음이 확인되었습니다.

　　3와 X连锁隐性 유전이 드물며, SPG1유전자는 Xq28의 생산물은 세포黏附 분자 L1（CAM-L1），point mutation(Ile179Ser, Gly370Arg）과3、26、28extra exon small deletion; SPG2유전자 Xq21-22，생산물은 지질 단백질(PLP)을 포함한 항생물질로 발견되었습니다.5의 유전성 돌연변이(His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser).

　　2. 발병机制

　　현재는 일부 병리학 연구만이 있으며, 주로 자가 유전성 단순형에 많이 나타납니다. 주요 병리학적 변화는 가장 긴 상행과 하행 신경 전도맥의 괴사 변성성 변이로, 하지를 관할하는 대뇌脊髓 궤, 얇은 궤, 일부 삼각 궤,脊髓 소뇌 궤를 포함합니다. 흉髓은 더 무겁으며, 변성된 괴사 궤의 신경 세포는 여전히 보존되고,脊髓 전액 세포는 일부 부족할 수 있습니다. 후근 신경절 및 후근 신경, 주경신경은 정상적이며, 베이스 케이스, 소뇌, 뇌간, 시신경도 자주 손상됩니다.

　　paraplegin 유전자 변이로 인한 SPG7환자의 근육 조직 검사에서 머리털 모양의 빨간 섬유(RRF)가 발견될 수 있습니다.

　　长期的卧床可能会引起肺部感染、褥疮等问题。长期卧床的患者，由于体力极度虚弱，或感觉运动功能丧失，无力变换卧位，加之护理不当，致位于体表骨隆突和床褥之间的皮肤组织，甚至肌肉，因持续受压，局部缺氧，血管栓塞、组织坏死腐脱而形成的溃疡，称为褥疮。

　　이 질환은缓徐 진행성 양측 하지 경련성 무력감을 주요 특징으로 하며, 대부분 어린이나 청소년 시기에 발병하며, 남성이 약간 많습니다. 임상적으로 구분할 수 있습니다.2형:

　　1. 단순형:자주 발생하며, 경련성 골반마비만 나타납니다. 환자는 초기에 양측 하지가 딱딱하고 걸을 때 쉽게 쓰러지며 계단을 오르는 것이 어려우며, 클리퍼 걸음이 보입니다. 양측 하지의 근육 톤이 높아지고, 둔감반응이 강화되고, 경련 등이 있습니다. 아이 시기에 발병하면 골반형 발형 변형이 있으며, 팔각근이 단축되어(가짜 경련) 아이는 발끝으로만 걸을 수 있습니다. 양측 다리는 발달이 뒤쳐지고 얇아지며, 질병 진행에 따라 양측 상지에 피라미드 증후군이 나타나며, 감각과 자율 신경 기능은 일반적으로 정상적입니다. 일부 환자는 발의 정밀 감각이 결핍될 수 있으며, 일부 환자는 양손이 딱딱하고 움직임이 미흡하며, 약한 발음 장애가 있습니다.

　　2. 변이형:경련성 골반마비와 다른 손상이 결합되어 다양한 증후군을 형성합니다.

　　1、HSP와 소엽소뇌 및 시각 증상(Ferguson)-Critchley 증후군):30～40세에脊髓소뇌혼재불량 증상이 나타나고, 양다리가 경련성 근육 약화가 있으며, 양하반신 원격 부분의 깊은 감각 감소가 있을 수 있으며, 시신경 약화, 복시, 수평성 눈진전, laterally 및 vertically 시선 제한 및 발화 장애 등이 있으며, 다발성硬化와 유사하며, 한 가족의 몇代人에 걸쳐 나타날 수 있으며, 외신경계 증상이 동반될 수 있으며, 근육이 단단하고, 얼굴이 표정이 없고, 전진 보행과 자발적 운동 등이 있습니다.

　　2HSP와 함께 외신경계 증상:고정적 진동, 파킨슨 증후군과 유사한 근육 강직, 근張력 감소성 입술 운동과手足徐動증 등이 있으며, 가장 흔하게 파킨슨 증후군과 경련성 약화 및 신경근 증상이 동반됩니다.

　　3HSP와 함께 시신경 약화(Behr 증후군):보통 소뇌 증상이 동반되어 시신경 약화라고도 합니다.-혼재불량 증후군은 자수성隐性 유전성으로,10세 이전에 점진적으로 시력이 떨어지고, fundus의 optical disk temporal苍白, papilla macula tract 약화가 동반되며, 양하반신 경련, 고개이, 발화가 불명확하고, 원발성 근육 약화, 이상 발족, 혼재불량 및 뇌수종 등이 동반되며, 완전형은 일반적으로20세 이전에 죽을 수 있으며, 단절형 수명은 정상적으로 유지될 수 있으며, 시력이 약간 떨어질 뿐입니다.

　　4HSP와 함께 황반색소변성(Kjellin 증후군):약25세에 발병하여 경련성 약화가 동반되고, 양손과 다리의 소 근육이 진행적으로 약화되며, 정신적 발달 지연과 중심성網막 변성이 있으며;-Scholz 증후군.

　　5HSP와 함께 정신적 발달 지연이나痴呆가 동반된 경우:또는 갈고기 피부와 같은 빨간 피부병-경련성 마비-정신적 발달 지연(Sjgren-Larsson 증후군은 자수성隐性 유전성으로, 유아기에 발병하거나 출생 후 짧은 시간 내에 목,腋窝, cubital fossa, 하복부 및 inguinal fossa 등의 피부가 확산성 붉어지고 두꺼워지며, 그 뒤에 피부가 각질화되고 균열되어 어두운 빨간 가루피부가 나타나고, 경련성 마비나 다리 마비(하반신이 더 심하다), 가짜 기저신경 마비가 동반되며,大发작이나 소발작,手足徐動증, 가벼운부터 중증의 정신적 발달 지연 등이 있으며;1/3의 사례에서網막 황반색소변성이 시력 장애를 유발하여 시신경 약화나 시신경염이 나타날 수 있지만, 실명은 되지 않습니다. 아동은 몸길이가 짧고, 이소질소 발달이 불충분하며, 손가락(발가락)의 성장이 불균일하며, 예후가 나쁘며, 많은 경우 발병 후 짧은 시간 내에 사망하며, 어린 시절까지 생존하는 것은 드뭅니다.

　　6HSP와 함께 다발성 신경병증:감각 운동성 다발성 신경병증과 대뇌脊髓섬유병 증상이 동반되며, 아동기나 청소년기에 발병하여 성인 초기에 걸을 수 없을 때까지 병변이 진행됩니다. 팔각신경 조직活检가 유형적인 증식성 다발성 신경병증을 보입니다.

　　7HSP와 함께 원발성 근육 약화(Tyorer 증후군):자수성隐性 유전성으로, 아동기에 발병하여 손의 근육 약화가 동반되고, 그 뒤에 하반신 경련이나 경련이 나타나고, 몸길이가 짧고, 가벼운 소뇌 증상이 있으며, 손가락의 徐動증과 청력 손실 등이 있으며, 일부 사례에서 자발적인 웃음이 있고, 발화 장애가 있으며,20～30세에도 걸을 수 없습니다.

　　8HSP와 함께 조기 노화성痴呆( Mast 증후군):11～20세에 발병하여 발화 발작, 마스크 얼굴,手足徐動증과 혼재불량 등이 나타납니다.

　　9Charlevoix-Sageunay 증후군:주로 어린이에게 발병하며, 경련 마비, 혼잡성 마비, 지능 저하, 삼尖瓣 탈락, 양손 근육 약화 및 배뇨 장애 등이 나타납니다.

　　신경계 유전 질환은 치료가 어렵고, 효과가 만족스럽지 않으며, 예방이 더 중요합니다. 예방 조치는 근친 결혼을 피하고, 유전 상담, 전달자 유전 검사 및 출산 전 진단 및 선택적 인공流产 등을 실시하여患儿의 출생을 방지합니다. 압박성 피부염이 발생할 수 있는 부위는 골반, 고관절, 대转子 등이며, 그 다음은 발끝, 머리뼈, 골반 상부 경골, 내·외踝 등이며, 이는 이 질환에서 가장 흔한 합병증입니다. 이를 적극적으로 예방해야 합니다.

　　이 질환의 혈, 尿, 변, 뇌脊수의 일반 검사는 모두 정상적입니다.

　　1CT와 MRI는脊髓가 얇아지고 조그맣게 변할 수 있습니다.

　　2脊髓 후索 손상으로 인해 하체 피질 감각 유도전기가 이상적이며,潜伏期이 연장되고, 전압이 감소하여 신경 전도 속도가 느려지는 것을 나타냅니다.

　　식사는 가벼우면서 영양이 풍부해야 하며, 식사 균형을 유지해야 합니다. 고칼로리 식품을 피해야 합니다. 질환의 반복을 유발할 수 있는 해산물, 닭고기, 개고기 등을 피해야 합니다. 동시에, 자극적인 식품을 완전히 금지하지는 않아야 합니다. 신선한 채소와 과일을 많이 먹어야 합니다. 신선한 채소와 과일은 인체가 필요로 하는 많은 영양소를 포함하고 있습니다. 면역력을 높이는 식품을 많이 먹어야 합니다: 수술 후 환자는 체력이 약하고 면역력이 낮기 때문에, 면역력을 높이는 식품을 많이 먹어야 합니다. 예를 들어, 감자, 거북이, 표고, 키위, 무화과, 사과, 청어, 꿀, 우유, 닭가슴살 등을 먹어서 몸의 항병력을 높이세요.

　　1. 치료

　　이 질환은 현재까지 효과적인 예방 및 치료 방법이 없으며, 발병 진행을 지연시키는 방법도 없습니다. 대체로 증상에 대한 치료를 시행하며, 레보도파, 바클로펜 등을 사용하여 증상을 완화할 수 있습니다. 물리 치료와 적절한 운동도 도움이 됩니다.

　　2. 예후

　　질환의 진행이 느리게 진행되고, 결국 누워서 일어설 수 없게 되고, 다른 질환과 병합되어 사망합니다.

　　주로 정성적인 간호에 기반을 둡니다. 치료는 비수술적 치료와 수술적 치료를 포함합니다. 수술적 치료는 궤양을 완전히 제거하는 것 외에도 피부 패치 등을 사용하여 상처를 복원합니다.